Degenerazione Maculare

Generalità

La degenerazione maculare è una patologia in cui la porzione centrale della retina (detta macula) si deteriora e non funziona adeguatamente. La malattia è spesso indicata come degenerazione maculare legata all'età (AMD o DMLE), poiché si manifesta soprattutto in soggetti di età superiore ai 60 anni. Molti anziani, infatti, sviluppano la patologia come parte del naturale processo di invecchiamento.

Alcuni casi di degenerazione maculare sono lievi e non influenzano completamente la visione, mentre altre forme sono gravi e possono causare la perdita della vista in entrambi gli occhi.


Nota. La degenerazione maculare colpisce la macula, piccola porzione centrale della retina (strato di tessuto fotosensibile che riveste la parte posteriore dell'occhio). macula retinaLa macula è responsabile della visione centrale (cioè permette di focalizzare lo sguardo al centro del campo visivo, dritto davanti a noi) ed è più sensibile nel distinguere chiaramente i dettagli rispetto al resto della retina. La buona salute della macula ci permette di infilare un ago, leggere caratteri piccoli, riconoscere i volti e vedere i segnali stradali durante la guida. Le aree della retina periferica, invece, forniscono la visione laterale che, nella degenerazione maculare in assenza di altre malattie dell'occhio, di solito è conservata.

Tipi di degenerazione maculare

Si possono distinguere principalmente due forme di degenerazione maculare senile: secca ed umida.
La degenerazione maculare secca si verifica quando sotto la retina iniziano ad accumularsi piccoli depositi proteici e glicemici giallastri, chiamati "drusen", dovuti al riassorbimento sanguigno. Per la presenza dei drusen, la macula può diventare più sottile e smettere di funzionare correttamente, portando al graduale oscuramento della vista. Nelle fasi più avanzate della patologia, l'assottigliamento dello strato di cellule fotosensibili può indurre all'atrofia o alla morte tissutale. Inoltre, in alcuni casi la degenerazione maculare secca può progredire alla forma umida.
La degenerazione maculare umida (o essudativa) rappresenta solo il 10% di tutti i casi. La patologia è caratterizzata dalla crescita di vasi sanguigni anomali dalla coroide, in corrispondenza della macula (neovascolarizzazione coroideale). La deformazione e distorsione della visione è causata dalla fuoriuscita di sangue e fluidi dai vasi sanguigni neoformati, che si raccolgono sotto la macula e la sollevano. La degenerazione maculare umida è più aggressiva rispetto alla forma secca, in quanto può causare una rapida e grave perdita della visione centrale (provocata dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni).


Degenerazione maculare giovanile


Diverse forme di degenerazione maculare colpiscono bambini, ragazzi o adulti. Molte di queste patologie giovanili (o ad esordio precoce) sono ereditarie e vengono più correttamente definite distrofie maculari. Vista degenarazione maculareIl termine "degenerazione", invece, descrive in modo più accurato le malattie legate all'avanzare dell'età, comuni soprattutto nelle persone anziane.
La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia maculare giovanile. La condizione si sviluppa tipicamente durante l'infanzia e l'adolescenza ed è quasi sempre ereditata come carattere autosomico recessivo (cioè si manifesta solo quando un figlio eredita due copie del gene ABCA4 alterato, ognuna da genitori portatori della malattia). Il segno distintivo della malattia di Stargardt è la diminuzione della visione centrale. La progressiva perdita di vista, associata alla patologia, è causata dalla morte delle cellule fotorecettrici nella macula e dal coinvolgimento dell'epitelio pigmentato retinico.

Sintomi

Per approfondire: Sintomi Degenerazione Maculare Senile


La degenerazione maculare, di solito, è bilaterale, anche se l'aspetto clinico ed il grado di perdita visiva possono variare molto tra i due occhi; nel caso sia coinvolto un solo occhio, i cambiamenti della visione potrebbero non essere evidenti, perché l'altro tenderà a compensare l'ipovisione.

  • I sintomi della degenerazione maculare secca comprendono visione centrale offuscata o presenza di un piccolo punto cieco nel campo visivo. Col passare del tempo, il punto cieco diventa progressivamente più grande e compromette ulteriormente la capacità visiva, rendendo più difficile la lettura, la guida o altre attività quotidiane.
  • I sintomi della degenerazione maculare umida, in genere, insorgono e peggiorano rapidamente, inducendo all'improvvisa perdita della visione centrale. Le manifestazioni della malattia includono la visione di forme distorte, confuse o irregolari.

