Craniofaringioma

Generalità

Un craniofaringioma è un tumore cerebrale solitamente benigno, che origina in alcune cellule particolari situate in prossimità di ipofisi, chiasma ottico e terzo ventricolo.
craniofaringiomaPiù frequente negli individui giovani e dalle cause ancora sconosciute, un craniofaringioma può indurre la comparsa di diversi disturbi, tra cui: mal di testa, nausea, vomito, problemi visivi e disturbi legati all'alterazione dei livelli di ormoni ipofisari.
Per una diagnosi corretta, bisogna seguire un iter abbastanza preciso, che comincia in genere da un esame obiettivo e da una valutazione neurologica.
Se sussistono le condizioni adatte, il trattamento più indicato per un craniofaringioma è la sua rimozione chirurgica.

Breve richiamo sui tumori al cervello

Quando si parla di tumori al cervello, o tumori cerebrali o neoplasie cerebrali, ci si riferisce a masse benigne o maligne di cellule tumorali che interessano l'encefalo (quindi un'area tra telencefalo, diencefalo, cervelletto e tronco encefalico) o il midollo spinale. Insieme, encefalo e midollo spinale formano il sistema nervoso centrale (SNC).
Frutto di mutazioni genetiche, di cui però molto spesso non si conosce la causa precisa, i tumori al cervello possono:

  • originare direttamente da una cellula del sistema nervoso centrale (in questo caso si parla anche di tumori cerebrali primari);
  • derivare da un tumore maligno presente in altre sedi del corpo, come per esempio i polmoni (in questo secondo caso si chiamano anche tumori cerebrali secondari).

Data l'estrema complessità del sistema nervoso centrale e l'elevato numero di cellule diverse che lo compongono, esistono tantissimi tipi di tumori cerebrali differenti: secondo le ultime stime, tra i 120 e i 130.
A prescindere dal loro potere maligno o meno, i tumori al cervello vanno quasi sempre rimossi e/o trattati con radioterapia e/o chemioterapia, in quanto sono spesso causa di problemi neurologici incompatibili con una vita normale.

Cos'è il craniofaringioma?

Il craniofaringioma è un tumore cerebrale solitamente di natura benigna, che prende origine da residui di cellule embrionali situate in prossimità dell'ipofisi.
In genere, la massa tumorale che lo costituisce presenta delle aree solide e delle aree ripiene di liquido, molto simili a delle cisti.


Differenza tra un tumore benigno e un tumore maligno

Un tumore benigno è una massa di cellule anomale che si accresce lentamente, ha scarso potere infiltrativo e un'altrettanto scarso (se non nullo) potere metastatizzante.
Al contrario, un tumore maligno è una massa cellulare anomala che si accresce velocemente, ha elevato potere infiltrativo e quasi sempre un alto potere metastatizzante.

N.B: per potere infiltrativo, s'intende la capacità di intaccare le regioni anatomiche adiacenti. Con potere metastatizzante, invece, si fa riferimento alla facoltà delle cellule tumorali di diffondersi, attraverso il sangue o il circolo linfatico, in altri organi e tessuti del corpo (metastasi).

IPOFISI: ALCUNE INFORMAZIONI FONDAMENTALI

L'ipofisi, o ghiandola pituitaria, è una struttura anatomica di fondamentale importanza biologica. Infatti:

Ipofisi - Neuroipofisi AdenoipofisiSituata alla base del diencefalo, dietro il chiasma ottico, consta di due parti: una anteriore, chiamata adenoipofisi, e una posteriore, nota come neuroipofisi. Adenoipofisi e neuroipofisi sono diverse sia per funzioni svolte che per origine embrionale.
Davanti all'ipofisi e a sua protezione c'è una depressione dell'osso sfenoide, nota col nome di sella turcica.

POSSIBILI LOCALIZZAZIONI DI UN CRANIOFARINGIOMA

I craniofaringiomi risiedono di solito molto vicino alla sella turcica (posizione soprasellare) e possono, occasionalmente, interessare il terzo ventricolo cerebrale, il nervo ottico e la ghiandola pituitaria.

