Atrofia Multi Sistemica

Generalità

L'atrofia multi sistemica (AMS) è una patologia neurodegenerativa progressiva, che può danneggiare varie zone dell'encefalo e del midollo spinale.
Atrofia MultisistemicaIn genere, la sintomatologia comprende problemi di movimento, che ricordano quelli del morbo di Parkinson, disturbi dell'equilibrio (dovuti a un coinvolgimento del cervelletto) e mancato controllo delle funzioni automatiche (incontinenza urinaria, ipotensione ortostatica, disfunzione erettile ecc).
Le precise cause dell'atrofia multi sistemica non sono ancora note. Gli studi in merito hanno rivelato la presenza di ammassi proteici anomali, costituiti soprattutto da alfa-sinucleina e chiamati corpi di Lewy. Ciò che resta irrisolto è come i corpi di Lewy provochino la malattia.
Diagnosticare l'atrofia multi sistemica non è affatto semplice. Per questo motivo, occorrono diversi esami.
Purtroppo, ancora oggi non esiste una cura specifica, capace di far regredire (o quanto meno arrestare) il processo di neurodegenerazione.

Cos'è l'atrofia multi sistemica

L'atrofia multi sistemica (AMS) è una malattia del sistema nervoso, caratterizzata dalla progressiva degenerazione - che si conclude con la morte - dei neuroni presenti in alcune aree dell'encefalo e del midollo spinale.
In genere, questa malattia agisce a tre livelli, compromettendo i movimenti del corpo, l'equilibrio e le funzioni automatiche (controllo della vescica e simili).


Significato delle parole atrofia e multi sistemica

In medicina, il termine atrofia indica una riduzione della massa di un tessuto o di un organo; tale riduzione è dovuta alla morte o al rimpicciolimento delle cellule che lo compongono.
Nel caso in questione, atrofia si riferisce alla degenerazione, culminante con la morte, delle cellule nervose di encefalo e midollo.
La parola multi sistemica fa riferimento al fatto che sono coinvolte più aree del sistema nervoso centrale (ovvero l'insieme di encefalo e midollo spinale); in particolar modo sono interessati i cosiddetti gangli della base, il cervelletto e il tronco encefalico.

EPIDEMIOLOGIA

L'atrofia multi sistemica è una malattia molto rara. Infatti, ha un'incidenza che è pari a circa 5 casi ogni 100.000 persone.
Colpisce prevalentemente gli individui tra i 50 e i 60 anni, ma può insorgere anche in soggetti più giovani o più vecchi, sebbene si tratti di un evento davvero poco comune.
Alcune statistiche riportano che l'AMS interessa gli uomini e le donne in ugual misura; altre, invece, hanno rivelato una predisposizione alla malattia da parte delle persone di sesso maschile (55% a loro favore).
In base alle ultime ricerche di genetica, pare non esistano forme ereditarie di atrofia multi sistemica.

Cause di atrofia multi sistemica

Le precise cause di atrofia multi sistemica non sono ancora state chiarite appieno.
Secondo le ipotesi dei ricercatori, la progressiva degenerazione dei neuroni encefalici e midollari sarebbe dovuta all'accumulo, in aggregati, di una proteina chiamata alfa-sinucleina.
Sempre in base alle stesse teorie, infatti, questi aggregati - detti corpi di Lewy e situati nel citoplasma cellulare - andrebbero a interferire con il rilascio, da parte delle cellule nervose, di alcuni neurotrasmettitori fondamentali per la sopravvivenza e il buon funzionamento delle stesse cellule nervose.


Che cosa sono i corpi di Lewy?

Costituiti da alfa-sinucleina (in larga parte) e da altre proteine (tracce), i corpi di Lewy sono delle masse di forma tondeggiante, che si formano nel citoplasma dei neuroni cerebrali delle persone malate di morbo di Parkinson, demenza a corpi di Lewy e appunto atrofia multi sistemica.

Sintomi, segni e complicazioni

Corpi di LewyL'atrofia multi sistemica produce un'ampia e variegata sintomatologia.
Altera, infatti, le capacità di movimento, le funzioni coordinate dal cervelletto e la capacità di controllo delle funzioni automatiche.

