Agenesia

Generalità

Agenesia è il termine medico che descrive l'assenza completa di un organo, a causa di uno sviluppo embrionale errato.
Gli episodi di agenesia, quindi, sono anomalie anatomiche di natura congenita.
agenesia renaleTra gli organi che possono essere vittime di agenesia, meritano sicuramente una citazione: i reni, il pene nell'uomo, l'utero e i dotti Mülleriani nella donna, gli arti superiori e/o inferiori, il corpo calloso dell'encefalo e i testicoli.
L'agenesia non va confusa con l'aplasia: mentre in caso di agenesia, l'organo interessato è completamente assente, in caso di aplasia l'organo interessato è minimamente abbozzato.

Definizione di agenesia

Agenesia è il termine che, in medicina, indica l'assenza completa di un organo, a seguito di un errore durante lo sviluppo embrionale
Un'agenesia è, di fatto, un'anomalia anatomica di tipo congenito, dove per “congenito” s'intende “presente fin dalla nascita”.
Numerosi organi del corpo umano possono essere oggetto di agenesia.

AGENESIA E APLASIA SONO SINONIMI?

Sebbene sia una tendenza alquanto diffusa, identificare l'agenesia con l'aplasia è un errore.
Infatti, mentre l'agenesia è l'assenza completa di un organo, il termine aplasia indica il mancato sviluppo di un organo o un tessuto, dove per “mancato sviluppo” s'intende “sviluppo non portato a compimento”.
In sostanza, quindi, se nella prima situazione (agenesia) non c'è neppure un abbozzo dell'organo interessato, nella seconda situazione un tentativo – seppur minimo – di sviluppo dell'organo coinvolto sussiste ed è, talvolta, anche visibile.

ORIGINE DEL NOME

Il termine “agenesia” deriva dall'unione di due parole greche, che sono: la cosiddetta alfa privativa, corrispondente alla lettera iniziale “a,” e “genesis” (γενεσις). L'alfa privativa denota una mancanza, mentre “genesis” vuol dire “nascita” o “generazione”.
Pertanto, il significato di agenesia è “mancanza di generazione”.

Tipi

Esistono vari tipi di agenesia. Il criterio di distinzione per le varie tipologia è, com'è intuibile, l'organo interessato.
Tra i tipi di agenesia più diffusi, rientrano: l'agenesia renale, l'agenesia peniena, l'agenesia testicolare, l'agenesia del corpo calloso, l'agenesia Mülleriana, l'agenesia uterina e la focomelia.
Tra le tipologie di agenesia meno comuni, invece, si segnalano: l'agenesia della cistifellea, l'agenesia oculare, l'agenesia delle orecchie e le agenesie dentali-orali.

AGENESIA RENALE

L'agenesia renale è un'anomalia anatomica congenita, caratterizzata dalla mancanza, fin dalla nascita, di uno o entrambi i reni. Nello specifico, la mancanza di un rene soltanto prende il nome di agenesia renale monolaterale, mentre la mancanza di entrambi i reni è meglio conosciuta come agenesia renale bilaterale.
L'agenesia renale nella sua forma monolaterale è decisamente più diffusa dell'agenesia renale nella sua forma bilaterale; secondo attendibili indagini statistiche, infatti, la prima interesserebbe un nuovo nato ogni 500, mentre la seconda riguarderebbe un nuovo nato ogni 4.000.
Per motivi sconosciuti, la mancanza di uno o entrambi i reni dalla nascita (mancanza congenita) è più comune nella popolazione di sesso maschile.
L'agenesia renale può essere una condizione isolata oppure una condizione associata a stati patologici, quali: la trisomia 21, la trisomia 22, la trisomia 7, la trisomia 10 o la sindrome di Turner.
Il quadro sintomatologico dell'agenesia renale è variabile: l'assenza di un rene soltanto è una condizione asintomatica, fintanto che l'unico rene presente è sano; al contrario, la mancanza di entrambi i reni comporta, già a partire dalla vita fetale, la presenza di una condizione nota come oligoidramnios, da cui possono derivare altre malformazioni e, nei casi più gravi, la morte alla nascita.


Malformazioni anatomiche che possono essere associate ad agenesia renale monolaterale:

AGENESIA PENIENA

L'agenesia peniena è un'anomalia anatomica congenita, che riguarda esclusivamente la popolazione maschile, contraddistinta dalla mancanza del pene.
Con un'incidenza pari a un caso ogni 5-6 milioni di nuovi nati di sesso maschile, l'agenesia peniena può presentarsi in maniera isolata oppure associata ad agenesia testicolare (di cui si parlerà successivamente).
Il problema principale dei maschi che nascono con agenesia peniena è l'incapacità di eliminare le urine. Per rimediare a tale problematiche, bisogna sottoporre i pazienti a uno specifico intervento chirurgico, finalizzato alla realizzazione di un'uretra funzionale.

