Demenza Frontotemporale

Generalità

La demenza frontotemporale è una malattia neurodegenerativa dell'encefalo, che insorge a causa del progressivo deterioramento dei neuroni situati nei lobi frontali e temporali del cervello.
Demenza frontotemporaleQueste aree cerebrali controllano il linguaggio, il comportamento, parte del movimento e le capacità di pensiero, pertanto la loro graduale degenerazione comporta alterazioni nei suddetti ambiti. Sono problemi tipici: le difficoltà nell'articolare un discorso, i cambi di personalità improvvisi, i disturbi d'equilibrio e le amnesie.
Nonostante le scoperte degli ultimi decenni, il meccanismo che porta al deterioramento dei neuroni presenta ancora dei punti di domanda.
Diagnosticare la demenza frontotemporale non è affatto semplice e occorrono diversi esami e test di valutazione.
Purtroppo, come per molte altre forme di demenza, non si è ancora in possesso di una cura che guarisca o faccia regredire la malattia.

Cos'è la demenza frontotemporale?

La demenza frontotemporale è una forma di demenza che insorge a seguito di una degenerazione delle cellule nervose (o neuroni), situate nei lobi frontali e temporali del cervello.

DEFINIZIONE DI DEMENZA

Cervello - Lobi del cervelloIn medicina, il termine demenza indica una malattia neurodegenerativa dell'encefalo, tipica degli anziani (ma non esclusiva dell'età avanzata), che comporta la riduzione progressiva e quasi sempre irreversibile delle facoltà intellettive (o cognitive) di una persona.
Tale riduzione ha numerose conseguenze: interferisce con lo svolgimento delle più semplici attività quotidiane, con le relazioni interpersonali (cioè tra le persone), con le capacità di pensiero e memoria, con l'uso di un linguaggio chiaro e appropriato, con l'equilibrio, con i muscoli motori, con il comportamento, con la personalità e con l'emotività.

EPIDEMIOLOGIA

La demenza frontotemporale è la quarta forma di demenza più comune, dopo il noto morbo di Alzheimer, la demenza vascolare e la demenza con corpi di Lewy.
Rispetto a queste malattie appena citate (che colpiscono soprattutto i grandi anziani), tende a insorgere in individui più giovani, aventi in genere tra i 40 e i 65 anni.
Colpisce in ugual misura entrambi i sessi.

Cause di demenza frontotemporale

L'esatto meccanismo che induce l'insorgenza della demenza frontotemporale è stato chiarito solo in parte.
Le ricerche più recenti, basate sull'analisi post-mortem dei pazienti, hanno rivelato che:

  • Il deterioramento progressivo dei neuroni dei lobi frontali e temporali è successivo alla formazione, all'interno delle medesime cellule, di aggregati proteici anomali. Per aggregati proteici s'intendono piccoli ammassi di proteine.
  • Tra le proteine che costituiscono gli aggregati, la più rappresentativa e “famosa” è tau. Tau è una proteina dei microtubuli, ovvero piccole strutture intracellulari che regolano il trasporto di elementi fondamentali all'interno della cellula. Quando tau forma gli aggregati, i microtubuli non funzionano più in maniera adeguata e la cellula coinvolta muore.
  • La demenza frontotemporale può essere anche una malattia genetica trasmessa dai genitori ai figli. All'inizio, lo si era soltanto ipotizzato dall'osservazione che circa un terzo dei malati aveva il padre o la madre con la stessa patologia.
    Successivamente lo si è anche dimostrato con l'individuazione di uguali mutazioni genetiche in membri della stessa famiglia, portatori di demenza frontotemporale.
  • I geni, che, se mutati, predispongono alla demenza frontotemporale, sono almeno tre: MAPT, GRN e C9ORF72. MAPT risiede nel cromosoma 17 ed è coinvolto nella sintesi della “solita” proteina tau; GRN e C9ORF72 risiedono rispettivamente nel cromosoma 17 e nel cromosoma 9 e, insieme, cooperano alla sintesi e al buon funzionamento di una proteina chiamata TDP-43.
  • Le mutazioni a carico di MAPT, GRN e C9ORF72 inducono l'accumulo, all'interno dei neuroni, delle proteine alle quali sono associate, quindi tau e TDP-43.
  • Per tutti quei casi in cui non sembra esserci alcuna familiarità, la comparsa degli aggregati proteici avviene per ragioni ancora sconosciute.

