Farmaci per Curare la Sindrome di Turner

Definizione

La sindrome di Turner delinea una complessa affezione genetica, il cui unico target è il sesso femminile: il corredo genetico della donna affetta non presenta il normale appaiamento dei due cromosomi X. Proprio per la peculiare alterazione del corredo cromosomico, la sindrome di Turner viene definita anche "monosomia X".

Cause

Nelle donne affette dalla sindrome di Turner, le cellule sono prive - completamente o parzialmente - di un cromosoma X.

 

Per capire: le donne sane ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X dal padre; così, ogni cellula del corpo umano è costituita da due cromosomi XX. Le donne affette dalla sindrome di Turner presentano, invece, un unico cromosoma X funzionante per cellula.

Sintomi

La sindrome di Turner altera il normale sviluppo del soggetto, sia prima che dopo la nascita: nella maggior parte delle donne affette si osservano caratteristiche peculiari e comuni, come statura bassa, deficit di apprendimento ed insufficienza ovarica. Gli altri segni che accomunano buona parte delle femmine colpite da sindrome di Turner sono: amenorrea, collo largo, dolore durante i rapporti, gonfiore di mani e piedi, mancata crescita dei peli pubici, secchezza oculare, secchezza vaginale, seno piccolo o torace piatto.


Le informazioni sui Farmaci per curare la Sindrome di Turner non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Farmaci per curare la Sindrome di Turner.

Farmaci

La maggior parte delle ragazze affette dalla sindrome di Turner necessita di farmaci specifici e di regolari controlli per migliorare la qualità della vita: solamente assumendo farmaci mirati e sottoponendosi regolarmente ad analisi di routine, le donne affette possono godere di una certa indipendenza.
La somministrazione di farmaci formulati con l'ormone della crescita può favorire lo sviluppo della bambina malata dalla sindrome di Turner durante l'adolescenza; anche la terapia di sostituzione ormonale - da iniziare al compimento del 12°-13° anno d'età della ragazzina - può sicuramente migliorare la presenza fisica della paziente, favorendo la crescita del seno, dei peli pubici e di tutte le altre caratteristiche sessuali che contrassegnano lo sviluppo di una donna. La terapia ormonale sostitutiva (con estrogeni e progesterone) dovrebbe essere seguita per tutta la vita, fino al raggiungimento dell'età indicativa della menopausa.
Oltre ai trattamenti farmacologici, sono disponibili ulteriori terapie parallele:

  1. Educazione sessuale: si stima che alcune donne affette da sindrome di Turner possano concepire un figlio (sano) in modo naturale. A tal proposito l'informazione sulle pratiche contraccettive risulta importante
  2. Terapie psicologiche: molte donne affette dalla sindrome di Turner, consapevoli del loro disturbo, tendono ad avere una scarsa autostima e a soffrire di depressione. La somministrazione di farmaci per la cura dell'ansia e per la cura della depressione può costituire, talvolta, un valido aiuto per migliorare la qualità della vita e i rapporti interpersonali.
  3. Fecondazione assistita: alcune donne affette dalla sindrome di Turner non possono concepire figli, se non con l'ausilio della fecondazione assistita
  4. Fisioterapia e calze elastiche: si osserva che una buona parte delle pazienti con la sindrome di Turner lamenta gonfiore alle caviglie e alle gambe. In tal caso, si consiglia l'utilizzo di calze elastiche per gestire il linfedema

Di seguito sono riportate le classi di farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro la sindrome di Turner, ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato ed alla sua risposta alla cura:

  • Somatropina (Omnitrope, NutropinAq): il farmaco è formulato con l'ormone della crescita: il dosaggio preciso va personalizzato dal medico sulla base del peso corporeo e della gravità della sindrome. La somatropina viene somministrata una volta al giorno (preferibilmente alla sera) per via sottocutanea: si consiglia di cambiare spesso il punto d'iniezione, al fine di evitare lipoatrofia. Sembra che l'assunzione regolare del farmaco possa favorire la crescita della femmina fino a 10 cm. La cura va iniziata, approssimativamente, intorno ai 12-24 mesi d'età, nelle bambine in cui è stata confermata la diagnosi di sindrome di Turner. Il farmaco è spesso utilizzato in associazione a steroidi anabolizzanti.
  • Oxandrolone (es. Anavar): il farmaco - utilizzato anche in terapia per la cura dell'epatite alcolica - appartiene alla classe farmacologica degli androgeni e degli steroidi anabolizzanti. Gli estrogeni sono importantissimi per garantire l'integrità ossea nelle pazienti affette dalla sindrome di Turner. Le donne affette dalla sindrome di Turner che non hanno avuto una pubertà spontanea o non trattate con farmaci estrogeni presentano un elevatissimo rischio di contrarre l'osteoporosi. L'oxandrolone è dotato di scarse proprietà androgeniche ma presenta spiccate capacità anabolizzanti: si consiglia di iniziare la terapia per la sindrome di Turner con una posologia (approssimativa) di 0,125 mg/kg al giorno; proseguire successivamente con 0,0625 mg/kg al giorno. Si ritiene che l'associazione dell'oxandrolone con l'ormone della crescita (GH) favorisca un accrescimento più rapido, stimato attorno i 7-10 cm annui: dalle statistiche mediche emerge che la monoterapia con GH favorisce un accrescimento di 2-4 cm in meno rispetto alla terapia combinata con l'oxandrolone. Inoltre è doveroso sottolineare che l'utilizzo di farmaci come l'oxandrolone favorisce anche lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari nelle femmine affette dalla sindrome di Turner.


Ultima modifica dell'articolo: 07/12/2016