Distrofia Maculare

Generalità

La distrofia maculare è un'affezione oculare genetica, spesso ereditaria, che induce il deterioramento della macula.
Distrofia maculareLa macula è l'area centrale della retina, deputata alla visione centrale; se il suo stato di salute non è ottimale - come nel caso della distrofia maculare - risulta difficoltoso percepire i colori, leggere, cogliere i particolari di un oggetto, vedere in maniera chiara e senza macchie ecc.
I ricercatori concordano nel ritenere che esistano almeno tre varianti di distrofia maculare: la malattia di Stargardt, la distrofia maculare vitelliforme e la distrofia maculare della Carolina del Nord. Sono tutte e tre delle condizioni morbose molto rare.
L'iter diagnostico comprende svariate procedure, tra cui anche la fluorangiografia retinica, l'OCT e l'elettroretinografia.
Purtroppo, le distrofie maculari sono patologie incurabili, perché sostenute da mutazioni genetiche.

Breve ripasso dell'anatomia dell'occhio

Nell'occhio (o bulbo oculare), situato nella cavità orbitaria, si possono riconoscere tre porzioni concentriche, che, dall'esterno verso l'interno, sono:

  • La tonaca esterna (o tonaca fibrosa). Zona in cui risiedono sclera (posteriormente) e cornea (anteriormente); funge da attacco per i cosiddetti muscoli estrinsechi del bulbo oculare.
    Possiede una natura fibrosa. 
  • La tonaca media (o uvea). Si tratta di una membrana di tessuto connettivo, ricca di vasi sanguigni e pigmento.
    Interposta tra sclera e retina, si occupa di fornire nutrimento proprio alla retina, o meglio agli strati di retina con cui entra in contatto.
    Comprende iride, corpo ciliare e coroide.
  • La tonaca interna. È costituita fondamentalmente dalla retina. Quest'ultima è una pellicola trasparente costituita da dieci strati di cellule nervose (o neuroni), tra cui anche i cosiddetti coni e bastoncelli. Coni e bastoncelli sono deputati alla funzione visiva.
    Alla luce di ciò, la tonaca interna ha una funzione nervosa.

Occhio Anatomia

Figura: anatomia del bulbo oculare.

Cos'è la distrofia maculare?

La distrofia maculare è una malattia di tipo genetico (e in alcuni casi anche ereditario), che provoca il deterioramento della macula, ovvero la zona centrale della retina deputata alla visione centrale.
Quindi, le persone con distrofia maculare soffrono di problemi di vista, che possono comparire durante l'infanzia, l'adolescenza o l'età adulta.


Che cosa significa distrofia?
In medicina, con il termine distrofia si vuole indicare la degenerazione strutturale e funzionale di un organo o un tessuto, successiva a un processo di involuzione cellulare (atrofia).

CHE COS'È LA MACULA?

La macula (o macula lutea) si presenta come una macchia di colore giallo di circa 5,5 millimetri di diametro.
Situata a lato dell'emergenza del nervo ottico a una distanza di circa 2,5 centimetri, rappresenta la zona retinica con la maggiore acutezza visiva e la maggiore capacità di individuare i dettagli. Inoltre, contenendo più coni che bastoncelli, è particolarmente sensibile agli stimoli luminosi e alla percezione dei colori. Tutte le sopraccitate caratteristiche descrivono la cosiddetta visione centrale.
Nella macula si possono riconoscere almeno 4 regioni: due di queste sono particolarmente importanti e vengono identificate con i nomi di fovea e foveola (N.B: la foveola è il centro della fovea).
Per quanto riguarda la vascolarizzazione, la fovea presenta dei grossi vasi sanguigni tutt'attorno e delle arteriole, delle venule e dei capillari al suo interno; la foveola, invece, è avascolarizzata.
Il colorito giallo che contraddistingue la macula è dovuto alla presenza di due carotenoidi: la luteina e la zeaxantina.

È UNA FORMA PARTICOLARE DI DEGENERAZIONE MACULARE

La distrofia maculare può essere considerata una forma a esordio precoce (o giovanile) di degenerazione maculare.
In medicina, con il termine di degenerazione maculare ci si riferisce a un gruppo di patologie oculari caratterizzate da un danno a carico della macula e da una progressiva perdita della vista.
La forma di degenerazione maculare più nota e diffusa - che nonostante la sintomatologia simile non va confusa con la distrofia maculare - è la cosiddetta degenerazione maculare senile (legata all'età avanzata). Questa condizione morbosa è tipica delle persone anziane e può imputarsi al naturale processo di invecchiamento a cui ogni essere umano è sottoposto.

Cause di distrofia maculare

Alla base della distrofia maculare e del processo di deterioramento che la contraddistingue ci sono svariate mutazioni genetiche del DNA.
Secondo quanto emerso dalle più recenti ricerche scientifiche, nella maggior parte dei casi queste mutazioni sarebbero trasmesse per via ereditaria (cioè da uno dei due genitori); tuttavia, è bene ricordare che, in alcuni casi, compaiono inaspettatamente e senza una ragione spiegabile nel corso della vita.