AGENESIA TESTICOLARE

Agenesia testicolare è il termine medico che indica un'anomalia anatomica congenita, esclusiva della popolazione maschile, che si caratterizza per la mancanza dei testicoli.
Secondo attendibili studi, l'agenesia testicolare insorgerebbe a seguito del mancato funzionamento, durante lo sviluppo embrionale, di alcune particolari cellule, denominate cellule di Leydig.
La mancanza dei testicoli ha varie ripercussioni sulle funzionalità dell'apparato riproduttivo del maschio interessato: dalla carenza/assenza di testosterone all'assenza di spermatozoi e all'inesistente sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

AGENESIA DEL CORPO CALLOSO

L'agenesia del corpo calloso è un difetto anatomico congenito, contraddistinto dall'assenza del cosiddetto corpo calloso. Il corpo calloso è la lamina di sostanza bianca, a decorso sagittale e di forma curva, che s'interpone tra i due emisferi cerebrali e si compone di fibre nervose di tipo mielinico.
L'agenesia del corpo calloso dipende da un errore durante lo sviluppo fetale dell'encefalo, processo quest'ultimo che ha luogo tra la terza e la dodicesima settimana di gestazione.
Le cause del sopraccitato errore sono ancora incerte. Secondo le ipotesi più attendibili, potrebbero consistere in: aberrazioni cromosomiche, mutazioni genetico-ereditarie, infezioni o traumi alla testa prenatali, esposizioni prenatali a tossine, cisti cerebrali prenatali o malattie metaboliche.
L'agenesia del corpo calloso può determinare svariati sintomi e segni clinici, tra cui: difficoltà visive, ipotonia, ridotta coordinazione motoria, rallentamento dei movimenti, ridotta percezione del dolore, difficoltà nel masticare e nel deglutire, deficit cognitivi, attacchi di epilessia, spasticità, problemi uditivi, malformazioni craniche ecc.
Al momento attuale, non esistono trattamenti specifici per l'agenesia del corpo calloso, ma solo trattamenti di supporto, volti a migliorare il quadro sintomatologico.


Condizioni mediche a cui è associata, molto spesso, l'agenesia del corpo calloso:
  • Sindrome di Aicardi;
  • Sindrome di Shapiro;
  • Sindrome acrocallosa;
  • Displasia setto-ottica (o sindrome di de Morsier);
  • Sindrome di Mowet-Wilson;
  • Sindrome di Menkes.
Corpo Calloso

Figura: il corpo calloso nell’encefalo dell’essere umano.

AGENESIA MULLERIANA E AGENESIA UTERINA

Esclusive della popolazione femminile, l'agenesia Mülleriana e l'agenesia uterina sono due particolari anomalie anatomiche di natura congenita, che si caratterizzano, rispettivamente, per l'assenza dell'utero, abbinata a malformazioni più o meni gravi della porzione prossimale della vagina, e per la sola assenza dell'utero.
In altre parole, mentre le donne con agenesia Mülleriana mancano dell'utero e presentano una vagina anomala, le donne con agenesia uterina sono soltanto prive dell'utero.
Sia l'agenesia Mülleriana che l'agenesia uterina sono responsabili di una condizione di amenorrea primaria, in cui i livelli di ormoni sessuali sono nella norma per la presenza di gonadi funzionali.
Talvolta associate ad agenesia renale o ad anormalità delle vertebre, l'agenesia Mülleriana e l'agenesia uterina sono due esempi di anomalie dei dotti Mülleriani; per la precisione, sono anomalie dei dotti Mülleriani di classe I.

FOCOMELIA

La focomelia è una malattia genetica molto rara, che provoca anomalie anatomiche congenite di gravità variabile, a livello degli arti, della testa e/o degli organi interni.
La focomelia rientra nell'elenco delle forme di agenesia, in quanto, tra le possibili anomalie anatomiche da essa dipendenti, ci sono anche la mancanza degli arti superiori o inferiori e la mancanza dei polmoni.

AGENESIA DELLA CISTIFELLEA

L'agenesia della cistifellea è un'anomalia anatomica congenita, che si contraddistingue per l'assenza della cistifellea.
Molto spesso asintomatica, questa particolare condizione è davvero molto rara; secondo alcuni studi statistici, infatti, avrebbe un'incidenza sulla popolazione generale pari a meno dello 0,1%.

AGENESIA OCULARE

L'agenesia oculare è un'anomalia anatomica congenita, caratterizzata dall'assenza dei bulbi oculari.

AGENESIA DELLE ORECCHIE

L'agenesia delle orecchie è un'anomalia anatomica congenita, che può contraddistinguersi per l'assenza di tutte le componenti delle orecchie (dall'orecchio esterno all'orecchio interno) oppure per l'assenza della sola porzione esterna (orecchio interno).
Mentre le persone che mancano di tutte le componenti delle orecchie sono completamente sorde, i soggetti privi del solo orecchio esterno presentano comunque un certo grado di capacità uditiva.

AGENESIE DENTALI-ORALI

Le agenesie dentali-orali sono un gruppo di malformazioni, caratterizzate dalla mancanza di elementi che costituiscono la bocca.
Tra le varie agenesie dentali-orali, meritano una citazione: l'anodontia, l'aglossia e l'agnatia.
L'anodontia è l'agenesia dei denti; questa particolare condizione può riguardare sia la dentatura primaria sia la dentatura secondaria.
L'aglossia è l'agenesia della lingua; quindi i soggetti interessati non presentano la lingua.
Infine, l'agnatia è l'agenesia dell'osso mandibolare o mandibola.




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Ultima modifica dell'articolo: 24/01/2017

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