Craniosinostosi

Generalità

Craniosinostosi è il termine con cui i medici indicano un'anomalia del cranio, dovuta alla fusione prematura di una o più suture craniche.

Le suture craniche sono le articolazioni di tipo fibroso che uniscono tra loro le ossa della volta cranica (cioè le ossa frontali, temporali, parietali e occipitali).
La craniosinostosi può essere un fenomeno isolato (craniosinostosi non-sindromica) oppure il risultato di alcune particolari condizioni morbose (craniosinostosi sindromica). Tra le condizioni morbose che causano una fusione prematura delle suture craniche, quelle più note sono: la sindrome di Crouzon e la sindrome di Apert.
Con la fusione prematura delle suture craniche, le strutture encefaliche non hanno lo spazio appropriato per accrescersi. Ciò ha varie conseguenze, tra cui principalmente l'incremento della pressione endocranica (ipertensione endocranica).
Una diagnosi tempestiva e accurata permette di pianificare un trattamento ad hoc. Quest'ultimo è di tipo chirurgico e ha come obiettivo finale la separazione delle suture fusesi precocemente.

Richiami di anatomia del cranio umano

Provvisto di ossa e cartilagini, il cranio è la struttura scheletrica della testa che costituisce la faccia e protegge il cervello, il cervelletto, il tronco encefalico e gli organi sensoriali.
CranioContrariamente a ciò che molte persone credono, la sua organizzazione è assai complessa, forse tra le più complicate del corpo umano. Infatti, presenta tra le 22 e le 28 ossa, le quali sono pari e impari, possiedono una forma irregolare e sono di tipo piatto (ossa piatte).
Per semplificare lo studio e la comprensione del cranio, gli anatomisti hanno pensato di suddividerlo in due compartimenti, chiamati neurocranio e splancnocranio.

NEUROCRANIO

Il neurocranio è la regione cranica superiore, contenente l'encefalo e alcuni dei principali organi sensoriali. Le sue ossa più importanti - rigorosamente piatte - sono le ossa frontali, temporali, parietali e occipitali; queste, nel loro insieme, formano la cosiddetta volta cranica.

SPLANCNOCRANIO

Lo splancnocranio, o massiccio facciale, è la regione antero-inferiore del cranio, composta da ossa pari e impari. Rappresenta la struttura scheletrica della faccia, pertanto contiene elementi ossei come la mandibola, la mascella superiore, gli zigomi, l'osso nasale ecc.

Cos'è la craniosinostosi?

La craniosinostosi è una rara anomalia del cranio, caratterizzata da una innaturale forma della testa per la prematura fusione di una o più suture craniche. Le suture craniche sono le articolazioni di tipo fibroso che uniscono tra loro le ossa della volta cranica (cioè le ossa frontali, temporali, parietali e occipitali).


Creaniosinostosi
Dal sito: http://www.wkomsi.com/

QUANDO DOVREBBE AVVENIRE LA CHIUSURA DELLE SUTURE CRANICHE?

In condizioni di normalità, la fusione delle suture craniche avviene in epoca post-natale (N.B: alcuni processi terminano perfino alla soglia dei 20 anni). Questo lungo processo di fusione permette all'encefalo di accrescersi e svilupparsi in maniera adeguata.
Se, come nel caso delle craniosinostosi, la fusione ha luogo troppo precocemente - quindi durante la vita prenatale, perinatale* o nella prima infanzia - gli elementi encefalici (cervello, cervelletto e tronco encefalico) e alcuni organi di senso (occhi in particolare) subiscono un'alterazione di forma e crescita.


*Il termine perinatale fa riferimento al periodo di vita che va dalla 27esima settimana di gestazione ai primi 28 giorni successivi al parto.

Cause di craniosinostosi

Il processo patofisiologico che determina craniosinostosi è la prematura fusione delle suture craniche.
Questo processo può rappresentare un fenomeno isolato - dove per “isolato” s'intende che non è associato a nessun particolare stato morboso - oppure può essere la conseguenza di alcune particolari sindromi, quasi sempre di stampo genetico.
Alla luce di ciò, i medici hanno pensato di classificare la craniosinostosi in due categorie:

  • La craniosinostosi non-sindromica. Il termine non-sindromica indica che l'anomalia cranica non è associata ad alcuna patologia o altro difetto fisico.
  • La craniosinostosi sindromica. Il termine sindromica sta a significare che la malformazione cranica è il risultato di una particolare sindrome, nella maggior parte dei casi di tipo genetico.

