Mendelismo, le leggi di Mendel

Mendel, Gregor - Naturalista boemo (Heinzendorf, Slesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Divenuto frate agostiniano, entrò nel 1843 nel convento di Brno; successivamente compì gli studi scientifici all'università di Vienna. Dal 1854 insegnò fisica e scienze naturali a Brno. Tra il 1857 e il 1868 si dedicò nel giardino del convento a lunghi esperimenti pratici sull'ibridazione dei piselli. Dopo attenta e paziente osservazione dei risultati fu portato a enunciare con chiarezza e esattezza matematica le importanti leggi che vanno sotto il nome di leggi di Mendel. Ugualmente valide per il mondo vegetale quanto per quello animale, tali leggi costituirono il punto di partenza per la creazione di una nuova branca delle scienze biologiche: la genetica. Per nove anni, analizzando i risultati di centinaia e centinaia di impollinazioni artificiali, coltivando e esaminando circa 12 000 piante, Mendel annotò pazientemente tutte le sue osservazioni, i cui risultati furono presentati in una breve memoria alla Società di storia naturarale di Brno nel 1865. Al momento, la pubblicazione non fu apprezzata in tutta la sua importanza e non suscitò quell'interesse che meritava. Rimaste ignorate dagli studiosi per più di trent'anni, le leggi furono riscoperte nel 1900 contemporaneamente e indipendentemente da tre botanici: H. de Vries in Olanda, C. Currens in Germania, E. von Tschermak in Austria; ma nel frattempo lo studio della biologia aveva fatto grandi progressi, i tempi erano mutati e la scoperta ebbe immediatamente una grande ripercussione.

La prima legge, o legge della dominanza, è anche chiamata più propriamente legge della uniformità degli ibridi. Mendel prese due piante di piselli (che chiamò capostipiti) entrambe di razza pura, l'una a semi gialli, l'altra verdi e utilizzò il polline dell'una per fecondare l'altra. Da questo incrocio derivò una prima generazione di piselli di piante ibride, cioè non più di razza pura; tutte le piante produssero piselli a seme giallo, nessuna mostrò il carattere seme verde. Il carattere giallo, in altre parole, dominava il verde; il giallo risultava cioè dominante, il verde, mascherato, recessivo. Vi è anche un caso particolare, quando si ha una dominanza incompleta e la prima generazione mostra un carattere intermedio tra quello paterno e quello materno; ma anche in questo caso gli ibridi saranno uguali tra loro. Mendel diede una spiegazione dei fenomeni brillante e geniale; egli presuppose che unitamente ai gameti venissero trasmessi dei fattori, preposti allo sviluppo dei caratteri; pensò che in ogni organismoo un dato carattere sia regolato da due fattori, uno trasmesso dalla madre e uno dal padre, e che questi due fattori siano uguali negli individui di razza pura, diversi negli ibridi e che infine nei gameti sia contenuto sempre un solo fattore. Mendel indicò i due fattori dei caratteri antagonisti con lettere dell'alfabeto, maiuscole per il dominante, minuscole per il recessivo; e poiché ogni genitore ha una coppia di fattori indicò per es. con AA il pisello che porta il carattere dominante giallo, con aa quello che porta li carattere recessivo verde. L'ibrido, che riceve A da un genitore e a dall'altro sarà Aa.

