Emofilia - Diagnosi e Trattamento

Diagnosi

È possibile porre diagnosi di emofilia semplicemente dai sintomi, che lamenta il paziente. Emofilia - TrattamentoTuttavia, la conferma si ha solo dopo un esame del sangue, tramite il quale si misurano le quantità dei fattori della coagulazione presenti. Ciò permette di stabilire il tipo di emofilia (il che è fondamentale per impostare la terapia più appropriata) e il grado di severità.

TEST GENETICI E GRAVIDANZA

Un donna incinta, che ha una storia familiare di emofilia, può sottoporre il proprio feto a un test genetico, per sapere se è portatore o meno della malattia. Tuttavia, l'esecuzione del test va ponderata e discussa col proprio medico, in quanto comporta dei rischi per il bambino.

Terapia

Purtroppo, trattandosi di una malattia genetica, l'emofilia è ancora incurabile.
Ciò nonostante, oggi, grazie ai progressi della medicina nel campo dell'ingegneria genetica, il paziente emofilico riesce a condurre una vita abbastanza normale. Nel corso degli anni, infatti, il programma terapeutico si è arricchito di nuovi trattamenti e ne ha migliorati altri, come le trasfusioni di sangue, poiché erano potenzialmente pericolosi per la salute del paziente.

LA SCELTA DEL TRATTAMENTO

La scelta del trattamento più appropriato dipende da quanto è grave la forma di emofilia, che colpisce un individuo.

  • Per individui con emofilia lieve: si ricorre a un approccio terapeutico on-demand (cioè su richiesta).
  • Per individui con emofilia moderata-grave: si ricorre a un approccio terapeutico preventivo o di profilassi.

L'APPROCCIO ON DEMAND

Il termine on-demand, su richiesta, vuol dire che il trattamento viene somministrato al paziente solo in occasione di un'emorragia prolungata in corso.

Nei casi di emofilia A:
Si interviene con iniezioni di desmopressina (DDAVP) o di octocog alfa.
La desmopressiona è un ormone sintetico, che stimola il rilascio e una maggiore permanenza in circolo del fattore VIII della coagulazione. Oltre che per via endovenosa, la desmopressina è somministrata anche sottoforma di spray nasale.
L'octocog alfa è il fattore VIII della coagulazione ricombinante. È definito ricombinante, in quanto lo si ottiene, in laboratorio, con le tecniche di ingegneria genetica.


Nei casi di emofilia B:
Si praticano iniezioni di nonacog alfa, che è il fattore IX della coagulazione ricombinante.

L'APPROCCIO PREVENTIVO (O PROFILASSI ANTI-EMOFILIA)

L'approccio terapeutico preventivo è il trattamento indicato per le emofilie di grado moderato e severo, in quanto un paziente, in queste condizioni, è soggetto a emorragie frequenti e dai risvolti negativi. Di fatto, si praticano delle iniezioni regolari di fattori della coagulazione ricombinanti, affinché il sangue del paziente ne contenga sempre una quota pronta all'uso.


Nei casi di emofilia A:

Si somministra l'octocog alfa, ogni 48 ore circa. L'uso prolungato di questi farmaci può avere degli effetti collaterali, quali: prurito, sfoghi cutanei, crampi e arrossamento nel punto d'iniezione.

Nei casi di emofilia B:

Si praticano delle iniezioni di nonacog alfa almeno due volte a settimana. Gli effetti collaterali di un uso prolungato sono rari e consistono in: mal di testa, alterazioni del gusto, nausea e gonfiore nel punto d'iniezione.

L'approccio preventivo può richiedere l'impianto di una "porta sottocutanea", cioè un tubicino collegato direttamente con il cuore, che facilita le iniezioni. In questo modo, si facilita il trattamento sui pazienti più giovani e si evitano i problemi legati alla ricerca della vena.

IL TRATTAMENTO PER L'EMOFILIA C

La terapia dell'emofilia C merita un discorso a parte. Essa, infatti, non richiede particolari trattamenti, se non in rare occasioni, come un'operazione chirurgica. In tali frangenti, al paziente si iniettano o il fattore XI della coagulazione ricombinante o del plasma fresco congelato.

ALTRI TRATTAMENTI

Completano il quadro terapeutico gli antifibrinolitici e le trasfusioni di sangue.


Gli antifibrinolitici.

Somministrati sottoforma di pastiglie, questi farmaci impediscono la rottura dei coaguli di sangue. Vengono adoperati quando il paziente lamenta piccole perdite di sangue in bocca o dopo un'estrazione dentaria. Gli antifibrinolitici più usati sono: l'acido tranexamico e l'acido aminocaproico.

Le trasfusioni di sangue.

Un tempo, le trasfusioni di sangue umano rappresentavano non solo il rimedio a una perdita cospicua di sangue, ma anche l'unica fonte di fattori della coagulazione. Tuttavia, non erano esenti da rischi, in quanto il sangue poteva essere infetto. Epatiti e HIV, per esempio, erano solo alcune delle possibili complicazioni legate alle trasfusioni di sangue contaminato.
Oggi, le cose sono cambiate. I progressi della medicina hanno garantito controlli sul sangue più efficaci, mentre l'ingegneria genetica ha fornito, con la sintesi dei fattori della coagulazione ricombinanti, una valida alternativa, addirittura più adeguata. Grazie alle possibilità offerte dalla terapia preventiva, si ricorre sempre meno all'uso delle trasfusioni.

Prognosi e prevenzione

Oggi, per i motivi sopraccitati, la prognosi per un malato di emofilia è positiva. Infatti, se si mettono in pratica i trattamenti terapeutici più appropriati, il paziente può condurre una vita quasi normale. Chiaramente, le forme più gravi della malattia richiedono maggiori attenzioni, in quanto i pericoli, legati alle emorragie, sono superiori.

COME PREVENIRE LE EMORRAGIE E LE LORO COMPLICAZIONI?

La prevenzione delle emorragie è fondamentale, se si vuole condurre una vita quasi normale. Le raccomandazioni più importanti, fatte ai pazienti con emofilia, sono le seguenti:

  • Pratica regolare di esercizio fisico. Essa è fondamentale per proteggere le proprie articolazioni dagli effetti degenerativi delle emorragie interne, che le colpiscono. Si consigliano sport o attività motorie in cui non sia previsto il contatto fisico con altri individui. Sono ideali, quindi, il nuoto, il ciclismo o il podismo.
  • Evitare l'assunzione di farmaci con effetti anticoagulanti, come l'aspirina, l'ibuprofene, l'eparina o il warfarin (Coumadin).
  • Curare la propria igiene dentale. Le cure dentistiche, come l'estrazione di un dente o la cura di una carie profonda, possono provocare emorragie molto fastidiose in bocca.
  • Proteggere i propri figli con ginocchiere, gomitiere ecc., quando questi si cimentano in attività motorie.


Ultima modifica dell'articolo: 23/05/2016