Demenza

Generalità

Le demenze sono malattie neurodegenerative dell'encefalo, che insorgono solitamente in età avanzata (ma ci sono delle eccezioni) determinando un progressivo declino delle facoltà cognitive di una persona.
DemenzaEsistono numerosi tipi di demenza: le quattro più comuni sono il morbo di Alzheimer, la demenza vascolare, la demenza con corpi di Lewy e la demenza frontotemporale.
Le cause della demenza non sono ancora state chiarite del tutto. Al momento, l'unica certezza è che, a provocarne l'insorgenza, sono la morte delle cellule nervose cerebrali e/o il loro cattivo funzionamento a livello di comunicazione intercellulare.
I dementi possono manifestare una vasta gamma di sintomi e segni; questi variano a seconda della zona di cervello colpito.
Purtroppo, molto forme di demenza sono incurabili. Infatti, non esiste ancora un trattamento in grado di far regredire o, quanto meno, arrestare il processo di neurodegenerazione di cui sono responsabili.

Cos'è la demenza?

Demenza è il termine medico usato per indicare un gruppo di malattie neurodegenerative dell'encefalo, tipiche dell'età avanzata (ma non esclusive degli anziani), che comportano la riduzione graduale, e quasi sempre irreversibile, delle facoltà intellettive di una persona.

CLASSIFICAZIONE DI UNA DEMENZA

Poiché esistono tanti tipi diversi di demenza, i medici esperti in malattie neurodegenerative hanno discusso a lungo su quale poteva essere il modo migliore per classificarle.
Oggi, le classificazioni possibili sono più d'una e hanno sempre, come parametro di distinzione, una caratteristica generale comune, quale:

  • La zona di encefalo interessata dalla neurodegenerazione (N.B: per neurodegenerazione s'intende un processo che porta alla progressiva perdita dei neuroni).
    Secondo questo parametro, le demenze vengono distinte in corticali e subcorticali (o sottocorticali).
    Le demenze corticali sono quelle che insorgono a seguito di un danno alla corteccia cerebrale, cioè lo strato laminare più esterno del cervello.
    Le demenze subcorticali sono quelle che compaiono dopo un deterioramento della porzione cerebrale situata sotto la corteccia cerebrale.
  • La reversibilità o non reversibilità della demenza.
    Secondo tale parametro, le demenze vengono distinte in reversibili e irreversibili.
    Le demenze reversibili sono quelle per le quali sussiste una possibilità di guarigione o, quanto meno, di regressione della sintomatologia. Ne esistono poche con queste caratteristiche e spesso sono associate a stati morbosi che riguardano altri organi o apparati.
    Le demenze irreversibili sono quelle incurabili e con la tendenza a un peggioramento graduale e inesorabile (infatti, vengono dette anche progressive). Purtroppo, rappresentano la maggior parte delle demenze.
  • La dipendenza o meno da altri stati morbosi.
    Secondo questo parametro distintivo, le demenze vengono distinte in primarie e secondarie.
    Le demenze primarie sono quelle che non derivano da nessun'altro stato morboso.
    Le demenze secondarie sono quelle che compaiono successivamente ad altre patologie, dal carattere neurologico (per esempio, la sclerosi laterale amiotrofica o la malattia di Parkinson), traumatico (per esempio, dopo ripetuti colpi alla testa) o di altro genere ancora (vascolare, infettivo ecc).

TIPI DI DEMENZA

Come si diceva in precedenza, i tipi di demenza sono numerosi. Ecco un elenco dei più importanti:

Prendendo ad esempio il morbo di Alzheimer - la forma di demenza più nota - questa malattia può essere classificata come una demenza corticale, irreversibile e primaria.

DEMENZE DEI BAMBINI

Le demenze non colpiscono solo le persone adulte.
Ne esistono, infatti, alcune a carico esclusivo dei bambini (demenze infantili).
Queste malattie neurodegenerative sono molto rare e dipendenti dalla presenza di una mutazione ereditaria a livello di alcuni geni fondamentali.
Fra le varie demenze infantili conosciute, le più note sono: la malattia di Niemann-Pick, la malattia di Batten e la malattia di Lafora (o a corpi di Lafora).