TIPI

I ricercatori hanno individuato almeno tre tipi diversi di distrofia maculare:

  • La malattia di Stargardt. È la distrofia maculare più comune tra quelle conosciute.
    Ne esistono due sottotipi, uno che colpisce i bambini/adolescenti tra i 6 e 13 anni e uno che interessa gli adulti giovani di 18-20 anni.
    In base alle ultime scoperte, sono più d'uno i geni che, se mutati, possono causare questa patologia oculare; il più noto e studiato è sicuramente ABCA4.
    Una caratteristica abbastanza tipica della malattia di Stargardt è la presenza all'interno delle cellule della retina (quindi anche della macula) di depositi di lipofuscina, una sostanza pigmentata tossica.
    In genere, si tratta di una patologia a ereditarietà autosomica recessiva.
  • La distrofia maculare vitelliforme. Chi soffre di questo tipo di distrofia maculare presenta, nella fovea della macula, una lesione gialla di discrete dimensioni, dalla forma molto simile al sacco vitellino (da qui il termine vitelliforme).
    Come per la malattia di Stargardt, esistono due varianti di distrofia maculare vitelliforme: una variante che colpisce i bambini ed è una patologia a stampo ereditario (malattia di Best) e una variante che interessa i giovani adulti e deriva da una mutazione genetica acquisita nel corso della vita.
    I ricercatori hanno individuato almeno due geni responsabili della malattia: BEST1, che è legato alla malattia di Best, e PRPH2, che è associato alla variante a insorgenza negli adulti giovani.
    Inoltre, hanno riscontrato, anche in questa circostanza, la frequente presenza di depositi di lipofuscina nelle cellule della macula.
    Come disturbo ereditario, la distrofia maculare vitelliforme è una patologia a ereditarietà autosomica dominante.
  • La distrofia maculare della Carolina del Nord. Le informazioni relative a questa affezione oculare sono scarse. Si sa soltanto che è una malattia ereditaria autosomica dominante a insorgenza giovanile e che provoca l'accumulo di “drusen” nelle cellule della retina; i “drusen” sono piccoli depositi proteico-lipidici.
    Il riferimento alla Carolina del Nord si spiega col fatto che i primi casi clinici furono identificati in questo Stato statunitense.

EPIDEMIOLOGIA

La distrofia maculare è un'affezione molto rara.
Se per la malattia di Stargardt è stato calcolato il tasso di prevalenza (un caso ogni 8.000-10.000 nascite), per la distrofia maculare vitelliforme e la distrofia maculare della Carolina del Nord non si è ancora stabilito con certezza alcun dato epidemiologico.

Sintomi, segni e complicazioni

La distrofia maculare altera le capacità visive legate alla cosiddetta visione centrale.
Pertanto, chi ne è affetto lamenta i seguenti sintomi e segni:

  • Visione ondulata e/o sfocata. Un disturbo tipico è vedere le linee rette come fossero ondulate o arcuate.
  • Visione alterata dei colori. Come si ricorderà, la macula è l'area di retina adibita alla percezione dei colori.
  • Perdita della vista e riduzione dell'acutezza visiva.
  • Difficoltà di adattamento della visione in luoghi scarsamente illuminati.
  • Visione di punti ciechi.
  • Problemi nell'individuare i dettagli di ciò che si sta osservando.
  • Visione di una o più macchie nere al centro del campo visivo.
  • Difficoltà nel leggere, specie se i caratteri sono molto piccoli, e nel guidare.

Quando la distrofia maculare è agli esordi, la sintomatologia è lieve. Per esempio, in questa fase, i pazienti potrebbero non percepire alcuni dettagli di un oggetto o una persona.

Vista distrofia maculare

Figura: volto di un individuo visto da un malato di degenerazione maculare.

Col progredire dell'affezione, i disturbi si fanno sempre più marcati e incompatibili con una vita normale. È tipico di questo momento il vedere delle macchie nere al posto del volto di una persona, mentre la si sta guardando dritta negli occhi.

A COSA È DOVUTA LA PERDITA DELLA VISTA?

La perdita della vista, a cui si assiste in presenza di distrofia maculare, è dovuta alla progressiva morte dei fotorecettori retinici e al coinvolgimento dell'epitelio pigmentato retinico.

VISIONE PERIFERICA

Poiché il deterioramento è limitato alla macula, la visione periferica, in chi soffre di distrofia maculare, è del tutto normale. Pertanto, quando un paziente guarda in faccia una persona, afferma di distinguerne nitidamente le braccia, le gambe ecc.

COMPLICAZIONI

Poiché le mutazioni genetiche alla base della distrofia maculare non si possono risanare, i problemi di vista risultano irreversibili e con la tendenza a un lento peggioramento, man mano che passa il tempo.
Una possibile complicanza della malattia di Best è il foro maculare.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Se si avverte uno o più dei sintomi sopraccitati e se si appartiene a una famiglia con una storia di distrofia maculare, è bene rivolgersi prima al proprio medico curante e poi a un oftalmologo, ovvero un medico specializzato in malattie oculari.
Lo studio approfondito della situazione in atto permette di sapere se si tratta di una forma di distrofia maculare progressiva oppure no.

