Craniostenosi

Generalità

Le craniostenosi sono un gruppo di malformazioni del cranio, caratterizzate dalla prematura fusione di una o più suture craniche.
Una craniostenosi può essere un fenomeno isolato, senza cause apparenti, oppure la conseguenza di alcune particolari malattie genetiche come, per esempio, la sindrome di Crouzon o la sindrome di Apert.

craniostenosi

Bambino con chiusura prematura (craniostenosi) della sutura lambdoide. Notare il gonfiore sul lato destro della testa. Immagine tratta da wikipedia.org

La presenza di craniostenosi priva le strutture encefaliche dello spazio che serve a quest'ultime, per crescere in modo corretto. Ciò può avere gravi conseguenze, tra cui deficit cognitivi, alterazioni facciali permanenti a carico degli occhi e basso quoziente intellettivo.
Salvo rare eccezioni, gli episodi di craniostenosi richiedono una terapia chirurgica, che preveda il rimodellamento delle ossa formanti la volta cranica.

Richiami di anatomia del cranio umano

Comprendente ossa e cartilagini, il cranio è la struttura scheletrica della testa, che costituisce la faccia e protegge il cervello, il cervelletto, il tronco encefalico e la maggior parte degli organi sensoriali.
Il cranio è strutturalmente alquanto complesso; alla sua costituzione, infatti, partecipano tra le 22 e le 28 ossa, alcune pari e altre impari, le quali possiedono forma irregolare e sono di tipo piatto.
Per semplificare lo studio e la comprensione del cranio, gli anatomisti hanno pensato di suddividerlo in due compartimenti, identificati con i termini neurocranio e splancnocranio.

NEUROCRANIO

Il neurocranio è la regione superiore del cranio, in cui risiedono l'encefalo e gli occhi.
Le sue ossa più importanti sono le ossa frontali, temporali, parietali e occipitali; nel loro insieme, questi elementi ossei formano la cosiddetta volta cranica.

neurocranio splacnocranio
Figura: cranio umano. Sono riportate le principali ossa della volta cranica e la suddivisione anatomica neurocranio/splancnocranio (N.B: la linea rossa separa idealmente il neurocranio dallo splancnocranio).

SPLANCNOCRANIO

Noto anche come massiccio facciale, lo splancnocranio è la regione antero-inferiore del cranio.
Rappresenta la struttura scheletrica della faccia, pertanto contiene elementi ossei come la mandibola, la mascella superiore, gli zigomi, l'osso nasale ecc.

Cos'è la craniostenosi?

Craniostenosi è il termine medico che indica una serie di anomalie morfologiche del cranio, dovute alla prematura fusione di una o più suture craniche.
Le suture craniche sono le articolazioni di tipo fibroso, che uniscono tra loro le ossa della volta cranica (ossia le ossa frontali, temporali, parietali e occipitali).


Stenosi” è la parola che, nel gergo medico, indica l'anomalo restringimento di un organo cavo, una struttura ossea cava, un vaso sanguigno e tutte quelle strutture anatomiche tubulari (es: uretra).

Quando dovrebbe avvenire la chiusura delle suture craniche? Perché è importante?

In condizioni di normalità, la fusione delle suture craniche avviene in epoca post-natale e termina, per alcune ossa del cranio, alla soglia dei 20 anni. Questo lungo processo di fusione consente all'encefalo di accrescersi e svilupparsi in maniera adeguata.

Quali sono le conseguenze della fusione precoce delle suture craniche?

Se, come nel caso delle craniostenosi, la fusione delle suture craniche si verifica durante la vita prenatale, perinatale (*) o nella prima infanzia, organi encefalici come cervello, cervelletto e tronco encefalico, e organi di senso come gli occhi, subiscono alterazioni sia nella crescita che nella forma.
*N.B: il termine “perinatale” si riferisce al periodo di vita di un essere umano che va dalla 27esima settimana di gestazione ai primi 28 giorni successivi al parto.

Sinonimi di craniostenosi

In medicina, è sinonimo di craniostenosi la parola craniosinostosi.

Cause

La prematura fusione delle suture craniche può essere un fenomeno isolato – ossia non dipendente da alcuna condizione morbosa – oppure una conseguenza di particolari sindromi a stampo genetico.
In base alla classificazione più in voga, le craniostenosi rispondenti alla prima circostanza sono esempi di craniostenosi non sindromica, mentre le craniostenosi rispondenti alla seconda circostanza sono esempi di craniostenosi sindromica.


Craniostenosi non sindromica e craniostenosi sindromica sono i nomi scelti dai medici per distinguere in due grandi categorie le possibili craniostenosi che possono interessare l'essere umano.
Si tratta di una distinzione basata sui fattori scatenanti.

Craniostenosi non sindromica

Attualmente, le precise cause del fenomeno della craniostenosi non sindromica sono sconosciute.
Sull'argomento, diversi  medici e ricercatori hanno proposto, in tempi passati, diverse teorie, le quali però non hanno trovato conferma nei risultati sperimentali.
Le teorie suddette prendevano in considerazione il possibile influsso di fattori ambientali o problemi di tipo ormonale.

