Drusen

Generalità

I drusen sono depositi di materiale proteico-lipidico, di colore giallo o bianco, che si formano sotto la retina.

Drusen

Figura: un drusen tra epitelio pigmentato retinico e membrana di Bruch.

L'esatta posizione è tra l'epitelio pigmentato retinico (ultimo strato della retina) e la cosiddetta membrana di Bruch (porzione più interna della coroide).
Conseguenti al processo d'invecchiamento, i drusen possono essere di due tipi: rigidi o molli. I drusen rigidi sono di norma asintomatici, mentre i drusen molli sono in genere associati a una condizione morbosa oculare, tipica dell'età avanzata, chiamata degenerazione maculare senile secca.
I drusen s'individuano con un semplice esame del fondo oculare.
I trattamenti dipendono dal tipo di drusen: per quelli rigidi, non è prevista alcuna terapia particolare; per quelli molli, invece, è utile adottare i metodi di cura previsti per la degenerazione maculare senile secca.

Breve ripasso dell'anatomia dell'occhio

Nell'occhio (o bulbo oculare), situato nella cavità orbitaria, si possono individuare tre porzioni concentriche, che, dall'esterno verso l'interno, sono:

  • La tonaca esterna. Zona in cui risiedono cornea e sclera, funge da attacco per i cosiddetti muscoli estrinsechi del bulbo oculare.
    Possiede una natura fibrosa.
  • La tonaca media (o uvea). Si tratta di una membrana di tessuto connettivo, ricca di vasi sanguigni e pigmento.
    Interposta tra sclera e retina, si occupa di fornire nutrimento proprio alla retina, o meglio agli strati di retina con cui entra in contatto.
    Comprende iride, corpo ciliare e coroide.
  • La tonaca interna. È costituita dalla retina; quest'ultima è una pellicola trasparente, formata da dieci strati di cellule nervose (o neuroni) e con il compito di convertire la luce in un segnale di natura elettrica decifrabile dal cervello.
    Le principali cellule nervose della retina, che si occupano della funzione visiva, sono i coni e i bastoncelli. Coni e bastoncelli sono detti, in generale, fotorecettori.

Occhio Anatomia

Che cosa sono i drusen?

I drusen sono dei depositi gialli o bianchi, costituiti prevalentemente da materiale proteico-lipidico, che si formano sotto la retina, esattamente tra l'epitelio pigmentato retinico e la membrana di Bruch.
La loro notorietà è dovuta al fatto che caratterizzano una condizione morbosa dell'occhio alquanto diffusa, chiamata degenerazione maculare senile secca.

Retina

TIPI DI DRUSEN

Esistono almeno due tipi di drusen: la tipologia rigida (in inglese, hard) e la tipologia molle (in inglese, soft).
I drusen rigidi possiedono piccole dimensioni, si dispongono distanti l'uno dall'altro e non sono generalmente collegati ad alcun problema oculare.
I drusen molli, invece, sono depositi di grandi dimensioni (più grandi dei drusen rigidi), spesso disposti l'uno accanto all'altro, con bordi poco definiti e riscontrabili solitamente nelle persone colpite da degenerazione maculare senile secca.

CAPIRE LA POSIZIONE PRECISA DEI DRUSEN

Situati a stretto contatto fra loro, l'epitelio pigmentato retinico e la membrana di Bruch sono, rispettivamente, l'ultimo strato di cellule della retina e la porzione cellulare più interna della coroide.
L'epitelio pigmentato retinico è costituito da un monostrato di cellule pigmentate (ecco da dove deriva il nome), le quali ricoprono varie funzioni. Una di queste funzioni è rifornire di sangue e nutrienti (provenienti dalla coroide) le cellule della retina.
Sopra l'epitelio pigmentato retinico prendono posto i coni e i bastoncelli.

La membrana di Bruch è una sorta di sottilissima lamina di 2-4 micrometri, formata da due membrane basali (una dalla parte della coroide e una dalla parte dell'epitelio pigmentato retinico), fibre collagene e fibre elastiche.
Attraverso la membrana di Bruch e in direzione della coroide, passano i prodotti metabolici di scarto, eliminati precedentemente dalle cellule dell'epitelio pigmentato retinico.

DEGENERAZIONE MACULARE

In medicina, con il termine di degenerazione maculare s'intende un gruppo di patologie oculari, contraddistinte da un deterioramento della macula - ovvero la zona centrale della retina - e da una progressiva perdita della vista.
La forma di degenerazione maculare più nota e diffusa è la cosiddetta degenerazione maculare senile (o degenerazione maculare legata all'età o AMD). Questa condizione è tipica delle persone anziane (sopra i 60 anni) e va considerata come una delle possibili conseguenze del normale processo d'invecchiamento.
Dopo anni di ricerche, gli esperti in malattie oculari hanno scoperto che esistono due tipologie di degenerazione maculare senile:

