Farmaci per Curare l'Emocromatosi

Definizione

Tipicamente ereditaria, l'emocromatosi identifica una patologia in cui il ferro si accumula esageratamente nei tessuti dell'organismo: stiamo parlando di una malattia piuttosto grave, dato che il ferro, depositandosi nei vari organi, può arrecare grave danno, specie a livello epatico, cardiaco, pancreatico ed articolare. Trattandosi spesso di una patologia trasmessa geneticamente, l'emocormatosi non può essere curata in maniera definitiva, sebbene alcuni farmaci ed alcune regole dietetiche-comportamentali possano ridurne i sintomi.

Cause

Si stima che la variante ereditaria dell'emocromatosi sia la più frequente: l'alterazione di un gene coinvolto nella regolazione dell'ammontare di ferro assorbito con l'alimentazione è, in questo caso, la causa scatenante. Negli altri casi, l'accumulo esagerato di ferro più essere favorito da patologie, quali: anemia sideroblastica, epatopatia alcolica, abuso di vitamina C e ferro con la dieta, talassemia.

  • Fattori di rischio: sesso maschile, età superiore ai 50 anni

Dose normale di ferro assorbito da un individuo sano: 1-2 g/die
Dose di ferro assorbita in caso di emocromatosi: 4-6 g/die → i depositi di ferro nell'organismo raggiungono anche i 20-30 grammi 

Sintomi

In passato, l'emocromatosi era definita “diabete bronzino”, in riferimento alla colorazione bronzea assunta dalla pelle di un individuo affetto da questa patologia: l'alterazione cromatica delle cute è uno dei primissimi sintomi con cui l'emocromatosi esordisce; a ciò, si aggiungono altri segni caratteristici: dolore articolare, epatomegalia, ipogonadismo, sonnolenza, stanchezza.


Le informazioni sui Farmaci per curare l'Emocromatosi non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Farmaci per curare l'Emocromatosi.

Farmaci

L'emocromatosi dev'essere trattata per tempo, anche se, purtroppo, la malattia non sempre viene diagnosticata precocemente; la comparsa dei sintomi, così come l'intensità con cui si manifestano, è piuttosto graduale ed è pesantemente influenzata dalla quantità di ferro in eccesso assorbita dall'organismo. A detta di queste parole, è comprensibile come la rimozione del surplus di ferro - prima che l'emocromatosi degeneri - sia a dir poco indispensabile per fuggire alle complicanze della malattia.
Il trattamento d'elezione, anche nella forma genetica dell'emocromatosi, è dunque la rimozione del ferro in eccesso: questa prassi, detta flebotomia, consiste nell'estrazione regolare del sangue (in modo analogo alla donazione del sangue), al fine di ripristinare il normale livello di ferro plasmatico. Non è possibile riportare una quota approssimativa della quantità di sangue prelevato: questo elemento dipende dall'età del paziente, dalla concentrazione di ferro nel sangue e dalla salute generale dell'assistito.
In caso di emocromatosi accertata, il paziente dev'essere istruito anche sulla corretta impostazione dietetica: da evitare, pertanto, tutti gli alimenti in cui il ferro è presente in abbondanza, quali la carne rossa, le frattaglie ed i crostacei. Per contro, gli alimenti ricchi di fibre (pane integrale, pasta integrale, vegetali ecc.) dovrebbero essere assunti in quantità abbondanti nel contesto dell'emocromatosi, dal momento che i fitati e la fibra diminuiscono l'assorbimento intestinale di ferro. Vietato è invece il consumo di alcolici: il rispetto di questa regola alimentare è importantissimo per frenare il danno a carico del fegato.
Per quanto riguarda i farmaci, la somministrazione di sostanze chelanti è la più indicata: le sostanze chelanti favoriscono l'espulsione del ferro dall'organismo, attraverso le feci o la minzione. La terapia chelante viene spesso associata alla somministrazione concomitante di acido ascorbico.