PROBLEMI DI MOVIMENTO

I problemi di movimento delle persone affette da atrofia multi sistemica ricordano molto i sintomi del morbo di Parkinson.
Del resto i pazienti evidenziano:

  • Un forte rallentamento dei movimenti (bradicinesia)
  • Una difficoltà crescente nel cominciare a muoversi
  • Tremori
  • Un passo strascicato e un'andatura curva nella camminata
  • Rigidità e tensione muscolare, tanto che risulta difficile compiere anche i movimenti più semplici
  • Crampi dolorosi ai muscoli irrigiditi

PROBLEMI DI EQUILIBRIO, COORDINAIZONE E LINGUAGGIO

L'interessamento del cervelletto porta alla comparsa di disturbi di equilibrio, coordinazione e linguaggio.

Sintomi Atrofia Multisistemica

Figura: problemi di movimento, tipici dell'atrofia multi sistemica e del morbo di Parkinson

I pazienti, quindi, hanno difficoltà a stare in piedi (le cadute diventano frequenti), a camminare correttamente, a eseguire anche le attività fisiche più semplici e a formulare discorsi fluenti e grammaticalmente corretti.
Nel loro complesso, tutti questi disturbi vengono raggruppati nel termine medico atassia cerebellare.

ALTERAZIONI DELLE FUNZIONI AUTOMATICHE

Per funzioni automatiche s'intendono, per esempio, il controllo della vescica, il controllo della pressione arteriosa, la capacità d'erezione ecc.
Pertanto, in caso di atrofia multi sistemica, i sintomi che contraddistinguono le alterazioni delle funzioni automatiche consistono in:

  • Incontinenza urinaria (perdite di urine non volute), ritenzione urinaria (esatto contrario dell'incontinenza), bisogno di urinare di frequente e incapacità di svuotare del tutto la vescica.
  • Problemi di erezione nei soggetti di sesso maschile. Questi disturbi, che vengono identificati col termine medico di disfunzione erettile, consistono nell'incapacità di avere e/o mantenere un'erezione.
  • Ipotensione ortostatica (o posturale). È la condizione clinica per cui la pressione arteriosa subisce un brusco calo ogniqualvolta si passa dalla posizione sdraiata, o seduta, a quella eretta. Nei momenti in cui ha luogo questo particolare fenomeno, chi ne è protagonista può soffrire di vertigini o sentirsi svenire.
  • Costipazione.
  • Paralisi più o meno grave delle corde vocali.
  • Incapacità di regolare finemente la temperatura corporea. Tale incapacità è dovuta a problemi di controllo della sudorazione.
  • Tendenza a russare, respiro anomalo e stridor notturno (N.B: lo stridor notturno è un insieme di rumori anomali che il paziente emette durante il sonno).
  • Disturbi del sonno, tra cui insonnia, sindrome delle apnee notturne e problemi di comportamento durante la fase REM.

SINTOMATOLOGIA AGLI ESORDI

Agli esordi dell'atrofia multi sistemica, i segni riscontrati più di frequente sono la lentezza nel muoversi, la rigidità muscolare e le difficoltà nell'iniziare un movimento. Dal punto di vista statistico, questi disturbi si presentano nelle fasi iniziali della malattia in poco più del 60% dei pazienti.
Un altro segno abbastanza comune agli esordi è la difficoltà di equilibrio; la sua presenza, infatti, è riscontrabile in circa il 22% dei casi.
Poco comune, invece, è un'iniziale sintomatologia caratterizzata da problemi urinari (incontinenza, bisogno di urinare spesso ecc) e da disturbi di erezione. In termini numerici, questi sintomi si presentano soltanto in 9 malati su 100.

ALTRI SEGNI E SINTOMI

In aggiunta ai sintomi e ai segni tipici descritti poc'anzi, l'atrofia multi sistemica può provocare, in alcuni soggetti, la comparsa di:

Diagnosi

Diagnosticare l'atrofia multi sistemica è alquanto complesso, per almeno due motivi.
In primo luogo, non esiste alcun test specifico capace di definire con certezza la presenza della malattia su pazienti viventi.
In secondo luogo, l'atrofia multi sistemica assomiglia ad altre patologie - in particolare al morbo di Parkinson e alla demenza a corpi di Lewy - pertanto può essere scambiata per una di queste.

