Cataplessia

La cataplessia è un'improvvisa e transitoria perdita del tono muscolare, provocata da una forte emozione o da una crisi di riso. Il soggetto colpito collassa improvvisamente a terra senza perdere conoscenza.

CataplessiaLa cataplessia è un disturbo neurologico raro, ma comune nei soggetti affetti da narcolessia (si verifica in circa il 70% dei casi). Può manifestarsi con una serie di cambiamenti fisici, parziali o generalizzati: dalla difficoltà nell'articolare le parole (disartria), alla debolezza delle ginocchia, fino alla completa atonia. Durante un attacco cataplettico, il soggetto perde il controllo volontario dei muscoli e può cadere a terra, ma rimane sempre cosciente e vigile. Gli episodi possono durare pochi minuti e sono spesso innescati da uno stimolo emotivo come il riso, la paura, la rabbia, la sorpresa o l'eccitazione. Il trattamento prevede l'uso di farmaci anticataplettici (sodio oxibato o antidepressivi).

Cataplessia: cause

L'esatta causa della cataplessia è sconosciuta, ma la condizione è fortemente associata a stimoli emotivi. Le emozioni che possono innescare un evento cataplettico includono: risate, paura, rabbia, frustrazione, irritazione, nervosismo, imbarazzo e tristezza. Appena la stimolazione viene ridotta, la persona riprende il normale controllo muscolare. Le emozioni possono essere anche di modesta entità, mentre altre volte un attacco subentra in modo spontaneo, in assenza di una causa apparente.
La perdita di tono muscolare, che si verifica nella cataplessia, assomiglia all'interruzione dell'attività muscolare che si verifica naturalmente durante il sonno REM: l'improvvisa debolezza dei muscoli del corpo potrebbe essere causata da un'inibizione massiccia dei motoneuroni nel midollo spinale, provocata da una disfunzione del ciclo sonno-veglia. Utilizzando un modello animale, gli scienziati hanno appreso che questo stesso gruppo di neuroni risulta inattivo durante gli attacchi cataplettici.
Ruolo dell'ipocretina. La cataplessia è associata a livelli significativamente ridotti di ipocretina, un neuropeptide prodotto nell'ipotalamo, di primaria importanza nella regolazione del sonno, così come degli stati di eccitazione. Secondo alcuni ricercatori, alla base di questa deplezione esisterebbe un meccanismo autoimmune.
Altre considerazioni. La cataplessia può anche manifestarsi come effetto collaterale della sindrome da sospensione degli SSRI (gli "inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina" appartengono alla classe farmaceutica degli antidepressivi non triciclici).

Narcolessia e cataplessia

La cataplessia si riscontra spesso in associazione con la narcolessia, un disturbo neurologico cronico caratterizzato da un'eccessiva sonnolenza diurna (ipersonnia) e da crisi di sonno improvvise. Quando i pazienti manifestano entrambe le condizioni si parla di sindrome di Gélineau.

Gli attacchi di cataplessia rendono la diagnosi di narcolessia più certa, soprattutto quando si presentano segni come eccessiva sonnolenza diurna (EDS), allucinazioni e altre manifestazioni indesiderate che accompagnano il sonno REM. Tuttavia, è importante ricordare che non tutti i pazienti narcolettici manifestano episodi di cataplessia.

Altre condizioni associate

La cataplessia può essere associata ad altre condizioni patologiche. In particolare, è considerata secondaria quando è provocata da specifiche lesioni cerebrali, localizzate prevalentemente nell'ipotalamo laterale (responsabili di una deplezione dell'ipocretina). Le lesioni del tronco cerebrale possono determinare, invece, casi isolati di cataplessia; queste comprendono: tumori encefalici (ad esempio: astrocitoma, glioblastoma, glioma e subependimoma) e malformazioni artero-venose. Altre condizioni in cui la cataplessia può essere riscontrata includono: eventi ischemici, sclerosi multipla, traumi cranici, sindromi paraneoplastiche e infezioni, come l'encefalite. La cataplessia può verificarsi anche in modo transitorio o permanente per lesioni dell'ipotalamo causate da interventi chirurgici, soprattutto nel caso di resezioni tumorali particolarmente complesse.

