Amartomi

Generalità

Gli amartomi sono un particolare tipo di lesione simil-tumorale.
Queste neoformazioni sono caratterizzate da una proliferazione aberrante di cellule e tessuti, che normalmente si trovano in quel determinato sito del corpo; tali elementi, però, crescono in modo disorganizzato.


Amartoma polmone

Grosso amartoma parenchimale del polmone; il suo aspetto bianco giallastro è dovuto alla sua composizione adiposa e cartilaginea. Immagine da en.wikipedia.org


La natura degli amartomi è benigna (non cancerosa) e, nella maggior parte dei casi, non evolve in senso maligno. Queste lesioni si sviluppano allo stesso ritmo dei tessuti circostanti e rimangono localizzate nelle aree del corpo in cui insorgono.
Gli amartomi possono essere asintomatici o dare luogo a sintomi da compressione, deformità o problemi maggiori di salute. Se causano disturbi funzionali o sono antiestetiche, queste masse possono essere rimosse chirurgicamente.

Cos'è

Gli amartomi sono formazioni iperplastiche focali, cioè derivano da un'anomala proliferazione di cellule e tessuti, confinata nella sede d'origine.
A differenza delle neoplasie benigne, queste lesioni presentano una completa somiglianza strutturale rispetto al tessuto di appartenenza (cioè sono formate da cellule e tessuti nativi dell'organo in cui sono localizzati).

Ad esempio, un amartoma polmonare può contenere: tessuto cartilagineo, abbozzi di bronchi ed alveoli, isole di tessuto linfatico e vascolare o una prevalenza di uno di questi componenti.
Gli amartomi si possono formare in molte parti differenti del corpo, ma principalmente si osservano a livello di polmoni, fegato, vie biliari e sistema nervoso.
Di solito, gli amartomi sono asintomatici e passano inosservati, a meno che non vengano riscontrati nel corso di esami effettuati per altri motivi.

In alcuni casi, però, queste lesioni sono voluminose e provocano sintomi da compressione.

Cause

Alla base degli amartomi, si verifica una differenziazione aberrante, da cui risultano cellule o tessuti disorganizzati, ma specializzati e originari del determinato distretto d'insorgenza. Le ragioni di tali fenomeno non sono state ancora pienamente comprese.
Gli amartomi crescono come una massa disorganizzata, insieme e allo stesso ritmo del tessuto circostante e dell'organo da cui la lesione origina; a differenza dei tumori cancerosi, solo raramente essi invadono o comprimono significativamente le strutture circostanti.
Tradizionalmente, gli amartomi sono considerati il risultato di un difetto nel normale processo di sviluppo. Molte di queste lesioni, però, presentano delle aberrazioni cromosomiche clonali acquisite attraverso mutazioni somatiche (in modo simile a quanto avviene nelle neoplasie).


Amartoma vs Neoplasia benigna

  • La linea di demarcazione tra amartoma e neoplasia benigna è sottile e non esiste un consenso unanime circa la loro distinzione, in quanto entrambe le lesioni possono essere clonali.
  • Gli emangiomi, i linfangiomi, i rabdomiomi cardiaci e gli adenomi epatici sono considerati amartomi da alcune fonti medico-scientifiche, mentre sono classificate tra le neoplasie da altre.
  • Sebbene gli amartomi abbiano un'istologia benigna, non sono innocui. Queste lesioni possono essere correlate, infatti, ad alcuni problemi clinici rari, ma pericolosi per la vita, come può accadere nella neurofibromatosi di tipo I e nella sclerosi tuberosa. Talvolta, poi, l'amartoma può evolvere in una neoplasia maligna.

La tendenza a sviluppare gli amartomi può essere osservata nel contesto di specifiche condizioni, tra cui:

  • Polipi intestinali amartomatosi;
  • Sindrome di Peutz-Jeghers (poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente);
  • Amartoma ed amarto-condroma polmonare o bronchiale;
  • Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen;
  • Amartoma neuroepiteliale nella sclerosi tuberosa;
  • Amartomi ossei;
  • Amartomi dell'ipotalamo e del tubero cinereo (regione costituita da sostanza grigia che sporge tra il chiasma ottico e i corpi mammillari, alla quale è sospesa, per mezzo di un peduncolo, l'ipofisi).

Amartomi vs coristomi

Gli amartomi devono essere distinti dai coristomi. Queste due lesioni sono strettamente correlate (entrambe sono considerate aberrazioni del processo di sviluppo di un determinato organo), ma presentano una sostanziale differenza:

  • Gli amartomi sono costituiti da elementi del tessuto trovati normalmente in quella sede;
  • I coristomi sono piccole masse di cellule e tessuti normali ma localizzate in una sede anatomica anomala (normalmente, cioè, non si trovano nel contesto di un determinato organo; ad esempio: tessuto pancreatico nel duodeno).

Sintomi, segni e complicazioni

Gli amartomi di piccole dimensioni sono solitamente asintomatici, quindi non causano alcun problema e vengono scoperti casualmente durante indagini effettuate per altri scopi.
Raramente, queste lesioni sono voluminose e provocano sintomi da compressione.
In quest'ultimo caso, gli amartomi possono causare alcuni di questi problemi:

In altri casi, gli amartomi possono causare complicanze per la loro posizione. Ad esempio, quando si sviluppano sulla pelle, soprattutto a livello di viso o collo, possono determinare deformità e risultare antiestetici. Inoltre, gli amartomi possono comprimere vene e nervi e, se di maggiori dimensioni, anche le arterie.
Queste lesioni causano maggiori problemi di salute quando insorgono nell'ipotalamo, nei reni o nella milza.