TIPI DI CRANIOFARINGIOMA

Esistono due tipi di craniofaringioma:

  • Il craniofaringioma adamantinomatoso, caratterizzato da numerosi depositi di calcio e particolarmente diffuso nei giovani;
  • Il craniofaringioma papillare, con pochi depositi di calcio e più frequente nelle persone adulte.

CRANIOFARINGIOMA MALIGNO

Fino a poco tempo fa, si riteneva che i craniofaringiomi fossero soltanto tumori di natura benigna.
Ricerche recenti, invece, hanno rivelato che questi tumori sono anche maligni, o meglio che da benigni possono diventare maligni.
Accade di rado e riguarda di solito i craniofaringiomi di tipo adamantinomatoso.

EPIDEMIOLOGIA

Il craniofaringioma è un tumore al cervello alquanto raro. Infatti, con un'incidenza inferiore ai 2 casi ogni 100.000 persone, rappresenta il 2-4% di tutti i tumori cerebrali primari.
È più frequente nei giovani (N.B: costituisce il 5-13% di tutte le neoplasie cerebrali a loro carico) e in particolare tra i soggetti di età compresa tra i 5 e i 14 anni d'età.
Negli adulti, è più diffuso tra gli individui che hanno dai 45-50 anni in su.
Secondo quanto emerso da alcuni studi, l'etnia razziale più interessata è quella afroamericana, mentre il sesso più colpito è quello maschile (N.B: il 55% dei pazienti è rappresentato da uomini in quasi tutte le etnie).

Cause di craniofaringioma

I craniofaringiomi, così come la quasi totalità dei tumori cerebrali umani, insorgono per motivi che ancora non si conoscono.
Inoltre, al momento attuale non è stata ancora chiarita l'esistenza di condizioni o fattori di rischio che, in qualche modo, ne accompagnino o ne favoriscano la comparsa.

Sintomi, segni e complicazioni

I sintomi e i segni di un craniofaringioma dipendono principalmente dalla sede che occupa la massa tumorale.
Infatti, se quest'ultima è vicina all'ipofisi e la comprime, può alterare la produzione degli ormoni ipofisari e determinare:

Se invece il craniofaringioma risiede nei pressi del nervo ottico, può addossarsi al chiasma ottico e causare:

  • Problemi di vista, tra cui quadrantopsia inferiore (perdita di un quarto del campo visivo) ed emianopsia (perdita di metà del campo visivo).
  • Papilledema, ovvero edema della papilla ottica. La papilla ottica, o disco ottico, è l'emergenza del nervo ottico all'interno del bulbo oculare.

Inoltre, in entrambi i casi sopraccitati, completano il quadro sintomatologico i seguenti disturbi (comuni a moltissimi altri tipi di tumore al cervello):

  • Mal di testa
  • Nausea e vomito, specie al mattino
  • Problemi di equilibrio e difficoltà a camminare
  • Cambiamenti improvvisi di personalità o comportamento

Se il craniofaringioma è particolarmente grande può comprimere sia il chiasma ottico che l'ipofisi e determinare un quadro sintomatologico assai variegato e ricco di problematiche.

MAL DI TESTA, NAUSEA E VOMITO

Mal di testa, nausea e vomito sono dovuti a un incremento della pressione intracranica (o endocranica). Tale incremento può verificarsi per due motivi, spesso concomitanti:

  • Perché la massa tumorale in accrescimento impedisce al liquido cefalorachidiano (o liquor) di fluire normalmente.
  • Perché attorno alla massa tumorale si forma dell'edema.

Sintomi craniofaringiomaSe grave e se interessa i ventricoli cerebrali, l'alterazione del flusso del liquor può determinare la comparsa di idrocefalo.