LE NON DEMENZE

I medici tengono a precisare che, nonostante determinino gli stessi sintomi, non vanno considerate demenze le seguenti condizioni:

  • Il declino cognitivo legato all'età avanzata.
    Man mano che l'essere umano invecchia, il suo cervello va incontro a un normale processo di involuzione. Infatti, riduce lentamente il proprio volume, perde diversi neuroni e non trasmette più in maniera efficiente i segnali nervosi.
  • Il disturbo (o menomazione) cognitivo lieve.
    Caratterizzato da una neurodegenerazione meno profonda rispetto alle demenze, anticipa molto spesso proprio quest'ultime.
  • La depressione intesa come disturbo psichiatrico.
    Nei depressi, i disturbi non sono dovuti a una degenerazione dell'encefalo; l'impalcatura nervosa, infatti, è intatta.
  • Il delirio.
    È un disturbo psichiatrico, talvolta indotto dall'assunzione di determinati farmaci, ma comunque curabile.

EPIDEMIOLOGIA

Secondo una statistica statunitense del 2010, le persone al mondo che soffrono di demenza sarebbero circa 36 milioni: di tutti questi individui il 3% ha tra i 65 e i 74 anni, il 19% tra i 75 e gli 84 anni e più della metà ha dagli 85 anni in su.
La maggior parte dei dementi mondiali (il 50-70%) è affetta da morbo di Alzheimer (la forma di demenza in assoluto più comune nell'essere umano), il 25% da demenza vascolare, il 15% dalla demenza con corpi di Lewy e la percentuale restante dalle altre forme di demenza conosciute.
In Italia, i malati di demenza sono tra l'1 e il 5% delle persone sopra i 65 anni d'età e il 30% degli individui ultraottantenni.
Dato anche il continuo incremento delle vita media, gli esperti prevedono che nel 2020 i soggetti al mondo con una forma di demenza saranno circa 48 milioni.

Cause di demenza

Le cause di demenza non sono ancora state stabilite con certezza e in modo chiaro. Del resto, l'encefalo umano è una struttura altamente complessa e difficile da studiare.
L'unico dato certo, relativo ai fattori scatenanti, è che qualsiasi tipo di demenza è il risultato di due eventi: la morte delle cellule nervose cerebrali e/o un loro malfunzionamento a livello di comunicazione intercellulare (cioè tra cellula e cellula).

DEMENZA E AGGREGATI PROTEICI NEL CERVELLO

Diverse forme di demenze - tra cui il morbo di Alzheimer, la demenza con corpi di Lewy e la demenza frontotemporale - sono caratterizzate dalla presenza, all'esterno e/o all'interno dei neuroni cerebrali, di anomali aggregati proteici (detti anche inclusioni).
Alcune delle proteine coinvolte in queste anomale formazioni sono la cosiddetta proteina precursore della beta-amiloide (APP), la cosiddetta proteina tau e l'alfa-sinucleina.

  • APP forma le placche amiloide; queste si interpongono tra neurone e neurone e sono presenze tipiche del morbo di Alzheimer.
  • La proteina tau dà origine ai grovigli neurofibrillari e ad altre strutture simili; questi, a differenza delle placche amiloidi, si sviluppano all'interno dei neuroni (nel citoplasma) e possono rinvenirsi nei malati di Alzheimer, demenza frontotemporale e degenerazione corticobasale.
  • L'alfa-sinucleina, infine, genera degli agglomerati insolubili all'interno del citoplasma chiamati corpi di Lewy; quest'ultimi sono caratteristici della demenza con corpi di Lewy, ma si riscontrano anche nelle persone con morbo di Parkinson o atrofia multisistemica.

Nonostante i numerosi studi condotti, i ricercatori non hanno ancora chiarito il meccanismo preciso con cui gli aggregati proteici causano il progressivo deterioramento del tessuto cerebrale interessato. Sanno soltanto che:

  • L'esame post-mortem del tessuto cerebrale dei pazienti rivela la presenza di agglomerati anomali.
  • Nelle persone cerebralmente sane, APP, tau e alfa-sinucleina non formano agglomerati pericolosi o comunque, se li formano, questi si accrescono molto lentamente e interviene un meccanismo naturale di difesa che li elimina.

Demenza, aggregati proteici e genetica

Talvolta, le inclusioni proteiche sono il frutto di mutazioni genetiche presenti fin dalla nascita, ereditate da uno dei due genitori.
Per esempio, le alterazioni di PSEN1 e PSEN2 - ovvero i geni per la presenilina 1 e 2 - sono responsabili di una forma giovanile di morbo di Alzheimer, che insorge attorno ai 30-40 anni.
Un altro esempio è quello che vede protagonisti i geni MAPT per la proteina tau e i geni GRN e C9ORF72 per la proteina TDP-43: una loro mutazione ereditaria causa la demenza frontotemporale.