  • La degenerazione maculare senile umida (o essudativa). I danni alla macula sono provocati dalla fuoriuscita di liquidi e sangue da alcuni vasi sanguigni, formatisi in modo del tutto anomalo a partire dalla coroide e in direzione della macula stessa. Liquidi e sangue in uscita di depositano sotto la macula, la quale di conseguenza si solleva e si deforma.
    Delle due forme di degenerazione maculare, è quella più grave, perché può pregiudicare in breve tempo e fortemente la visione centrale (funzione, quest'ultima, che spetta proprio alla macula).
    Per fortuna, è poco frequente. Infatti, rappresenta soltanto il 10% dei casi di degenerazione maculare.
  • La degenerazione maculare senile secca. Il deterioramento della macula comincia quando fanno la loro comparsa i cosiddetti drusen molli. Infatti, a partire da questo momento, la zona centrale della retina comincia ad assottigliarsi, provocando un graduale oscuramento della vista e altri disturbi visivi. Col tempo, all'assottigliamento della macula fa seguito, prima, una sua atrofia e, poi, la morte della sue cellule costituenti.
    In alcuni frangenti, la degenerazione maculare senile secca può tramutare nella forma umida.

Degenerazione maculare giovanile: la distrofia maculare

Un'altra forma di degenerazione maculare è la cosiddetta degenerazione maculare giovanile o distrofia maculare.
Questa rara condizione morbosa colpisce - com'è intuibile dal nome - i bambini e i giovani adulti e insorge a causa di una mutazione genetica, trasmessa molto spesso per via ereditaria.
Analogamente all'AMD, esistono varie tipologie di distrofia maculare: la malattia di Stargardt, la distrofia maculare vitelliforme e la distrofia maculare della Carolina del Nord.
Tra queste tre tipologie, quella in cui si possono riscontrare dei drusen sotto la retina è la distrofia maculare della Carolina del Nord.
La presenza di tali depositi proteico-lipidici è variabile e non se sono ancora capite le cause e le relazioni con la malattia.

DRUSEN DEL NERVO OTTICO

I drusen del nervo ottico sono diversi dai drusen che risiedono tra retina e coroide.
Innanzitutto, sono costituiti da materiale proteico misto a sali di calcio; in secondo luogo, si possono riscontrare molto spesso anche nei bambini; infine non sono generalmente legati ad alcun particolare disturbo visivo.

Nota bene. A scanso di equivoci, in questo articolo, con la sola parola “drusen” si fa riferimento esclusivamente ai drusen presenti tra epitelio pigmentato retinico e membrana di Bruch.

Cause di drusen

I drusen compaiono con l'invecchiamento.
Secondo le teorie più recenti e attendibili, si formerebbero perché, col tempo, le cellule oculari della retina (e non solo) diventano sempre meno efficaci nell'eliminare i prodotti di scarto.

DRUSEN E DEGENERAZIONE MACULARE SENILE SECCA

Malgrado i numerosi studi a riguardo, i ricercatori non hanno ancora individuato il preciso legame tra degenerazione maculare senile secca e presenza di drusen (segno che i medici ritengono caratteristico della suddetta patologia oculare).
I dubbi sono fondamentalmente due: “i drusen sono causa della malattia?” oppure “i drusen e la degenerazione maculare senile compaiono per effetto di un altro processo (non ancora individuato)?”.
Stando alle ultime scoperte, l'ipotesi più plausibile sostiene che i drusen indurrebbero il deterioramento delle cellule della macula, perché con la loro presenza priverebbero l'epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori dei nutrienti e dell'ossigeno di cui quest'ultimi hanno bisogno.

FATTORI DI RISCHIO ED EPIDEMIOLOGIA

In genere, i drusen cominciano a fare la loro prima comparsa attorno ai 40 anni.
Nelle persone di 60 anni o più, sono presenze molto comuni, quindi possono considerarsi tipici dell'età avanzata.
In base alle più recenti ricerche statistiche, la razza più interessata sarebbe quella caucasica. Non a caso, sempre la razza caucasica è anche quella che più frequentemente sviluppa la degenerazione maculare senile (secca e umida).
Al momento, gli studiosi stanno cercando di capire se alcuni fattori favorenti la degenerazione maculare senile - tra cui predisposizione familiare, fumo di sigaretta e alti livelli di colesterolo nel sangue - sono fattori di rischio anche per la comparsa di drusen.
Per quanto concerne i drusen del nervo ottico, si è notato che la loro presenza è associata a una certa predisposizione familiare e, come nel caso dei drusen tra retina e coroide, è più diffusa tra le persone di razza caucasica.

Sintomi, segni e complicazioni

Nella maggior parte dei casi, i drusen sono di tipo rigido e questi, come si ricorderà, non determinano in genere alcuna sintomatologia particolare.
Quando invece la presenza di drusen molli è legata alla degenerazione maculare senile secca, le persone con questa patologia oculare lamentano:

  • Visione centrale offuscata e/o distorta.
  • Presenza di un punto cieco nel campo visivo. Con il passare del tempo, il punto cieco diventa sempre più grande, al punto da rendere estremamente difficili attività quotidiane come leggere, guidare un veicolo ecc.
  • Diminuzione dell'acutezza visiva.
  • Incapacità di cogliere i particolari di un oggetto o di riconoscere il volto delle persone osservate.
  • Visione di una o più macchie nere al centro del campo visivo.
  • Difficoltà a vedere in ambienti luminosi (fotofobia).
  • Bisogno di una fonte di luce sempre più luminosa per vedere da vicino.
  • Difficoltà di adattamento quando si passa dal buio alla luce.

