Displasia Fibrosa

Generalità

La displasia fibrosa è un tumore benigno che colpisce le ossa e che induce, in quest'ultime, la sostituzione del normale tessuto osseo con tessuto fibroso (o cicatriziale).

Displasia Fibrosa

Immagine dal sito orthoinfo.aaos.org

Si tratta di una malattia congenita, dovuta a una mutazione genetica avente luogo dopo il concepimento, precisamente durante i primi stadi dello sviluppo fetale.
Le manifestazioni cliniche tipiche sono: dolore, tendenza alle fratture, deformità ossee ed episodi di compressione nervosa.
La displasia fibrosa colpisce soprattutto le ossa del cranio e le ossa lunghe di braccia e gambe.
Non esiste alcuna cura specifica per la displasia fibrosa, ma soltanto un trattamento sintomatico.

Breve ripasso di cos'è un tumore

In medicina, i termini tumore e neoplasia identificano una massa di cellule molto attive, in grado di dividersi e accrescersi in maniera incontrollata.

  • Si parla di tumore benigno quando la crescita della massa cellulare non è infiltrativa (cioè non invade i tessuti circostanti) e neppure metastatizzante.
  • Si parla di tumore maligno quando la massa anomala di cellule ha la capacità di crescere molto velocemente e di diffondersi nei tessuti circostanti e nel resto dell'organismo.
    I termini tumore maligno, cancro e neoplasia maligna sono da considerarsi sinonimi.

Cos'è la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa è un tumore alle ossa di tipo benigno, caratterizzato dalla sostituzione del normale tessuto osseo con tessuto fibroso.
Pertanto, in chi soffre di displasia fibrosa, l'osso o le ossa interessate dalla neoplasia mutano la propria composizione cellulare, perdendo la componente cellulare normale a favore di una componente fibrosa, che, in condizioni fisiologiche, sarebbe completamente assente.
I distretti scheletrici più colpiti dalla displasia fibrosa sono le ossa del cranio e le ossa lunghe delle gambe e delle braccia.

COS'È IL TESSUTO FIBROSO?

Il tessuto fibroso è un tessuto privo di funzione, composto da un ammasso di fibre collagene. La sua formazione è dovuta a un'iperattività di alcune cellule particolari, appartenenti al tessuto connettivo e note col nome di fibroblasti.
Il tessuto fibroso è detto anche tessuto cicatriziale.

TIPI DI DISPLASIA FIBROSA

I medici patologi riconoscono l'esistenza di due tipologie di displasia fibrosa: la displasia fibrosa monostotica e la displasia fibrosa poliostotica.

  • La displasia fibrosa monostotica interessa un osso soltanto dello scheletro umano e rappresenta il tipo di displasia fibrosa più diffuso.
  • La displasia fibrosa poliostotica colpisce più ossa dello scheletro umano. Le ossa colpite possono appartenere tutte a uno stesso arto oppure ad arti diversi.

Tra le due tipologie di displasia fibrosa, quella più grave dal punto di vista medico-clinico è la displasia fibrosa poliostotica.

EPIDEMIOLOGIA

La displasia fibrosa è una condizione che interessa soprattutto gli adolescenti e i cosiddetti giovani adulti: a sostegno di quanto appena affermato, un'indagine statistica ha dimostrato che poco meno del 75% delle persone con displasia fibrosa ha meno di 30 anni.

Cause

La displasia fibrosa insorge a causa di una mutazione genetica del DNA, che, a livello scheletrico, altera la produzione e la differenziazione delle cellule costituenti il tessuto osseo.
La suddetta mutazione genetica è l'evento per cui, al posto del normale tessuto osseo, si forma tessuto fibroso.

QUAL È IL GENE COINVOLTO?

La mutazione genetica che provoca la displasia fibrosa interessa il gene GNAS. Il gene GNAS codifica per l'omonima proteina GNAS, la quale gioca un ruolo fondamentale durante i processi di produzione e differenziazione delle cellule costituenti il tessuto osseo.

QUANDO HA LUOGO LA MUTAZIONE?

La displasia fibrosa è una malattia congenita – ossia presente fin dalla nascita – ma non ereditaria – cioè non è trasmessa da uno dei due genitori.
Questa significa che la mutazione che la causa avviene durante lo sviluppo fetale, quindi dopo il concepimento e quando il futuro soggetto malato è ancora nell'utero materno.
Studi scientifici hanno dimostrato che la mutazione responsabile della displasia fibrosa ha luogo durante i primi stadi dello sviluppo fetale.

Sintomi, segni e complicazioni

Le forme lievi di displasia fibrosa non causano alcun sintomo o segno particolare; le forme gravi, invece, sono generalmente responsabili di:

  • Dolore osseo
  • Deformità ossee;
  • Fratture a carico dell'osso o delle ossa interessate;
  • Episodi di compressione nervosa.

