Farmaci per la Cura della Talassemia

Definizione

Il termine "talassemia" rimanda ad una seria malattia genetica in cui l'organismo sintetizza una forma anomala di emoglobina, responsabile della progressiva distruzione dei globuli rossi. La talassemia grave (variante major) può essere fatale per il feto (la morte incombe prima della nascita, o subito dopo), mentre la forma minor tende a manifestare i sintomi più lentamente (dopo 2 anni dalla nascita).

Cause

La talassemia è frutto di un'anomalia genetica: l'emoglobina è composta da due proteine, l'alfa-globulina e la beta globulina, costituite, rispettivamente, da 4 e 2 sub-unità globulari. Ogni sub-unità globulare è codificata da un gene, pertanto la mutazione di uno o più geni crea il danno, quindi la sintesi di un'emoglobina difettata.

Sintomi

La variante major della talassemia provoca danno immediato, portando il feto alla morte prima del parto o immediatamente dopo. La forma minor si caratterizza, invece, da una forma molto accentuata di anemia, accompagnata da affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.


Le informazioni sui Farmaci per la cura della Talassemia non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Farmaci per la cura della Talassemia.

Farmaci

Attualmente, non esiste un farmaco od un trattamento alternativo efficace per la cura della talassemia, dato che stiamo parlando di una malattia geneticamente trasmessa; ad ogni modo, i Ricercatori pongono l'attenzione sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti dalla talassemia, cercando un rimedio per attenuare, quanto possibile, i sintomi e rallentare l'inesorabile progressione della malattia.
Da sottolineare, tuttavia, che alcuni pazienti affetti non lamentano sintomi: negli individui portatori del tutto sani e in salute si osserva la mutazione di un solo gene, spesso insufficiente per scatenare una sintomatologia talassemica precisa. Questi pazienti devono comunque sottoporsi a periodici controlli medici, al fine di intervenire prontamente qualora la malattia generasse disturbi nel corso degli anni; nonostante non siano necessarie, normalmente, cure farmacologiche per i malati di talassemia minor, le trasfusioni di sangue possono essere utili in alcune occasioni, come parto ed interventi chirurgici.
Ricordiamo, tuttavia, che un portatore sano può trasmettere la malattia alla prole.
Differente discorso dev'essere affrontato per le forme medie o severe di talassemia, dunque quelle in cui la mutazione genetica coinvolge più geni; le trasfusioni di sangue costituiscono l'approccio terapico più immediato per annullare, sebbene temporaneamente, i sintomi della talassemia. Ciò nonostante, questo rimedio non è privo di effetti collaterali: le frequenti trasfusioni di sangue possono predisporre il paziente ad un accumulo di ferro nel sangue, fino all'emocromatosi. Questa conseguenza richiede un intervento terapico immediato, volto all'eliminazione dell'immagazzinamento del ferro.
Quando la talassemia è responsabile di gravi disfunzioni dell'organismo, la strategia terapica alternativa più efficace si rivela essere il trapianto di midollo osseo.

 

Di seguito sono riportate le classi di farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro la talassemia, ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato ed alla sua risposta alla cura:


NON ESISTE ALCUN FARMACO PER LA CURA DELLA TALASSEMIA: i rimedi medici e le strategie terapiche di seguito riportate si pongono l'obiettivo di diminuire i sintomi e di migliorare la qualità di vita del paziente.

 

Farmaci per la Cura dell'emocromatosi: l'accumulo di ferro nel sangue costituisce una tra le più immediate conseguenze derivate dalle frequenti trasfusioni di sangue, di cui un talassemico ha bisogno. Per far fronte all'emocromatosi, il medico propone, generalmente, una terapia con farmaci chelanti, in grado, dunque, di sequestrare il ferro accumulatosi nel sangue e di eliminarlo attraverso la minzione. Di seguito sono riportati i principi attivi più utilizzati in terapia e le specialità farmacologiche reperibili nel mercato.

Per la posologia: leggi l'articolo sui farmaci per la cura dell'emocromatosi

 

Alla terapia chelante si raccomanda di affiancare una supplementazione di Vitamina C (es. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): l'accumulo di ferro nel sangue, infatti, produce un deficit di acido ascorbico, dato che il minerale tende ad ossidare la vitamina C. A detta di ciò, sembra che la supplementazione di vitamina C nei pazienti affetti da emocromatosi nel contesto della talassemia sia indispensabile per incrementare e favorire l'eliminazione del ferro accumulatosi.
La terapia con acido ascorbico dovrebbe iniziare dopo un mese dall'inizio della terapia chelante.
Posologia: per i bambini di età inferiore ai 10 anni affetti da talassemia ed emocromatosi. assumere 50 mg di farmaco al giorno. Per gli adulti talassemici, raddoppiare la dose giornaliera di farmaco.

 

Farmaci per la Cura della splenomegalia: l'ingrossamento della milza è un sintomo che accomuna moltissimi pazienti malati di talassemia. Tra le soluzioni più accreditate per risolvere questo problema, spicca la rimozione della milza (splenectomia), sempre associata alla vaccinazione, prima e dopo l'intervento.
Per approfondimenti: leggi l'articolo sui farmaci per la cura della splenomegalia

 

Farmaci innovativi e speranze di cura per il trattamento della talassemia


La Scienza si sta mobilitando con passi da gigante verso una cura (o un tentativo di terapia) per la talassemia. Alcuni ricercatosi azzardano parlare di "induzione farmacologica del gene gamma", consistente nella stimolazione dell'HbF (emoglobina fetale) con un farmaco citotossico (5-azaticidina, es. Vidaza). Ipotesi di primo acchito brillante, che si rivela presto una sconfitta a causa dell'elevato potere cancerogeno della sostanza.
In sostituzione a questo potente farmaco, si ipotizzò un'altra molecola, l'idrossiurea, avente una più bassa tossicità della precedente: sperimentato nell'uomo, questo farmaco sembra in grado di ridurre, seppur moderatamente, la frequenza delle crisi talassemiche.



Ultima modifica dell'articolo: 02/09/2016