SOTTOTIPI DI DEMENZA FRONTEMPORALE

Grazie anche alle scoperte scientifiche riportate nei punti precedenti, gli esperti di malattie neurodegenerative hanno individuato 3 sottotipi di demenza frontotemporale:

  • La malattia di Pick. Caratterizzata da ammassi intracellulari di proteina tau (“chiamati corpi di Pick”), sembra non essere collegata ad alcun tipo di mutazione genetico-ereditaria.
    Nella maggior parte dei casi insorge dopo i 50 anni.
    Pick fa riferimento al ricercatore che la descrisse per primo, un certo Arnold Pick.
  • La demenza frontotemporale con parkinsonismo, legata al cromosoma 17. È di fatto una malattia ereditaria, caratterizzata da un'alterazione del gene MAPT e dalla presenza di ammassi di proteina tau.
  • L'afasia progressiva primaria. Con esordio tipico attorno ai 40 anni e dalla progressione sintomatologica lenta e graduale, è soltanto in rari casi associata a mutazioni ereditarie dei geni MAPT, GRN e C9ORF72. Di solito, infatti, si presenta come una malattia a cause sconosciute.

Sintomi, segni e complicazioni

Tra le varie funzioni svolte, i lobi frontali e i lobi temporali del cervello controllano anche il comportamento, il linguaggio, le capacità di pensiero, parte dei movimenti del corpo e alcuni muscoli.
Pertanto, il deterioramento delle loro cellule nervose comporta una serie di sintomi e di segni, che si rifanno principalmente a questi ambiti.
La demenza frontotemporale ha un andamento progressivo. Ciò significa che i suoi effetti tendono a peggiorare sempre più col tempo (in genere nel giro di qualche anno).

N.B: per alcuni pazienti, il deterioramento dei neuroni può riguardare solo i lobi frontali o solo quelli temporali. Ciò comporta un quadro sintomatologico incompleto, che dipende dall'area cerebrale coinvolta.

PROBLEMI DI COMPORTAMENTO

Insieme a quelli di linguaggio, i problemi di comportamento sono i primi sintomi a comparire in chi soffre di demenza frontotemporale.
Possono consistere in:

  • Inappropriati comportamenti in pubblico.
  • Impulsività.
  • Diminuzione o perdita totale dei freni inibitori.
  • Trascuratezza verso l'igiene personale.
  • Estrema golosità, cambio improvviso dei gusti e delle preferenze alimentari e comportamenti inadeguati a tavola (mancanza di buone maniere ecc).
  • Irritabilità e aggressività.
  • Freddezza, indifferenza e incapacità di entrare in empatia con gli altri.
  • Comportamenti egoistici.
  • Assunzione di atteggiamenti indiscreti o molto rudi.
  • Comportamenti ripetitivi od ossessivi, come lo sfregarsi continuamente le mani o il camminare per lo stesso percorso ripetutamente e per diverse volte a giorno.
  • Perdita di entusiasmo e segni di letargia.

Man mano che la malattia progredisce, i disturbi sopraccitati peggiorano e il malato tende, di solito, a isolarsi dal contesto sociale e a interrompere qualsiasi rapporto con le altre persone.

PROBLEMI DI LINGUAGGIO

I problemi di linguaggio sono molto comuni in chi soffre di demenza frontotemporale. In genere consistono in:

  • Uso scorretto delle parole. Per esempio, un paziente potrebbe usare la parola “pecora” al posto della parola “cane”.
  • Vocabolario ridotto e difficoltà durante la lettura di un testo.
  • Uso di un limitato numero di frasi e tendenza a ripeterle soventemente.
  • Fatica nell'articolare un discorso normale e completo.
  • Tendenza alla ripetizione automatica di frasi o parole pronunciate da altre persone.
  • Conversazioni e discorsi sempre più brevi e poveri di contenuti.

Con l'aggravarsi della malattia, i pazienti tendono a perdere progressivamente la capacità di parlare.
Addirittura, nelle fasi finali della malattia, diventano di solito muti.

PROBLEMI CON LE CAPACITA' DI PENSIERO

Quando la demenza frontotemporale pregiudica le capacità di pensiero, i pazienti manifestano:

  • Facilità alla distrazione.
  • Scarsa capacità di pianificazione, giudizio e organizzazione.
  • Mancanza di autosufficienza. Hanno bisogno che gli venga detto, passo per passo, che cosa fare.
  • Rigidità e inflessibilità di pensiero.
  • Incapacità di astrarre e di capire i concetti astratti.
  • Difficoltà di memoria.

Occorre specificare che i disturbi della memoria insorgono solitamente a uno stadio avanzato della malattia.

