Demenza a corpi di Lewy

Generalità

La demenza a corpi di Lewy è la terza forma di demenza più diffusa nell'essere umano, dopo il morbo di Alzheimer e la demenza vascolare.
Il suo nome particolare deriva dal fatto che, all'interno di alcuni neuroni dell'encefalo, si formano degli aggregati proteici insolubili chiamati corpi di Lewy.
Demenza a corpi di LewyI corpi di Lewy sono gli stessi agglomerati di alfa-sinucleina (una proteina) che si riscontrano nelle cellule del cervello dei malati di Parkinson.
Diagnosticare la demenza a corpi di Lewy non è semplice; il medico si basa su un'accurata valutazione della sintomatologia (la quale è molto varia), su alcuni test di diagnostica per immagini (TAC e risonanza magnetica) e su esami che escludano patologie dai disturbi simili.
Purtroppo, la demenza a corpi di Lewy è una malattia incurabile e dalle conseguenze letali.

Cos'è la demenza a corpi di Lewy?

La demenza a corpi di Lewy (o demenza da corpi di Lewy) è una malattia neurodegenerativa dell'encefalo, che determina un progressivo declino delle facoltà cognitive di una persona.
Il suo nome deriva dall'insolita presenza, nelle cellule della corteccia cerebrale e della substantia nigra dei pazienti, di aggregati proteici insolubili chiamati corpi di Lewy.
Costituiti da una proteina nota come alfa-sinucleina, i corpi di Lewy sono gli stessi agglomerati anomali che si riscontrano all'interno dei neuroni delle persone affette da morbo di Parkinson e atrofia multi sistemica.


La substantia nigra

La substantia nigra - detta anche sostanza nera di Sommering - è una particolare area dell'encefalo situata tra il mesencefalo e il diencefalo, in prossimità dei peduncoli cerebrali.
Corpi di LewyÈ così chiamata perché i neuroni che la costituiscono contengono elevate quantità di pigmento melanico, il quale conferisce loro una colorazione scura.
Nella substantia nigra si possono riconoscere due regioni: la cosiddetta pars compacta (o parte compatta) e la cosiddetta pars reticulata (o parte reticolata).
Con funzioni specifiche diverse, queste due regioni provvedono all'esecuzione e al controllo di svariate funzioni motorie.

EPIDEMIOGIA

La demenza a corpi di Lewy costituisce il 10-15% di tutte le forme conosciute di demenza e, per diffusione, viene subito dopo il morbo di Alzheimer (in assoluto la demenza più comune, con 50-70 casi ogni 100 di demenza) e la demenza vascolare (con circa 25 casi ogni 100).
La demenza da corpi di Lewy colpisce, con la stessa incidenza, entrambi i sessi e, come la maggior parte delle demenze, insorge più frequentemente nelle persone dai 65 anni in su (quindi è più diffusa in età avanzata).

Cause

Come molte forme di demenza, anche la demenza a corpi di Lewy insorge perché i neuroni dell'encefalo muoiono o non funzionano come dovrebbero.
Sebbene gli studi a riguardo presentino ancor dei punti di domanda, i ricercatori ritengono che, a provocare la morte (o il cattivo funzionamento) delle cellule cerebrali siano i già citati corpi di Lewy formatisi nel citoplasma di quest'ultime.

ASPETTI DA CHIARIRE

Sul ruolo svolto dai corpi di Lewy, medici e ricercatori devono ancora chiarire almeno due aspetti:

  • Che cosa ne provoca la formazione a un certo punto della vita di una persona;
  • In che modo danneggiano i neuroni che li contengono.

In merito a questo secondo punto, esiste un'ipotesi - ancora non dimostrata scientificamente - in base alla quale i corpi di Lewy interferirebbero con la segnalazione chimica tra i neuroni della corteccia cerebrale e quelli della substantia nigra; segnalazione chimica che ha tra i suoi attori principali delle molecole chiamate, in generale, neurotrasmettitori.

FATTORI DI RISCHIO

Dopo vari studi, medici e ricercatori hanno concluso che le condizioni che favoriscono la comparsa della demenza a corpi di Lewy - ovvero i fattori di rischio - sono:

  • L'età avanzata
  • Una certa predisposizione familiare alla malattia.
    Sono state individuate delle mutazioni genetiche specifiche, che - se trasmesse da un genitore a un figlio - aumentano la possibilità di sviluppare la demenza. Tuttavia, gli scienziati tengono a precisare che queste anomalie genetiche sono molto rare.

