Angiomiolipoma

Generalità

L'angiomiolipoma è un tumore benigno tipico del rene, facente parte della categoria neoplastica dei PEComi e degli amartomi.
AngiomiolipomaCome accade per la maggior parte dei tumori, l'angiomiolipoma è frutto di alterazioni genetiche; queste alterazioni possono essere spontanee e verificarsi per motivi sconosciuti, oppure possono dipendere da una particolare malattia congenita, nota come sclerosi tuberosa.
L'angiomiolipoma del rene tende a essere asintomatico fintanto che le sue dimensioni sono inferiori ai 4 centimetri; a partire da grandezze superiori, può invece essere causa di emorragia retroperitoneale, forti dolori addominali, ematuria, infezioni urinarie ricorrenti e ipertensione.
La diagnosi di angiomiolipoma si basa su esami radiologici riferiti all'addome.
La presenza di un angiomiolipoma richiede una terapia soltanto quando le sue dimensioni sono superiori ai 4 centimetri o quando è sintomatica.

Breve richiamo anatomico e funzionale dei reni

In numero di due, i reni sono gli organi che, insieme alle vie urinarie, costituiscono il cosiddetto apparato urinario o apparato escretore, il cui compito è produrre ed eliminare le urine.
Rappresentanti le strutture principali del suddetto apparato, i reni risiedono nella cavità addominale – per la precisione ai lati delle ultime vertebre toraciche e delle prime vertebre lombari – sono simmetrici e possiedono una forma molto simile a quella di un fagiolo.

FUNZIONE DEI RENI

I reni ricoprono diversi funzioni; tra queste, le più importanti sono:

  • Filtrare le sostanze di rifiuto, insieme a quelle dannose o estranee, presenti nel sangue, e convertirle in urina;
  • Regolare gli equilibri idro-salini del sangue;
  • Regolare gli equilibri acido-base del sangue.

Come i lettori avranno notato, le funzioni renali sono strettamente legate al sangue; quest'ultimo proviene ai reni dall'arteria renale e ritorna al sistema venoso attraverso la vena renale, la quale, poi, confluisce nella cosiddetta vena cava.

Cos'è l'angiomiolipoma

L'angiomiolipoma è un tumore benigno che colpisce quasi sempre il rene e alla cui costituzione partecipano tipicamente tre componenti cellulari: una componente di cellule vascolari (angio-), una componente di cellule muscolari lisce immature (-mio-) e una componente di cellule lipidiche (-lipoma).
Dato il frequente coinvolgimento renale nei casi di angiomiolipoma, a partire dal capitolo dedicato alle cause in poi, questo articolo si concentrerà specificatamente sull'angiomiolipoma del rene.


Cos'è un tumore benigno?

Un tumore è una massa anomala di cellule molto attive, il cui ritmo di crescita e divisione sconfina nell'anormalità.
Un tumore è definito benigno quando, nonostante l'elevato ritmo di crescita e divisione, non è infiltrativo nei confronti dei tessuti e organi circostanti (cioè non invade i tessuti e gli organi vicini) e non gode di alcun potere metastatizzante (ossia non è in grado di disseminare altrove le proprie cellule tumorali).

In quale categoria tumorale figura l'angiomiolipoma?

Un tempo, la comunità medico-scientifica faceva rientrare l'angiomiolipoma nella categoria tumorale degli amartomi; gli amartomi sono formazioni tumorali benigne, le cui cellule, nonostante l'anomala proliferazione di cui si sono rese protagoniste, mantengono le stesse caratteristiche strutturali originarie (in genere, le cellule di un tumore assumono connotati totalmente diversi da quelli che avevano in origine, quando crescita e replicazione erano ancora normali).
Oggi, invece, gli esperti ritengono più appropriato includere l'angiomiolipoma nella categoria tumorale dei PEComi o tumori (-omi) delle Cellule Epitelioidi Perivascolari (PEC); un PEComa è un particolare tipo di tumore mesenchimale, che può formarsi in una qualunque parte del corpo ed è costituito da cellule atipiche – le cosiddette cellule epitelioidi perivascolari – prive di un corrispettivo sano.

