Tipi principali di distrofia muscolare

I vari tipi di distrofia muscolare si distinguono l'uno dall'altro per l'area anatomica dove compaiono i primi sintomi e per la gravità dei disturbi correlati. Distrofia Muscolare duchennePertanto, è vero che le distrofie muscolari indeboliscono l'apparato muscolare, ma è anche vero che non tutte sono ugualmente gravi e dalle conseguenze letali.
Di seguito, è riportata una breve descrizione delle più note tipologie di distrofia muscolare.

Distrofia Muscolare di Duchenne

Essendo una malattia ereditaria legata al cromosoma sessuale X, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce prevalentemente gli uomini e solo di rado le donne.
Il gene mutato che causa l'affezione è quello che, in un individuo normale, produce una proteina chiamata distrofina.
I primi muscoli a manifestare i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne sono i muscoli volontari di gambe e braccia, che dipartono dal tronco (quindi quadricipiti, ileopsoas, glutei ecc. per quanto concerne gli arti inferiori; deltoide, pettorali, sottoscapolare ecc. per quanto riguarda gli arti superiori).
I malati, fin dal 1°-3° anno di vita, accusano:

  • Difficoltà a camminare, correre e fare salti
  • Difficoltà a stare in piedi
  • Difficoltà a imparare a parlare. Iniziano a farlo, infatti, decisamente più tardi dei coetanei normali.
  • Difficoltà a salire le scale senza l'aiuto di un supporto
  • Deficit di natura cognitiva e comportamentale (N.B: vale solo per alcuni soggetti)

Tra gli 8 e i 14 anni, i malati hanno bisogno della carrozzina, perché non riescono più a camminare; inoltre, cominciano a soffrire di scoliosi.
All'età di 15 anni circa, quindi, compaiono i primi problemi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa). Successivamente, all'età di 20 anni, insorgono i primi deficit respiratori, i quali sono dovuti a una riduzione funzionale dei muscoli intercostali e del diaframma.
Non appena cominciano a essere interessati cuore e polmoni, i pazienti sono in pericolo di vita. La morte, infatti, sopraggiunge generalmente per problemi cardio-respiratori, a circa 27-30 anni.


Riepilogo delle caratteristiche principali della distrofia muscolare di Duchenne

Tipo di ereditarietà: malattia ereditaria legata al cromosoma sessuale X.
Gene coinvolto: DMD. È il gene che produce la proteina distrofina.
Sesso più colpito: maschile.
Quando insorgono i primi sintomi: precoce, attorno al 1°-3° anno di vita.
Primi muscoli interessati: i muscoli volontari di braccia e gambe che dipartono dal tronco.
Aspettative di vita: la morte sopraggiunge attorno ai 27-30 anni.
Qualità della vita: già a partire dagli 8 anni il paziente potrebbe aver bisogno della carrozzina.
Principali cause di morte: insufficienza cardio-respiratoria.

Distrofia Miotonica

L'indebolimento muscolare, provocato dalla distrofia miotonica (DM), comincia solitamente dai muscoli della faccia, della mandibola e del collo (quindi, diversamente dalla distrofia muscolare di Duchenne, da muscoli di dimensioni ridotte).
I sintomi, che possono comparire a ogni età, consistono in:

L'evoluzione della malattia non è la stessa per ogni paziente: alcuni peggiorano molto lentamente, altri in modo repentino.
Anche la disabilità e le aspettative di vita cambiano da malato a malato: qualcuno, infatti, manifesta gravi problemi cardio-respiratori e muore nel giro di pochi anni dalla comparsa dei sintomi; qualcun altro, invece, vive quanto una persona normale.
Le tre principali cause di morte sono: polmonite, insufficienza respiratoria e/o insufficienza cardiaca.
In base ad alcuni studi, il passaggio della distrofia miotonica di generazione in generazione è contraddistinto da un peggioramento graduale della malattia. In altre parole, i figli di persone malate tendono ad avere un quadro clinico peggiore dei genitori.


