Translarna - ataluren

Informazioni su Translarna - ataluren fornite da EMEA

Cos'è e per che cosa si usa Translarna - ataluren ?

Translarna è un medicinale contenente il principio attivo ataluren. È indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti di età superiore ai 5 anni che sono in grado di camminare. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che gradualmente causa debolezza e perdita della funzione muscolare. Translarna è usato nel gruppo ristretto di pazienti con distrofia di Duchenne dovuta a uno specifico difetto genetico (detto “mutazione nonsense”) nel gene della distrofina. Poiché il numero di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne è basso, la malattia è considerata “rara” e Translarna è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 27 maggio 2005.

Come si usa Translarna - ataluren ?

Translarna può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica e il trattamento deve essere avviato da medici specialisti esperti nella gestione della distrofia muscolare di Duchenne/Becker. Prima di avviare la terapia con Translarna, i pazienti devono essere sottoposti a un esame del sangue per confermare che la malattia è causata da una mutazione nonsense e che, di conseguenza, è adatta al trattamento con Translarna. Translarna è disponibile sotto forma di granulato (100, 250 e 1 000 mg) da assumere per bocca miscelato a cibo liquido o semisolido (come uno yogurt). Translarna va assunto tre volte al giorno alla dose raccomandata di 10 mg/kg (10 mg per chilogrammo di peso corporeo) al mattino, di 10 mg/kg a mezzogiorno e di 20 mg/kg alla sera (per una dose complessiva di 40 mg/kg). Per ulteriori informazioni, vedere il foglio illustrativo.

Come agisce Translarna - ataluren ?

I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano un deficit di distrofina, una proteina che si trova nei muscoli. Poiché questa proteina contribuisce a proteggere il muscolo dai danni durante la contrazione e il rilassamento, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne i muscoli subiscono lesioni e nel tempo perdono le proprie funzioni. La distrofia muscolare di Duchenne può essere causata da una serie di anomalie genetiche. Translarna è usato nei pazienti la cui malattia è dovuta alla presenza di taluni difetti (dette mutazioni nonsense) nel gene della distrofina, che bloccano prematuramente la produzione di una proteina distrofina normale, dando origine a una proteina distrofina con una forma più corta, che non è in grado di funzionare adeguatamente. Translarna agisce in questi pazienti consentendo all'apparato produttore di proteine presente nelle cellule di ovviare al difetto cosicché le cellule riescano a produrre una proteina distrofina funzionale.

Quali benefici ha mostrato Translarna - ataluren nel corso degli studi?

Translarna è stato esaminato nell'ambito di uno studio principale condotto su 174 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne in grado di deambulare, nei quali due dosi di Translarna (40 mg/kg giornalieri e 80 mg/kg giornalieri) sono state confrontate con placebo (trattamento fittizio). Il principale parametro dell'efficacia erano le variazioni nella distanza che i pazienti riuscivano a percorrere a piedi in sei minuti dopo 48 settimane di trattamento. Benché da una prima analisi dei risultati di tutti i dati raccolti dallo studio non fossero emerse differenze significative nelle distanze percorse dai pazienti trattati con Translarna e dai soggetti trattati con placebo, ulteriori analisi hanno evidenziato che la capacità deambulatoria si riduceva meno nel gruppo trattato giornalmente con 40 mg/kg di Translarna rispetto al gruppo trattato con placebo: dopo 48 settimane di terapia, i soggetti trattati giornalmente con 40 mg/kg di Translarna erano in grado di camminare in media 31,3 metri in più rispetto ai pazienti trattati con placebo. Questo effetto benefico della dose più bassa è stato corroborato anche da miglioramenti di altri parametri dell'efficacia, tra cui quelli direttamente legati alle attività quotidiane dei pazienti. Non sono invece stati osservati miglioramenti con la dose più alta (80 mg/kg/die).

Qual è il rischio associato a Translarna - ataluren ?

Gli effetti indesiderati più comuni di Translarna (che possono riguardare più di 1 persona su 10) sono nausea, vomito e mal di testa. Translarna non deve essere usato in concomitanza con taluni antibiotici noti come aminoglicosidi, se somministrati per via endovenosa. Per l'elenco completo degli effetti indesiderati e delle limitazioni rilevati con Translarna, vedere il foglio illustrativo.

Perché è stato approvato Translarna - ataluren ?

Il comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia ha deciso che i benefici di Translarna sono superiori ai rischi e ha raccomandato che ne venisse approvato l'uso nell'UE. Nonostante i limitati dati disponibili e il fatto che non siano emersi benefici con la dose più alta di 80 mg/kg al giorno, il CHMP era del parere che la dose giornaliera di 40 mg/kg di Translarna avesse mostrato di ritardare la progressione della malattia e che il profilo di sicurezza non rappresentasse un motivo di preoccupazione. Il comitato ha altresì riconosciuto la gravità della distrofia muscolare di Duchenne e la domanda medica non soddisfatta dei pazienti affetti da tale condizione. Translarna ha ottenuto un'“approvazione condizionata”. Questo significa che in futuro saranno disponibili ulteriori informazioni sul medicinale, che la ditta è tenuta a fornire. Ogni anno l'Agenzia europea per i medicinali esaminerà le nuove informazioni disponibili e questo riassunto sarà aggiornato di conseguenza

Quali sono le misure prese per garantire l'uso sicuro ed efficace di Translarna - ataluren

È stato elaborato un piano di gestione dei rischi per garantire che Translarna sia usato nel modo più sicuro possibile. In base a tale piano, al riassunto delle caratteristiche del prodotto e al foglio illustrativo di Translarna sono state aggiunte le informazioni relative alla sicurezza, ivi comprese le opportune precauzioni che gli operatori sanitari e i pazienti devono prendere. Ulteriori informazioni sono disponibili nel riassunto del piano di gestione dei rischi.

Quali sono le misure prese per garantire l'uso sicuro ed efficace di Translarna - ataluren ?

È stato elaborato un piano di gestione dei rischi per garantire che Translarna sia usato nel modo più sicuro possibile. In base a tale piano, al riassunto delle caratteristiche del prodotto e al foglio illustrativo di Translarna sono state aggiunte le informazioni relative alla sicurezza, ivi comprese le opportune precauzioni che gli operatori sanitari e i pazienti devono prendere. Ulteriori informazioni sono disponibili nel riassunto del piano di gestione dei rischi.

Altre informazioni su Translarna - ataluren

Il 31 luglio 2014 la Commissione europea ha rilasciato un'autorizzazione all'immissione in commercio per Translarna, valida in tutta l'Unione europea. Per maggiori informazioni sulla terapia con Translarna, leggere il foglio illustrativo (accluso all'EPAR) oppure consultare il medico o il farmacista. Il riassunto del parere del comitato per i medicinali orfani relativo a Translarna è disponibile sul sito web dell'Agenzia: ema.Europa.eu/Find medicine/Human medicines/Rare disease designation. Ultimo aggiornamento di questo riassunto: 08-2014



Ultima modifica dell'articolo: 27/08/2016