Indipendentemente dal tipo di degenerazione maculare, i sintomi più comuni includono:

  • Diminuzione dell'acuità visiva;
  • Difficoltà a vedere in ambienti luminosi (fotofobia);
  • Necessità di una fonte di luce sempre più luminosa per vedere da vicino;
  • Difficoltà o incapacità di riconoscere i volti delle persone;
  • Difficoltà di adattamento dal buio alla luce.

La degenerazione maculare non causa quasi mai la completa cecità, in quanto non influisce sulla visione periferica (non influenza l'intera retina), ma può provocare notevole disabilità visiva. Ad esempio, con la degenerazione maculare avanzata, si può distinguere la sagoma di un orologio, ma il paziente potrebbe non essere in grado di vedere le lancette dell'orologio per dire che ore sono.

Cause e Fattori di Rischio

L'esatta causa della degenerazione maculare rimane ancora sconosciuta. Tuttavia, molti esperti ritengono che alcuni fattori di rischio contribuiscano allo sviluppo della degenerazione maculare.
Il più grande fattore di rischio è l'età. Gli studi dimostrano che le persone oltre i 60 anni sono chiaramente più a rischio: dall'età di 65 anni, la macula inizia a degenerare in circa il 10% dei pazienti. La prevalenza del danno aumenta al 30% in soggetti di 75-85 anni.

L'ereditarietà è un altro fattore di rischio per la degenerazione maculare. Le persone che hanno un parente stretto colpito da malattia hanno una maggiore probabilità di sviluppare una degenerazione maculare.
Altri fattori di rischio includono il fumo, l'obesità, la razza caucasica, il sesso femminile, una dieta povera di frutta e verdura, l'esposizione prolungata alla luce solare o ad altri tipi di luce ultravioletta, l'ipertensione ed elevati livelli di colesterolo nel sangue.

Diagnosi

Molte persone ignorano di avere una degenerazione maculare finché non manifestano significativi problemi alla vista oppure fino a quando la condizione non viene identificata durante una visita oculistica. La diagnosi precoce della degenerazione maculare legata all'età è molto importante, poiché sono disponibili alcuni trattamenti che possono ritardare o ridurre la gravità della malattia.

Per la diagnosi di degenerazione maculare secca, può essere sufficiente un esame completo dell'occhio con oftalmoscopio, un dispositivo che permette di vedere la retina ed altre strutture della parte posteriore dell'occhio. Se l'oculista sospetta la forma umida, può essere eseguita una fluorangiografia ed una tomografia a coerenza ottica (OCT).

Griglia di AmslerDurante l'angiografia con fluoresceina, l'oculista inietta al paziente un colorante speciale in una vena del braccio e visualizza la retina quando il colorante passa attraverso i vasi sanguigni che la irrorano. Le aree anomale sono evidenziate dalla fluoresceina, mostrando al medico se e dove è possibile intervenire con la terapia.

La tomografia a coerenza ottica (OCT) può evidenziare con precisione le aree in cui la retina è più sottile o dove è presente un edema.

Un esame dell'acuità visiva aiuta a determinare l'entità dell'ipovisione centrale. Per rilevare entrambi i tipi di degenerazione maculare può essere utilizzato il test della griglia di Amsler, uno dei metodi più semplici ed efficaci per monitorare la salute delle macule. La griglia di Amsler è, in sostanza, uno schema di linee rette intersecanti (simile alla carta millimetrata), con un punto nero nel mezzo. In questo test il paziente copre un occhio e fissa il punto nero centrale, mantenendo la griglia a 12-15 centimetri di distanza dal viso. Con la visione normale, tutte le linee della griglia che circondano il punto nero sono dritte, con una spaziatura uniforme, senza zone mancanti o dall'aspetto anomalo. Se guardando direttamente il punto centrale con l'occhio scoperto, le linee che lo circondano sembrano piegate, distorte e/o mancanti, si può sospettare una malattia che colpisce la macula.

Le persone che sviluppano la degenerazione maculare dovrebbero sottoporsi a regolari esami per monitorare costantemente la progressione della malattia e, se necessario, iniziare il trattamento.