COMPLICAZIONI

Se prolungata, la ridotta produzione dell'ormone ADH può determinare la comparsa di diabete insipido.
Inoltre, esclusivamente nei pazienti di giovane età, un grave (e non curato) deficit di ormone somatotropo può essere motivo di bassa statura e di un inappropriato sviluppo fisico.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

La comparsa di mal di testa, nausea e vomito, associata a problemi di vista e/o alterazioni ormonali - o meglio ai loro effetti - è un segnale da non trascurare e per il quale è bene rivolgersi immediatamente al proprio medico.

Diagnosi

I medici cominciano le proprie indagini diagnostiche da un esame obiettivo accurato e da un esame neurologico.
Dopodiché, eseguono un test oculare e alcuni esami del sangue.
Infine, per fugare ogni dubbio e per conoscere la posizione e l'esatta grandezza del tumore, ricorrono a test specifici come:

ESAME OBIETTIVO E NEUROLOGICO, TEST OCULARE E ANALISI DEL SANGUE

  • L'esame obiettivo prevede l'analisi dei sintomi e dei segni, riportati o manifestati dal paziente. Sebbene non fornisca alcun dato certo, può essere molto utile per capire il tipo di patologia in atto.
  • Durante l'esame neurologico, il medico valuta i riflessi tendinei, la presenza o meno di disturbi neuromuscolari, la capacità di coordinazione, lo stato mentale e il comportamento della persona sotto indagine.
  • Mediante un test oculare, il medico osserva il nervo ottico e ne analizza lo stato di salute.
  • Le analisi di un campione sanguigno si spiegano col fatto che nel sangue potrebbero essere contenute sostanze indicative della malattia.
    Inoltre, permettono di valutare il livello (e le alterazioni) di alcuni ormoni ipofisari, come per esempio il TSH o l'ACTH.

RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RMN)

La risonanza magnetica nucleare (RMN) è un esame diagnostico indolore, che permette di visualizzare le strutture interne del corpo umano senza l'utilizzo di radiazioni ionizzanti (raggi X).
Il suo principio di funzionamento è alquanto complesso e si basa sulla creazione di campi magnetici, che emettono dei segnali capaci di essere trasformati in immagini da un rilevatore.
La risonanza magnetica dell'encefalo fornisce una visione soddisfacente di questo compartimento. Tuttavia, in alcuni casi, per ottimizzare la qualità della visualizzazione, potrebbe risultare indispensabile l'iniezione a livello venoso di un liquido di contrasto. In tali frangenti, il test diventa minimamente invasivo, perché il liquido (o mezzo) di contrasto potrebbe avere effetti collaterali.
Una classica RMN dura circa 30-40 minuti.

TAC

La TAC è una procedura diagnostica che sfrutta le radiazioni ionizzanti per creare un'immagine tridimensionale, altamente dettagliata, degli organi interni del corpo.
Sebbene sia indolore, è considerata invasiva a causa dell'esposizione ai raggi X. Inoltre, come la risonanza magnetica, potrebbe richiedere l'utilizzo di un mezzo di contrasto (gadolinio) - non esente da possibili effetti collaterali - allo scopo di migliorare la qualità della visualizzazione.
Una classica TAC dura circa 30-40 minuti.

BIOPSIA

Una biopsia tumorale consiste nel prelievo e nell'analisi istologica, in laboratorio, di un campione di cellule provenienti dalla massa neoplastica.
È l'esame più indicato per definire le caratteristiche principali di un tumore (tipologia, cellula di partenza della neoplasia, malignità ecc).
Eseguito solitamente in anestesia generale (quindi con il paziente addormentato), il prelievo di cellule da un craniofaringioma può avvenire in almeno tre modi diversi:

  • Con un ago apposito e dopo l'apertura del cranio (“biopsia a cielo aperto”). L'apertura del cranio viene effettuata nel punto dove, secondo gli esami di diagnostica per immagini (TAC e RMN), risiede il tumore.
  • Con un ago particolare e sotto la guida delle immagini fornite da una TAC (“biopsia guidata”). In questo caso, l'ago viene inserito attraverso un foro di piccole dimensioni.
  • Con delle cannule studiate appositamente per essere inserite attraverso il naso e l'osso sfenoide (situato alla base del cranio, davanti all'ipofisi).