Sintomi, segni e complicazioni

Come altre forme di demenza, anche quella a corpi di Lewy è responsabile di una sintomatologia lieve soltanto in fase iniziale. Infatti, man mano che il coinvolgimento dei neuroni cerebrali diviene sempre più ampio, i disturbi e le alterazioni delle abilità cognitive tendono a peggiorare inesorabilmente. Del resto, nelle fasi finali della malattia risulta impossibile svolgere anche le più semplici faccende quotidiane.
Sebbene ogni malato rappresenti un caso a sé stante, in genere le manifestazioni della demenza a corpi di Lewy sono un misto tra i sintomi dell'Alzheimer e i sintomi del morbo di Parkinson.
Entrando quindi nei dettagli, il quadro sintomatologico include:

  • Problemi di attenzione e vigilanza.
    Sono disturbi molto comuni e dal carattere alquanto incostante. Infatti, tendono a variare di ora in ora, alternando improvvisi miglioramenti ad altrettanto improvvisi peggioramenti.
  • Problemi con la percezione tridimensionale e nel quantificare le distanze degli oggetti.
  • Difficoltà di giudizio, pianificazione e pensiero.
  • Perdita di memoria.
    È un disturbo più comune nelle fasi finali della malattia.
  • Allucinazioni visive, ovvero vedere cose che non esistono.
    Sono molto frequenti.
  • Allucinazioni uditive, cioè sentire cose inesistenti.
    Sono meno comuni delle precedenti.
  • Problemi motori, che ricalcano i sintomi tipici del morbo di Parkinson.
    Tra le manifestazioni più comuni, rientrano la rigidità e il rallentamento dei movimenti, l'espressione vuota della faccia, la sonnolenza, l'andatura curva nella camminata, il passo strascicato, l'equilibrio precario e i tremori degli arti.
    La sintomatologia tipica del morbo di Parkinson riguarda circa i 2/3 delle persone affette da demenza da corpi di Lewy ed è responsabile di cadute e temporanee perdite di coscienza.
    Più la demenza è in una fase avanzata, più sono gravi tutti questi disturbi.
  • Disturbi del sonno particolari, che portano il paziente ad addormentarsi di giorno e a sentirsi inquieto alla notte, con difficoltà a prendere sonno.
  • Confusione
  • Depressione
  • Problemi di linguaggio
  • Problemi di masticazione e deglutizione.
    Tali disturbi si fanno particolarmente marcati nelle fasi finali della malattia e sono possibili cause di polmoniti da inalazione o di episodi di soffocamento.

COME SI SPIEGANO I SINTOMI DEL PARKINSON?

Sintomi Demenza a corpi di LewySecondo gli esperti, i sintomi del morbo di Parkinson si spiegano con la presenza dei corpi di Lewy all'interno dei neuroni della substantia nigra, esattamente come la stessa malattia di Parkinson.

QUANTO VIVE UN PAZIENTE DOPO IL PRIMO SINTOMO?

Nonostante ogni paziente rappresenti un caso a sé stante, in genere gli individui con demenza da corpi di Lewy vivono circa 7-8 anni da quando è comparso il primo sintomo.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

I medici consigliano di rivolgersi a loro non appena compaiono i primi segnali di demenza.
Ciò serve a ridurre l'impatto che la malattia può avere sul paziente, man mano che si fa sempre più grave.

Diagnosi

Diagnosticare la demenza a corpi di Lewy è complesso per almeno un paio di motivi:

  • La somiglianza dei sintomi con quelli di altre forme di demenza (morbo di Alzheimer in particolare).
  • La mancanza di un esame o di un test strumentale che riconosca specificatamente tale demenza. Questo induce spesso i medici a procedere per esclusione (diagnosi differenziale).

In genere, l'iter diagnostico per un caso sospetto di demenza di Lewy prevede un discreto numero di valutazioni diverse, tra cui:

STORIA CLINICA ED ESAME OBIETTIVO

L'analisi della storia clinica è un'indagine medica finalizzata a chiarire come e quando sono comparsi i primi disturbi, se il paziente soffre o ha sofferto in passato di particolari patologie, se assume determinati farmaci ecc.

I sintomi più importanti:

  • Carenza di attenzione e vigilanza
  • Allucinazioni visive
  • Sintomi tipici del morbo di Parkinson

L'esame obiettivo, invece, è l'osservazione e la raccolta dei sintomi manifestati (o lamentati) dal malato.
In entrambi i casi, è di particolare importanza interrogare anche un parente stretto del paziente (o una persona che trascorra molto tempo con lui), in maniera tale da ottenere un quadro sintomatologico più dettagliato.

