Encefalopatia

Generalità

Le encefalopatie sono malattie caratterizzate da un'alterazione anatomo-fisiologica dell'encefalo. In altre parole, il cervello di un individuo colpito da encefalopatia risulta modificato nella sua struttura e/o nelle sue funzioni.

Encefalopatia

Le encefalopatie possono essere dovute a varie cause; dai motivi scatenanti dipendono anche i sintomi, la durata della malattia, il trattamento e la prognosi.
Grazie a una diagnosi accurata, è possibile stabilire con esattezza le caratteristiche dell'encefalopatia in atto e le cause d'insorgenza. Solo una volta chiariti tali punti, è possibile programmare un percorso terapeutico adeguato.
La prognosi è variabile: se l'encefalopatia è temporanea, esiste la possibilità concreta di guarire; se invece è permanente, il malato può anche essere destinato alla morte.

Cos'è l'encefalopatia?

Encefalopatia è il termine usato per indicare un gruppo di malattie che alterano la struttura e/o le funzioni del cervello.
Le varie forme di encefalopatia possono essere permanenti o temporanee. Se sono permanenti, durano per tutta la vita; se invece sono temporanee esiste una possibilità di guarigione.
Alcune encefalopatie sono congenite (cioè presenti fin dalla nascita) e rimangono immutate per l'intera esistenza, senza peggioramenti; altre sono acquisite (cioè insorgono nel corso della vita) e possono subire dei peggioramenti.
I vari tipi di encefalopatia differiscono tra loro per le cause scatenanti, la sintomatologia, le complicazioni e la prognosi.

Cause di encefalopatia

Le cause che possono portare allo sviluppo di un'encefalopatia sono numerose e assai varie.
La seguente tabella riassume i fattori scatenanti delle principali encefalopatie conosciute.


Tipo di encefalopatia

Cause

Encefalopatia traumatica cronica

Si verifica a seguito di traumi multipli o colpi al cervello. È abbastanza comune in chi pratica sport di contatto ad alto livello, come per esempio i pugili professionisti (non a caso è nota anche come demenza pugilistica).

Encefalopatia da glicina

È frutto di una condizione genetica, per effetto della quale vi sono concentrazioni eccessive di glicina nel cervello. La glicina è un aminoacido ordinario.

Encefalopatia di Hashimoto

È una rara conseguenza di una malattia autoimmune che colpisce la ghiandola tiroide. La malattia in questione è la tiroidite di Hashimoto.

Encefalopatia epatica

È il risultato di un fegato gravemente malato, che non funziona più in modo adeguato. È una classica complicanza dell'insufficienza epatica secondaria a cirrosi.

Encefalopatia diabetica

È dovuta agli elevati livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia), tipici del diabete.

Encefalopatia ipertensiva

Insorge per effetto di uno stato di ipertensione arteriosa persistente.

Encefalopatia ipossica

Insorge quando il cervello non riceve il giusto apporto di ossigeno. I motivi di un mancato apporto di ossigeno sono legati a problemi respiratori o cardiovascolari, temporanei o permanenti.

Encefalopatia di Lyme

È una delle conseguenza della malattia di Lyme. La malattia di Lyme è un'infezione batterica trasmessa dalle zecche. Il batterio responsabile è Borrelia burgdorferi.

Encefalopatia statica

Le cause precise sono sconosciute. Qualche ricercatore ha avanzato l'ipotesi che possa essere dovuta a un'emorragia con sede nel cervello o a una meningite infettiva.

Encefalopatia tossica-metabolica

Può essere la conseguenza di alcune infezioni virali, batteriche e parassitarie, oppure della venuta a contatto con alcune sostanze tossiche, come prodotti per la pulizia, pesticidi, materiali per l'edilizia ecc.

Encefalopatia spongiforme trasmissibile

È una conseguenza delle malattie da prioni. I prioni sono proteine normalmente presenti in molte specie animali, uomo compreso.
Se, per una qualche ragione, i prioni subiscono una mutazione, possono provocare la comparsa delle seguenti patologie: Kuru, morbo di Creutzfeldt-Jakob, insonnia familiare fatale e sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

Encefalopatia uremica

È una possibile conseguenza dell'insufficienza renale.

Encefalopatia di Wernicke

Insorge per effetto di una carenza di vitamina B1. Deficit di vitamina B1 si registrano in caso di grave alcolismo o malnutrizione.

Encefalopatia mitocondriale

È legata a malattie metaboliche che provocano disfunzioni di vario tipo a livello del DNA mitocondriale.

