Farmaci per Curare l'Angioedema ereditario

Definizione

Fortunatamente raro, l'angioedema ereditario rientra tra le malattie genetiche potenzialmente mortali: si tratta di una patologia che coinvolge la cute, le mucose e gli organi interni, e crea gonfiore, dolore e arrossamento nella sede anatomica lesa.

Cause

L'angioedema ereditario viene trasmesso geneticamente, perciò la causa scatenante risiede nell'alterazione di un gene, responsabile della funzionalità di alcune importantissime proteine (C1-INH) implicate nella regolazione del sistema immunitario; in simili frangenti, l'organismo non è in grado di garantire la quantità sufficiente di questa proteina, creando danno.

 

La proteina alterata (C1-INH) è implicata nella complessa attivazione di alcuni importanti mediatori di permeabilità vascolare, come ad esempio la Bradichinina. I pazienti malati di angioedema ereditario presentano livelli elevati di questo fattore di infiammazione, un nonapeptide con proprietà vasodilatatorie.

Sintomi

L'angioedema ereditario provoca gonfiore improvviso a livello di viso, gambe, braccia, estremità, genitali, apparato digerente e vie aeree; solo di rado l'angioedema è accompagnato da prurito ed orticaria. Tra gli altri sintomi meno ricorrenti che l'angioedema ereditario può causare, ricordiamo forti crampi addominali e difficoltà respiratorie.


Le informazioni sui Farmaci per la cura dell'Angioedema ereditario non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Farmaci per la cura dell'Angioedema ereditario.

Farmaci

Come analizzato, l'angioedema ereditario può essere trasmesso solo geneticamente, perciò non è stata identificata alcuna cura completamente risolutiva in grado di rovesciare la patologia. L'obiettivo del trattamento è impedire o arrestare la formazione di gonfiore e nuovi edemi, che possono mettere in serio pericolo la vita del paziente affetto, soprattutto durante le acutizzazioni dell'angioedema ereditario a livello della laringe.
Gli antistaminici e i corticosteroidi, efficaci nella cura dell'orticaria e dell'angioedema acuto, si rivelano del tutto inefficaci nel trattamento dell'angioedema ereditario. In genere, per alleggerire i sintomi vengono utilizzati alcuni farmaci contenenti androgeni (in grado di regolare il livello di proteine nel sangue) ed alcuni derivati dal plasma (contenenti il concentrato di C1-INH) di un donatore umano sano.

 

Di seguito sono riportate le classi di farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro l'angioedema ereditario, ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato e alla sua risposta alla cura:

  • Icatibant (es. Firazyr): il farmaco blocca i recettori della bradichinina, alleviando l'edema. Il farmaco,  indicato per il controllo dei sintomi da angioedema ereditario negli adulti, è reperibile sottoforma di soluzione iniettabile: si raccomanda di iniettare il farmaco per via sottocutanea lenta (30 mg), possibilmente nell'area addominale. Eventualmente, ripetere l'applicazione 1-2 volte, ad intervalli di 6 ore. Non superare le tre iniezioni nelle 24 ore.
  • Conestat Alfa (es. Ruconest): il farmaco, inibitore dell'esterasi C1, è utilizzato in terapia per trattare i sintomi da angioedema ereditario nei pazienti affetti di età superiore od uguale ai 18 anni. Il farmaco, somministrato esclusivamente da specialisti, va assunto per lenta iniezione endovenosa in un periodo di 5 minuti. La posologia va stabilita in base al peso corporeo del paziente. Non somministrare oltre le due dosi di farmaco al giorno; nella maggior parte dei casi è sufficiente un'unica dose di attivo per placare i sintomi.
  • C1-Inibitore (umano) (es. Cinryze): si tratta di una proteina estratta dal sangue di un soggetto sano, utilizzata in terapia per trattare i sintomi da angioedema ereditario, grazie alla sua capacità di inibire l'infiammazione e l'edema; in altre parole, il farmaco controlla i sistemi di complemento e di contatto che, nell'angioedema ereditario, sono portati all'eccesso e sono responsabili dell'infiammazione. Si raccomanda di somministrare il farmaco già a partire dai primissimi sintomi della malattia: indicativamente, il medico può iniettare per via endovenosa 1000 unità di attivo al paziente affetto; qualora i sintomi non migliorassero dopo un'ora dalla somministrazione, è possibile procedere con un'ulteriore dose di attivo. Per la prevenzione, è consigliato somministrare il medicinale alla posologia appena descritta ogni 3-4 giorni.
  • Ecallantide (es. Kalbitor): il farmaco viene utilizzato in terapia per placare gli attacchi di angioedema ereditario; il principio attivo è un inibitore ricombinante della callicreina nel plasma (enzima proteolitico che agisce sulle α-2 globuline, proteine plasmatiche). Per gli adulti affetti da angioedema ereditario, si raccomanda di assumere 30 mg di farmaco per via sottocutanea (3 iniezioni da 10 mg ciascuna). Se l'attacco persiste, addizionare altri 30 mg nell'arco delle 24 ore. Anche i bambini affetti da angioedema ereditario possono assumere la stessa dose di farmaco.

Ultima modifica dell'articolo: 02/09/2016