Farmaci per Curare l'Anemia Falciforme

Definizione

L'anemia falciforme è una forma ereditaria di anemia in cui il numero di eritrociti circolanti nel sangue è così basso da non garantire un adeguato trasporto dell'ossigeno in tutto l'organismo. È chiamata “falciforme” per la particolare forma strutturale dei globuli rossi: queste cellule non sono tondeggianti, biconcave  ed elastiche, ma assumono una forma di falce, tendono ad aggregarsi e sono fragili e spigolose.

Cause

La causa che scatena l'anemia falciforme risiede in una mutazione genetica sul gene responsabile della produzione di emoglobina, pertanto non è associata né a carenze alimentari (es. anemia sideropenica) né ad infezioni (es. anemia perniciosa, che può dipendere dagli insulti gastrici dell'H. Pilory). L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva.

Sintomi

Il dolore, il mal di testa e le difficoltà respiratorie e visive sono i sintomi che caratterizzano l'anemia falciforme; più precisamente, il dolore viene spesso percepito a livello di schiena, stomaco, petto e ossa, e può essere di entità variabile, durare pochi minuti o protrarsi per ore o giorni. Le difficoltà respiratorie coincidono spesso con attività sportive, ma possono comparire anche durante il riposo. L'anemia falciforme aumenta il rischio di infezioni.


Le informazioni sui Farmaci per la cura dell'Anemia Falciforme non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Farmaci per la cura dell'Anemia Falciforme.

Farmaci

Purtroppo, non esiste alcuna cura farmacologica in grado di assicurare una completa guarigione dall'anemia falciforme; tuttavia, alcuni farmaci possono alleviare il dolore e prevenire l'insorgere di complicanze associate alla malattia.
Il trapianto di midollo osseo, invece, costituisce l'unica opzione terapeutica che risolve definitivamente l'anemia falciforme, anche se questa procedura medica è estremamente complicata e comporta gravi rischi, tra cui anche la morte. Da sottolineare, comunque, che è assai complesso trovare un donatore compatibile.
Le trasfusioni di sangue e la supplementazione di ossigeno sono ulteriori procedure terapeutiche utili per alleggerire la sintomatologia dolorosa che accompagna l'anemia falciforme.

 

Di seguito sono riportate le classi di farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro l'anemia falciforme, ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato e alla sua risposta alla cura:

 

Antibiotici: abbiamo visto che l'anemia falciforme aumenta il rischio di contrarre infezioni; per questo motivo, i pazienti che ne sono affetti possono intraprendere una cura antibiotica preventiva. In particolare:

  • Penicillina G o benzilpenicillina (es. Benzil B, Benzil P): può essere somministrata ai bambini già due mesi dopo la nascita; la somministrazione di questo antibiotico è raccomandata sempre fino ai 5 anni, al fine di prevenire polmonite ed altre infezioni più pericolose, soprattutto per i bambini. La posologia va sempre stabilita dal medico; indicativamente, la dose consigliata per la prevenzione delle infezioni sostenute da streptococchi prevede di assumere 1-5 milioni di unità per via endovenosa (dose di carico), anche più volte durante il giorno.

Antidolorifici (FANS e corticosteroidi): dal momento che il dolore è pressoché una costante in tutti i malati di anemia falciforme, la somministrazione di antidolorifici (che non aiuta comunque a combattere la causa scatenante) costituisce un ausilio importantissimo per alleggerire i sintomi.

 

Vaccinazione: dal momento che l'anemia favorisce le infezioni, soprattutto per i bambini che ne sono affetti, è consigliata l'immunizzazione tramite vaccinazione. Consultare il medico.

 

Derivati dell'urea (idrossiurea): il farmaco è in genere impiegato nell'ambito oncologico; tuttavia, alcuni malati di anemia falciforme sono trattati con questo principio attivo, sia perché alleggerisce il dolore associato alla malattia, sia perché diminuisce la necessità di trasfusioni di sangue. Il farmaco agisce stimolando la produzione dell'emoglobina fetale (una tipologia di emoglobina dei neonati in grado di prevenire lo sviluppo di cellule falciformi).

  • Idrossiurea (es. Onco-carbide): la posologia di questo farmaco per l'anemia falciforme prevede di assumere 15mg/kg una volta al dì. È possibile aumentare la dose di 5 mg/kg/die ogni 3 mesi, fino ad un massimo di 35mg/kg/die. L'idrossiurea può essere utilizzata solo nelle forme di anemia falciforme grave e nelle crisi dolorose acute; non utilizzare per lunghi periodi, dato che sembra favorire le leucemia o altre forme tumorali.

Broncodilatatori: l'anemia falciforme è spesso accompagnata da difficoltà respiratorie (es. asma) più o meno intense, che possono essere controllate con farmaci broncodilatatori.