Trattamento

Trattamento della degenerazione maculare secca

Con o senza trattamento, la degenerazione maculare non provoca quasi mai la totale cecità, in quanto la visione periferica non viene influenzata. In molti casi, l'impatto della malattia sulla visione può essere minimo, percui i pazienti mantengono uno stile di vita normale.
Per la degenerazione maculare secca è importante notare che non esiste alcun trattamento specifico; nel caso venga diagnosticata la forma secca, di solito, ci si concentra su misure preventive per evitare la progressione della malattia. Prevenire la degenerazione maculare significa ridurre l'esposizione ai raggi UV e adottare una dieta sana, che preveda l'assunzione di nutrienti, quali antiossidanti e zinco, vitamine A, C, ed E. Un ampio studio scientifico (AREDS, Age-Related Eye Disease Study) ha proposto un regime terapeutico che prevede la quotidiana assunzione di una specifica combinazione di vitamine, antiossidanti e minerali (la miscela comprende: vitamina C 500 mg, vitamina E 400 IU, beta-carotene (vitamina A) 15 mg (25.000 UI), ossido di zinco 80 mg e ossido rameico 2 mg al giorno). Gli integratori alimentari non rappresentano una cura per la patologia, né possono ripristinare la visione, ma sembrano rallentare, in alcune persone ad alto rischio (come ad esempio, con grandi quantità di drusen o con una significativa perdita di visione in almeno un occhio), la progressione della degenerazione maculare secca verso stadi più avanzati.

Trattamento della degenerazione maculare umida

Attualmente, non esiste alcuna cura per la degenerazione maculare umida, ma i trattamenti precoci possono prevenire la grave perdita della vista o rallentare la progressione della malattia in modo considerevole. Per il trattamento della patologia sono disponibili diverse opzioni, tra cui l'iniezione di farmaci anti-VEGF (anti-fattore di crescita dell'endotelio vascolare), la fotocoagulazione e la terapia fotodinamica (PDT).

I farmaci contro l'angiogenesi (Macugen ®, Avastin ®, Lucentis ® ecc.) possono essere iniettati nel bulbo oculare per rallentare la perdita della vista, bloccare le perdite all'interno dell'occhio e limitare la formazione di nuovi vasi sanguigni anomali sotto la retina. Il trattamento può essere ripetuto durante le visite di controllo, ogni mese o due, fino a quando la malattia è stabilizzata. L'introduzione di questo trattamento ha rappresentato un cambiamento importante nella gestione della degenerazione maculare umida e molti pazienti hanno riportato effetti positivi. Tuttavia, le iniezioni nel bulbo oculare possono essere dolorose e si associano ad un piccolo rischio d'infezioni, emorragie e distacco della retina.
La fotocoagulazione (chirurgia con laser) è un'altra forma di trattamento per la degenerazione maculare umida. Durante la procedura, i chirurghi usano un laser ad alta energia; quando il fascio focalizzato colpisce l'area della retina da trattare produce una piccola bruciatura, che distrugge i vasi sanguigni anomali cresciuti sotto la macula. Tuttavia, questo processo danneggia i tessuti circostanti (si forma una cicatrice che può determinare la creazione di un punto cieco permanente e notevole nel campo visivo); inoltre, la possibile formazione di nuovi vasi sanguigni dopo l'intervento rende necessari ulteriori trattamenti.

La terapia fotodinamica è spesso utilizzata per sigillare vasi sanguigni proprio al centro della macula (utilizzare la fotocoagulazione in quella posizione potrebbe causare la perdita permanente della visione centrale). La procedura utilizza una combinazione di un farmaco fotoattivabile (come la verteporfina) ed uno speciale laser a bassa potenza. Il farmaco fotosensibile viene iniettato in una vena del braccio; la luce laser a bassa potenza viene indirizzata direttamente sull'area da trattare, e, attivando il farmaco, provoca un danno specificamente ai vasi sanguigni indesiderati. La terapia fotodinamica riduce la perdita di visione, ma non la ferma.

Prognosi

La degenerazione maculare può causare vari gradi di perdita della vista. Alcune persone a cui è stata diagnosticata la malattia sono in grado di mantenere un normale stile di vita e non richiedono alcun trattamento significativo. Tuttavia, la degenerazione maculare non trattata o avanzata può causare una grave perdita della vista centrale o addirittura la cecità; quando entrambi gli occhi sono colpiti, si può verificare una diminuzione significativa nella qualità di vita.

Purtroppo, anche dopo il trattamento della degenerazione maculare, la condizione può ripresentarsi e richiedere ulteriori interventi terapeutici.