Cardiomiopatia Ipertrofica

Generalità

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio, contraddistinta da un ispessimento delle pareti dei ventricoli e da una riduzione delle loro cavità interne.

Cardiomiopatia ipertrofica

Figura: Illustrazione di un cuore colpito da cardiomiopatia ipertrofica. Dal sito en.wikipedia.org

In simili circostanze, l'azione di pompaggio svolta dal cuore risulta compromessa ed il sangue a disposizione dei tessuti scarseggia.

La cardiomiopatia ipertrofica coinvolge sempre il ventricolo sinistro del cuore, mentre il destro viene interessato soltanto in rari casi.
In genere, la causa della malattia è da ricercare in un difetto genetico trasmesso dai genitori ai figli.
Quando presenti, i sintomi principali sono: dispnea, dolore al torace, aritmie cardiache ed edema in varie parti del corpo.
La diagnosi richiede l'esecuzione di diversi esami, alcuni dei quali invasivi.
Un malato di cardiomiopatia ipertrofica non può guarire, ma con i giusti trattamenti può migliorare sensibilmente il proprio stato di salute

Breve richiamo sull'anatomia del cuore

Il cuore è un organo cavo, composto da quattro cavità contrattili: due si trovano a destra e si chiamano atrio destro e ventricolo destro; le altre due si trovano a sinistra e si chiamano atrio sinistro e ventricolo sinistro. Attraverso l'atrio e il ventricolo di destra passa il sangue non ossigenato, da pompare verso i polmoni; attraverso l'atrio e il ventricolo di sinistra, invece, passa il sangue ossigenato da pompare verso i vari organi e tessuti del corpo.
L'azione di pompaggio è garantita dalla struttura muscolare che costituisce le quattro cavità cardiache, chiamata nel suo insieme miocardio.
A regolare il flusso di sangue tra i vari compartimenti e tra il cuore e i vasi sanguigni, ci sono quattro valvole, note anche come valvole cardiache.

Cuore anatomia

Figura: anatomia e circolazione sanguigna all'interno del cuore. Le cavità destre del cuore (compresi i vasi che vi giungono e vi dipartono) sono segnalate con le frecce blu, mentre le cavità sinistre (anche in questo caso, vasi compresi) sono evidenziate con le frecce rosse. Come si può notare, il sangue giunge nell'atrio destro e poi al ventricolo destro, attraverso le vene cave. Dal ventricolo destro, si avvia verso i polmoni, per ossigenarsi; una volta “caricato” dell'ossigeno necessario, ritorna al cuore ma dalla parte dell'atrio sinistro, mediante le vene polmonari. Passato al ventricolo sinistro, viene pompato in circolo per irrorare organi e tessuti del corpo.

Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio, caratterizzata da un ingrandimento delle cellule che lo costituiscono e da un ispessimento delle pareti di uno (il sinistro) o entrambi i ventricoli.
In tali condizioni, la o le cavità ventricolari si riducono e l'azione di pompaggio svolta dal cuore risulta meno efficace. Di conseguenza, anche la quota di sangue spinta verso i vari organi e tessuti del corpo sarà inevitabilmente compromessa.

CHE COS'È UNA CARDIOMIOPATIA?

Cardiomiopatie Tipi

Figura: raffigurazione delle alterazioni cardiache nei vari tipi di cardiomiopatie. Dal sito: merckmanuals.com

Il significato letterale di cardiomiopatia è: malattia del muscolo del cuore. Non a caso, quindi, le cardiomiopatie rappresentano una serie di patologie che interessano il miocardio e che sono contraddistinte da una modificazione anatomica di quest'ultimo. A tale alterazione anatomica, come accade nel caso della cardiomiopatia dilatativa, fa seguito un'alterazione a livello funzionale: il cuore, infatti, diventa debole e meno efficace nella sua azione di pompaggio del sangue.
Esistono almeno due criteri per classificare le cardiomiopatie.
Il primo criterio è basato sulla sede d'origine del problema e distingue le cardiomiopatie primarie, nella quali è interessato soltanto il cuore, dalle cardiomiopatie secondarie, in cui il problema del miocardio dipende da patologie di altri organi o da situazioni particolari.
Il secondo criterio, invece, è basato sulle caratteristiche delle alterazioni che subisce la struttura miocardica e individua quattro tipi di cardiomiopatie:

  • La cardiomiopatia dilatativa
  • La cardiomiopatia ipertrofica
  • La cardiomiopatia restrittiva
  • La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

DISORGANIZZAZIONE CELLULARE MIOCARDICA

La cardiomiopatia ipertrofica, oltre a provocare un ispessimento del miocardio, può anche essere causa di una disposizione disorganizzata delle sue cellule, chiamata con il termine tecnico di "disarray" miocardico (disorganizzazione miocardica).
Il disarray miocardico favorisce l'insorgenza di aritmie cardiache.

