Carbaglu - acido carglumico

Che cos'è Carbaglu?

Carbaglu è un medicinale che contiene il principio attivo denominato acido carglumico. È disponibile sotto forma di compressa disperdibile. "Disperdibile" significa che le compresse possono essere disperse (miscelate) in acqua.

Per che cosa si usa Carbaglu?

Carbaglu è prescritto per il trattamento dell'iperammonemia (elevato livello di ammoniaca nel sangue) nei pazienti privi di un enzima denominato N-acetilglutammato sintasi (NAGS). Questo enzima normalmente contribuisce a metabolizzare l'ammoniaca. Se l'enzima non è presente, l'ammoniaca non può essere decomposta e si accumula nel sangue. Si tratta di una malattia estremamente rara. I pazienti con grave deficienza totale di NAGS sviluppano rapidamente elevate concentrazioni di ammoniaca nel sangue poco dopo la nascita. I pazienti con deficienza di NAGS parziale (una forma più lieve della malattia) possono manifestare i sintomi della malattia in qualsiasi momento della vita, dopo un evento stressante come un'infezione o una malattia virale.
Dato lo scarso numero di pazienti affetti da deficienza di NAGS, il 18 ottobre 2000 Carbaglu è stato designato medicinale orfano (medicinale usato per curare malattie rare).
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Come si usa Carbaglu?

Il trattamento con Carbaglu deve iniziare sotto la supervisione di un medico esperto nel trattamento dei disturbi metabolici. Il trattamento può iniziare già a partire dal primo giorno di vita. La dose giornaliera iniziale deve essere di 100 mg per chilogrammo di peso corporeo, ma si possono utilizzare fino a 250 mg/kg se necessario. Lo dose dovrà poi essere adattata per mantenere i normali livelli di ammoniaca nel sangue; le dosi giornaliere sono normalmente comprese tra 10 mg/kg e 100 mg/kg. Le compresse devono essere disperse (miscelate) in una piccola dose di acqua prima di essere somministrate al paziente. Esse possono essere facilmente spezzate in due metà uguali tra loro. Il medicinale va somministrato per tutta la vita del paziente.

Come agisce Carbaglu?

Le persone con deficienza di NAGS non sono in grado di decomporre ed eliminare l'ammoniaca. Quando ciò accade, si determina un accumulo di ammoniaca nel sangue, il che è tossico per il corpo e soprattutto per il cervello. Carbaglu ha una struttura molto simile all'N-acetilglutammato, che attiva un enzima in grado di decomporre l'ammoniaca. Carbaglu favorisce pertanto la decomposizione dell'ammoniaca, riducendo le concentrazioni di ammoniaca nel sangue ed i suoi effetti tossici.

Quali studi sono stati effettuati su Carbaglu?

Carbaglu è stato studiato in 20 pazienti, di cui 12 affetti da deficienza di NAGS e trattati per circa tre anni in media. Gli altri otto pazienti sono stati trattati per iperammonemia dovuta ad altre cause. La ditta ha anche presentato informazioni tratte da pubblicazioni su altri quattro pazienti trattati con il principio attivo di Carbaglu.

Quali benefici ha mostrato Carbaglu nel corso degli studi?

Nella maggior parte dei pazienti il trattamento con Carbaglu ha determinato una normalizzazione dei livelli di ammoniaca. I pazienti in cura con Carbaglu sono rimasti stabili senza la necessità di restrizioni dietetiche o di assumere altri medicinali.

Qual è il rischio associato a Carbaglu?

L'effetto indesiderato più comune riscontrato con Carbaglu (osservato in 1-10 pazienti su 100) è l'aumento della sudorazione. Per l'elenco completo degli effetti indesiderati riscontrati con Carbaglu, si rimanda al foglio illustrativo.
Carbaglu non deve essere somministrato a persone ipersensibili (allergiche) all'acido carglumico o a uno qualsiasi degli eccipienti.

Perché è stato approvato Carbaglu?

La deficienza di NAGS è una grave malattia rara, con conseguenze potenzialmente devastanti e per la quale non esistono altre cure simili. Sulla base delle scarse informazioni sull'efficacia e la sicurezza del medicinale fornite, il comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) ha concluso che Carbaglu è efficace nella normalizzazione dei livelli di ammoniaca nel sangue. Il comitato ha deciso che i benefici di Carbaglu sono superiori ai rischi nel trattamento della iperammonemia dovuta alla deficienza di NAGS ed ha quindi raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio per Carbaglu.
Carbaglu era stato originariamente autorizzato in "circostanze eccezionali", poiché, essendo destinato a pazienti affetti da una malattia rara, non era stato possibile ottenere informazioni esaustive sul medicinale. Siccome la ditta ha fornito le informazioni supplementari richieste, il 26 giugno 2006 è caduta la restrizione "in circostanze eccezionali".

Altre informazioni su Carbaglu

Il 24 gennaio 2003 la Commissione europea ha rilasciato alla Orphan Europe un'autorizzazione all'immissione in commercio per Carbaglu, valida in tutta l'Unione europea. L'autorizzazione all'immissione in commercio è stata rinnovata il 24 gennaio 2008.
Per la registrazione della qualifica di medicinale orfano di Carbaglu, cliccare qui.
Per la versione completa dell'EPAR di Carbaglu, cliccare qui.

Ultimo aggiornamento di questa sintesi: 04-2008.