L'angiomiolipoma renale

L'angiomiolipoma del rene è conosciuto più propriamente come angiomiolipoma renale.
Rappresentante il più diffuso tumore del rene di tipo benigno, l'angiomiolipoma renale è, nell'80% dei casi clinici, un fenomeno sporadico e, nel restante 20%, un fenomeno associato a una malattia genetica denominata sclerosi tuberosa.
Come evento sporadico, l'angiomiolipoma interessa soprattutto gli adulti femmine di età superiore ai 40 anni; al contrario, come evento associato alla sclerosi tuberosa, riguarda in particolar modo i giovani attorno ai 10 anni di età, senza alcuna distinzione di sesso.
Un'altra importante differenza esistente tra l'angiomiolipoma renale sporadico e l'angiomiolipoma renale associato a sclerosi tuberosa è il fatto che, mentre il primo colpisce di norma un rene soltanto e in modalità singola, il secondo tende a coinvolgere entrambi i reni e in modalità multipla.

Quali altri organi possono sviluppare un angiomiolipoma?

Anche se assai di rado, l'angiomiolipoma può formarsi in organi e strutture anatomiche diversi dai due reni, tra cui: il fegato, le ovaie, le tube di Falloppio, il funicolo spermatico, il palato e il colon.

Cause

Studi scientifici hanno dimostrato che la formazione di un angiomiolipoma renale (sia la versione sporadica, sia quella associata a sclerosi tuberosa) è dovuta alla mutazione dei geni TSC1 o TSC2. Situati rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 16, TSC1 e TSC2 producono (ovviamente in condizioni di normalità) proteine che, agendo assieme, sopprimono tutti quei meccanismi anomali che portano alla formazione di tumori.

Cosa provoca le mutazioni di TSC1 e TSC2?

Se nel caso dell'angiomiolipoma renale associato a sclerosi tuberosa le mutazioni a carico di TSC1 e TSC2 sono legate alle aberrazioni genetiche della stessa sclerosi tuberosa (quindi è possibile riconoscere in quest'ultima la causa del tumore benigno del rene), nel caso dell'angiomiolipoma renale sporadico gli eventi mutazionali a carico degli stessi geni hanno un'origine del tutto sconosciuta.

Sintomi e complicanze

In presenza di un angiomiolipoma renale, la presenza di sintomi è strettamente dipendente dalle dimensioni della massa tumorale; angiomiolipomi renali di diametro contenuto, infatti, sono generalmente asintomatici, mentre angiomiolipomi renali di diametro considerevole sono responsabili di diverse conseguenze e svariati sintomi e segni.
In genere, un angiomiolipoma comincia a essere sintomatico nel momento in cui il suo diametro supera i 4 centimetri.


Nel rene, l'angiomiolipoma si forma solitamente a livello della cosiddetta corteccia renale.


Sintomatologia dell'angiomiolipoma di grandi dimensioni

La sintomatologia e le conseguenze che possono derivare da un angiomiolipoma renale di grandi dimensioni consistono in:

  • Emorragia retroperitoneale, seguita da forti dolori addominali. I fenomeni emorragici sono dovuti alla lesione di uno o più vasi sanguigni costituenti la massa tumorale.
    I dolori addominali che seguono un'emorragia retroperitoneale sono a comparsa improvvisa (quindi è impossibile non accorgersene) e associati, molto spesso, a episodi di nausea e vomito;
  • Presenza a livello addominale di una massa palpabile. Questa massa non è altro che l'angiomiolipoma renale;
  • Infezioni urinarie ricorrenti;
  • Ematuria;
  • Ipertensione.

Complicanze dell'angiomiolipoma renale

Sebbene sia un tumore benigno, l'angiomiolipoma  renale può avere serie ripercussioni sulla salute dell'essere umano; infatti, quando è di grandi dimensioni e in versione multipla (come nel caso della sclerosi tuberosa), la sua presenza può portare allo sviluppo, da parte del paziente, di una condizione di insufficienza renale.
Inoltre, è doveroso ricordare ai lettori che le gravi emorragie retroperitoneali e le emorragie retroperitoneali non trattate tempestivamente possono sfociare in shock e causare la morte dell'individuo interessato.

Quando rivolgersi al medico?

Gli episodi di emorragia retroperitoneale che possono cogliere i portatori di un angiomiolipoma renale rappresentano delle emergenze mediche, pertanto meritano un trattamento immediato.
Come ricordato, il sintomo inequivocabile dei suddetti episodi in presenza del quale è doveroso rivolgersi a un medico o recarsi al più vicino centro ospedaliero è un forte e improvviso dolore all'addome.