Riepilogo delle caratteristiche principali della distrofia miotonica (DM)

Ereditarietà: malattia ereditaria autosomica dominante.
Sottotipi: due, distrofia miotonica 1 (DM1) e distrofia miotonica 2 (DM2)
Geni coinvolti: DPMK, per DM1, e ZNF9, per DM2.
Sesso più colpito: stessa frequenza tra uomini e donne.
Quando insorgono i primi sintomi: a ogni età.
Primi muscoli interessati: i muscoli della faccia, della mandibola e del collo.
Aspettative di vita: variabile; alcuni pazienti muoiono abbastanza presto e dopo pochi anni dalla comparsa della malattia; altri, invece, vivono una vita normale.
Qualità della vita: variabile, dipende dalla gravità dei sintomi.
Principali cause di morte: insufficienza cardio-respiratoria e polmonite.

Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale

Lamuscoli del cingolo scapolar e (FSHD) colpisce soprattutto gli individui di sesso maschile; il motivo di ciò è, per ora, ancora poco chiaro.
In circa 1/3 dei pazienti, i sintomi compaiono in età adulta; nel restante 2/3, i sintomi cominciano durante l'infanzia e progrediscono assai lentamente.

Distrofia Muscolare Fascio-Scapolo-Omerale

Figura: scapole alate, talvolta asimmetriche, rappresentano un segno caratteristico della Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale.

Dal sito: fshsociety.org

In genere, in età infantile, i pazienti denunciano problemi ai muscoli della faccia e, infatti, hanno difficoltà a:

  • Tenere gli occhi chiusi mentre dormono
  • Sorridere
  • Chiudere gli occhi quando sono svegli
  • Fischiare

Solo a partire dall'età adolescenziale/adulta, cominciano ad avvertire disturbi anche a livello di:

L'interessamento dei muscoli delle gambe avviene solo nella metà dei casi e, secondo alcuni dati statistici, solo 1-2 malati su 10 ha bisogno della carrozzina.
È possibile che la malattia evolva in maniera discontinua e lentamente e che interessi un lato soltanto del corpo.
Di solito, le persone affette da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale vivono una vita di durata normale.


Riepilogo delle caratteristiche principali della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)

Tipo di ereditarietà: malattia ereditaria autosomica dominante.
Gene coinvolto: DUX4.
Sesso più colpito: può colpire entrambi i sessi, tuttavia è più frequente tra gli uomini.
Quando insorgono i primi sintomi: a partire dall'infanzia.
Muscoli interessati: muscoli volontari della faccia (i primi in assoluto), delle scapole, delle braccia, della parte superiore della schiena e delle gambe (solo in alcuni casi).
Aspettative di vita: normali.
Qualità della vita: risultano impedite alcune funzioni motorie, ma solo 1-2 pazienti su 10 ha bisogno della carrozzina.

Distrofia Muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma meno grave di distrofia muscolare di Duchenne. Il gene mutato, responsabile della malattia, è, infatti, il medesimo (quello che codifica per la distrofina).
In genere, i sintomi fanno la loro prima comparsa durante la media-infanzia e consistono in:

  • Problemi a camminare
  • Frequenti crampi muscolari durante l'attività fisica
  • Grosse difficoltà nel fare sport o ginnastica a scuola

Mano a mano che i pazienti crescono e diventano adulti, accusano sempre maggiori difficoltà nel correre, camminare veloce, nel salire le scale o nel sollevare gli oggetti.
Tuttavia, diversamente dalla sindrome muscolare di Duchenne, la carrozzina diventa, di solito, indispensabile solo a partire dall'età di circa 40-50 anni (N.B: si tratta di un dato medio, in quanto alcuni malati ne hanno bisogno già a 15-20 anni, mentre altri soltanto durante la vecchiaia).
È probabile che insorgano problemi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa) e respiratori (insufficienza respiratoria); tuttavia questi non sono tali da portare alla morte prematura, come avviene nel caso della distrofia muscolare di Duchenne.