PROBLEMI FISICI E DI MOVIMENTO

In genere, quando è giunta a uno stadio assai avanzato, la demenza frontotemporale pregiudica le capacità di movimento e il controllo di alcuni muscoli.
Entrando nel dettaglio della sintomatologia, i pazienti possono manifestare:

  • Rigidità simile a quella indotta dal morbo di Parkinson.
  • Mancanza di controllo dei muscoli vescicali (incontinenza urinaria) e intestinale (incontinenza fecale).
  • Progressiva debolezza, associata ad atrofia muscolare (cioè riduzione della massa muscolare). In questi casi, si dice che il malato soffre di una delle cosiddette malattie dei motoneuroni.
  • Difficoltà nel controllare gli arti del corpo, perdita di equilibrio e coordinazione, lentezza nei movimenti e ridotta mobilità. I medici identificano questi disturbi con il termine di degenerazione cortico-basale.
  • I segni tipici della cosiddetta paralisi sopranucleare progressiva, ovvero disturbi a: equilibrio, movimento oculare e deglutizione.
Riepilogo dei sintomi e dei segni tipici dei vari sottotipi di demenza frontotemporale
Sottotipo

Sintomatologia caratteristica

Malattia di Pick

Problemi di linguaggio, difficoltà di concentrazione, facoltà di pensiero alterate, cambi improvvisi di personalità, comportamenti anomali, passività e mancanza di tatto.

Demenza frontotemporale con parkinsonismo, legata al cromosoma 17

Rigidità (tipica del morbo di Parkinson), depressione, allucinazioni, comportamenti ossessivi, mancanza di giudizio, problemi a relazionarsi con le altre persone e difficoltà di pianificazione e concentrazione.

Afasia progressiva primaria

Cambiamenti di personalità, comportamenti bizzarri, amnesie, scarsa capacità di attenzione, gravi problemi di linguaggio e difficoltà di lettura di un testo.

Diagnosi

Specie quando è agli stadi iniziali, la demenza frontotemporale è alquanto difficile da diagnosticare, in quanto le sue manifestazioni possono essere confuse per quelle di malattie o condizioni simili.
In genere, l'iter diagnostico prevede l'esecuzione di diverse valutazioni, tra cui:

  • Un esame obiettivo accurato. Consiste nell'analisi dei sintomi e dei segni, riportati o manifestati dal paziente.
  • Un esame neurologico. È la valutazione dei riflessi tendinei, del comportamento, delle abilità motorie, delle facoltà mentali e delle capacità di memoria.
  • Un'analisi degli eventuali farmaci assunti dal paziente sotto indagine. Si esegue perché certi medicinali producono effetti collaterali simili ai disturbi indotti dalla demenza frontotemporale.
  • Esami del sangue. Si effettuano per escludere che i sintomi siano dovuti a deficienze vitaminiche (vitamina B12) o ad altre cause simili.
  • Esami di diagnostica per immagini, come per esempio la TAC cerebrale o la risonanza magnetica nucleare (RMN) del cervello. TAC e RMN del cervello mostrano l'aspetto e soprattutto lo stato di salute delle varie aree cerebrali. In caso di demenza frontotemporale, i lobi frontali e temporali mostrano delle alterazioni abbastanza evidenti.

TEST GENETICI

Test per la demenza frontotemporaleI membri delle famiglie in cui ricorre la demenza frontotemporale possono sottoporsi a un test genetico particolare, che dirà loro se sono o meno portatori di mutazioni nei geni MAPT, GRN o C9ORF72.

Terapia

Purtroppo, la demenza frontotemporale è una malattia dalla quale non si può guarire.
Tuttavia, con alcuni opportuni trattamenti, è possibile rallentarne la progressione e alleviarne la sintomatologia.

TERAPIA FARMACOLOGICA

La scelta farmacologica è davvero esigua.
I pochi medicinali che vengono talvolta utilizzati sono:

TRATTAMENTI PER I MALATI DI DEMENZA

Qualsiasi malato di demenza - quindi anche l'individuo con demenza frontotemporale - viene sottoposto a questa serie di trattamenti sintomatici (cioè mirati all'alleviamento dei sintomi):

  • Terapia occupazionale. Ha principalmente due obiettivi: rendere il paziente il più possibile indipendente dagli altri e re-inserirlo in un contesto sociale.
  • Terapia del linguaggio. Ha l'obiettivo di ristabilire almeno in parte il linguaggio parlato e migliorare i problemi di comunicazione.
  • Fisioterapia. Ha lo scopo di migliorare i problemi motori e di equilibrio.
  • Stimolazione cognitiva. Consiste nel far eseguire ai pazienti esercizi mirati al miglioramento della memoria, del linguaggio e della cosiddetta capacità di problem solving.
  • Terapia comportamentale. Ha lo scopo di migliorare i comportamenti problematici indotti dalla malattia (golosità estrema, impulsività ecc).

Prognosi

Da quando compaiono i primi sintomi, la vita media di un malato di demenza frontotemporale è di 8 anni.