Si può qui far notare che dall'aspetto di un individuo non si può sempre sapere se esso appartiene a razza pura o se sia ibrido; occorre invece l'esame del suo comportamento negli incroci e reincroci. Apparentemente infatti i piselli gialli di razza pura e quelli ibridi sono identici; si sa però che è diversa la loro composizione genetica, l'uno essendo AA e l'altro Aa. Mentre incrociando tra loro piselli gialli di razza pura (AA) si avranno sempre e solo piselli a semi gialli, incrociando tra loro piselli gialli o semigialli ma ibridi (Aa) si vedranno apparire nella loro discendenza anche piante a semi verdi. I piselli gialli Aa, pur essendo identici, sono differenti genotipicamente, cioè nella loro composizione genetica. Altre importanti leggi di Mendel sono: la legge della segregazione o della disgiunzione dei caratteri e la legge della indipendenza dei caratteri.
Al tempo di Mendel i fenomeni della mitosi e della meiosi non erano ancora chiariti, ma oggi noi sappiamo che nella meiosi i gameti ricevono un solo cromosoma di ogni coppia e che esclusivamente con la fecondazione tali cromosomi tornano ad accoppiarsi a caso.
Se pensiamo (per semplificazione provvisoria) che un certo fattore sia localizzato su una singola coppia di cromosomi, vediamo che nell'organismo eucariote (diploide) i fattori sono presenti in coppie, e solo nei gameti (aploidi) si ha un fattore singolo. E dove sono presenti in coppia possono essere o eguali o diversi.
Quando nello zigote sono confluiti due fattori eguali (siano essi dominanti o recessivi, GG o gg) si dice che l'individuo che ne deriva è omozigote per quel carattere, mentre si chiama eterozigote quello in cui siano confluiti due fattori diversi (Gg).
I fattori alternativi che determinano il carattere nell'individuo si chiamano alleli. Nel nostro caso G e g sono rispettivamente l'allele dominante e l'allele recessivo per il carattere colore dei piselli.
Gli alleli per un certo carattere possono essere anche più di due. Parleremo perciò di caratteri diallelici e poliallelici, o, rispettivamente, di dimorfismo e polimorfismo genetico.
Per convenzione, le generazioni dell'incrocio sperimentale vengono indicate con i simboli P, F1 ed F2, che significano rispettivamente:
P = generazione parentale;
F1 = prima generazione filiale;
F2 = seconda generazione filiale.
Nell'incrocio mendeliano, giallo X verde dà tutti gialli; due qualsiasi di questi ultimi, incrociati fra loro, danno un verde ogni tre gialli. I gialli e i verdi della generazione P sono tutti omozigoti (come accertato con una lunga selezione). Ognuno di essi dà gameti sempre uguali, per cui altrettanto eguali sono i loro figli, tutti eterozigoti. Poiché giallo è dominante su verde, gli eterozigoti sono tutti gialli (F1).
Incrociando però fra loro due di questi eterozigoti, vediamo che ognuno può dare l'uno o l'altro tipo di gameti con eguale probabilità. Anche l'unione dei gameti negli zigoti ha la stessa probabilità (salvo casi particolari), per cui si formano con eguale probabilità, nella F2, zigoti dei quattro tipi possibili: GG = omozigote, giallo; Gg = eterozigote, giallo; gG = eterozigote, giallo; gg = omozigote, verde.
Gialli e verdi sono dunque in un rapporto di 3:1 nella F2, in quanto il giallo si manifesta comunque purché sia presente, mentre il verde si manifesta solo in assenza di giallo.
Per comprendere meglio il fenomeno dal punto di vista della biologia molecolare, basti ipotizzare che una determinata sostanza di base, verde, non viene modificata dall'enzima prodotto dall'allele g, mentre l'allele G produce un enzima che converte il pigmento verde in pigmento giallo. Se non è presente l'allele G su nessuno dei due cromosomi omologhi che portano quel gene, i piselli rimangono verdi.
Il fatto che i piselli gialli possano essere caratterizzati da due diverse strutture genetiche, l'omozigote GG e l'eterozigote Gg, ci dà l'occasione per definire il fenotipo e il genotipo.
Si chiama fenotipo la manifestazione esterna dell'organismo dei caratteri genetici (ciò che vediamo), più o meno modificati dalle influenze ambientali. Si chiama invece genotipo l'insieme dei soli caratteri genetici, che possono essere manifestati o no nel fenotipo.
I piselli gialli della F2 hanno eguale fenotipo ma genotipo variabile. Infatti, essi sono per 2/3 eterozigoti (portatori del carattere recessivo) e per 1/3 omozigoti.
Invece, ad esempio, nei piselli verdi il genotipo ed il fenotipo sono reciprocamente invariabili.
Come vedremo, la comparsa di uno solo dei caratteri parentali nella F1, e la comparsa di entrambi i caratteri in un rapporto 3: 1 nella F2, sono fenomeni di carattere generale che fanno oggetto rispettivamente della 1a e della 2a legge di Mendel. Tutto ciò si riferisce all'incrocio fra individui che differiscono per una sola coppia di alleli, per un solo carattere genetico.
Se si effettua un qualsiasi altro incrocio del genere, lo schema mendeliano si ripete; ad esempio, incrociando piselli a seme rugoso e a seme liscio, in cui l'allele liscio è dominante, avremo LL X 11 nella P, tutti LI (eterozigoti, lisci) nella F1, e tre lisci per ogni rugoso nella F2 (25 % LL, 50 % LI, 25 % 11). Ma se ora incrociamo doppi omozigoti, cioè varietà che differiscono per più di un carattere (ad esempio GGLL, gialli e lisci, con ggll, verdi e regosi), vediamo che nella F1 tutti saranno eterozigoti con entrambi i caratteri dominanti, fenotipizzati, ma nella F2 si avranno le quattro possibili combinazioni fenotipiche in un rapporto numerico di 9: 3: 3: 1 che deriva dai 16 possibili genotipi corrispondenti alle possibili combinazioni dei quattro tipi di gameti (presi a due a due negli zigoti).
È evidente che due caratteri che erano insieme nella prima generazione segregano indipendentemente l'uno dall'altro nella terza. Ogni coppia di cromosomi omologhi segrega, indipendentemente dall'altra, nella meiosi. Ed è questo ciò che stabilisce la 3a legge di Mendel.
Vediamo ora, nell'insieme, una formulazione delle tre leggi di Mendel:
1a: legge della dominanza. Data una coppia di alleli, se la prole di un incrocio fra i rispettivi omozigoti presenta nel fenotipo uno solo dei caratteri parentali, questo viene detto dominante e l'altro recessivo.
2a: legge della segregazione. L'incrocio fra ibridi della F1 dà tre dominanti per ogni recessivo. Il rapporto fenotipico è dunque 3:1, mentre quello genotipico è 1:2:1 (25% omozigoti dominanti, 50% eterozigoti, 25% omozigoti recessivi).
Quando si incrociano individui che differiscono per più di una coppia di alleli, ogni coppia segrega nei discendenti, indipendentemente dalle altre, secondo la 1a e 2a legge.
Queste tre leggi, anche se non furono propriamente formulate come tali da Mendel, sono riconosciute come il fondamento della genetica degli eucarioti. Come sempre accade nei grandi princìpi di biologia, il carattere generale di queste leggi non significa che esse non abbiano eccezioni.
Anzi, le eccezioni possibili sono così tante che oggi si usa dividere la genetica in mendeliana e neomendeliana, comprendendo in quest'ultima tutti i fenomeni che non rientrano nelle leggi mendeliane.
Mentre, tuttavia, le prime eccezioni fecero dubitare della validità delle scoperte di Mendel, si è potuto successivamente dimostrare che le sue leggi sono di portata generale, ma i fenomeni che ne sono alla base si combinano con una grande varietà di altri fenomeni che ne modulano diversamente l'espressione.


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A cura di: Lorenzo Boscariol