Riepilogo delle caratteristiche principali della distrofia muscolare di Becker (BMD)

Tipo di ereditarietà: malattia ereditaria legata al cromosoma sessuale X.
Gene coinvolto: DMD. È il gene che produce la proteina distrofina.
Sesso più colpito: maschile
Quando insorgono i primi sintomi: durante la media infanzia.
Primi muscoli interessati: i muscoli volontari di braccia e gambe che dipartono dal tronco.
Aspettative di vita: normali.
Qualità della vita: i pazienti hanno problemi a camminare e a correre, ma, in genere, ricorrono alla carrozzina solo attorno ai 40-50 anni.
Principali cause di morte: i problemi cardio-respiratori non sono, di solito, tali da provocare la morte prematura del malato.

Distrofie Muscolari dei Cingoli

Appartengono al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli (il cui acronimo inglese è LGMD) tutte le distrofie muscolari che, all'esordio dei sintomi, causano un indebolimento dei muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare.
Ad accomunare ogni variante è anche il fatto che i primi sintomi compaiano durante la tarda infanzia o durante l'adolescenza e che uomini e donne sono colpiti in egual misura.
I sintomi tipici sono:

A lungo andare, i pazienti possono accusare difficoltà nel sollevare gli oggetti, nel correre o nell'alzarsi da sedie o ripiani molto bassi.


Riepilogo delle caratteristiche principali della distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)

Tipo di ereditarietà: variabile. Alcuni sottotipi sono malattie ereditarie autosomiche dominanti, altri sono malattie ereditarie autosomiche recessive.
Gene coinvolto: diverso a seconda della variante di distrofia muscolare dei cingoli.
Sesso più colpito: entrambi i sessi ne soffrono in ugual misura.
Quando insorgono i primi sintomi: tarda infanzia o anche più tardi (fine adolescenza).
Primi muscoli interessati: muscoli volontari del cingolo scapolare e del cingolo pelvico.
Aspettative di vita: dipende dalla variante.
Qualità della vita: dipende dalla variante. Per alcuni pazienti, il quadro sintomatologico è grave; per altri, è lieve e risultano compromesse solo alcune funzioni motorie.
Principali cause di morte: dipende dalla variante: alcune potrebbero determinare seri problemi cardiaci.

Distrofia Muscolare Oculofaringea

La distrofia muscolare oculofaringea si caratterizza, soprattutto, per un indebolimento dei muscoli oculari (cioè degli occhi) e faringei (cioè della gola).
Essa compare in età adulta, in genere attorno ai 50-60 anni, e comporta i seguenti sintomi:

  • Ptosi palpebrale (ovvero l'abbassamento totale o parziale delle palpebre superiori o inferiori) e riduzione graduale del movimento oculare. Questi due disturbi possono determinare un calo della vista o visione doppia.
  • Disfagia. A causa della disfagia, può capitare che cibo, saliva o liquidi "prendano" le vie aeree respiratorie, anziché l'esofago. Possono così insorgere infezioni a livello bronchiale e polmonare.
  • Indebolimento dei muscoli situati a livello delle spalle e delle anche. Ciò si verifica in una fase avanzata della malattia.

Grazie a un adeguato trattamento, è possibile curare i sintomi della malattia anche con discreto successo; la durata della vita, inoltre, è quasi sempre la stessa di una persona sana.


Riepilogo delle caratteristiche principali della distrofia muscolare oculofaringea

Tipo di ereditarietà: malattia ereditaria autosomica dominante.
Gene coinvolto: PABPN1.
Sesso più colpito: entrambi i sessi ne soffrono in ugual misura.
Quando insorgono i primi sintomi: in genere attorno ai 50-60 anni.
Primi muscoli interessati: i muscoli oculari e faringei.
Aspettative di vita: normale, specie se il paziente viene curato in modo adeguato.
Qualità della vita: in una fase tardiva, la malattia interessa anche i muscoli delle spalle e delle anche; tuttavia, sono oggi a disposizione dei trattamenti che possono alleviare la sintomatologia anche con discreto successo.

Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è caratterizzata da ripetute contratture dei muscoli situati in prossimità delle principali articolazioni del corpo. In particolare, le sedi più colpite sono le spalle, le braccia, il collo, le gambe e le caviglie.
Col trascorrere del tempo, il malato accusa problemi sempre maggiori nel flettere il collo in avanti, nell'alzare le braccia sopra la testa, nel sollevare gli oggetti, nel camminare o nel fare le scale; una volta raggiunti gli stadi più avanzati della malattia, è solitamente costretto alla carrozzina e comincia a soffrire di problemi cardiaci. Il cuore, infatti, tende a perdere progressivamente parte delle sue funzioni, dando luogo a palpitazioni, ad aritmie cardiache e a episodi di svenimento.
In genere, i disturbi di cuore sono tali per cui è richiesto l'impianto di un pacemaker, allo scopo di regolarizzare il battito cardiaco.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti muoiono per insufficienza cardio-respiratoria, attorno alla mezza età.


Riepilogo delle caratteristiche principali della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Sottotipi e tipo di ereditarietà: tre; un sottotipo è una malattia ereditaria autosomica dominante; un altro è una malattia ereditaria autosomica recessiva; infine, il terzo è una malattia ereditaria legata al cromosoma sessuale X.
Geni coinvolti: EMD o LMNA.
Sesso più colpito: varia a seconda del tipo di ereditarietà.
Quando insorgono i primi sintomi: durante l'infanzia o l'adolescenza.
Primi muscoli interessati: i muscoli volontari situati in prossimità delle articolazioni: spalle, braccia, collo, gambe e caviglie. È causa di contratture ricorrenti.
Aspettative di vita: la morte sopraggiunge, in genere, alla mezza età.
Qualità della vita: il paziente è costretto alla carrozzina, perché non riesce a deambulare. Risultano difficili anche i più semplici movimenti delle braccia.
Principali cause di morte: insufficienza cardio-respiratoria.

Distrofie Muscolari Distali

Le distrofie muscolari distali sono un gruppo di 8 distrofie muscolari caratterizzate da un indebolimento dei muscoli situati alle estremità degli arti, quindi: mani, avambracci, piedi e polpacci.
Costituiscono il gruppo delle distrofie muscolari distali le seguenti malattie:

  • La miopatia distale di Welander
  • La miopatia distale di Miyoshi
  • La miopatia distale finlandese (o tibiale)
  • La miopatia distale di Nonaka
  • La miopatia distale di Gowers-Laing
  • La miosite ereditaria da corpi inclusi di tipo 1
  • La miopatia distale con indebolimento delle corde vocali e dei muscoli della faringe
  • La zaspopatia (o miopatia distale associata al gene ZASP)

In genere, la progressione delle distrofie distali è assai lenta: i primi sintomi, per esempio, compaiono di solito attorno ai 40-50 anni.
La qualità della vita dei pazienti risulta in parte pregiudicata, anche se va comunque ricordato che, salvo eccezioni, non muoiono prematuramente.


Riepilogo delle caratteristiche principali delle distrofie muscolari distali

Sottotipi e tipo di ereditarietà: otto; alcuni sottotipi sono malattie ereditarie autosomiche dominanti, altri sono malattie ereditare autosomiche recessive.
Geni coinvolti: DYSF e TIA1.
Sesso più colpito: dato sconosciuto.
Quando insorgono i primi sintomi: durante la mezza età, tra i 40 e i 50 anni.
Primi muscoli interessati: i muscoli volontari situati alle estremità degli arti superiori e inferiori, quindi: mani, avambracci, piedi e polpacci.
Aspettative di vita: in genere, non risulta condizionata la durata della vita.
Qualità della vita: risulta condizionata, in quanto il paziente ha diversi deficit motori. Molto dipende, comunque, dal sottotipo di distrofia muscolare distale in atto.



Ultima modifica dell'articolo: 14/01/2016