  • Ipratropio bromuro (es. Atem, Breva): il farmaco è reperibile in formulazioni costituite con il solo principio attivo, oppure in associazione a farmaci beta2-agonisti. Tramite aerosol, ripetere 2 inalazioni (36 mcg) 4 volte al dì (non superare le 12 inalazioni al giorno). In alternativa, assumere una fiala monodose da 500 mg (soluzione nebulizzata), per 3-4 volte al giorno. Il farmaco è indicato per trattare l'asma e le difficoltà respiratorie gravi scatenate dall'anemia falciforme.
  • Isoetarina: appartenente alla classe dei farmaci broncodilatatori, l'isoetarina assicura un'azione rilassante sulla muscolatura liscia bronchiale.
  • Teofillina (es. Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): la teofillina è un farmaco xantinico impiegato in terapia per ridurre lo stimolo bronco-costrittore anche nel caso di anemia falciforme. Il farmaco va assunto ad una dose di carico pari a 5 mg/kg. Consultare il medico.

Integrazione di acido folico, vitamina E e zinco: in caso di anemia falciforme sembra essere particolarmente adatta la somministrazione di vitamina B9 e zinco:

  • Acido folico (es. Folina, Fertifol, Folidex): disponibile sia come capsule molli da 5 mg di principio attivo (da assumere 1-3 volte al dì), sia come soluzione iniettabile da 15 mg di acido folico (assumere una volta al dì, per via intramuscolare). La vitamina B9 può prevenire le alterazioni e i danneggiamenti  a carico dei vasi sanguigni, evenienza possibile nel contesto dell'anemia falciforme.
  • Vitamina E (es. Sursum, Ephynal, Rigentex): la vitamina E, antiossidante per eccellenza, riduce lo stress ossidativo all'interno dei globuli rossi nei pazienti affetti da anemia falciforme e talassemia. In generale, si raccomanda di assumere una dose di attivo pari a 200 unità (10 ml), per via orale (formulazione liquida orale), una volta a giorno.
  • Zinco (es. Zincometil, Ektogan, ZMA): indicativamente, assumere 50 mg di attivo tre volte al giorno. L'integrazione di zinco permette di diminuire la frequenza delle crisi dolorose nell'ambito di anemia falciforme.

Attese farmacologiche e speranze per il futuro: attualmente, l'anemia falciforme non è curabile, ma i ricercatori sono speranzosi e nuove cure sono in via di sperimentazione:

  1. Supplementazioni di ossido nitrico: riducendo la viscosità dei globuli rossi e creando una dilatazione dei vasi sanguigni, l'ossido nitrico potrebbe impedire l'aggregazione delle cellule falciformi
  2. Terapia genica: introducendo un gene sano nel midollo osseo (responsabile della produzione di emoglobina fetale) si potrebbe riequilibrare il livello di emoglobina fisiologico.
  3. Disattivazione del gene difettoso: dato che l'anemia falciforme è provocata da un'alterazione di un gene, la disattivazione dello stesso potrebbe essere una strategia risolutiva.
  4. Farmaci innovativi per la cura dell'anemia falciforme, volti ad incrementare la sintesi di emoglobina fetale, utile per impedire alle cellule falciformi di formarsi.

« 1 2 3


ARTICOLI CORRELATI

Anemia falciformeAnemia falciforme - Sintomi e cureOnco Carbide - Foglietto IllustrativoSintomi DrepanocitosiSiklos - idrossicarbamideAnemia Falciforme su Wikipedia italianoSickle-cell disease su Wikipedia ingleseAnemiaDieta per l'AnemiaAnemia perniciosaAcido Folico ed AnemiaFarmaci per la cura dell'Anemia PerniciosaAnemieDieta contro l'Anemia dell'AtletaRimedi per l'AnemiaAnemia AplasticaAnemia in Gravidanza - Anemia GravidicaAnemia: Sai Cos'è e come si Combatte? QuizFarmaci per la cura dell'Anemia Sideropenica2,3 DifosfogliceratoAnemia da carenza di folati: Cause e SintomiAnemia e sport Carenza di ferro nell'atletaAnemia in Gravidanza - Sintomi, Diagnosi, CureAnemia megaloblastica: Cause e SintomiAnemia perniciosa: Cause e SintomiAnemia sideropenica - ErboristeriaAnemia sideropenica: Cause e SintomiAnemia: Cause e SintomiAnemia: sintomi, diagnosi, terapiaAranesp - Foglietto IllustrativoCOBAFORTE ® - CobamamideEmocromo, anemie e patologieEmosiderinaFerritinaFOLINA ® - Acido folicoLederfolin - Foglietto IllustrativoMCV Sangue e AnemiaPancitopenia - Cause e SintomiSindrome emolitico-uremica - Cause e SintomiSintomi AnemiaSintomi Anemia di FanconiSintomi Anemia EmoliticaSintomi Anemia Emolitica AutoimmuneSintomi Morbo di CooleySintomi SferocitosiAbseamedAranesp - darbepoietina alfaBinocrit- epoetina alfaBiopoin - epoetina tetaEpoetin Alfa Hexal - epoetina alfaEporatio - epoetina tetaMIRCERA - metossipolietilenglicole-epoetina betaAnemia su Wikipedia italianoAnemia su Wikipedia inglese
Ultima modifica dell'articolo: 02/09/2016