Malattia celiaca

Cos'è la Celiachia?

La malattia celiaca, detta anche sprue celiaca o enteropatia  da  glutine, è un'affezione che interessa come organo principale l'intestino, ma che ha molte importanti conseguenze anche a distanza, e che dipende da un'alterazione della risposta immunitaria da parte dei linfociti T di persone geneticamente predisposte contro il glutine, che è una sostanza normalmente ingerita con la dieta. Malattia CeliacaQuesta malattia è nota fin dal primo secolo dopo Cristo, ma la sua relazione con il glutine è stata scoperta solo nel 1940. La celiachia è prevalente soprattutto in Europa e tra le popolazioni di origine nordeuropea; tra queste popolazioni la prevalenza della malattia si aggira intorno all'1%.

Secondo la relazione annuale del Ministero della Salute al parlamento sulla celiachia, relativa al 2012, la prevalenza di questa patologia nella popolazione adulta risulta essere in Europa intorno all'1%, con un range di variabilità che va dallo 0,3% della Germania, al 2,4% della Finlandia. L'Italia si attesta intorno allo 0,7%. Nel 2012 in Italia sono risultati positivi alla diagnosi di celiachia 148.662 soggetti, 12.862 in più rispetto all'anno precedente. All'interno della popolazione la proporzione media maschi:femmine è quella di 1:2; ciò significa che per ogni maschio celiaco esistono due femmine colpite da celiachia.

Cause

Il glutine è un componente del grano, dell'orzo e della segale (non del riso, dell'avena o del mais); esso contiene la proteina che è responsabile dell'inappropriata risposta immunitaria, e che si chiama gliadina. Esistono persone che, per motivi genetici, sono portatrici di alcune varianti di quello che viene chiamato Complesso Maggiore di Istocompatibilità di tipo II (MHC II); si tratta di proteine che cooperano con le cellule immunitarie e che provocherebbero la reazione avversa dello stesso sistema immunitario nei confronti della gliadina. Essa, una volta ingerita con la dieta, dovrebbe essere completamente degradata dagli enzimi digestivi fino ad ottenere singoli aminoacidi. Tuttavia, si è scoperto che esiste un componente fatto di 33 aminoacidi che resiste a questa degradazione e che può attraversare intatto le cellule intestinali, giungendo così a contatto con alcuni particolari tipi di cellule del sistema immunitario, che presentano le molecole dell'MHC II sulla loro superficie. Queste cellule interiorizzano dentro di sé il componente di  33 aminoacidi della gliadina, lo digeriscono e lo smontano in particelle più piccole, che vengono poi riportate sulla loro superficie ed espresse tramite un legame alle molecole MHC di classe II. Il complesso che ne risulta ha una forte capacità di attivare i linfociti T, che iniziano così una risposta immunitaria che provoca danni locali, rappresentati da un'infiammazione che ha luogo nella parete intestinale, e l'attivazione dei linfociti B, che producono anticorpi contro la gliadina (anti-gliadina) ed altri anticorpi (chiamati anti-endomisio ed anti-transglutaminasi), che appartengono tutti alla classe delle immunoglobuline A. Un'altra conseguenza rilevante che può verificarsi è l'induzione di un difetto di produzione di lattasi (un enzima deputato alla digestione del lattosio), che comporta anche un'intolleranza al latte e ai latticini, se già non era presente.