ASSOCIAZIONI

In genere, la displasia fibrosa insorge come condizione solitaria.
Tuttavia, in alcuni rari frangenti, per ragione non ancora del tutto chiare, compare in associazione con:

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Un dolore alle ossa – come quello che può derivare dalla displasia fibrosa – è da porre alle attenzioni dei medici quando:

  • Aumenta durante attività di corsa, camminata, salti ecc;
  • È di disturbo al sonno notturno;
  • Non migliora con il riposo;
  • È causa di zoppia (se, chiaramente, il dolore riguarda uno dei due arti inferiori).

COMPLICAZIONI

Le forme gravi di displasia fibrosa possono essere motivo di svariate complicanze, tra cui:

  • Continue fratture e deformità gravi a carico dell'osso o delle ossa interessate dal tumore.
  • Calo/perdita della vista e calo/perdita dell'udito. Sono due complicanze tipiche dei gravi episodi di displasia fibrosa con sede nelle ossa del cranio.
    La loro insorgenza può avere due cause: può essere dovuta alla compressione, da parte della massa tumorale, dei nervi ottici e acustici oppure può essere dovuta alle deformità ossee, conseguenti la neoplasia, che modificano l'anatomia degli organi della vista e dell'udito.
  • Artrite. È una tipica complicanze dei gravi episodi di displasia fibrosa con sede in prossimità delle articolazioni del ginocchio, del gomito ecc.
    La comparsa di artrite ha per causa le deformità ossee, che derivano dalla neoplasia.
  • Cambiamento in tumore maligno. Pur trattandosi di una possibilità assai remota, la displasia fibrosa può assumere i connotati di un tumore alle ossa di tipo maligno.

Diagnosi

Per un'accurata diagnosi di displasia fibrosa, sono fondamentali: l'esame obiettivo, l'anamnesi, i test di diagnostica per immagini (es: raggi X, risonanza magnetica nucleare, TAC, scintigrafia ossea ecc) e la biopsia tumorale.

DIAGNOSI DEI CASI ASINTOMATICI

In genere, l'individuazione dei casi lievi di displasia fibrosa avviene in maniera del tutto casuale, per esempio in occasione di esami ai raggi X effettuati per altri motivi.

Terapia

Essendo una malattia genetica, la displasia fibrosa è una condizione dalla quale è impossibile guarire.
Tutto ciò, tuttavia, non ha impedito ai medici di mettere a punto dei trattamenti, capaci di ridurre la sintomatologia e la probabilità di comparsa di complicanze.

TRATTAMENTI IN CASO DI DISPLASIA FIBROSA LIEVE

In genere, la displasia fibrosa in forma lieve non richiede alcun trattamento, in quanto – come affermato in più occasioni – è una condizione asintomatica e che, il più delle volte, passa inosservata.
L'unica raccomandazione dei medici ai pazienti con displasia fibrosa lieve consiste nel sottoporsi a periodici esami ai raggi X, per tenere sotto controllo la condizione neoplastica e accorgersi di eventuali evoluzioni di quest'ultima.

TRATTAMENTI IN CASO DI DISPLASIA FIBROSA GRAVE

Tra i trattamenti previsti in caso di displasia fibrosa grave, rientrano:

  • La somministrazione di alcuni farmaci per l'osteoporosi, in particolare il pamidronato (un bifosfonato). Questi medicinali non sono specifici per la displasia fibrosa, ma, rinforzando le ossa, sembrano proteggere quest'ultime da fratture e deformità;
  • L'uso di un tutore protettivo, da applicare all'osso o alle ossa interessate dal tumore, per prevenire le fratture e limitare la progressione delle deformità;
  • Una serie di interventi chirurgici per:
    • Correggere le deformità;
    • Fissare la o le fratture;
    • Rimuovere le sezioni ossee intaccate dal tumore, per ridurre gli episodi di fratture e il dolore. In questi frangenti, è previsto anche un trapianto osseo;
    • Decomprimere i nervi ottici e acustici, quando la displasia fibrosa ha sede a livello delle ossa del cranio.

ALCUNI CONSIGLI MEDICI

Secondo il parere dei medici, i pazienti – specie i più giovani – riescono ad accettare meglio la condizione di malati di displasia fibrosa, se imparano tutto ciò che riguarda quest'ultima e frequentano un gruppo di supporto per persone con la stessa patologia genetica.

Prognosi

La prognosi in caso displasia fibrosa dipende dalla presenza o meno della sintomatologia.
Sebbene sia una condizione permanente, una displasia fibrosa lieve è una condizione con la quale è possibile convivere e che non pregiudica la qualità della vita di chi ne è affetto.
Diverso è, invece, il caso delle forme gravi di displasia fibrosa: queste, infatti, sfociano spesso in complicanze e impediscono ai malati di condurre una vita normale.

Prevenzione

Purtroppo, la displasia fibrosa non è una condizione impossibile da prevenire.