 

Di seguito sono riportate le classi di farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro l'emocromatosi, ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato ed alla sua risposta alla cura:

 

Terapia chelante a lungo termine per la cura dell'emocromatosi

  • Desferriossamina (es. Desferal): importantissimo farmaco chelante in grado di complessare il ferro e di favorirne l'espulsione verso l'esterno attraverso la minzione. Il farmaco è reperibile come polvere e solvente per soluzione iniettabile; nella maggior parte dei casi, la terapia con Desferal va iniziata a seguito di 10-20 trasfusioni di sangue. La posologia va attentamente stabilita dal medico sulla base della gravità dell'emocromatosi, nonché della concentrazione di ferro nel sangue. Si raccomanda, inoltre, di tenere sotto controllo la quantità di ferro escreta con le urine (dopo la dose di farmaco) durante le 24 ore successive alla somministrazione del farmaco. Come valore approssimativo, è possibile riportare che la dose di farmaco media giornaliera è compresa tra 20 e 60 mg/kg; il farmaco viene somministrato per infusione sottocutanea di 8-12 ore, per 3-7 volte settimanali. La Desferriossamina è il farmaco d'elezione utilizzato in terapia per il trattamento dell'emocromatosi.
  • Deferasirox (es. Exjade): trattasi di un altro farmaco chelante da assumere per via orale, non commercializzato nel Nostro Paese. Il farmaco, disponibile in compresse da sciogliere in acqua o succo, è indicato per i bambini di età superiore ai 6 anni e per gli adulti affetti da emocromatosi, costretti a numerose trasfusioni di sangue. Il farmaco viene generalmente prescritto quando la Desferriossamina non è indicata per quel paziente. Indicativamente, iniziare la terapia con una dose di farmaco stimata intorno ai 10-30 mg/kg, una volta al giorno (sulla base della concentrazione di ferritina nel sangue e della quantità di sangue utilizzato durante la trasfusione); si raccomanda di assumere il farmaco a digiuno, almeno 30 minuti prima del pasto, circa sempre alla medesima ora ogni giorno. La dose di mantenimento va perfezionata in ogni singolo caso; in genere, aggiustare la posologia di 5-10 mg/kg ogni 3-6 mesi. Non superare i 30 mg/kg al giorno.
  • Deferiprone (es.Ferriprox): come alternativa alla Desferriossamina (nei pazienti affetti da emocromatosi che non tollerano la terapia chelante standard), è consigliato assumere il Deferiprone, un farmaco chelante orale piuttosto recente, indicato per l'accumulo di ferro (specie per i pazienti con talassemia maggiore). Il farmaco è disponibile in compresse da 500 mg o come soluzione orale da 100 mg/ml. Indicativamente, la posologia suggerisce di assumere 75-100 mg/kg di farmaco al giorno, in tre dosi equamente frazionate. Per la cura dell'emocromatiosi, non superare la dose di 100 mg/kg/die.

Terapia integrativa con la vitamina C, da associare alla terapia chelante

  • Vitamina C (es. es. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): è importante un'integrazione di acido ascorbico nei pazienti sottoposti ad una terapia chelante per il ferro. Si ritiene assai probabile che il ferro in eccesso determini, di riflesso, un deficit di vitamina C (fino a degenerare nello scorbuto): la spiegazione a quanto detto risiede nell'ipotesi che il ferro ossidi la vitamina C. La supplementazione di vitamina C in associazione ad una terapia chelante per la cura dell'emocromatosi risulta indispensabile per aumentare e favorire l'escrezione del ferro in eccesso. Si raccomanda, pertanto, di intraprendere una terapia integrativa con la vitamina C, da iniziare dopo 28 giorni dalla prima somministrazione del farmaco chelante. Indicativamente, somministrare 50 mg di acido ascorbico nei bambini di età inferiore ai 10 anni; raddoppiare la dose per i bambini di età superiore. Per gli adulti che seguono una terapia chelante per la cura dell'emocromatosi, è possibile assumere fino a 200 mg al giorno di acido ascorbico.

Ultima modifica dell'articolo: 02/09/2016