CRANIOSINOSTOSI NON-SINDROMICA

Medici e ricercatori non hanno ancora stabilito quali siano le cause di craniosinostosi non-sindromica.
Hanno proposto varie ipotesi - tra cui l'influsso di fattori ambientali o problemi di tipo ormonale - ma nessuna di queste teorie ha trovato conferma nei risultati sperimentali.
Pertanto, per capire l'origine precisa dell'anomalia, servono ulteriori studi in merito.

CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA

Secondo le ultime ricerche mediche, esisterebbero più di 150 sindromi diverse, tutte alquanto rare, capaci di causare craniosinostosi.
Tra queste sindromi, le più note e comuni sono:

  • La sindrome di Crouzon. Frutto di specifiche mutazioni a carico dei geni FGFR2 (cromosoma 10) e FGFR3 (cromosoma 4), questa particolare condizione morbosa interessa un neonato ogni 60.000 circa e comporta la presenza di anomalie esclusivamente a livello della testa e della faccia.
  • La sindrome di Apert. Insorge, prevalentemente, per effetto di mutazioni a carico del gene FGFR2 (lo stesso della sindrome di Crouzon) e colpisce un neonato ogni 100.000 circa.
    Diversamente dalla sindrome di Crouzon, le alterazioni genetiche di FGFR2 sono tali per cui le malformazioni coinvolgono non soltanto il cranio e la faccia, ma anche mani e piedi.
  • La sindrome di Pfeiffer. Insorge a causa di mutazioni a carico del “solito” gene FGFR2 e di un gene con funzioni simili, chiamato FGFR1 (cromosoma 8). La peculiarità di queste mutazioni è che - in aggiunta alle deformità del cranio e del volto - determinano anche: sindattilia, brachidattilia e pollici e alluci di grandi dimensioni (sproporzionati rispetto alle altre dita).
    La sindrome di Pfeiffer ha un'incidenza pari a un caso ogni 100.000 neonati.
  • La sindrome di Saethre-Chotzen. È una condizione genetica che interessa un neonato ogni 50.000 circa. Causa diverse malformazioni a livello del cranio, della faccia, delle mani e dei piedi. Sono responsabili dell'insorgenza della sindrome di Saethre-Chotzen alcune specifiche mutazioni a carico del gene TWIST1, situato sul cromosoma 7.

EPIDEMIOLOGIA DELLA CRANIOSINOSTOSI

In base alle più recenti statistiche, pare che a soffrire di craniosinostosi sia un bambino ogni 1800-3000 circa.
Per quanto concerne il sesso più colpito, diversi studi clinici hanno evidenziato che 3 pazienti su 4 sono maschi. La ragione per cui la craniosinostosi sia più diffusa nella popolazione maschile è del tutto sconosciuta.

Fattori di rischio della craniosinostosi.

Sintomi, segni e complicazioni

Buona parte dei sintomi osservabili in presenza di craniosinostosi è dovuta a un incremento della pressione all'interno del cranio. In medicina, l'incremento della pressione all'interno del cranio prende il nome di ipertensione endocranica o ipertensione intracranica.
In presenza di craniosinostosi, l'ipertensione endocranica è una conseguenza del fatto che il cervello e le altre strutture interne al cranio non hanno il giusto spazio per accrescersi, quindi vanno a spingere sulle strutture ossee della testa.
Detto questo, è importante ricordare che, se le suture craniche coinvolte sono molte o se la condizione non è trattata per tempo, la craniosinostosi può determinare un ridotto sviluppo delle facoltà cognitive e un basso quoziente intellettivo.

SINTOMI DELL'IPERTENSIONE ENDOCRANICA

I possibili sintomi dell'ipertensione endocranica sono:

Il numero di suture craniche interessate nello sviluppo della craniosinostosi incide, in maniera determinante, sulla presenza di ipertensione endocranica.
Per esempio, i medici hanno osservato che il coinvolgimento di una sola sutura cranica induce ipertensione intracranica in un 15% dei pazienti; mentre l'interessamento di perlomeno due suture porta all'innalzamento della pressione all'interno del cranio in almeno il 60% dei pazienti.