SOTTOTIPI DI CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

Esistono due sottotipi di cardiomiopatia ipertrofica:

  • la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, in cui si forma un serio impedimento alla fuoriuscita di sangue dal ventricolo sinistro;
  • la cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, in cui, diversamente dal caso precedente, il flusso sanguigno in uscita dal ventricolo sinistro è solo moderatamente ridotto.

A provocare una tale differenza di comportamento da parte del cuore, è la presenza, nelle cardiomiopatie ipertrofiche ostruttive, di un ispessimento esteso anche al setto interventricolare (cioè la struttura anatomica che separa i due ventricoli).

EPIDEMIOLOGIA

Secondo alcune ricerche statistiche, la cardiomiopatia ipertrofica è diffusa in tutti i gruppi etnici del mondo e può colpire, senza distinzioni, giovani e adulti.
Nel Regno Unito, ne sono affette circa 2 persone ogni 1.000.

Cause di cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica può essere:

  • Una malattia genetica/ereditaria. Molti pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ereditano il disturbo da uno dei due genitori (cardiomiopatia ipertrofica familiare).
    Tuttavia, esistono anche dei casi di cardiomiopatia ipertrofica frutto di mutazioni genetiche spontanee.
  • Una malattia acquisita. Sono acquisite le cardiomiopatie ipertrofiche sviluppate nel corso della vita, a causa di un motivo ben preciso oppure senza ragioni apparenti (forma idiopatica).

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA GENETICA/EREDITARIA

I geni che, se mutati e trasmessi da un genitore al figlio, possono provocare la cardiomiopatia ipertrofica familiare sono diversi: i più importanti, perché responsabili della maggior parte dei casi della malattia, sono il cosiddetto MYH7 (che produce una parte fondamentale di una proteina chiamata miosina) e il cosiddetto MYBPC3 (che produce una proteina fondamentale per il buon funzionamento della miosina).


Secondo alcuni studi di genetica, il figlio di un individuo con cardiomiopatia ipertrofica familiare ha il 50% di probabilità di ereditare la stessa patologia cardiaca.


N.B: nella forma genetica non familiare (molto rara), i geni responsabili sono gli stessi della forma familiare.

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA ACQUISITA NON IDIOPATICA: QUALI SONO LE POSSIBILE CAUSE?

La cardiomiopatia ipertrofica acquisita, non idiopatica, può insorgere per effetto o in presenza di:

Sintomi, segni e complicazioni

La cardiomiopatia ipertrofica può essere asintomatica (cioè priva di sintomi evidenti) o provocare segni e sintomi molto simili a quelli causati dall'insufficienza cardiaca o dalle aritmie (ovvero le alterazioni del ritmo cardiaco). Pertanto, la persona che ne è affetta manifesta solitamente:

  • Senso di stanchezza persistente
  • Mancanza o difficoltà di respiro (dispnea), sia sotto sforzo (dispnea da sforzo) che a riposo (dispnea a riposo)
  • Sincope
  • Edema (o gonfiore) alle gambe, alle anche, ai piedi, alle vene del collo e all'addome (ascite)
  • Dolore al torace che, spesso, tende a peggiorare dopo un pasto
  • Soffi cardiaci particolari
  • Battito irregolare (in genere tachicardia)

DA COSA DIPENDE L'ASINTOMATICIT�

Al momento, è sconosciuto il preciso motivo per alcuni malati di cardiomiopatia ipertrofica non manifestino alcun disturbo di sorta.
Per qualche malato, l'asintomaticità è una caratteristica della malattia agli esordi; per qualche altro, invece, è un problema che contraddistingue tutte le fasi dell'affezione.
Secondo alcuni dati statistici, il 70% delle persone con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva manifesta quest'ultima con sintomi più che evidenti.

QUANDO CONTATTARE IL MEDICO?

In presenza di dispnea, stanchezza insolita, dolore al torace e/o edema alle gambe (o gonfiore in altre parti del corpo), è sempre opportuno contattare immediatamente il medico curante, al fine di sottoporsi a degli accertamenti clinici e scoprire le cause dei disturbi.

Attenzione: chi ha un familiare affetto da cardiomiopatia ipertrofica (quindi è concreto il rischio di una predisposizione ereditaria) dovrebbe sottoporsi a periodici controlli cardiologici, allo scopo di monitorare lo stato di salute del proprio cuore, e a un apposito test genetico.