Craniostenosi sindromica

Secondo gli ultimi studi medici, le sindromi genetiche collegate al fenomeno della craniostenosi sindromica sarebbero più di 150.
Tra tutte queste sindromi, spiccano per importanza e notorietà:

  • La sindrome di Crouzon. Interessa un neonato ogni 60.000 circa;
  • La sindrome di Apert. Colpisce un neonato ogni 100.000 circa;
  • La sindrome di Pfeiffer. Interessa un nuovo nato ogni 100.000 circa;
  • La sindrome di Saethre-Chotzen. È riscontrabile in un neonato ogni 50.000.

Epidemiologia

Le craniostenosi sono malformazioni rare; secondo le statistiche, infatti, ne sarebbero portatori un nuovo nato ogni 1.800-3.000.
Per ragioni ancora sconosciute, le craniostenosi prediligono il sesso maschile (3 pazienti su 4 sono maschi).
Tra le due tipologie di craniostenosi riconosciute (la non sindromica e la sindromica), la craniostenosi non sindromica è decisamente la più comune, con una percentuale di frequenza che oscilla tra l'80 e il 90% (cioè, su 100 neonati con craniostenosi, in 80-90 la fusione prematura delle suture craniche non dipende da alcuna particolare malattia).

Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio delle craniostenosi, rientrano:

Sintomi e complicanze

I caratteristici sintomi della craniostenosi dipendono da un incremento della pressione all'interno del cranio; in medicina, tale incremento prende il nome di ipertensione endocranica o ipertensione intracranica.

Cosa causa l'ipertensione endocranica?

In presenza di craniostenosi, l'ipertensione endocranica è frutto della pressione anomala che l'encefalo in accrescimento esercita, dall'interno, a carico della volta cranica suturatasi anzitempo, più stretta del normale e non più modellabile.
Per capire, si pensi di gonfiare una palla ginnica all'interno di una scatola rigida di ridotte dimensioni: quando la palla raggiunge determinate dimensioni spinge sulle pareti della scatola, esercitando una certa pressione (che, nel caso delle craniostenosi, è l'ipertensione endocranica).
È importante precisare che sulla presenza di ipertensione endocranica incide in maniera determinante il numero di suture craniche soggette a fusione prematura; i medici, infatti, hanno osservato che il coinvolgimento di una sola sutura cranica è responsabile di ipertensione intracranica in un 15% dei pazienti, mentre l'interessamento di perlomeno due suture craniche determina l'incremento della pressione interna al cranio in almeno il 60% dei pazienti.


In condizioni di normalità, le suture craniche non ancora fuse tra loro rendono il cranio modellabile secondo l'accrescimento dell'encefalo. È per questo motivo che, in siffatte circostanze, la pressione all'interno del cranio rimane normale.

Sintomi dell'ipertensione endocranica

Spiegato il meccanismo dell'ipertensione endocranica, è ora doveroso riportarne i sintomi tipici; questi sono:

Curiosità

In presenza di una craniostenosi non grave, l'ipertensione endocranica comincia a essere sintomatica soltanto attorno ai 4-8 anni di vita.

Segni di craniostenosi

Le craniostenosi sono responsabili anche di caratteristici segni, come per esempio:

  • Presenza di creste rigide lungo le suture craniche;
  • Anomalie a livello delle fontanelle craniche;
  • Testa dalle dimensioni non proporzionate al resto del corpo;
  • Testa dalla forma anomala.

Tipi morfologici di craniostenosi

La forma della testa dei pazienti con craniostenosi dipende da quali suture craniche sono state oggetto di fusione prematura.
In base alla forma della testa – quindi in base alle suture craniche oggetto di fusione prematura – i medici distinguono le craniostenosi in almeno 4 diverse tipologie morfologiche, che chiamano:

  • Dolicocefalia (o craniostenosi sagittale). È la craniostenosi dovuta alla fusione prematura delle suture craniche sagittali, ossia le suture craniche con sede nella parte anteriore del cranio, tra le ossa parietali.
    Riscontrabile in circa la metà dei casi clinici, rappresenta la tipologia morfologica di craniostenosi più comune.
  • Brachicefalia (o craniostenosi coronale). La sua presenza implica la fusione premature delle suture coronali, le quali decorrono tra l'osso frontale e le ossa parietali.
    Rinvenibile in circa un caso clinico ogni 4, rappresenta il secondo tipo morfologico di craniostenosi più diffuso.
  • Trigonocefalia (o craniostenosi metopica). È il risultato della fusione antitempo della sutura metopica (o frontale), la quale decorre dal naso alla parte superiore della testa, separando l'osso frontale in due.
    La trigonocefalia è una craniostenosi alquanto rara; caratterizza, infatti, soltanto il 4-10% dei casi clinici.
  • Plagiocefalia (o craniostenosi lambdoidea). È la craniostenosi dovuta alla fusione anzitempo della sutura lambdoidea, la quale risiede tra le ossa parietali e l'osso occipitale, nella parte posteriore della testa.
    Riscontrabile in solo il 2-4% dei casi clinici, la plagiocefalia rappresenta il tipo morfologico di craniostenosi più raro.