Encefalopatia neonatale

Questa encefalopatia di tipo congenito insorge durante il travaglio o il parto, ed è dovuta a una temporanea mancanza/carenza di ossigeno nel sangue diretto al cervello del nascituro.

Encefalopatia da salmonella

È causata da un avvelenamento da cibo contaminato da batteri del genere salmonella.

Encefalomiopatia

È una combinazione tra un'encefalopatia e una miopatia. Tra le cause, si segnalano le malattie mitocondriale e l'ipofosfatemia cronica (N.B: ipofosfatemia è il termine medico che indica bassi livelli di fosforo nel sangue).

Sintomi, segni e complicazioni

Encefalopatia traumatica

Figura: traumi alla testa dovuti agli sport di contatto sono motivo di encefalopatia traumatica cronica. Dal sito: sodahead.com

Il segno caratteristico di tutte le encefalopatie è l'alterazione dello stato mentale. Tra le espressioni tipiche di tale alterazione rientrano: perdita di memoria, cambiamenti di personalità, depressione e incapacità di risolvere anche semplici problemi di vita quotidiana.
A seconda, poi, di quali sono le cause scatenanti e di qual è l'area cerebrale interessata, le encefalopatie possono provocare una lunga serie di disturbi neurologici, come:

  • Letargia
  • Tremori
  • Mioclono. Si tratta di tic involontari di uno o più muscoli.
  • Asterissi. Consiste in una perdita improvvisa, ma temporanea, del tono muscolare.
  • Difficoltà nel parlare e nel deglutire
  • Attacchi di epilessia
  • Incapacità di concentrazione
  • Nistagmo. Si tratta di un rapido e involontario movimento oculare.
  • Debolezza muscolare
  • Perdita delle funzioni cognitive
  • Demenza
  • Respiro di Cheyne-Stokes. È un disturbo assai particolare, a causa del quale, ciclicamente, la respirazione del paziente rallenta fino a fermarsi (apnea), per poi riprendersi dopo pochi secondi raggiungendo una profondità elevata (iperpnea) e divenire successivamente sempre più superficiale fino a culminare in una nuova fase di apnea.

Tali situazioni sono tanto più gravi quanto più severi sono i cambiamenti che avvengono all'interno del cervello.
Per esempio, in caso di encefalopatia epatica, la sintomatologia può evolvere alquanto velocemente e con conseguenze più che evidenti; in caso di encefalopatia cronica traumatica, invece, il decorso clinico è tendenzialmente molto lento, tanto che risulta difficile stabilire una diagnosi precoce.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Se si avvertono uno o più dei sintomi sopraccitati, è bene contattare il proprio medico immediatamente, senza esitazioni.

COMPLICAZIONI

In generale, i segni che indicano un peggioramento di un'encefalopatia sono:

  • Marcato peggioramento dei sintomi già presenti
  • Grave stato di confusione
  • Grave stato di disorientamento
  • Coma

Diagnosi

Per diagnosticare un'encefalopatia sono molto importanti sia l'esame obiettivo, durante il quale il medico valuta i sintomi e i segni in atto, sia l'esame della storia clinica, il quale prevede un'indagine accurata sulle patologie che hanno afflitto o affliggono il paziente, sul suo stile di vita ecc.
Quindi, al termine di queste prime due analisi, è di solito necessario sottoporre il malato a dei controlli più approfonditi: l'intento è individuare con esattezza le cause e le precise aree cerebrali interessate.

ESAMI DEL SANGUE

Grazie a un prelievo di sangue e alla sua analisi in laboratorio, il medico può stabilire se i sintomi dell'encefalopatia sono dovuti a:

  • Un'infezione virale, batterica o parassitaria
  • L'inalazione o il contatto con sostanze tossiche
  • Una qualche malattia da prioni.

Pertanto, gli esami del sangue contribuiscono a chiarire le cause scatenanti.

PUNTURA LOMBARE

La puntura lombare consiste nel prelievo di un campione di liquido cefalorachidiano (o liquor) e nella sua analisi in laboratorio. Per prelevare il liquor, si fa uso di un ago che il medico inserisce tra le vertebre lombari L3-L4 o L4-L5.
Come gli esami del sangue, la puntura lombare fornisce un aiuto nell'identificazione delle cause scatenanti: infatti, se all'origine dell'encefalopatia ci sono infezioni, intossicazioni o malattie da prioni, queste sono prontamente individuate.

TAC E RMN

La tomografia assiale computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RMN) sono due esami di diagnostica per immagini che, in caso di encefalopatia, aiutano a riconoscere le zone cerebrali interessate.