In presenza di una forma lieve di craniosinostosi, l'ipertensione endocranica comincia a risultare problematica, provocando la sopraccitata sintomatologia, attorno ai 4-8 anni di vita.

SEGNI DELLA CRANIOSINOSTOSI

Tra i segni di craniosinostosi, quelli più comuni sono:

  • Formazioni di creste rigide lungo le suture craniche
  • Anomalie a livello delle fontanelle craniche
  • Testa dalle dimensioni non proporzionate al resto del corpo

TIPI DI CRANIOSINOSTOSI

La forma della testa dei pazienti con craniosinostosi dipende da quali suture craniche si sono chiuse prematuramente.
Avendo osservato ciò, i medici hanno ritenuto opportuno distinguere la craniosinostosi in vari tipi, a seconda delle suture craniche coinvolte.
I tipi di craniosinostosi sono:

  • La sinostosi sagittale (dolicocefalia o scafocefalia). È il tipo di craniosinostosi più comune; caratterizza, infatti, circa la metà dei casi clinici.
    La sua presenza coincide con la chiusura prematura delle suture craniche sagittali, situate nella parte superiore del cranio, tra le ossa parietali.
    Craniosinostosi tipologie
    Da https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
  • La craniosinostosi coronale (brachicefalia) È il secondo tipo di craniosinostosi più comune; caratterizza circa un caso clinico ogni quattro.
    La sua insorgenza implica la fusione prematura delle suture coronali, che decorrono tra l'osso frontale e le ossa parietali.
  • La sinostosi metopica (trigonocefalia). È un tipo di craniosinostosi alquanto raro, che contraddistingue soltanto il 4-10% dei casi.
    La sua comparsa coincide con la fusione anzitempo della sutura metopica (o frontale), che va dal naso alla parte superiore della testa, separando l'osso frontale in due. In genere, questa sutura ossifica naturalmente entro il sesto anno di vita.
  • La sinostosi lambdoidea (plagiocefalia). È il tipo di craniosinostosi più raro. Contraddistingue, infatti, soltanto il 2-4% dei casi clinici.
    La sua presenza implica la fusione anticipata della sutura lambdoidea, situata tra le ossa parietali e l'osso occipitale, nella parte posteriore della testa.

COMPLICAZIONI

Oltre a pregiudicare lo sviluppo intellettivo, una craniosinostosi non trattata può determinare:

  • La cosiddetta sindrome delle apnee ostruttive del sonno.
  • Alterazioni facciali permanenti, a livello degli occhi e delle orecchie in particolare.
  • Deformità permanenti alla base del cranio (per esempio la malformazione, o sindrome, di Arnold-Chiari).
    Suture craniche neonato
    Le principali suture craniche coinvolte nel processo di craniosinostosi. Dal sito: www.sciencebasedmedicine.org
  • Idrocefalo.

Diagnosi

Per diagnosticare la craniosinostosi, sono fondamentali l'esame obiettivo, la valutazione della storia clinica e le immagini radiologiche fornite dai raggi X o dalla TAC alla testa.
Qualora la craniosinostosi fosse di tipo sindromico, risulta importante anche stabilire la condizione morbosa che ne ha determinato l'insorgenza. Perciò, i medici potrebbero ricorrere ad esami del sangue e, soprattutto, a una consulenza genetica.

ESAME OBIETTIVO

L'esame obiettivo consiste nell'analisi attenta, da parte del medico, dei segni clinici presenti sulla testa del soggetto, sospettato di soffrire di craniosinostosi.
In genere, a svolgere questo importante controllo diagnostico è un pediatra.

STORIA CLINICA

La valutazione della storia clinica risulta importante ai fini diagnostici, in quanto include delle domande riconducibili ai fattori di rischio della craniosinostosi.
Quindi, il medico (in genere sempre un pediatra) indagherà se:

ESAMI RADIOLOGICI

I raggi X e la TAC alla testa servono più che altro a confermare la diagnosi e a mostrare, al medico, quali suture craniche si sono fuse prematuramente.
La conoscenza di quali sono le suture craniche coinvolte permette di pianificare il trattamento chirurgico più appropriato.

Terapia

La craniosinostosi è curabile soltanto mediante intervento chirurgico.
Quest'ultimo consiste in un'operazione di separazione delle suture craniche fusesi precocemente tra loro.
L'obiettivo terapeutico finale della chirurgia è fornire alle strutture encefaliche e ad alcuni organi di senso, come per esempio gli occhi, quello spazio necessario per svilupparsi e funzionare al meglio.