Creaniosinostosi
Dal sito: http://www.wkomsi.com/

Complicanze

Da una craniostenosi grave o non adeguatamente trattata possono dipendere diverse complicanze, tra cui:

Diagnosi

In genere, la diagnosi di una craniostenosi si basa su un esame obiettivo accurato, su una scrupolosa anamnesi e sulle immagini radiologiche ottenibili da test strumentali come i raggi X o la TAC alla testa.
Nel caso in cui il paziente sotto esame presenti malformazioni ulteriori, tipiche di una craniostenosi sindromica, il medico diagnosta prescrive, in aggiunta alle sopraccitate indagini, un'analisi del sangue e un test genetico, al fine di scoprire la precisa sindrome responsabile dell'intero quadro sintomatologico.

Esami radiologici

I raggi X e la TAC alla testa servono a confermare le informazioni raccolte in occasione dell'esame obiettivo e della storia clinica e a chiarire, in maniera definitiva, quali suture craniche hanno subìto il processo di fusione prematura.
La conoscenza precisa delle suture craniche fuse anzitempo è fondamentale per la pianificazione della terapia.

Terapia

Salvo rare circostanze e solo quando le malformazioni craniche sono lievi, le craniostenosi impongono sempre il ricorso a un intervento chirurgico di separazione delle suture craniche che hanno subìto una fusione anticipata.
L'obiettivo terapeutico finale del suddetto intervento chirurgico è fornire alle strutture encefaliche e agli organi di senso, come ad esempio gli occhi, lo spazio necessario al loro accrescimento e corretto sviluppo.

In cosa consiste la terapia non chirurgica?

La terapia non chirurgica delle craniostenosi di grado lieve prevede l'impiego di un caschetto speciale che, realizzato su misura del paziente, permette di modellare il cranio di quest'ultimo ed eliminarne le deformità.
Il ricorso al trattamento non chirurgico è riservato a pochi casi clinici e solo quando la craniostenosi è lieve; inoltre, deve avvenire durante i primi di vita, quando la plasmabilità delle ossa craniche è maggiore.

Qual è il momento migliore per intervenire chirurgicamente?

Il momento migliore in cui effettuare l'intervento chirurgico di craniostenosi è da sempre oggetto di dibattiti e discussioni.
Secondo alcuni esperti, il periodo ideale per l'operazione sarebbe la tarda infanzia (6-12 mesi vita), per via di un minor rischio di complicanze chirurgiche; secondo altri esperti, invece, il periodo più adatto per l'intervento sarebbe la prima infanzia (4-6 mesi di vita), per motivi legati a una maggiore plasticità delle ossa del cranio.
In ogni caso, l'intera comunità medica concorda sul fatto di non rimandare la terapia chirurgica dopo l'anno di vita, in quanto da questo momento in poi il rischio di un fallimento dell'intervento va aumentando.

Possibili approcci chirurgici

Esistono due approcci chirurgici differenti: l'intervento di chirurgia tradizionale, detto anche “a cielo aperto”, e l'intervento di chirurgia endoscopica.
L'approccio “a cielo aperto” è una pratica invasiva, ma molto efficace; l'approccio chirurgico endoscopico, invece, è un trattamento minimamente invasivo, ma a concreto rischio di fallimento


L'approccio “a cielo aperto” è indicato ai bambini di età superiore ai 6 mesi, mentre l'approccio chirurgico endoscopico è praticabile solo sui bambini di età inferiore ai 6 mesi.

Ricovero post-ospedaliero

A prescindere dall'approccio chirurgico utilizzato, l'operazione per l'eliminazione di una craniostenosi prevede sempre, alla sua conclusione, un ricovero ospedaliero della durata di 4-5 giorni. In quest'arco di tempo, lo staff medico monitora periodicamente i parametri vitali del paziente e si assicura, con diversi esami, che l'intervento abbia avuto gli esiti sperati.

Cosa accade dopo le dimissioni?

Dopo le dimissioni, un paziente sottoposto a un intervento chirurgico di correzione di una craniostenosi deve sottoporsi a una serie di controlli periodici delle proprie condizioni, a livello cranico.
Inizialmente, i controlli sono semestrali; dopodiché, diventano annuali.

Prognosi

La prognosi in caso di craniostenosi dipende da vari fattori, tra cui:

  • La causa di craniostenosi. Alcune malattie genetiche che causano craniostenosi sono molto gravi, talvolta incompatibili con la vita.
  • La posizione delle suture craniche fusesi anzitempo. Se le suture craniche oggetto di fusione prematura occupano una posizione difficilmente raggiungibile dal chirurgo, l'operazione chirurgica è complessa e potrebbe non fornire i risultati sperati.

Ogni quanto ricorre una recidiva?

Secondo le statistiche, un bambino ogni 15 operati di craniostenosi necessita di una seconda operazione, a causa di una recidiva.




Ultima modifica dell'articolo: 16/10/2017