Cardiomiopatia - Cardiomiopatie

Generalità

La cardiomiopatia è una malattia del muscolo cardiaco, caratterizzata da un'alterazione anatomo-funzionale che riduce la capacità contrattile del cuore.

In base alle modificazioni subite dal miocardio, una cardiomiopatia può essere classificata in dilatativa, ipertrofica, restrittiva o aritmogena del ventricolo destro.
Ereditarie o acquisite, le cardiomiopatie provocano in genere dispnea, sincope, edema in varie parti del corpo e modificazioni del ritmo cardiaco.
Un paziente affetto da cardiomiopatia non può guarire, ma, se trattato in maniera adeguata, può avere un'aspettativa di vita migliore.

Breve richiamo sull'anatomia del cuore

Il cuore è un organo cavo, composto da quattro cavità contrattili: due si trovano a destra e si chiamano atrio destro e ventricolo destro; le altre due si trovano a sinistra e si chiamano atrio sinistro e ventricolo sinistro. Attraverso l'atrio e il ventricolo di destra passa il sangue non ossigenato, da pompare verso i polmoni; attraverso l'atrio e il ventricolo di sinistra, invece, passa il sangue ossigenato da pompare verso i vari organi e tessuti del corpo.
L'azione di pompaggio è garantita dalla struttura muscolare che costituisce le quattro cavità cardiache, chiamata nel suo insieme miocardio.
A regolare il flusso di sangue tra i vari compartimenti e tra il cuore e i vasi sanguigni, ci sono quattro valvole, note anche come valvole cardiache.

Cuore anatomia

Figura: anatomia e circolazione sanguigna all'interno del cuore. Le cavità destre del cuore (compresi i vasi che vi giungono e vi dipartono) sono segnalate con le frecce blu, mentre le cavità sinistre (anche in questo caso, vasi compresi) sono evidenziate con le frecce rosse. Come si può notare, il sangue giunge nell'atrio destro e poi al ventricolo destro, attraverso le vene cave. Dal ventricolo destro, si avvia verso i polmoni, per ossigenarsi; una volta “caricato” dell'ossigeno necessario, ritorna al cuore ma dalla parte dell'atrio sinistro, mediante le vene polmonari. Passato al ventricolo sinistro, viene pompato in circolo per irrorare organi e tessuti del corpo.

Cos'è una cardiomiopatia?

Cardiomiopatie Tipi

Figura: raffigurazione delle alterazioni cardiache nei vari tipi di cardiomiopatie. Dal sito: merckmanuals.com

Per cardiomiopatia - il significato letterale del termine è "malattia del muscolo del cuore" - si intende una qualsiasi modificazione anatomica del miocardio che si ripercuota negativamente a livello funzionale, con conseguenze talvolta anche molto gravi sul funzionamento del cuore.

Chi è affetto da una cardiomiopatia, infatti, possiede un cuore debole e meno efficace nella sua azione di pompaggio del sangue.

CLASSIFICAZIONE DELLE CARDIOMOPATIE

Esistono diverse cardiomiopatie e almeno due criteri per classificarle.
Il primo criterio è basato sulla sede d'origine del problema e distingue le cardiomiopatie primarie, nelle quali è interessato soltanto il cuore, dalle cardiomiopatie secondarie, in cui il problema del miocardio deriva da patologie di altri organi o da situazioni particolari.
Il secondo criterio, invece, si fonda sulle caratteristiche delle alterazioni che subisce la struttura miocardica e individua quattro tipi di cardiomiopatie:

Tra le due classificazioni, la seconda è la più utilizzata.

Cause di cardiomiopatia

La cardiomiopatia può essere:

  • Una malattia ereditaria (cardiomiopatia familiare). Secondo alcuni studi, i difetti genetici potrebbero essere situati in differenti sedi: sul cromosoma sessuale X, su un cromosoma autosomico (cioè non sessuale) o a livello del DNA mitocondriale.
  • Una malattia acquisita. Sono acquisite le cardiomiopatie sviluppate nel corso della vita, a causa di un motivo ben preciso oppure senza motivi apparenti. Una cardiomiopatia che insorge senza motivi apparenti è detta idiopatica.

CAUSE ALL'ORIGINE DELLE CARDIOMIOPATIE ACQUISITE NON IDIOPATICHE

Le cause che possono provocare la comparsa di una cardiomiopatia acquisita non idiopatica sono numerose. Ecco, di seguito, un elenco delle principali:

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

Caratteristiche. Cardiomiopatia caratterizzata da una dilatazione del ventricolo sinistro del cuore, con conseguente stiramento e assottigliamento della parete muscolare. A lungo andare, l'alterazione anatomica può diffondersi all'atrio sinistro e poi al ventricolo destro.
Epidemiologia. È il tipo di cardiomiopatia più comune. Colpisce di solito gli adulti di età compresa tra i 20 e 60 anni, ma potrebbe insorgere anche in un individuo di giovanissima età. È più frequente tra gli uomini.
Cause principali. Può essere dovuta a: fattori genetici, diabete, ipertensione, gravidanza complicata, infezioni virali e parassitarie, alcolismo, contatto con sostanze tossiche o uso di cocaina e anfetamine. Esiste anche una forma idiopatica.

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

Caratteristiche. Cardiomiopatia caratterizzata da un ingrandimento delle cellule del miocardio (fibre muscolari) e dal conseguente ispessimento delle pareti ventricolari. A seguito di tale ispessimento, le cavità del ventricolo sinistro e del ventricolo destro si restringono, rendendo così inferiore la quota di sangue in uscita dal cuore.
Epidemiologia. Nel Regno Unito, colpisce una persona ogni 500; può interessare giovani e adulti.
Cause principali. È dovuta soprattutto a fattori genetici, però può insorgere anche a causa di problemi alla tiroide o per effetto del diabete. Esiste anche una forma idiopatica.