ESAMI DIAGNOSTICI PREVISTI

Di fronte a un caso sospetto di atrofia multi sistemica, il medico dispone i seguenti test diagnostici:

  • Esame obiettivo accurato, durante il quale viene valutata dettagliatamente la sintomatologia. Può essere particolarmente significativo.
  • Analisi della storia clinica del paziente. Significa risalire a quando sono comparsi i primi sintomi, indagare le patologie sofferte in passato dal paziente, chiarire se sta assumendo particolari farmaci ecc.
  • Esame neurologico, per la valutazione dei riflessi tendinei, delle abilità motorie (equilibrio, coordinazione ecc) e delle capacità sensoriali.
  • Valutazione cognitiva. È di fatto un'analisi delle capacità mentali e intellettive (ragionamento, giudizio, linguaggio) del paziente. Risulta particolarmente utile se il medico ha il dubbio che possa trattarsi di demenza a corpi di Lewy.
  • Esami di laboratorio (esami del sangue, delle urine ecc). Servono soprattutto per escludere patologie dai sintomi simili all'atrofia multi sistemica e che si presentano con delle anomalie riscontrabili tramite un esame del sangue o un esame delle urine (per esempio una carenza vitaminica).
  • Esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica nucleare e la TAC dell'encefalo. Permettono di capire se è in corso un processo di neurodegenerazione a livello encefalico.

INDICAZIONI PER UNA DIAGNOSI CORRETTA

Tra quelli proposti, lo studio accurato della sintomatologia (quindi l'esame obiettivo) è probabilmente uno dei test più importanti ai fini di una diagnosi corretta.
Infatti, osservare che il paziente, oltre ai classici sintomi del Parkinson, soffre anche di ipotensione ortostatica e/o di problemi urinari è alquanto significativo, perché quest'ultimi sono due disturbi tipici dell'atrofia multi sistemica.

Terapia

Purtroppo, al momento attuale, l'atrofia multi sistemica si può trattare soltanto sotto il profilo dei sintomi (terapia sintomatica).
Infatti, non esiste ancora una cura specifica capace di guarire dalla malattia, né tanto meno di arrestare la sua inesorabile progressione.

TERAPIE SINTOMATICHE: I FARMACI

Tra i farmaci prescritti ai malati di atrofia multi sistemica, si ricordano: i medicinali per il trattamento dell'ipotensione ortostatica (come il fludrocortisone o la midodrina), i medicinali contro la costipazione e medicinali contro l'incontinenza urinaria.


Gli studi condotti sulla levodopa e sui suoi effetti nei confronti dei sintomi della malattia hanno dato esito negativo.

Infatti, a differenza di quanto accade per diversi soggetti affetti da morbo di Parkinson, la levodopa somministrata ai pazienti con atrofia multi sistemica si è dimostrata completamente inefficace.

TERAPIe SINTOMATICHE DI SUPPORTO

Le terapie sintomatiche di supporto, previste in caso di atrofia multi sistemica, sono:

  • La fisioterapia. Serve per un miglioramento dei disturbi motori e dei problemi di equilibrio, e per la prevenzione delle contrazioni muscolari (che sono molto frequenti).
  • La terapia occupazionale. Ha come obiettivo principale quello di rendere il paziente il più possibile indipendente dagli altri e di re-inserirlo in un contesto sociale.
  • La terapia del linguaggio. Serve ad alleviare i disturbi del linguaggio (i quali si ripercuotono sulla capacità di comunicazione) e a migliorare la capacità di deglutizione dei cibi (che potrebbe provocare soffocamento).

Terapia occupazionale e arredamento della casa

Gli esperti di terapia occupazionale consigliano ai parenti degli individui con atrofia multisistemica di cambiare l'arredamento della casa in cui quest'ultimi vivono e di creare un ambiente domestico a rischio caduta minimo.
Pertanto, è buona norma rimuovere i vecchi tappeti sciolti e aggiungere barre o corrimano dove i malati possano appoggiarsi.

Prognosi

Da quando la malattia fa il suo esordio, la maggior parte degli individui con atrofia multi sistemica sopravvive per circa altri 6-9 anni