Segni e sintomi della cataplessia

La cataplessia è estremamente imprevedibile, sia per quanto riguarda la gravità, che la frequenza. La perdita di tono muscolare varia da un indebolimento appena percettibile dei muscoli facciali, al cedimento degli arti superiori o inferiori, fino alla completa atonia muscolare. Queste manifestazioni improvvise possono provocare il collasso posturale e la caduta del paziente. Durante gli attacchi di cataplessia, sia lievi che gravi, la persona rimane pienamente cosciente, quindi è consapevole di tutto ciò che accade attorno (da qui l'ipotesi della disfunzione del sonno-veglia: si verifica l'atonia della muscolatura come durante la fase REM, ma il soggetto è vigile). La cataplessia si manifesta più frequentemente in periodi di stress emotivo e in caso di carenza di sonno.

La cataplessia è un disturbo facilmente trascurato e spesso non diagnosticato, che può influenzare le attività più elementari della vita quotidiana.


La cataplessia non deve essere confusa con una crisi epilettica:

  • Attacco cataplettico: si verifica rapidamente, durante periodi di stimolazione emotiva; il soggetto mantiene inalterato il proprio stato di coscienza e recupera quasi immediatamente;
  • Crisi epilettica: occorre durante periodi di quiete e di stimolazione; la persona si riprende più lentamente e può non ricordare quanto è successo.

Durata degli attacchi cataplettici

Nella maggior parte dei casi, gli attacchi sono transitori e cessano improvvisamente, dopo pochi secondi o qualche minuto. Un episodio cataplettico è considerato "tipico", quando è di breve durata (<5 minuti). Tuttavia, in alcuni casi, attacchi ripetuti possono persistere fino a 30 minuti. Raramente, il soggetto può cadere in un sonno di durata estesa: la condizione è nota come stato cataplettico.

La cataplessia può verificarsi occasionalmente, con uno o due episodi in un anno, o più volte al giorno.

Cataplessia: diagnosi e trattamento

La cataplessia si riscontra raramente durante una visita ambulatoriale e la diagnosi può essere formulata da uno specialista che abbia familiarità con la condizione. La misurazione dei livelli di ipocretina nel liquido cerebrospinale può confermare la diagnosi.
La cataplessia è trattata farmacologicamente. Il primo prodotto approvato dalla FDA per il trattamento della cataplessia, in relazione con la narcolessia è lo Xyrem ® (sodio oxibato). I sintomi possono essere repressi con l'aiuto di antidepressivi triciclici e inibitori della ricaptazione della serotonina. Nonostante la sua relazione con la narcolessia, nella maggioranza dei casi, la cataplessia deve essere trattata in modo separato.


Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina (SNRI). SSRI e SNRI possono essere utilizzati per contribuire ad alleviare i sintomi della cataplessia e altre manifestazioni associate al sonno REM, come le allucinazioni ipnagogiche (consistono in allucinazioni, soprattutto visive, presenti all'inizio o alla fine del sonno) e le paralisi del sonno (disturbo caratterizzato dall'incapacità temporanea di muoversi o parlare, prima di addormentarsi o al risveglio). Essi comprendono fluoxetina e venlafaxina. Gli inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI) e gli inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina (SNRI) hanno effetti collaterali minori rispetto ai triciclici.


Sodio oxibato (Xyrem ®). Questo farmaco è altamente efficace per la cataplessia associata alla narcolessia. Il sodio oxibato migliora il riposo notturno e, in dosi elevate, può anche aiutare a controllare la sonnolenza diurna. Lo Xyrem ® può avere gravi effetti collaterali, come nausea, enuresi e peggioramento del sonnambulismo. L'assunzione del sodio oxibato insieme ad altri farmaci per dormire, analgesici narcotici o alcool può portare a difficoltà respiratorie, coma e morte.


Antidepressivi triciclici. Per molti anni, la cataplessia è stato trattata con farmaci come l'imipramina, la clomipramina o la protriptilina. La caratteristica principale degli antidepressivi triciclici è la loro capacità di inibire la ricaptazione della noradrenalina e della serotonina a livello delle terminazioni nervose. Tuttavia, questi possono avere spiacevoli effetti collaterali (esempio: secchezza delle fauci e stordimento) e per questo sono stati sostituiti da nuovi farmaci, come la venlafaxina.


Terapie emergenti. Trattamenti promettenti per la cataplessia includono la terapia genica per favorire l'espressione dell'ipocretina e l'immunoterapia, ma sono necessarie ulteriori ricerche per confermare la loro efficacia.