Diagnosi

In genere, l'iter diagnostico per l'individuazione di una distrofia maculare comprende:

  • Un esame del fondo oculare
  • Una tomografia ottica computerizzata (OCT)
  • Una fluorangiografia retinica
  • Un'elettroretinografia (ERG)

ESAME DEL FONDO OCULARE

L'esame del fondo oculare permette di analizzare le strutture interne del bulbo oculare, quindi anche la retina e la macula.
Può fornire diverse indicazioni interessanti, anche se spesso, per una valutazione finale migliore, occorre far ricorso a esami più specifici.
Nonostante richieda l'utilizzo di alcuni colliri per dilatare la pupilla oculare, non è un test particolarmente invasivo.

TOMOGRAFIA OTTICA COMPUTERIZZATA (OCT)

La tomografia ottica computerizzata (OCT) è un esame diagnostico affidabile e non invasivo, che fornisce delle scansioni molto precise di cornea, retina, macula e nervo ottico.
Della durata totale di 10-15 minuti, si esegue tramite uno strumento che emette un fascio laser privo di radiazioni nocive. Ovviamente, il paziente va fatto sedere di fronte a tale strumento, di modo che il laser penetri negli occhi del paziente.
Le OCT di ultima generazione funzionano ottimamente anche senza dover somministrare all'individuo sotto esame dei colliri per la dilatazione delle pupille.

In caso di distrofia maculare, le scansioni prodotte dallo strumento diagnostico sono in grado di mostrare i depositi di lipofuscina a livello dell'epitelio pigmentato retinico. I depositi di lipofuscina - che sono costituiti essenzialmente da prodotti di scarto - appaiono come delle presenze di colore giallo-marroni.

FLUORANGIOGRAFIA RETINICA

La fluorangiografia retinica (angiografia retinica a fluorescenza)è una procedura diagnostica di tipo fotografico, che consente l'individuazione e lo studio delle patologie vascolari dell'occhio.
Si basa sull'utilizzo di un colorante, la fluoresceina, il quale, dopo essere stato iniettato in vena, si diffonde in circolo.
Quindi, la diffusione della fluoresceina è seguita per mezzo di uno strumento - il retinografo - capace di scattare delle vere e proprie fotografie (o fotogrammi) del flusso sanguigno all'interno dei vasi della retina.
L'esame ha una durata di circa 10 minuti e, al momento della somministrazione del colorante, potrebbe risultare leggermente fastidioso.

In presenza di una distrofia maculare, i fotogrammi riescono a individuare le zone di macula andate incontro a deterioramento.

ELETTRORETINOGRAFIA (ERG)

L'elettroretinografia (ERG) è un esame diagnostico che permette di misurare la risposta elettrica della retina - per la precisione dei fotorecettori della retina - a uno o più stimoli luminosi.
Per quanto riguarda la sua esecuzione, servono degli elettrodi corneali e cutanei, i quali registrano il segnale elettrico proveniente dalla retina, e uno strumento che emette fasci luminosi di diversa intensità. Prima della procedura, ovviamente, occorre instillare nell'occhio del paziente dei colliri per la dilatazione della pupilla.

L'ERG è particolarmente indicato per tutte le degenerazioni maculari ereditarie, quindi non solo per la distrofia maculare ma anche per la retinopatia pigmentosa (che è un'altra forma di degenerazione maculare ereditaria). Può essere molto utile anche quando queste patologie non sono ancora particolarmente evidenti dal punto di vista sintomatologico.

Terapia

Purtroppo, la distrofia maculare è una condizione morbosa incurabile. Infatti, come anticipato, le mutazioni genetiche che causano la malattia sono insanabili e ciò rende inutile qualsiasi trattamento rivolto a curare la degenerazione della macula.

LA RICERCA E LE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE FUTURE

Attualmente, medici e scienziati stanno testando diversi metodi di cura, nella speranza di trovarne almeno uno efficace nei confronti della distrofia maculare.
Tra i vari esperimenti in atto, ce ne sono due che stanno fornendo dei risultati particolarmente confortanti, soprattutto nei confronti della malattia di Stargardt: si tratta di una terapia a base di cellule staminali embrionali umane e di un trattamento di terapia genica focalizzato sull'inserimento, nel genoma delle cellule retiniche del paziente, di un gene ABCA4 sano.

AUSILI PER IPOVEDENTI

Per i pazienti con gravi problemi di vista, si ricorda l'esistenza degli ausili per le persone ipovedenti, i quali, al giorno d'oggi, sono d'enorme aiuto in diverse attività quotidiane.

Prognosi

La prognosi per una malattia incurabile non può mai essere positiva. Tuttavia, è bene ricordare che esistono delle forme di distrofia maculare meno gravi di altre, capaci di compromettere solo in parte le capacità visive.