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

Caratteristiche. Cardiomiopatia caratterizzata da un irrigidimento del tessuto miocardico e dall'incapacità di quest'ultimo di rilassarsi dopo ogni contrazione. Ciò impedisce al cuore di riempirsi di sangue in maniera appropriata, prima di ogni evento contrattile. A irrigidire il miocardio è la presenza di tessuto cicatriziale e fibroso a livello di entrambi i ventricoli.
Epidemiologia. È molto rara e colpisce soprattutto gli anziani.
Cause principali. Può essere dovuta a: fattori genetici, amiloidosi, emocromatosi, sarcoidosi o farmaci chemioterapici. Esiste anche una forma idiopatica.

CARDIOMIOPATIA ARTIMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO

Caratteristiche. Cardiomiopatia caratterizzata dalla morte e sostituzione con tessuto cicatriziale del miocardio che costituisce il ventricolo destro. Poiché nella parte destra del cuore risiede anche il sistema elettrico che governa il ritmo cardiaco, la mancanza di miocardio in questa sede porta alla comparsa di aritmie.
Epidemiologia. È tipica degli adolescenti e degli adulti. È una delle cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani atleti.
Cause principali. È dovuta soprattutto a fattori genetici.

Sintomi e segni

Le cardiomiopatie possono essere asintomatiche (cioè prive di sintomi evidenti) oppure caratterizzarsi per sintomi e segni molto simili alle manifestazioni patologiche provocate dall'insufficienza cardiaca o dalle aritmie (ovvero le alterazioni del ritmo cardiaco).
In quest'ultimo caso, la persona che ne è affetta manifesta solitamente:

  • Senso di stanchezza persistente
  • Mancanza o difficoltà di respiro (dispnea), sia sotto sforzo (dispnea da sforzo) sia a riposo (dispnea a riposo)
  • Sincope
  • Edema (o gonfiore) alle gambe, alle anche, ai piedi, alle vene del collo e all'addome (ascite)
  • Dolore al torace che, spesso, tende a peggiorare dopo un pasto
  • Soffi cardiaci particolari
  • Battito irregolare (in genere tachicardia)

ASINTOMATICITà

L'asintomaticità (cioè la mancanza di sintomi) può essere una prerogativa delle cardiomiopatie dilatative e delle cardiomiopatie ipertrofiche.
Al momento, è poco chiaro il motivo per cui alcuni pazienti che sono affetti da tali cardiomiopatie non manifestino disturbi di sorta. Per qualche malato, la mancanza di sintomi è una caratteristica della malattia agli esordi; per qualche altro, è un problema che contraddistingue anche gli stadi più avanzati della patologia.

Complicazioni

Ogni tipo di cardiomiopatia può comportare delle complicazioni specifiche. Tuttavia, in questa sede, ci si limiterà a riportare soltanto le complicanze generali, che accomunano tutte le cardiomiopatie.

  • Insufficienza cardiaca. Consiste in una ridotta funzione ventricolare, che porta a un'insufficiente irrorazione sanguigna di organi e tessuti.
  • Rigurgito valvolare. Si verifica quando le valvole cardiache, alterate nella struttura, non funzionano più come dovrebbero, permettendo al sangue di tornare indietro da dove è partito.
  • Arresto cardiaco.
  • Embolia polmonare, dovuta a un aggravamento dell'edema.
  • Peggioramento delle aritmie presenti.

Diagnosi

Per diagnosticare una cardiomiopatia, il medico (in genere un cardiologo) ricorre a diversi esami non invasivi, come:

e, se non sono sufficienti, anche a differenti procedure invasive di cateterismo cardiaco (tra cui coronarografia e biopsia miocardica).
Prima, però, sono in genere previsti: un esame obiettivo accurato e un'analisi approfondita della storia clinica e familiare del paziente.

Terapia

Un cuore affetto da cardiomiopatia non può guarire (si pensi per esempio alla definitiva sostituzione del tessuto miocardico con tessuto cicatriziale). Tuttavia, grazie a una combinazione di farmaci e all'impianto di alcuni dispositivi cardiaci, come il pacemaker, il defibrillatore cardioverter e il dispositivo di assistenza ventricolare sinistra, è possibile migliorare la sintomatologia e la qualità di vita dei pazienti.
Se, per l'estrema gravità della situazione, i farmaci e i dispositivi cardiaci non dovessero dare i risultati sperati, i trattamenti che rimangono a disposizione, al momento attuale, sono:

  • La miectomia settale o l'ablazione alcolica del setto (N.B: sono indicati solo in caso di cardiomiopatia ipertrofica)

e

  • Il trapianto di cuore. Questo è un intervento chirurgico delicato e facilmente soggetto a complicazioni

Alcuni farmaci utilizzati in caso di cardiomiopatia:

Prevenzione

Determinate cardiomiopatie, come le forme idiopatiche e le forme ereditarie, non si possono prevenire (N.B: nel primo caso insorgono anche in un individuo che conduce uno stile di vita sano; mentre nel secondo caso sono il risultato di difetti genetici presenti fin dalla nascita).
Al contrario, le cardiomiopatie dovute a un errato stile di vita sono almeno in parte prevenibili.
Ecco in che modo:

Prognosi

Negli ultimi anni, i trattamenti per le patologie cardiache sono stati ampiamente perfezionati. Pertanto, anche per i pazienti con cardiomiopatia sono incrementate sia la qualità che le aspettative di vita.