Sintomi Celiachia

Per approfondire: Sintomi Celiachia


La  malattia celiaca insorge abbastanza spesso nell'infanzia, ma in realtà si può presentare a qualsiasi età, tanto che sono in aumento i casi diagnosticati dopo i 60 anni. La gravità di sintomi dipende dall'estensione della malattia lungo l'intestino, in quanto le forme meno estese, che  solitamente  interessano solo la prima porzione del tenue, possono provocare problemi sfumati che  non  sono  immediatamente riconducibili alla sindrome da malassorbimento della malattia celiaca. Per questo, se ne riconoscono una forma classica, una subclinica, ed una forma silente.
Nella forma classica sono presenti diarrea, steatorrea (feci ricche di grassi e per questo maleodoranti), perdita di peso e tutti quei problemi che sono caratteristici di un malassorbimento globale, soprattutto per quanto riguarda le vitamine, il ferro ed i folati. A volte, anche in assenza di diarrea, è abbastanza comune osservare solamente un'anemia da mancanza di ferro (più raramente anche da mancanza di acido folico e/o  vitamina B12) oppure  una  stomatite aftosa (ulcere dolorose all'interno del cavo orale) che recidiva.
La forma subclinica della malattia celiaca è caratterizzata da sintomi minori, transitori, ed apparentemente extraintestinali, che solo il medico esperto riferisce a tale condizione.
La forma silente è caratterizzata dall'assenza di sintomi e segni riferibili al malassorbimento.
Sia nelle forme conclamate sia in quelle parziali è possibile che, sia pure raramente, si osservino fenomeni quali aumento delle  transaminasi, aumento del numero delle piastrine, disordini neurologici (alterazioni dell'equilibrio, epilessia), infertilità, aborti ricorrenti, alterazioni cutanee come chiazze rilevate ed alopecia. È perciò opportuno, in presenza di problemi clinici di questo tipo non facilmente spiegabili, indagare se è in atto una malattia celiaca.
Esiste anche un'associazione della malattia celiaca con altre patologie, come per esempio con la dermatite erpetiforme, che è una lesione della cute caratterizzata da papule e vescicole molto pruriginose  localizzate preferenzialmente ai gomiti ed alle ginocchia, al tronco ed al collo, ma anche con il diabete di tipo I, la tiroidite autoimmune, la sindrome di Sjögren, l'artrite reumatoide, la nefropatia a depositi di IgA, la sindrome di Down, la cirrosi biliare primitiva, la colangite sclerosante, e l'epilessia. È probabile che, in questi casi, una propensione alle malattie autoimmunitarie, nelle quali il sistema immunitario del soggetto si ribella contro le cellule dello stesso soggetto, determini sia la malattia celiaca che la condizione associata.
Questa patologia può condurre ad importanti complicanze, come linfomi intestinali, tumori della cavità orale, dell'esofago e dell'intestino tenue o anche ad alterazioni importanti non tumorali dell'intestino tenue, come alcune alterazioni anatomiche permanenti della struttura del tenue, rendendo il malassorbimento non correggibile con l'eliminazione dalla dieta del glutine.

Diagnosi

Per approfondire: Esami per la diagnosi di Celiachia


La diagnosi più accurata, in un paziente con sintomi tipici di malattia celiaca, si esegue con un esame chiamato "biopsia della mucosa digiunale", che rivela le lesioni caratteristiche. Esso consiste nel prelevare chirurgicamente un pezzetto di mucosa dell'intestino tenue (digiuno) ed osservarla al microscopio (esame istologico e citologico). Le biopsie eseguite devono essere due: una precedente alla dieta priva di glutine, che dimostri le lesioni tipiche, ed una dopo un anno di dieta priva di glutine, che deve mostrare il loro significativo miglioramento. Le lesioni sono reversibili: infatti, la  mucosa torna ad avere un aspetto normale dopo alcuni mesi di dieta senza  glutine. La biopsia può essere eseguita per via endoscopica, inserendo un sottile tubo flessibile nella bocca del paziente e facendolo passare attraverso esofago e stomaco fino al duodeno ed al digiuno; essa consente di eseguire un prelievo mirato nel punto in cui la parete intestinale appare alterata. Esistono tuttavia metodi molto più semplici, tramite prelievi di sangue, che vengono eseguiti prima della biopsia, e che per questo motivo sono molto più largamente adoperati, anche per gli studi di screening. Consistono nella ricerca nel siero degli anticorpi caratteristici della malattia (anti-gliadina, anti-endomisio ed anti-transglutaminasi). La positività agli anticorpi non è diagnostica, ma è utile a selezionare quei pazienti da sottoporre alla biopsia intestinale.

Trattamento

Per approfondire: Farmaci per la cura della Celiachia


La terapia fondamentale è l'eliminazione dalla dieta di tutti i cibi contenenti derivati del grano, dell'orzo e della segale, sostituendoli con riso, mais, patate, soia o tapioca. Almeno  inizialmente,  è  meglio evitare anche l'avena. Anche la birra deve essere eliminata, mentre è possibile consumare liberamente vino e liquori, whisky compreso. Purtroppo piccole quantità di glutine si possono trovare anche in additivi alimentari, emulsionanti o stabilizzanti, o in farmaci (capsule e compresse contenenti amido), è perciò opportuno controllare che un qualsiasi cibo o medicinale non contenga glutine. In presenza di malattia celiaca, è opportuno, almeno inizialmente, astenersi anche dal consumo di latte o latticini, dato che può intervenire anche un deficit della produzione intestinale di lattasi.


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