COMPLICAZIONI

La cardiomiopatia ipertrofica può comportare diverse complicazioni, alcune delle quali anche molto gravi. Ecco in cosa consistono:

  • Insufficienza cardiaca. Consiste in una ridotta funzione ventricolare sinistra, che porta a un'insufficiente irrorazione sanguigna di organi e tessuti.
  • Grave impedimento al flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro. È quanto avviene nelle cardiomiopatie ipertrofiche ostruttive.
  • Cardiomiopatia dilatativa. È una malattia del miocardio caratterizzata da una dilatazione del ventricolo sinistro del cuore e da una ridotta contrattilità cardiaca.
  • Rigurgito valvolare. Si verifica quando le valvole cardiache, alterate nella struttura, non funzionano più come dovrebbero, permettendo al sangue di tornare indietro da dove è partito. La valvola più colpita è la mitrale, situata tra l'atrio e il ventricolo di sinistra.
  • Embolia polmonare, dovuta a un aggravamento dell'edema.
  • Comparsa di aritmie cardiache. È dovuta al processo di disorganizzazione delle cellule miocardiche. Le aritmie più frequenti sono: la fibrillazione atriale, la tachicardia ventricolare e la fibrillazione ventricolare.
  • Morte cardiaca improvvisa (o arresto cardiaco). Causata da una tachicardia ventricolare o da una fibrillazione ventricolare, è un evento raro ma possibile (specie nelle persone sotto i 30 anni e nei giovani atleti).

Diagnosi

Per diagnosticare la cardiomiopatia dilatativa, il medico (in genere un cardiologo) ricorre a diversi esami non invasivi o minimamente invasivi, come:

Prima, però, sono in genere previsti: un esame obiettivo accurato e un'analisi approfondita della storia clinica e familiare del paziente.

Se tutti questi esami non forniscono informazioni sufficienti, si rende necessario il ricorso a differenti procedure invasive di cateterismo cardiaco (tra cui coronarografia e biopsia miocardica).

Terapia

Un cuore affetto da cardiomiopatia ipertrofica non può guarire. Tuttavia - grazie a una combinazione di farmaci e all'eventuale mpianto di alcuni dispositivi cardiaci, come pacemaker, defibrillatore cardioverter e dispositivo di assistenza ventricolare sinistra - è possibile migliorare parzialmente la sintomatologia.
Se, per l'estrema gravità della situazione, farmaci e dispositivi cardiaci non dovessero dare i risultati voluti, i trattamenti che rimangono a disposizione, al momento, sono:

  • La miectomia settale. È un intervento chirurgico a cuore aperto, indicato nei casi di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva; durante l'operazione, il medico operante rimuove parte del setto interventricolare ispessito.
    Tale operazione si esegue nella speranza di rimuovere l'impedimento che ostacola la fuoriuscita di sangue dal ventricolo sinistro e migliorare l'efficienza della valvola mitrale (il cui danneggiamento ricorre più spesso nelle cardiomiopatie ipertrofiche ostruttive).
    La miectomia settale richiede, ovviamente, l'anestesia generale.
  • L'ablazione alcolica del setto. È un'alternativa abbastanza recente all'intervento di miectomia settale. La distruzione del setto interventricolare avviene grazie all'iniezione di alcol nell'arteria che irrora la zona settale ispessita. Per iniettare l'alcol, il chirurgo ricorre all'uso di un catetere cardiaco.
    Il vantaggio di tale procedura è che non richiede l'anestesia generale né incisioni chirurgiche; lo svantaggio è che può causare un blocco dei segnali che contraggono il cuore.
  • Il trapianto di cuore. È un intervento chirurgico delicato e facilmente soggetto a complicazioni.

Principali farmaci utilizzati in caso di cardiomiopatia ipertrofica:

ALCUNI RIMEDI UTILI

Ai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, i medici raccomandano di: mantenersi attivi (N.B: l'attività dev'essere commisurata alla gravità della patologia); non fumare; non fare uso di alcol e droghe; mantenere un peso corporeo nella norma; e, infine, adottare una dieta sana ed equilibrata.

Prevenzione

La cardiomiopatia ipertrofica di tipo ereditario (che è la forma più diffusa) non è prevenibile, in quanto i pazienti sono affetti dalla malattia fin dalla nascita. Ciononostante, se la cardiomiopatia viene diagnostica per tempo è comuqnue possibile prevenire, almeno in parte, alcune delle complicazioni sopraccitate.

Grazie a una diagnosi precoce, infatti, il paziente può limitare i fattori potenzialmente in grado di comportare un arresto cardiaco (per esempio astenendosi dallo sport ad alto livello) e sottoporsi all'impianto di un defibrillatore cardioverter.


Che cos'è un defibrillatore cardioverter impiantabile (o ICD)?
È un piccolo dispositivo elettronico che, una volta impiantato nel torace e collegato al cuore, è in grado regolarizzare il ritmo cardiaco quando insorge un'aritmia. Tale apparecchio, infatti, è capace di captare un'eventuale variazione del battito del cuore e di apportarvi il giusto rimedio tramite l'emissione di una scarica elettrica.

Prognosi

Negli ultimi anni, i trattamenti per i disturbi di cuore sono stati ampiamente perfezionati. Pertanto, anche per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono incrementate le aspettative e la qualità di vita.