Farmaci per Curare la Fibrosi Cistica

Definizione

La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria in cui si assiste ad un malfunzionamento delle ghiandole esocrine, il cui secreto risulta eccessivamente ricco di muco denso; l'abbondanza e la densità del muco ostacolano il fisiologico deflusso del secreto, creando perciò ostruzioni ghiandolari gravi.

Cause

La fibrosi cistica è causata da un difetto del gene CFTCR, responsabile dell'alterazione di una proteina che regola il trasporto di cloro attraverso le membrane delle ghiandole esocrine. La fibrosi cistica è una malattia mortale, a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta esclusivamente negli omozigoti.

Sintomi

La fibrosi cistica si contraddistingue per sintomi per lo più intestinali e bronchiali; nei pazienti affetti, inoltre, si registra una propensione alle infezioni, oltre alla riduzione della fertilità causata da un aumento della viscosità del muco cervicale. Tra gli altri segni associati alla malattia, ricordiamo: alitosi, catarro, cirrosi epatica, crampi addominali, difficoltà digestive e respiratorie, diminuzione ponderale, dolore ai muscoli, febbre, faringite, inappetenza, nausea, steatorrea, tosse, vomito.


Le informazioni sui Farmaci per la cura della Fibrosi Cistica non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Farmaci per la cura della Fibrosi Cistica.

Farmaci

Malattia terribile e mortale, la fibrosi cistica è, in assoluto, la più comune condizione morbosa geneticamente trasmessa tra la razza caucasica; trattandosi di una condizione ereditaria, non esistono cure in grado di rivoltare la malattia. Nonostante quanto detto, i malati di fibrosi cistica vengono curati con farmaci ed altri sussidi terapeutici volti a ridurre i sintomi e a prevenire le complicanze; potrebbe essere necessario un trattamento mirato per migliorare l'assorbimento di nutrienti e vitamine.
I malati di fibrosi cistica tendono ad essere malnutriti; per questo motivo, è consigliato seguire una dieta bilanciata (intesa come regime alimentare), con un giusto apporto di calorie.
Come ricordato, i malati di fibrosi cistica registrano una maggior propensione alle infezioni e lamentano spesso disturbi respiratori; per far fronte a questi problemi, è indispensabile assumere antibiotici, sia per prevenire che per curare l'insulto batterico. I farmaci decongestionanti sono utili per aiutare il paziente a respirare meglio; se ciò non fosse sufficiente, i malati di fibrosi cistica potrebbero aver bisogno di una supplementazione di ossigeno, attraverso una mascherina apposita posizionata sopra il naso e la bocca.
Nei casi più gravi, la fibrosi cistica può danneggiare diversi organi; per curare il danno, è possibile sottoporre il paziente ad un'operazione di resezione chirurgica o trapianto d'organo (polmone/fegato).

 

Di seguito sono riportate le classi di farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro la fibrosi cistica, ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato e alla sua risposta alla cura:

 

Antibiotici: indicati per prevenire o curare gli insulti batterici nel contesto della fibrosi cistica: in genere, il dosaggio indicativo per la somministrazione dell'antibiotico, in questo caso, è circa doppio rispetto alle infezioni batteriche comuni, e la durata della terapia deve protrarsi per almeno 2 settimane. Ad ogni modo, la modalità di somministrazione e le tempistiche devono essere stabilite dal medico in base al danno riportato e al patogeno implicato.

  • Amikacina (es. Chemacin, Mikan, Likacin): il farmaco appartiene alla classe degli aminoglicosidi. Indicato per trattare le infezioni da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti affetti da fibrosi cistica; il dosaggio dev'essere personalizzato in base alla concentrazione sierica; in generale, assumere fino a 35 mg/kg, una volta al giorno per infusione endovenosa, in un'unica somministrazione o in dosi frazionate ogni 6-8 ore.
  • Azitromicina: si tratta di un antibiotico macrolide, utilizzato in terapia per trattare le infezioni da Pseudomonas aeruginosa nei bambini affetti da fibrosi cistica: indicativamente, assumere 250 mg di attivo a giorni alterni, per tre gg a settimana (lunedì, mercoledì, venerdì) per i pazienti che pesano 25-40 kg. Se il bambino pesa oltre 40 kg, assumere una dose doppia, nella modalità appena descritta. Se la dose non è tollerata dal paziente, ridurre la somministrazione a due volte a settimana. Consultare il medico.
  • Aztreonam (es. Cayston): la terapia con questo antibiotico prevede di assumere una dose pari a 75 mg, tramite nebulizzazione di 2-3 minuti (con apposito strumento); ripetere la somministrazione 3 volte al giorno per 28 gg. Per la dose di mantenimento, ripetere il trattamento a cicli di 28 giorni, seguiti da altri 28 giorni di stop. Questo antibiotico, indicato sia negli adulti che nei bambini, si rivela particolarmente efficace contro le infezioni sostenute da P. aeruginosa nel contesto della fibrosi cistica.
  • Tobramicina (Es. Tobi Podhaler): il farmaco appartiene alla classe degli aminoglicosidi. In caso di infezioni batteriche nei pazienti affetti da fibrosi cistica, si raccomanda di assumere il farmaco per via endovenosa alla dose di 5-10 mg/kg, in 2-4 dosi frazionate; in alternativa, assumere 10-15 mg/kg al giorno in 3-4 dosi frazionate. Ancora, è possibile somministrare il farmaco in un'unica dose nell'arco delle 24 ore (7-15 mg/kg al dì). Proseguire la terapia per 14-21 gg, in base alla natura e alla gravità dell'infezione. È possibile somministrare il farmaco anche per via nasale, tramite nebulizzatore apposito: 300 mg per 15 minuti, due volte al giorno, per 28 gg. La dose di mantenimento prevede di somministrare il farmaco per 4 settimane, seguite da altre 4 settimane di sospensione. Per gli infanti affetti da fibrosi cistica, assumere indicativamente 2,5-3,3 mg/kg ogni 6-8 ore; per i bambini di età superiore ai 5 anni, nebulizzare 40-80 mg di farmaco, 2-3 volte al giorno. Per i bambini e i ragazzi affetti, di età compresa tra i 6 e i 18 anni, somministrare la dose da adulti, preferibilmente per via nasale. Consultare il medico.

