La determinazione del sesso

Abbiamo visto che nella riproduzione sessuata si hanno gameti maschili e femminili. Questi vengono prodotti da organismi che sono rispettivamente maschi o femmine. Ma come viene determinato il sesso? In generale la determinazione del sesso è genotipica, cioè dipende dal corredo cromosomico. Altrettanto in generale, al sesso genotipico corrisponde quello fenotipico. Nell'uno e nell'altro caso possono però esserci eccezioni. Il sesso genetico (o cromosomico) è determinato dal genoma. In ogni specie si ha un numero caratteristico di cromosomi (cariotipo) di cui solo alcuni sono incaricati della determinazione del sesso (i gonosomi) mentre gli altri si chiamano autosomi. I gonosomi nel normale genoma diploide sono al massimo due: uno per corredo aploide, cioè uno per gamete.
Nell'uomo i 46 cromosomi del corredo diploide comprendono due serie di autosomi (22 + 22 = 44) e due gonosomi. In altre specie i rapporti sono variabili.
La femmina ha due gonosomi X ed il maschio un X ed un Y.
I gameti femminili riceveranno sempre un X, mentre gli spermatozoi hanno eguale probabilità di portare un X o un Y: nel primo
caso daranno zigoti XX (femmine), nel secondo zigoti XY (maschi). Si parla dunque di omogametia femminile ed eterogametia maschile, in quanto solo nel maschio i gameti non sono tutti eguali.
La determinazione del sesso del nuovo organismo avviene al momento della fecondazione (determinazione singamica del sesso). In altre specie, comunque, possono aversi fenomeni diversi.

SESSO FENOTIPICO

In genere, ma non sempre, il sesso fenotipico corrisponde a quello genotipico. Vi sono specie in cui il sesso fenotipico è determinato dall'ambiente (nella ben nota Bonellia viridis gli embrioni che si impiantano sull'organismo materno divengono maschi, quelli che si impiantano sul fondo divengono femmine: si parla allora di determinazione metagamica del sesso). In altre specie l'individuo può comportarsi prima da femmina e poi da maschio: il sesso fenotipico varia con l'età.
Il sesso fenotipico deriva, in generale, dall'azione degli ormoni. Anche nell'uomo un'alterazione del normale livello degli ormoni mascolinizzanti o femminilizzanti (per malattia, malformazione o somministrazione dall'esterno) può determinare caratteri sessuali fenotipici che differiscono dal sesso genotipico.

SESSO NUCLEARE. CORPI DI BARR. TEORIA DI MARY LYON

Nella femmina l'osservazione al microscopio di cellule trattate con coloranti nucleari rivela la presenza di una masserella di cromatina addossata alla membrana nucleare, che manca nelle cellule maschili, denominata corpo di Barr, dal nome dello scopritore. La spiegazione di tale fenomeno si ebbe con la «teoria di Mary Lyon», secondo la quale una cellula contiene un solo cromosoma X in attività metabolica; ogni cromosoma X in eccesso viene «inattivato» e rimane spiralizzato anche durante l'intercinesi, e perciò può essere osservato al microscopio.
Ciò è confermato da individui con caríotipo 47 [XXY (sindrome di Klinefelter: fenotipo maschile anormale e sterile)], che presentano il corpo di Barr pur apparendo maschili.
La determinazione del sesso nucleare può essere dunque utilizzata in diversi casi: può rivelare una sindrome di Turner (45; X0, fenotipo femminile, Barr-negativo) o di Klinefelter; può indicare il sesso genotipico in caso di fenotipo indeterminato (per indirizzare in senso eguale l'eventuale trattamento ormonale); può rivelare un individuo di sesso maschile che si traveste da donna per vincere gare atletiche nelle categorie femminili; etc.

CARATTERI LEGATI AL SESSO

In qualche specie la determinazione del sesso è legata al rapporto fra autosomi e gonosomi, il che dimostra che anche gli autosomi contribuiscono a determinare il sesso. Lo stesso discorso può essere fatto in senso contrario: anche i gonosomi contengono geni che determinano i caratteri non sessuali.
Nel caso dell'uomo ciò vale soprattutto per il cromosoma X ed i caratteri il cui locus si trova su tale cromosoma. Infatti un carattere recessivo portato da una femmina eterozigote non si manifesta, ma, se viene trasmesso a un figlio maschio, si manifesta. Ciò avviene perché nel maschio il cromosoma X è privo, almeno nella maggior parte della sua lunghezza, di un omologo che ne «copra» le mutazioni. In queste condizioni si parla di un carattere emizigote, che evidentemente si manifesta nel fenotipo. Se la frequenza di un tale carattere recessivo nella popolazione è bassa, sarà rarissimo il caso di una femmina omozigote. Allora il carattere sarà manifestato solo nel 50% dei figli maschi delle portatrici eterozigoti, i quali non lo trasmetteranno mai ai figli, mentre le figlie, generalmente eterozigoti, non lo manifesteranno. Esempi classici di simili caratteri sono l'emofilia (che colpiva i soli maschi della famiglia imperiale degli Asburgo), nonché la cecità ai colori normalmente nota come daltonismo.



A cura di: Lorenzo Boscariol