Amartoma ipotalamico

Un amartoma ipotalamico è una lesione benigna che si sviluppa nel cervello.
A differenza di molti amartomi, questa lesione ipotalamica è sintomatica. Le manifestazioni esordiscono, generalmente, in età precoce e sono progressive; nel corso del tempo, questa condizione può determinare disabilità cognitive e/o funzionali generali.
Gli amartomi situati nella zona ipotalamica possono essere riscontrati nel caso fosse indagata l'eziologia di una pubertà precoce oppure, al contrario, un arresto della stessa.
Le formazioni possono determinare, inoltre, la comparsa di un particolare tipo di epilessia, in cui le risate (forma di automatismo motorio) rappresentano la principale manifestazione convulsiva. Nel corso di tali crisi, si combinano contrazioni del viso, vampate di calore, aumento della respirazione e tachicardia.
Da un amartoma ipotalamico, possono derivare altre condizioni, quali problemi visivi, ritardo mentale, autismo e scarse abilità sociali.
A causa della prossimità della lesione al nervo ottico, questa formazione non può essere asportata, di solito, con un intervento chirurgico. Inoltre, gli amartomi ipotalamici tendono a essere refrattari al trattamento farmacologico.
Fortunatamente, le tecniche chirurgiche stanno facendo progressi e possono portare a un significativo miglioramento della prognosi di tale patologia.

Amartoma cardiaco

I rabdomiomi del cuore sono amartomi composti da cardiomiociti. Queste formazioni si riscontrano in età pediatrica e possono essere associate alla sclerosi tuberosa.

Questi amartomi possono manifestarsi con un ampio spettro di manifestazioni cliniche, che vanno dall'assenza di sintomi allo scompenso cardiaco.
L'ecocardiografia è lo strumento più sensibile e specifico per la diagnosi di questa patologia.

Queste masse intracardiache vanno frequentemente incontro a regressione spontanea entro il primo anno di vita. Se l'amartoma dovesse aumentare di volume o causare disturbi significativi, è consigliato l'intervento chirurgico. Nei pazienti sintomatici, la resezione è correlata a una buona prognosi.

Amartoma polmonare

Gli amartomi più comuni si verificano nei polmoni. Quasi sempre si sviluppano a partire dal tessuto connettivo e sono generalmente formati da cartilagine, tessuto connettivo e cellule adipose, anche se possono includere molti altri tipi di elementi.

Il 5-8% circa di tutti i noduli polmonari solitari e il 75% circa di tutti i tumori polmonari benigni sono amartomi.
In questa sede, gli amartomi possono essere motivo di preoccupazione, poiché talvolta è difficile distinguere tra queste lesioni ed un tumore maligno. Il trattamento prevede la resezione chirurgica, con un'ottima prognosi.

Amartomi di milza e vasi sanguigni

  • Gli amartomi che insorgono a livello dei vasi sanguigni possono predisporre a un grave sanguinamento. La lesione manca tipicamente del tessuto elastico, quindi può condurre alla formazione di aneurismi. Se lo sviluppo dell'amartoma coinvolge un vaso sanguigno importante, come l'arteria renale, l'emorragia dev'essere considerata pericolosa per la vita.
  • Gli amartomi della milza sono rari, ma possono essere pericolosi. Circa il 50% di tali casi manifesta dolori addominali e sono spesso associati ad anomalie ematologiche e rottura spontanea.

Diagnosi

  • Un corretto inquadramento diagnostico è di fondamentale importanza per instaurare un trattamento tempestivo ed efficace.
  • Considerato che la diagnosi differenziale tra amartomi e neoplasia è clinicamente impossibile, le lesioni vengono spesso asportate chirurgicamente e sottoposte all'esame anatomo-patologico.
  • Qualora venga considerata la gestione chirurgica, sono necessarie ulteriori indagini, quali analisi di laboratorio, radiografie e altri studi di imaging.

Trattamento

Il trattamento degli amartomi dipende dai segni e dai sintomi del paziente al momento della presentazione clinica.
Se necessario, queste formazioni possono essere rimosse chirurgicamente, con differenti approcci (radiochirurgia, termocoagulazione, microchirurgia resettiva ecc.). Una volta asportati, gli amartomi non tendono a recidivare.

Indicazioni per l'intervento chirurgico

La rimozione chirurgica di un amartoma può essere indicata:

  • In caso di dubbio clinico o se occorre una biopsia per distinguere tra lesioni benigne e maligne;
  • Quando il paziente diventa sintomatico e la massa comprime le strutture circostanti o interferisce con le normali funzioni dell'organo o del tessuto in cui si trova.  

Prognosi

La prognosi dipende dalla posizione e dalla dimensione della lesione, nonché dalla salute complessiva del paziente. In base al tipo di amartoma e ael rischio di evoluzione in senso maligno, il follow-up può prevedere visite a cadenza semestrale o annuale.




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