Agranulocitosi

L'agranulocitosi è una condizione patologica acuta che determina una grave riduzione dei globuli bianchi circolanti nel sangue. Il risultato di questa alterazione determina, in particolare, una carenza di leucociti polimorfonucleati (o granulociti), un particolare tipo di globuli bianchi che intervengono nella difesa dell'organismo.

In presenza di agranulocitosi, la concentrazione dei granulociti (neutrofili, basofili ed eosinofili) scende ai livelli inferiori a 100 cellule/mm³ di sangue.

AgranulocitosiL'agranulocitosi può esporre i pazienti ad un'elevata probabilità di contrarre infezioni, in quanto la granulocitopenia determina una soppressione del sistema immunitario. Tale rischio è strettamente correlato alle cause, al grado e alla durata della patologia.

Alla base dell'agranulocitosi può esistere un'alterazione della mielopoiesi midollare (il midollo osseo non riesce a produrre un numero sufficiente di granulociti) oppure un'aumentata distruzione di queste cellule del sangue.

L'agranulocitosi acquisita si verifica più spesso come risultato di una terapia farmacologica, mentre la forma congenita è presente sin dalla nascita.

Cause

I meccanismi patogenetici dell'agranulocitosi possono essere determinati da:

  • Difetti di produzione dei granulociti;
  • Abnorme distribuzione;
  • Ridotta sopravvivenza per aumentata distruzione (esempio: ipersplenismo) o maggiore utilizzazione (cioè da consumo, a causa infezioni batteriche o virali).

Agranulocitosi acquisita


L'agranulocitosi acquisita può essere causata da una varietà di fattori, tra cui:

Neutropenia congenita


Talvolta, l'agranulocitosi è presente dalla nascita. Questa condizione può infatti essere causata da alcune alterazioni genetiche piuttosto rare, che possono essere ereditate dai genitori rendendola comune all'interno della stessa famiglia.

Fattori di rischio

I seguenti fattori aumentano la probabilità di sviluppare agranulocitosi:

Sintomi

L'agranulocitosi può essere asintomatica, oppure può presentarsi clinicamente con febbre improvvisa, brividi e mal di gola. L'infezione di qualsiasi organo (polmonite, infezioni del tratto urinario o della pelle) può essere rapidamente progressiva ed evolvere anche in una setticemia. L'agranulocitosi è associata anche a malattie gengivali.
Quando si è affetti da agranulocitosi possono manifestarsi i seguenti sintomi:

Diagnosi

Le indagini che possono aiutare i medici a porre diagnosi di agranulocitosi possono comprendere:

  • Esame del sangue completo per determinare la conta dei granulociti;
  • Urina o altri campioni biologici possono essere analizzati per determinare la presenza di agenti infettivi;
  • biopsia o agoaspirato del midollo emopoietico.

Per diagnosticare formalmente l'agranulocitosi, devono essere escluse altre patologie con una presentazione simile, come mielodisplasie, leucemie ed anemia aplastica. La diagnosi differenziale richiede un esame citologico ed istologico del midollo osseo, che evidenzia un'alterazione dei promielociti, mentre altri tipi di cellule sono presenti in valori normali.
In alcuni casi possono essere necessari alcuni esami più approfonditi:

  • Test genetici;
  • Dosaggio di autoanticorpi anti-granulociti in persone con patologie autoimmuni;

Trattamento

Il trattamento dell'agranulocitosi dipende dalla causa e dalla gravità della condizione. Nei pazienti che non presentano sintomi di infezione, la gestione è costituita da uno stretto monitoraggio con conta ematica seriale ed eliminazione del fattore responsabile del disturbo primario (ad esempio, sostituendo un particolare farmaco).
Le opzioni di trattamento comprendono:

  • Terapia trasfusionale
    Se necessario, il paziente può sottoporsi alla trasfusione di granulociti. Tuttavia, i globuli bianchi tendono a perdere rapidamente la loro funzionalità e l'effetto terapeutico prodotto è di breve durata. Inoltre, esistono molte complicazioni associate a tale procedura.
  • Trattamento antibiotico
    Alcuni antibiotici possono essere prescritti per debellare l'agente causale dell'agranulocitosi o per prevenire eventuali infezioni che possono essere favorite dalla leucopenia.
  • Iniezione di G-CSF (fattori stimolanti)
    A seconda della causa, alcune persone possono trarre beneficio da iniezioni con fattore stimolante le colonie granulocitarie (G-CSF), allo scopo di stimolare il midollo a produrre più globuli bianchi. In caso di agranulocitosi, la somministrazione di G-CSF ricombinanti (filgrastim), si traduce spesso nel recupero ematologico.
  • Trapianto di midollo osseo
    Nei casi più gravi di agranulocitosi, può essere necessario un trapianto di midollo osseo (o di cellule staminali).


Ultima modifica dell'articolo: 06/06/2016