ALTRE CONDIZIONI PARTICOLARI LEGATE ALLE DEMENZE

Demenze neuroniLa presenza degli aggregati proteici non è la sola anomalia riscontrata tra i malati di demenza.
Secondo attendibili studi, infatti:

  • La demenza vascolare è legata a problemi cerebrovascolari, ovvero a disturbi che impediscono il normale afflusso di sangue nei tessuti del cervello. Del resto, il sangue porta con sé ossigeno e nutrienti, elementi fondamentali per la vita di qualsiasi cellula del corpo.
    Alcuni dei problemi cerebrovascolari più influenti sono: la cosiddetta malattia dei piccoli vasi sanguigni, l'aterosclerosi a livello cerebrale e l'ictus.
  • La malattia di Creutzfeldt-Jacob e la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker sono connesse al mutamento di una proteina chiamata prione.
    Quando anche solo una molecola di prione muta, questa diventa un agente contaminante per tutte le altre, le quali subiscono le medesime alterazioni. Il tutto si conclude con il deterioramento progressivo delle cellule nervose cerebrali.
  • La malattia di Huntington (detta anche corea di Huntington) insorge a seguito di una mutazione ereditaria a carico del gene che produce la proteina huntingtina. Le persone portatrici di tale mutazione denunciano i primi segni di demenza attorno ai 30-40 anni e possono sopravvivere, prima della morte, per anche 15 anni.
  • La demenza pugilistica, nota anche come encefalopatia traumatica cronica, compare successivamente a ripetuti traumi alla testa. È tipica di coloro che un tempo praticavano boxe (ecco da dove deriva il nome), football americano, wrestling o rugby, ovvero tutti sport di contatto durante i quali è frequente ricevere colpi alla testa.
  • La demenza associata ad HIV è, come dice il nome, successiva all'infezione da virus dell'AIDS. Questa particolare malattia neurodegenerativa, che riguarda la materia bianca cerebrale, non insorge in tutti i malati di HIV, ma solo in alcuni. Gli studiosi stanno cercando di capire il perché di questo doppio comportamento.

FATTORI DI RISCHIO

I numerosi studi condotti sulle demenze hanno portato all'individuazione di alcuni fattori di rischio.

Un fattore di rischio (o fattore favorente) è una condizione particolare che predispone a un determinato disturbo o malattia, ma che non ne rappresenta propriamente la causa.
Fra i fattori favorenti le demenze, se ne possono riconoscere di modificabili e non modificabili.
Quelli modificabili sono l'ipercolesterolemia (cioè il colesterolo alto), l'aterosclerosi, il fumo di sigaretta, gli elevati livelli di omocisteina nel sangue, l'abuso di alcol e il diabete.
I fattori di rischio non modificabili, invece, sono l'età avanzata, la ricorrenza all'interno della stessa famiglia di una determinata forma di demenza, l'essere affetti da sindrome di Down e il declino cognitivo lieve.

Sintomi, segni e complicazioni

Premessa: ogni area del nostro encefalo (insieme di cervello propriamente detto, diencefalo, cervelletto e tronco encefalico) provvede a controllare una determinata funzione.
Per esempio, nel cervello, i lobi occipitali sono deputati all'elaborazione della visione; i lobi temporali controllano parte delle capacità di memoria, il linguaggio parlato, la comprensione dei suoni, i comportamenti affettivi e quelli legati alla vita di relazione; i lobi frontali provvedono all'apprendimento, ad alcune capacità di memoria, alla formulazione di idee e pensieri ecc.

I sintomi e i segni delle demenze variano a seconda della zona di encefalo soggetta a neurodegenerazione. Pertanto, il quadro sintomatologico manifestato da un demente può comprendere un numero elevato di disturbi cognitivi.
Nel complesso, le persone con demenze soffrono di:

  • Amnesie. La perdita di memoria è un problema tra i più comuni; rappresenta uno dei primi sintomi che insorgono nei malati di Alzheimer.
  • Deficit di concentrazione, pianificazione e ragionamento; lentezza di pensiero. Questi disturbi vengono notati prima dai parenti, i quali si accorgono che il malato non riesce a concentrarsi nemmeno nella lettura di testi molto semplici o a fare semplici calcoli matematici.
  • Difficoltà a prendere decisioni e ad eseguire semplici faccende quotidiane (per esempio usare la macchietta del caffè, il forno a microonde ecc).
  • Sbalzi d'umore, comportamenti anomali e cambiamenti di personalità. I pazienti tendono a passare facilmente dall'euforia alla depressione, a diventare irritabili e/o impulsivi, a farsi più agitati e ansiosi ecc.
  • Difficoltà di linguaggio. Queste comprendono l'incapacità di terminare le conversazioni e di chiamare gli oggetti con i nomi corretti, la tendenza a ripetere le frasi pronunciate da altri, l'uso di un vocabolario ridotto e di un numero limitato di frasi.
  • Problemi visivi. Tra questi, si ricordano le difficoltà a leggere, a quantificare la distanza degli oggetti e a determinare esattamente i colori. Inoltre, in demenze come il morbo di Alzheimer, insorge un disturbo curioso, per cui i pazienti, guardandosi allo specchio, non si riconoscono.
  • Confusione (o disorientamento) spazio-temporale. I dementi in questo stato faticano (o non riescono proprio) a realizzare dove si trovano, che giorno della settimana è o qual è la stagione in corso. Inoltre, sono spesso disorientati, per cui ignorano il motivo per cui si siano recati in un certo posto.
  • Riduzione o perdita delle capacità di giudizio. Ciò comporta, in molti malati di demenza, un calo dei freni inibitori, la tendenza ad agire in maniera errata o anomala (per esempio fanno spese inutili e/o assumono atteggiamenti inappropriati in pubblico), un certo disinteresse verso la propria igiene personale ecc.
  • Problemi di equilibrio e/o di movimento
  • Attacchi di agitazione e allucinazioni

Le demenze alterano lo stato di coscienza?

Al contrario di quello che comunemente si pensa, lo stato di coscienza delle persone con demenza rimane inalterato. I dementi, infatti, sono soggetti che, seppur a modo loro, rispondono agli stimoli verbali, tattili e dolorosi.

EVOLUZIONE DELLE DEMENZE

Come si è detto, molte demenze hanno un andamento progressivo: cominciano con una lieve sintomatologia e, nel giro di un tempo più o meno lungo, portano a un marcato deterioramento delle capacità cognitive.
La morte per demenza sopraggiunge molto spesso per una complicazione legata alla demenza stessa. Per esempio, agli stadi finali, il morbo di Alzheimer determina delle gravi difficoltà di deglutizione, che a loro volta conducono allo sviluppo di ricorrenti polmoniti da inalazione e a gravi problemi di nutrizione.

DURATA DEL DECLINO

La durata del declino cognitivo è diversa da demenza a demenza.
Per esempio, il morbo di Alzheimer impiega di solito 7-10 anni per pregiudicare in maniera completa le facoltà cognitive; dopodiché causa la morte.
La demenza vascolare o quella frontotemporale, invece, agiscono differentemente da paziente a paziente: ci sono casi in cui la neurodegenerazione procede molto lentamente e casi in cui il deterioramento delle cellule nervose è molto rapido.

Diagnosi

Demenza vecchiaiaPoiché non esiste un test specifico per diagnosticare le demenze, i medici si avvalgono di una lunga serie di esami molto diversi tra loro, che valutano le condizioni in cui versa il paziente e portano all'esclusione di malattie differenti (diagnosi differenziale).
Tra le valutazioni diagnostiche, rientrano:

ANALISI DELLA STORIA CLINICA

L'analisi della storia clinica è un'indagine medica finalizzata a chiarire come e quando sono comparsi i primi disturbi, se il paziente soffre o ha sofferto in passato di particolari patologie, se utilizza determinati farmaci, se ha parenti affetti da demenza ecc.
Spesso, a tale valutazione partecipano anche i parenti del paziente, in quanto possono fornire delle informazioni ulteriori
Sebbene non sia sufficiente ai fini di una diagnosi finale, l'analisi della storia clinica può essere molto utile per escludere patologie dalla sintomatologia simile alle demenze.

ESAME OBIETTIVO ACCURATO

L'esame obiettivo prevede l'analisi dei sintomi e dei segni, riportati o manifestati dal paziente. Nonostante non fornisca alcun dato certo, rappresenta comunque un passaggio obbligato, in quanto serve ai medici per constatare i disturbi in atto.

ESAME NEUROLOGICO E VALUTAZIONE COGNITIVA - NEUROPSICOLOGICA

L'esame neurologico consiste in un'analisi dei riflessi tendinei, delle abilità motorie (equilibrio ecc) e delle funzioni sensoriali.
La valutazione cognitiva e neuropsicologica, invece, prevede lo studio del comportamento, delle capacità di memoria, delle abilità di linguaggio e della facoltà di ragionamento.
Entrambi i test possono fornire numerose informazioni utili: per esempio, un malato di Alzheimer ha specifici problemi di memoria e di linguaggio e una particolare difficoltà con i ragionamenti matematici.