Complicazioni della degenerazione maculare senile secca

Se non trattata, la degenerazione maculare senile secca (così come quella umida) può pregiudicare fortemente le capacità visive di una persona. Tuttavia, non causa quasi mai cecità completa, in quanto le strutture oculari deputate alla visione periferica non vengono alterate.

Drusen Sintomi

Figura: le persone con degenerazione maculare faticano a vedere ciò che si trova al centro del campo visivo. Quindi, quando guardano una persona in pieno volto od osservano le lancette del proprio orologio, riscontrano grossissime difficoltà a riconoscere i dettagli.

POSSIBILI SINTOMI IN CASO DRUSEN DEL NERVO OTTICO

I drusen del nervo ottico possono considerarsi delle presenze solitamente asintomatiche.
In quei rari casi in cui provocano dei disturbi visivi, questi consistono in: perdita della visione periferica, visione tremolante e alterata percezione del bianco e del grigio.

COMPLICAZIONI

Drusen rigidi - quindi asintomatici - possono improvvisamente e per ragioni sconosciute tramutare in drusen molli; ciò coincide con un deterioramento della macula e la comparsa di problemi visivi.

Diagnosi

Gli oftalmologi individuano la presenza di drusen tramite un accurato esame del fondo oculare.
Si servono di uno strumento particolare - il cosiddetto oftalmoscopio - che permette di visionare le strutture interne del bulbo oculare, come la retina e la sua zona centrale (cioè la macula).
Per ottenere il maggior numero di informazioni, occorre solitamente somministrare un collirio che dilati la pupilla. Questo preparato agisce nel giro di 30 minuti e termina i suoi effetti dopo 6 ore al massimo. In questo lasso di tempo, è vivamente sconsigliato mettersi alla guida di un veicolo, per l'incolumità propria e degli altri utenti della strada.

DIAGNOSI DI DRUSEN E DEGENERAZIONE MACULARE

L'identificazione di drusen molli, in un individuo con chiari sintomi di AMD, è un'informazione di notevole interesse e assai indicativa, in quanto significa degenerazione maculare senile secca.
In questi frangenti, una volta concluso l'esame del fondo oculare, gli oftalmologi sottopongono il paziente al cosiddetto test della griglia di Amsler, una delle valutazioni più semplici ed efficaci per analizzare lo stato di salute della macula.


Test della griglia di Amsler

La griglia di Amsler è uno schema di linee rette intersecanti (ricorda un campo di gioco per la battaglia navale), con un punto nero nel mezzo.
Il test consiste nell'osservare, con un occhio per volta, il punto nero centrale, a una distanza di circa 12-15 centimetri.
Se l'osservatore ha una visione normale, tutte le linee attorno al punto nero appaiono dritte, senza anomalie e con spaziatura normale tra una e l'altra.
Se invece l'osservatore percepisce le linee come distorte, piegate e/o mancanti, è altamente probabile che la causa delle suddette anomalie sia un problema della macula.

Terapia

I drusen rigidi non richiedono alcun trattamento particolare. In questi frangenti, l'unica indicazione del medico è sottoporsi a controlli oculari periodici, in maniera tale da identificare per tempo un'eventuale trasformazione in drusen molli.
Per quanto riguarda invece la degenerazione maculare senile secca e la presenza di drusen molli, non esistono dei veri e proprio metodi di cura, ma piuttosto dei rimedi sintomatici, ovvero finalizzati alla riduzione della sintomatologia. Tali rimedi sintomatici consistono in:

  • Assunzione di particolari nutrienti alimentari, chiamati AREDS 2 e contenenti vitamina C, vitamina E, luteina, zeaxantina, ossido di zinco e ossido rameico. In base agli studi condotti a riguardo, questi preparati sembrerebbero rallentare la progressione della malattia.
  • Assunzione di antiossidanti.
  • Evitare il più possibile l'esposizione ai raggi UV. Sembra che i raggi ultravioletti del sole siano dei fattori favorenti la comparsa della degenerazione maculare.
  • Adottare una dieta sana.

ELIMINARE I DRUSEN È UTILE?

In base agli esperimenti condotti, eliminare i drusen molli non guarirebbe (e nemmeno migliorerebbe) la condizione di degenerazione maculare presente.

DRUSEN DEL NERVO OTTICO

Per i drusen del nervo ottico, non è previsto alcun tipo di trattamento.
Anche in tali circostanze, la sola indicazione del medico è quella di sottoporsi a regolari esami degli occhi, allo scopo di individuare tempestivamente eventuali peggioramenti della situazione.

Prognosi

La prognosi in caso di drusen rigidi è generalmente positiva.
Al contrario, la prognosi per i soggetti con drusen molli dipende dalla gravità della degenerazione maculare senile in atto.