ESAME NEUROLOGICO E DELLE CAPACITà€ MENTALI

L'esame neurologico consiste in un'analisi dei riflessi tendinei, delle abilità motorie (equilibrio ecc) e delle funzioni sensoriali.
La valutazione delle capacità mentali, invece, prevede lo studio delle abilità cognitive (ovvero ragionamento, facoltà di giudizio, linguaggio ecc) e del loro grado di compromissione.
Per un medico esperto in demenza da corpi di Lewy, due indagini di questo genere possono fornire informazioni fondamentali.

ESAMI DI LABORATORIO

Tra gli esami di laboratorio si segnalano in particolare:

La loro esecuzione serve, più che altro, in ottica di diagnosi differenziale, quindi ad escludere le condizioni morbose dai sintomi simili. Per esempio, gli esami del sangue consentono di scartare l'ipotesi che i disturbi siano connessi a una carenza di vitamina B12.

RMN E TAC

Risonanza magnetica nucleare e TAC sono due esami di diagnostica per immagini, che permettono di:

  • Valutare la presenza di tumori, ictus ed emorragie cerebrali. Appurare che non si tratti di queste condizioni, è un'informazione molto importante in vista della diagnosi finale.
  • Osservare l'aspetto dell'area cerebrale identificata con il termine substantia nigra. Nel caso della demenza a corpi di Lewy, questa particolare porzione encefalica è alterata in maniera singolare.

Terapia

Come la maggior parte delle demenze, anche quella a corpi di Lewy è una malattia neurodegenerativa dalla quale, in base alle conoscenze mediche attuali, è impossibile guarire. Tuttavia, esistono dei trattamenti capaci di ridurre la sintomatologia e migliorare, seppur limitatamente, le condizioni di salute degli individui malati (terapia sintomatica).

FARMACI PER TERAPIA SINTOMATICA

Con un'efficacia diversa da paziente a paziente, i farmaci usati in caso di demenza a corpi di Lewy sono:

  • Inibitori dell'acetilcolinesterasi.
    Medicinali appartenenti a questa categoria, che possono essere efficaci contro le allucinazioni, la confusione e la sonnolenza, sono il donepezil, la galantamina e la rivastigmina.
    Effetti collaterali: sensazione di malessere, diarrea, mal di testa, senso di fatica ricorrente e crampi muscolari.
  • Levodopa.
    Ha lo scopo di ridurre i sintomi parkinsoniani, quindi i problemi di movimento.
    Effetti collaterali: peggiora le allucinazioni.
  • Antidepressivi.
    Servono in quei casi di demenza a corpi di Lewy contrassegnati da depressione.
  • Clonazepam.
    In alcuni individui, allevia i disturbi del sonno
  • Antipsicotici, in particolare l'aloperidolo.
    Vengono somministrati raramente e in basse dosi (perché responsabili di gravi effetti collaterali), quando il paziente denuncia gravi difficoltà di giudizio.
    Effetti collaterali: possono provocare rigidità e immobilità

ALTRI TRATTAMENTI CHE FANNO PARTE DELLA TERAPIA SINTOMATICA

Farmaci demenza corpi di LewyMedici e ricercatori ritengono che, oltre ai farmaci, abbiano degli effetti benefici sui pazienti:

  • La fisioterapia. Serve per un miglioramento dei disturbi motori e dei problemi di equilibrio.
  • La terapia occupazionale. Ha come obiettivo quello di rendere il paziente il più possibile indipendente dagli altri e di re-inserirlo in un contesto sociale.
  • La terapia del linguaggio. Serve ad alleviare i disturbi del linguaggio (i quali si ripercuotono sulla capacità di comunicazione) e a migliorare le facoltà di deglutizione.
  • La stimolazione cognitiva. Prevede degli esercizi mirati al miglioramento della memoria, del linguaggio e delle capacità di pensiero.
  • La correzione dei problemi di vista. Può essere un rimedio parziale alle allucinazioni visive di cui sono solitamente vittima i pazienti.
  • Una leggera attività fisica (una semplice camminata è sufficiente) e la rinuncia a qualsiasi tipo di bevande alcoliche, al fumo di sigaretta e al caffè. Tali suggerimenti (N.B: per il primo occorre che una persona segua il paziente passo per passo) vengono dati per migliorare il sonno notturno.

Precauzioni a casa

Sebbene non si tratti di un vero e proprio trattamento, i medici consigliano ai parenti degli individui con demenza a corpi di Lewy di cambiare l'arredamento della casa in cui questi vivono e di creare un ambiente domestico a rischio caduta minimo.
Quindi, è buona norma rimuovere i vecchi tappeti sciolti e aggiungere barre o corrimano dove i malati possano appoggiarsi.

Prognosi

Poiché il processo di neurodegenerazione è inarrestabile e prima o poi sopraggiunge la morte, la prognosi in caso di demenza a corpi di Lewy non può essere che negativa.