Istologia: l'aspetto cistico del craniofaringioma

Nelle cisti che costituiscono parte della massa tumorale di un craniofaringioma si ritrova un liquido viscoso giallo, ricco di cristalli di colesterolo.

Terapia

In caso di craniofaringioma, la cura più indicata è l'asportazione chirurgica della massa tumorale.
Se tale operazione non è possibile o è possibile solo in parte, si deve ricorrere alla radioterapia.
Per i craniofaringiomi maligni, in aggiunta a chirurgia e trattamento radioterapico, è prevista anche una cura a base di farmaci chemioterapici.
Qualora fossero diagnosticati dei disturbi ormonali, è di fondamentale importanza - specie nei bambini - pianificare una terapia ormonale sostitutiva.

CHIRURGIA

In presenza di un craniofaringioma (così come per tutti i tumori cerebrali), ci si auspica che la sua posizione sia completamente accessibile alla mani del chirurgo, in quanto ciò permette la rimozione totale della massa tumorale. Intervento chirurgico craniofaringiomaRimozione totale significa maggiori possibilità di sopravvivenza e minori probabilità di recidive.

In quegli sfortunati casi in cui la neoplasia risiede in una posizione “scomoda”, il medico curante deve provare ad asportare più tumore possibile, allo scopo di ridurre il rischio di ricadute.
Dal punto di vista strettamente tecnico, l'intervento spetta a un team di neurochirurghi e otorinolaringoiatri e consiste in una procedura di escissione subfrontale o transfenoidale.


Svantaggi della rimozione totale di un craniofaringioma

Poiché i craniofaringiomi si formano in prossimità dell'ipofisi, con la loro rimozione totale i neurochirurghi potrebbero andare a danneggiare la stessa ipofisi o l'ipotalamo (che risiede nelle strette vicinanze).

RADIOTERAPIA

La radioterapia tumorale è il metodo di cura basato sull'utilizzo di radiazioni ionizzanti ad alta energia, con lo scopo di distruggere le cellule neoplastiche.
Viene adottata in caso di craniofaringioma quando:

  • L'operazione chirurgica di asportazione risulta, a causa della posizione inaccessibile del tumore, impraticabile.
  • La rimozione chirurgica del craniofaringioma è stata parziale. In questo caso, occorre provare a distruggere le rimanenti cellule neoplastiche, allo scopo di ridurre il pericolo di ricadute.

CHEMIOTERAPIA

La chemioterapia consiste nella somministrazione di farmaci in grado di uccidere tutte le cellule in rapida crescita, tra cui anche quelle tumorali.
Può essere presa in considerazione in presenza di una recidiva, mentre è fondamentale quando il craniofaringioma diventa un tumore maligno.

TERAPIA ORMONALE

La terapia ormonale sostituiva consiste nella somministrazione di ormoni ipofisari sintetici e varia in base a quali sono le carenze.

ALTRE CURE

Per alleviare il mal di testa e il papilledema, risultano utili i corticosteroidi, i quali sono dei potenti antinfiammatori.
Per curare l'idrocefalo, esiste una terapia chirurgica apposita, che consente al liquor di fluire di nuovo normalmente.

Prognosi

La prognosi di un craniofaringioma dipende da:

  • Le dimensioni e la sede della massa tumorale. Più i craniofaringiomi sono di grandi dimensioni o in posizioni particolarmente scomode, più risulta complessa la loro asportazione totale.
    Il 30-50% dei craniofaringiomi rimossi solo in parte si ripresenta a distanza di qualche tempo (recidiva). Addirittura ciò si verifica nel 90% delle volte, se dopo la rimozione non è stata praticata la radioterapia.
  • L'età d'insorgenza. Gli individui di giovane età risentono maggiormente della presenza di un craniofaringioma, soprattutto se questo altera la produzione di ormoni ipofisari.
  • Quando è avvenuta la diagnosi. Un craniofaringioma diagnosticato tardivamente è più difficile da curare.