RMN E TAC DELL'ENCEFALO

Indolori e della durata totale di 30-40 minuti, la RMN e la TAC dell'encefalo sono due procedure di diagnostica per immagini utili in molti casi, perché permettono di osservare:

  • Il processo di atrofia degenerativa (generalizzata o limitata a certi settori) della corteccia cerebrale - processo tipico di molte forme di demenza - e la successiva espansione dei cosiddetti ventricoli cerebrali.
  • La presenza di alterazioni cerebrovascolari (ictus, attacco ischemico transitorio o mini-ictus), tipiche della demenza vascolare.
  • La presenza di ematomi subdurali, i quali, in alcuni casi, sono responsabili di forme di demenza dal carattere reversibile.

Che cosa sono la RMN e la TAC?

La RMN permette di visualizzare le strutture interne del corpo umano, utilizzando uno strumento che genera campi magnetici. Infatti, a contatto con il paziente, questi campi magnetici "emettono dei segnali" che vengono trasformati in immagini da un apposito rilevatore.
Talvolta, per migliorare la qualità delle visualizzazioni, i medici si avvalgono di un mezzo di contrasto: in questi frangenti, pur non comportando alcun tipo di dolore, la RMN diventa un esame minimamente invasivo.

La TAC, invece, funziona in modo totalmente diverso: sfrutta le radiazioni ionizzanti (o raggi X) per creare un'immagine tridimensionale, altamente dettagliata, degli organi interni del corpo.
Anche in questo caso, se si vuole migliorare la qualità della visualizzazione, si può far ricorso a un mezzo di contrasto.
A prescindere dall'uso del mezzo di contrasto, l'esposizione del paziente ai raggi X fa della TAC una procedura invasiva.

ESAMI DI LABORATORIO

Gli esami di laboratorio, che vengono svolti in caso di sospetta demenza, sono davvero numerosi.
In genere, consistono in:

La loro esecuzione è molto importante, soprattutto dal punto di vista della diagnosi differenziale: i test tossicologici, per esempio, permettono di escludere che i sintomi siano dovuti all'abuso di droghe o alcol; allo stesso modo, gli esami del sangue consentono di scartare l'ipotesi che i disturbi siano connessi a una carenza di vitamina B1 (o tiamina).

TEST GENETICI

I membri delle famiglie in cui ricorrono particolari forme di demenza (per esempio l'Alzheimer giovanile o alcuni sottotipi di demenza frontotemporale) possono sottoporsi a un test genetico particolare, che dirà loro se sono portatori o meno delle mutazioni responsabili.
In altre parole, possono scoprire se hanno ereditato da uno dei due genitori un gene mutato.

Terapia

Allo stato attuale, molte demenze (comprese il morbo di Alzheimer, la demenza vascolare e la demenza a corpi di Lewy) rimangono incurabili, poiché non è stato ancora scoperto un trattamento capace di arrestare la neurodegenerazione e far regredire le sue conseguenze.
I soli benefici che le terapie attualmente disponibili riescono a fornire, sono a livello sintomatico. Infatti, i farmaci somministrati in caso di demenza, la fisioterapia, la terapia comportamentale, la terapia occupazionale, la terapia del linguaggio e la stimolazione cognitiva servono soltanto a migliorare il quadro sintomatologico.

A coloro che sono interessati a conoscere i trattamenti sintomatici previsti in caso di Alzheimer, demenza vascolare e demenza frontotemporale, si consiglia di consultare i seguenti rimandi: cura per l'Alzheimer, cura per la demenza vascolare e cura per la demenza frontotemporale.

Prevenzione

Diversi studi hanno dimostrato che, se si agisce sui fattori di rischio reversibili e se ci si attiene ad alcuni comportamenti, è possibile prevenire o quanto meno posticipare l'insorgenza delle demenze.
Tra i comportamenti rivelatisi efficaci a livello preventivo, si ricordano:

  • Imparare una seconda lingua o a suonare uno strumento musicale;
  • Mantenere in esercizio il cervello, leggendo libri o giornali oppure dilettandosi in cruciverba, rebus o giochi da tavolo;
  • Tenersi in movimento. Oltre a incidere positivamente sulla salute, l'esercizio fisico favorisce la produzione di un fattore di crescita nervoso (il cosiddetto fattore neurotrofico cerebrale), che protegge i neuroni del cervello dal deterioramento;
  • Imparare a controllare lo stress, che la vita lavorativa e/o affettiva può provocare.

Prognosi

Una demenza progressiva non può che avere una prognosi negativa; del resto è una malattia incurabile che prima o poi determina un deterioramento sempre più marcato delle funzioni cognitive.
Al contrario, una demenza reversibile può avere anche una prognosi positiva, a patto, però, che venga trattata per tempo.