Broncodilatatori e mucolitici: i malati di fibrosi cistica lamentano spesso difficoltà respiratorie causate da un accumulo di muco su polmoni e bronchi. La somministrazione di farmaci broncodilatatori e mucolitici può migliorare e facilitare la capacità respiratoria.

  • Dornase alfa (es. Pulmozyme): indicato per trattare i disturbi respiratori nei pazienti affetti da fibrosi cistica, di età superiore ai 5 anni. Il farmaco è reperibile come soluzione da nebulizzare (1 fiala contiene 2,5 mg di attivo). Si tratta di una proteina ricombinante umana prodotta con i metodi dell'ingegneria genetica. Indicativamente, assumere 2,5 mg di attivo una volta al giorno, tramite apposito nebulizzatore. Alcuni pazienti necessitano di due somministrazioni al giorno. La dose raccomandata è la stessa, sia per gli adulti che per i bambini. 
  • Acetilcisteina (es. Fluimucil, Altersol, Mucisol, Solmucol): il farmaco è utilizzato in terapia perché riduce la viscosità del muco; inoltre, grazie alle proprietà antiossidanti, è indicato per ridurre l'infiammazione locale, evitando che il tessuto venga danneggiato. Il farmaco è reperibile in compresse o soluzioni liquide da assumere per os alla posologia indicativa di 400-600 mg al giorno, o per via inalatoria tramite aerosol.

Note:
Alcune fonti indicano anche l'albuterolo (somministrato sottoforma di spray nasale) come mucolitico, utile per alleviare i sintomi respiratori associati alla fibrosi cistica. Altri specialisti ritengono invece che l'associazione di una soluzione iperosmolare salina con il Mannitolo (es. bronchitol, Osmohal) - in polvere da inalare con apposito inalatore - possa garantire un miglior effetto terapeutico, fluidificando le secrezioni bronchiali.
Alcuni pazienti affetti da fibrosi cistica aventi problemi respiratori possono assumere corticosteroidi per via inalatoria od orale. La scelta del farmaco, la modalità di somministrazione e la durata del trattamento sono elementi di competenza esclusivamente medica.

 

Enzimi digestivi: indicati per favorire l'assorbimento e la digestione di alcuni alimenti; come sappiamo, la capacità di assorbire i nutrienti è pesantemente ostacolata nei malati di fibrosi cistica e l'assunzione di enzimi digestivi favorisce la digestione. Gli enzimi digestivi sono importanti per favorire l'assimilazione di molecole più o meno complesse, quali proteine, grassi e amidi. Di conseguenza, un deficit di enzimi pancreatici - evenienza assai probabile nel contesto della fibrosi cistica - può compromettere in modo significativo l'attività digestiva, favorendo meteorismo, flatulenza, dolore e gonfiore addominale, diarrea ecc..

  • Pancrelipasi (es. Creon, pancrex): iniziare la terapia assumendo 500 unità/kg di farmaco, per via orale, durante il pasto. La posologia di mantenimento prevede di assumere 400-2.500 unità/kg di farmaco a pasto. Per ogni spuntino, assumere la metà della dose abituale.
  • Pancreatina (es. Pancreatina TN): la pancreatina è una combinazione eterogenea di enzimi sintetizzati dal pancreas, indispensabile per favorire la digestione dei macronutrienti. L'integrazione di pancreatina si rivela spesso  indispensabile nei malati di fibrosi cistica. L'abuso di questo farmaco può provocare diarrea, stipsi, dolore di stomaco o, nei pazienti particolarmente sensibili, reazioni allergiche anche gravi. Consultare il medico.

Vitamine: nei malati di fibrosi cistica si osserva spesso una marcata malnutrizione associata a carenze vitaminiche; per far fronte a questo problema, si raccomanda di integrare l'alimentazione (possibilmente ipercalorica e ricca di sali) con una supplementazione vitaminica.

  • Vitamina E (tocoferolo): antiossidante per eccellenza, utile per prevenire le reazioni di ossidazioni dei lipidi.
  • Vitamina D (es. Long Life Vitamin D, Ditervit K, Xarenel, Tridelta Norm, Dibase, Ostelin): utile per l'assorbimento di calcio nel digerente, la mobilitazione del calcio alle ossa e per il riassorbimento renale. 
  • Vitamina K: utile per favorire la corretta funzionalità di alcune proteine che costituiscono la massa ossea.
  • Vitamina A (es. Adisterolo, Evitex, Vitalipid): la vitamina A sembra esercitare effetti terapeutici positivi per prevenire la degenerazione del danno polmonare e contrastare l'ossidazione, particolarmente marcate  nel contesto della fibrosi cistica.
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Ultima modifica dell'articolo: 02/09/2016