Diagnosi

La diagnosi di angiomiolipoma si basa su tre esami di diagnostica per immagini, che sono: l'ecografia addominale, la risonanza magnetica nucleare dell'addome e la TAC addominale.

Rilevanza diagnostica della componente lipidica

La componente lipidica dell'angiomiolipoma renale è molto importante ai fini diagnostici, in quanto la sua presenza permette di distinguere il suddetto tumore renale benigno dall'adenocarcinoma renale, un grave tumore maligno del rene.
Quanto appena affermato rappresenta il motivo per cui, quando un angiomiolipoma renale possiede una ridotta componente cellulare lipidica, la sua distinzione dall'adenocarcinoma renale risulta decisamente più complessa e impone il ricorso a esami diagnostici più approfonditi.


Tabella. Vantaggi e svantaggi degli esami diagnostici ecografia, risonanza magnetica nucleare e TAC.
Esame diagnostico

Vantaggi

Svantaggi

Ecografia addominale

È un esame minimamente invasivo.
Permette di identificare la componente cellulare lipidica (importante per distinguere l'angiomiolipoma renale da un tumore del rene di tipo maligno).
È un esame rapido e poco costoso.

Non permette di valutare con precisione le componenti cellulari non lipidiche dell'angiomiolipoma renale.

Risonanza magnetica nucleare dell'addome

Non espone il paziente a radiazioni nocive.
Fornisce immagini chiare e dettagliate dell'angiomiolipoma.

È un esame lungo.

TAC addominale

È forse l'esame che fornisce le immagini più chiare e ricche di dettagli.
È rapido

Espone il paziente a una dose per nulla trascurabile di radiazioni ionizzanti nocive.


Ricerca delle cause scatenanti: cosa richiede?

Una volta stabilita la presenza di un angiomiolipoma renale, il medico diagnosta è tenuto a indagare con una serie di esami (esame obiettivo, anamnesi, visita oftalmologica, consulenza genetica ecc.), se il tumore in questione è un fenomeno sporadico o dipende dalla sclerosi tuberosa.
Sicuramente, tra gli elementi che fanno pensare alla presenza della sclerosi tuberosa, meritano una citazione:

  • L'età giovane del paziente (la sclerosi tuberosa causa forme giovanili di angiomiolipoma renale);
  • L'interessamento di entrambi i reni;
  • L'aspetto multiplo dell'angiomiolipoma renale.

Terapia

L'angiomiolipoma richiede una terapia soltanto quando le sue dimensioni superano i 4 centimetri di diametro o quando è una condizione sintomatica. Pertanto, finché è di piccole dimensioni e rimane asintomatico, non richiama le attenzioni dei medici, se non per quanto concerne il suo monitoraggio periodico.
Quando prevista, la terapia dell'angiomiolipoma è solo ed esclusivamente chirurgica.

Approfondimento sulla terapia chirurgica

I trattamenti chirurgici disponibili oggi per la cura dell'angiomiolipoma renale sono due: la cosiddetta embolizzazione e l'intervento di nefrectomia parziale.
L'embolizzazione consiste nel riempire con emboli artificiali i vasi sanguigni della massa tumorale, in maniera tale da bloccare il flusso sanguigno interno e ridurre il rischio di fenomeni di tipo emorragico.
L'intervento di nefrectomia parziale, invece, consiste sostanzialmente nell'asportazione della porzione di rene in cui risiede il tumore.
Come si può dedurre dalle descrizioni dei due approcci terapeutici, l'embolizzazione è un trattamento meno invasivo rispetto alla nefrectomia parziale, ma - diversamente da quest'ultima - non comporta l'eliminazione dell'angiomiolipoma.
La scelta di optare per l'embolizzazione o la nefrectomia parziale spetta al medico curante e dipende da svariati fattori, tra cui: le dimensioni precise del tumore, la sede della massa tumorale e il rischio di complicanze.

Prognosi

La prognosi in caso di angiomiolipoma renale dipende da:

  • Le dimensioni del tumore benigno. Un angiomiolipoma renale di grandi dimensioni presenta un rischio maggiore di complicanze e ha maggiori probabilità di causare la morte del paziente per effetto di un'emorragia retroperitoneale.
  • La causa scatenante. Gli episodi di angiomiolipoma renale dovuti a sclerosi tuberosa hanno prognosi sicuramente peggiore.


Ultima modifica dell'articolo: 25/10/2017

APPROFONDIMENTI E CURIOSITÀ

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