Farmaci per Curare la Sindrome di Prader-Willi

Definizione

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che si caratterizza per la comparsa di anomalie fisiche, intellettive e comportamentali nei pazienti che ne soffrono.
La sindrome si manifesta già dalla prima infanzia e colpisce indifferentemente sia individui di sesso maschile che di sesso femminile.

Cause

La sindrome di Prader-Willi è causata da una mutazione genetica a livello del cromosoma 15. Tuttavia, non è ancora stato chiarito quale sia lo specifico gene a subire la mutazione.

Sintomi

I sintomi indotti dalla sindrome di Prader-Willi variano a seconda dell'età del paziente.
Nella prima infanzia, i sintomi che si possono manifestare, sono: ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo, mancata risposta agli stimoli e strabismo. Inoltre, i pazienti manifestano particolari caratteristiche anatomiche, quali occhi a mandorla, bocca rivolta verso il basso, restringimento della testa in corrispondenza delle tempie.
Nei bambini e negli adulti, invece, si manifestano i seguenti sintomi: obesità, ipogonadismo, disturbi comportamentali, problemi di apprendimento, crescita e sviluppo ridotti, difficoltà del linguaggio e disturbi del sonno.


Le informazioni sui Willi non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Willi.

Farmaci

Dal momento che la sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica, purtroppo, non esistono farmaci in grado di curarla. Il trattamento della patologia, pertanto, è finalizzato solo a ridurre - per quanto possibile - la sintomatologia indotta da essa indotta.
Per il controllo di sintomi quali l'aumento dell'appetito e l'obesità, è molto importante rivolgersi a uno specialista che istituirà un adeguato regime alimentare per ciascun paziente.
Allo stesso modo, è utile rivolgersi a fisioterapisti e logopedisti per limitare l'ipotonia muscolare e i disturbi del linguaggio che caratterizzano la sindrome.
Inoltre, anche la psicoterapia e la terapia occupazionale sono fondamentali per aiutare i pazienti a migliorare i propri aspetti comportamentali.
Il trattamento farmacologico che si può intraprendere nei pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi è di tipo ormonale e prevede la somministrazione di ormone della crescita (o somatotropina, o GH che dir si voglia) e di ormoni sessuali (poiché i pazienti affetti dalla malattia presentano un deficit di questi ormoni).


Sindrome di Prader-Willi

Di seguito sono riportati i farmaci maggiormente impiegati nella terapia contro la sindrome di Prader-Willi ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato ed alla sua risposta alla cura.

Ormone della crescita (Somatotropina)

L'ormone della crescita - anche noto come "somatotropina" - può essere impiegato nella terapia sintomatica della sindrome di Prader-Willi per favorire la crescita e lo sviluppo, per migliorare il tono muscolare e per ridurre i livelli di grasso corporeo nei pazienti colpiti dalla malattia stessa.
Generalmente, il trattamento con l'ormone della crescita comincia a partire dai 3-5 anni di età.
La somatotropina (Genotropin ®) è disponibile in formulazioni farmaceutiche per la somministrazione parenterale. La dose di farmaco solitamente impiegata nei bambini affetti da sindrome di Prader-Willi è di 0,035 mg/Kg di peso corporeo al giorno, da somministrarsi attraverso un'iniezione sottocutanea. Qualora lo ritenga necessario, il medico può decidere di modificare la dose di somatotropina abitualmente somministrata, in modo tale da individuare il dosaggio ideale che meglio si adatta alle condizioni di ogni singolo paziente.

Testosterone ed estroprogestinici

Il testosterone e gli estroprogestinici vengono somministrati ai pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi, nel tentativo di ripristinare i normali livelli di ormoni sessuali che - in questi individui - risultano essere decisamente inferiori rispetto alla norma.
Naturalmente, il testosterone verrà somministrato ai pazienti di sesso maschile, mentre gli estroprogestinici verranno somministrati alle pazienti di sesso femminile.
Generalmente, la terapia con ormoni sessuali - nell'ambito della sindrome di Prader-Willi - inizia durante il periodo della pubertà.
La quantità di principi attivi da utilizzare, la frequenza delle somministrazioni, la via di somministrazione e la durata del trattamento dovranno essere stabilite dal medico su base individuale per ciascun paziente.



Ultima modifica dell'articolo: 02/09/2016