MOMENTO MIGLIORE PER INTERVENIRE

Non c'è un accordo totale, da parte dei medici, su quale sia il momento migliore per effettuare l'intervento di craniosinostosi.
Secondo alcuni esperti, il periodo ideale per l'operazione sarebbe nella tarda infanzia, quando è inferiore il rischio di una recidiva (cioè una seconda fusione prematura delle suture craniche). In caso di recidiva, infatti, bisogna ripetere l'intervento e ciò è sconsigliato, vista la delicatezza della procedura.
Secondo altri esperti, il momento più appropriato sarebbe nella prima infanzia (tra i 6 e i 12 mesi di vita), quando il cranio non è ancora completamente ossificato e le ossa sono ancora modellabili. La possibilità di modellare le ossa (malleabilità) consente di risolvere eventuali anomalie morfologiche delle ossa stesse, le quali potrebbero causare gravi difetti estetici e problemi funzionali (alla mandibola o agli occhi) in età più matura.

POSSIBILI APPROCCI CHIRURGICI

Esistono due approcci chirurgici differenti: l'intervento di chirurgia tradizionale, detto anche “a cielo aperto”, e l'intervento di chirurgia endoscopica.

  • Intervento di chirurgia tradizionale (o “a cielo aperto”).
    Prevede l'anestesia generale (quindi il paziente è incosciente durante tutto l'intervento) e la pratica di un'incisione chirurgica sulla testa, esattamente nel punto dove le immagini radiologiche hanno mostrato l'anomalia cranica.
    Tramite l'incisione sulla testa, il chirurgo operante (un neurochirurgo) rimuove l'osso anomalo e lo affida a un medico specialista in chirurgia craniofacciale, il quale lo modifica e gli dà una forma che consenta il normale sviluppo delle strutture encefaliche.
    Dopo la modifica, il neurochirurgo reinserisce l'osso nella sua posizione originaria e richiude l'incisione con dei punti di sutura.
    Come molti interventi di chirurgia tradizionale, l'operazione “a cielo aperto” è alquanto invasiva; tuttavia, a renderla vantaggiosa è il fatto di poter modificare la struttura ossea in maniera precisa e con buoni risultati.
  • Intervento di chirurgia endoscopica.
    Prevede l'utilizzo di un endoscopio, uno strumento simile a un tubo flessibile, munito di una telecamera a fibre ottiche, a un'estremità, e collegato a un monitor.
    Dal punto di vista operativo, consiste nell'inserimento dell'endoscopio in una apertura praticata sul cranio e nella separazione, per mezzo dell'endoscopio stesso, della o delle suture fusesi precocemente.
    Il neurochirurgo riesce a orientarsi all'interno della testa, grazie alle immagini che la telecamera proietta sul monitor collegato esternamente.
    L'intervento di chirurgia endoscopica è decisamente meno invasivo dell'operazione “a cielo aperto” (anche il periodo di ricovero è più breve), tuttavia presenta due inconvenienti: è indicato solo per i pazienti di pochi mesi (6 in genere), i quali possiedono ossa ancora modellabili; è a maggior rischio di recidive.

FASE POST-OPERATORIA

In genere, un paziente con craniosinostosi, sottoposto a intervento, deve rimanere in ospedale per circa 4-5 giorni dopo l'operazione. Durante quest'arco di tempo, il neurochirurgo e i membri del suo staff ne monitorano periodicamente i parametri vitali e controllano che tutto proceda per il meglio.
Dopo le dimissioni, è prevista una serie di check-up periodici, i quali sono, in un primo momento, semestrali e, poi, con la crescita del paziente, annuali.

Prognosi

La prognosi dipende da vari fattori, tra cui:

  • Le cause che hanno indotto la craniosinostosi. Alcune malattie genetiche responsabili di tale anomalia sono molto gravi e dalla prognosi infausta.
  • La posizione delle suture fusesi precocemente. Se le suture risiedono in posizioni che, per il neurochirurgo, sono “scomode” da raggiungere, l'intervento di craniosinostosi si complica e può non fornire i risultati sperati.

Ultima modifica dell'articolo: 22/11/2016