Encefalopatia wernicke

Figura: risonanza magnetica nucleare di tre individui con encefalopatia di Wernicke. Le frecce bianche indicano i segni dell'alterazione cerebrale. Dal sito: qjmed.oxfordjournals.org

ELETTROENCEFALOGRAMMA

L'elettroencefalogramma è un esame strumentale che permette di registrare l'attività elettrica del cervello e scovare eventuali anomalie. È una procedura diagnostica del tutto sicura e indolore.

Terapia

Il trattamento di un'encefalopatia dipende dalle cause che l'hanno scatenata.
Ecco per quale motivo è molto importante studiare a fondo e con gli opportuni esami diagnostici la malattia in atto e i suoi sintomi.
Se le cause sono trattabili, l'encefalopatia è curabile. In questi casi, i rimedi terapeutici possono consistere in: farmaci di vario genere (antibiotici, anticonvulsivanti, ipoglicemici, zuccheri sostitutivi ecc), terapie riabilitative mirate, interventi chirurgici per il trapianto di un organo malato e dieta appropriata.
Se invece le cause non sono trattabili, l'encefalopatia risulta: incurabile, possibile motivo di danni cerebrali permanenti e, in alcuni frangenti (encefalopatia spongiforme trasmissibile), ragione di morte.

ALCUNI ESEMPI

La seguente tabella riassume alcuni esempi di possibili trattamenti per alcune forme di encefalopatia.


In caso di

Trattamenti

Encefalopatia ipossica, dovuta a problemi respiratori temporanei e di breve durata.

  • Ossigenoterapia, per aumentare la quota di ossigeno circolante.

Encefalopatia ipossica, dovuta a una grave e prolungata incapacità respiratoria.

Fisioterapia e riabilitazione servono, rispettivamente, a ristabilire (almeno in parte) le capacità di respiro e a migliorare la tolleranza agli sforzi.

Encefalopatia epatica

Lattulosio, dieta ipoproteica e antibiotici servono a ridurre la quota di ammoniaca nel sangue (ammoniemia).
Il lattulosio ostacola la crescita dei batteri produttori di ammoniaca e abbassa il pH colico (motivo per cui è favorita la conversione dell'ammoniaca in una sostanza meno pericolosa, cioè lo ione ammonio).
La dieta a basse proteine riduce ovviamente l'introduzione di composti azotati, quindi anche la produzione di ammoniaca.
Infine, gli antibiotici uccidono i batteri produttori di ammoniaca, residenti nel colon.

Encefalopatia uremica

  • Correzione delle cause che provocano la malattia renale
  • Dialisi
  • Trapianto di rene

Il trapianto di rene è la soluzione ultima ai casi di grave insufficienza renale.

Encefalopatia diabetica

Il glucosio serve a risolvere eventuali cali eccessivi della glicemia (stato di ipoglicemia grave), che sono molto pericolosi.
L'insulina, invece, serve per controllare lo stato opposto, ovvero le condizioni di iperglicemia.

Encefalopatia ipertensiva


Le encefalopatie che alterano in maniera permanente la struttura cerebrale e/o che possono portare alla morte sono trattabili solo dal punto di vista sintomatologico. Infatti, in tali situazioni, alleviare e gestire al meglio i sintomi rappresenta l'unica forma di trattamento attuabile.

Prognosi

La prognosi dipende dal tipo di encefalopatia in atto e dal suo livello di severità.
Per alcune encefalopatie, come le spongiformi trasmissibili, la prognosi è sempre negativa, in quanto il danno cerebrale è permanente e il paziente è destinato prima o poi alla morte.
Per le encefalopatie trattabili, invece, la prognosi può essere anche positiva (o, se si preferisce, non negativa), poiché esiste una possibilità di guarigione o, quanto meno, di un ripristino parziale delle normali funzioni cerebrali.


Attenzione: secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (un ente statunitense che si occupa delle malattie del cervello e del sistema nervoso centrale), le encefalopatie spongiformi trasmissibili possono condurre alla morte della persona affetta anche nel giro di 3-12 mesi.

Prevenzione

Al contrario delle encefalopatie congenite, alcune encefalopatie acquisite si possono prevenire.
Infatti, se si adotta uno stile di vita sano e senza eccessi (quindi giuste dosi di alcol e dieta corretta), e se si evita l'esposizione a determinate sostanze tossiche, è possibile ridurre il rischio di ammalarsi di varie forme di encefalopatia.