Il neomendelismo

Il neomendelismo è lo studio dei fenomeni che modificano la trasmissione e la manifestazione dei caratteri ereditari rispetto alla schematica chiarezza delle leggi di Mendel.
I caratteri scelti da Mendel per i suoi esperimenti erano diallelici, segregavano indipendentemente e presentavano il fenomeno della dominanza. Se Mendel avesse scelto altri caratteri, avrebbe probabilmente trovato ed enunciato leggi diverse.


EREDITÀ INTERMEDIA


Se invece del colore dei piselli Mendel avesse studiato quello della Mirabilis jalapa, la "bella di notte", la prima legge della genetica sarebbe stata la legge dell'eredità intermedia. In questo caso, infatti, gli eterozigoti hanno colore intermedio fra quelli degli omozigoti. Incrociando varietà rosse con varietà bianche si ottengono tutti individui con colore rosa; incrociando questi ultimi fra loro, si trova nella F2 un rapporto 1:2:1, cioè 25% rossi, 50% rosa, 25% bianchi. Conoscendo già il meccanismo, sappiamo che queste sono le proporzioni fra i due tipi di omozigoti e gli eterozigoti.
Dal punto di vista del fenotipo dell'eterozigote, si può ritenere che ognuno dei due alleli vi contribuisca parzialmente, ad esempio rispettivamente sintetizzando enzimi per pigmento rosso e per pigmento bianco a partire da una sostanza precursore comune: i due pigmenti, mescolati, danno colore intermedio.


CARATTERI ADDITIVI E POLIMERIA


Se Mendel avesse studiato il colore della cute umana, anziché quello dei piselli, avrebbe avuto molta difficoltà a formulare una legge semplice.
Da molte ricerche successive appare che il colore della nostra pelle (a parte le influenze ambientali, come l'esposizione al sole) presenta una variabilità continua, dovuta al concorrere di almeno 4 o forse fino a 9 geni diversi.
Nella variabilità discontinua (come nel caso della chiara alternativa giallo o verde) le leggi mendeliane trovano applicazione diretta, ma nella variabilità continua occorre un altro ragionamento di tipo statistico.
Se diverse coppie alleliche contribuiscono a determinare un carattere nel fenotipo, in ogni coppia possiamo supporre di avere un allele favorevole ed uno sfavorevole. Poiché supponiamo che ogni coppia segreghi indipendentemente, ciascun individuo può avere a caso l'uno o l'altro allele per ogni coppia. Che tutti gli alleli favorevoli si trovino casualmente insieme in un individuo, sarà estremamente improbabile, come è improbabile che gettando in aria 9 volte una moneta si abbia 9 volte testa. Altrettanto vale per il contrario, mentre sarà massima la probabilità delle situazioni intermedie.
Si può esprimere ciò dicendo che le combinazioni di n coppie di fattori alternativi sono espresse dalla formula (a + b)n, in cui i coefficienti dei singoli termini (cioè le frequenze rispettive delle singole combinazioni di fattori favorevoli e sfavorevoli), nello sviluppo della potenza del binomio, sono dati dalla riga corrispondente del cosiddetto triangolo di Tartaglia. Si tratta di una distribuzione cosiddetta a campana, delimitata dalla curva di Gauss.
Si definisce monomero un carattere regolato da un singolo gene (ossia da due o più alleli che possono alternativamente occupare un certo locus, cioè un certo tratto di un determinato cromosoma), come nelle esperienze di Mendel, mentre si parla di polimeria quando un carattere è regolato da più geni posti in loci diversi.


POLIALLELIA


Un carattere monomero non è necessariamente diallelico. Se gli alleli alternativi per un singolo locus sono più di due, essi possono variamente interagire nei rispettivi eterozigoti. Un tale caso si troverà ad esempio per i tre alleli nel locus dei gruppi sanguigni del sistema AB0, in cui gli omozigoti dei tre alleli hanno fenotipo rispettivo A, B e 0, ma negli eterozigoti A e B sono dominanti su 0, mentre nell'eterozigote AB si ha codominanza. Naturalmente nel caso della poliallelia sarà più complessa la formulazione matematica ed aumenterà il numero dei genotipi e fenotipi.


CODOMINANZA


Si dice che due alleli sono codominanti quando ognuno determina il rispettivo risultato fenotipico sia nell'omozigote che nell'eterozigote. Questo è appunto il caso degli eterozigoti AB (per citare l'esempio dei gruppi sanguigni). Si può rappresentare il concetto pensando che ognuno dei due alleli induca una separata modificazione enzimatica di una sostanza precursore: le due strutture risultanti non interagiscono, né si escludono, per cui entrambe si manifestano nel fenotipo dell'eterozigote. In realtà, codominanza ed eredità intermedia sono due diverse manifestazioni dello stesso fenomeno, detto anche dominanza incompleta.


PLEIOTROPIA


Non si deve confondere la polimeria (partecipazione di più geni alla determinazione dello stesso carattere fenotipico) con la pleiotropia, che consiste nella molteplicità di manifestazioni fenotipiche da parte di uno stesso gene.
In realtà può ritenersi che la pleiotropia sia dovuta al fatto che l'enzima condizionato da un singolo gene controlli una reazione che ingrana con numerose altre reazioni (accoppiate, o a monte, o a valle), che a loro volta manifestano nel fenotipo le loro rispettive modificazioni.



A cura di: Lorenzo Boscariol