DNA

Generalità

Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il patrimonio genetico di moltissimi organismi viventi, essere umano compreso.
DNAContenuto nel nucleo delle cellule ed equiparabile a una lunga catena, il DNA appartiene alla categoria degli acidi nucleici, cioè grandi molecole biologiche (macromolecole) formate da unità molecolari più piccole che prendono il nome di nucleotidi.
Un generico nucleotide che forma il DNA comprende 3 elementi: un gruppo fosfato, lo zucchero desossiribosio e una base azotata.
Organizzato in cromosomi, il DNA serve alla generazione delle proteine, le quali giocano un ruolo fondamentale nel regolare tutti i meccanismi cellulari di un organismo.

Che cos'è il DNA?

Il DNA è la macromolecola biologica che contiene tutte le informazioni necessarie al corretto sviluppo e adeguato funzionamento delle cellule di un organismo vivente.

È UN ACIDO NUCLEICO

Nucleotide

Grazie all'immagine di un generico nucleotide, il lettore può notare che il pentoso rappresenta l'elemento a cui si legano il gruppo fosfato (tramite un legame fosfodiesterico) e la base azotata (tramite un legame N-glicosidico).

La sigla DNA significa acido desossiribonucleico o acido deossiribonucleico.
L'acido desossiribonucleico appartiene alla categoria degli acidi nucleici, cioè macromolecole biologiche costituite da lunghe catene di nucleotidi.
Un nucleotide è l'unità molecolare di un acido nucleico, risultante dall'unione di 3 elementi:

  • Un gruppo fosfato;
  • Un pentoso, cioè uno zucchero a 5 atomi di carbonio;
  • Una base azotata.

Un altro acido nucleico molto importante: l'RNA

Un altro acido nucleico fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule di molti organismi è l'RNA. La sigla RNA sta per acido ribonucleico.
L'acido ribonucleico differisce dall'acido desossiribonucleico sotto il profilo dei nucleotidi.

PERCHé È DETTO PATRIMONIO GENETICO?

I libri di genetici e biologia molecolare definiscono il DNA con la terminologia di patrimonio genetico.
A giustificare l'utilizzo di tale dicitura è il fatto che il DNA è la sede dei geni. I geni sono le sequenze di nucleotidi, da cui derivano le proteine. Le proteine sono un'altra classe di macromolecole biologiche indispensabili per la vita.
Nei geni di ciascuno di noi, vi è “scritto” parte di ciò che siamo e che diventeremo.

SCOPERTA DEL DNA

La scoperta del DNA è frutto di numerosi esperimenti scientifici.
Le prime e più importanti ricerche a riguardo iniziarono verso la fine degli '20 del Novecento e appartengono a un ufficiale medico inglese di nome Frederick Griffith (esperimento di trasformazione di Griffith). Griffith definì quello che noi oggi chiamiamo DNA con il termine di “principio trasformante” e ritenne che fosse una proteina.
A proseguire gli esperimenti di Griffith fu il biologo americano Oswald Avery, con i suoi collaboratori, tra il 1930 e il 1940. Avery dimostrò che il “principio trasformante” di Griffith non era una proteina, ma un altro tipo di macromolecola: un acido nucleico.
La precisa struttura del DNA rimase sconosciuta fino al 1953, quando James Watson e Francis Crick proposero il cosiddetto “modello della doppia elica”, per spiegare la disposizione dei nucleotidi all'interno dell'acido desossiribonucleico.
Watson e Crick ebbero un'intuizione incredibile, svelando all'intera comunità scientifica ciò che da anni biologi e genetisti andavano cercando.
La scoperta dell'esatta struttura del DNA rese possibile lo studio e la comprensione dei processi biologici in cui è coinvolto l'acido desossiribonucleico: da come si replica e forma l'RNA (un altro acido nucleico) a come genera le proteine.
Fondamentali per la descrizione del modello di Watson e Crick, furono alcuni studi condotti da Rosaling Franklin, Maurice Wilkins ed Erwin Chargaff.

Struttura

Il cosiddetto “modello a doppia elica” di Watson e Crick dimostrò che il DNA è una lunghissima molecola, formata da due filamenti di nucleotidi (filamenti polinucleotidici). Uniti tra loro ma orientati in direzioni opposte, questi due filamenti polinucleotidici si avvolgono l'uno nell'altro, come una spirale.
DNA Doppia ElicaNel “modello a doppia elica”, i nucleotidi hanno una disposizione ben precisa: gli zuccheri e i gruppi fosfato costituiscono lo scheletro esterno di ciascuna spirale, mentre le basi azotate sono orientate verso l'asse centrale di quest'ultime. La figura sottostante aiuta il lettore nella comprensione di quanto appena affermato.

Poiché la struttura del DNA è un argomento abbastanza complesso, si cercherà di citare i punti più importanti, senza eccedere nei particolari.

QUAL È IL PENTOSO DEL DNA?

Lo zucchero a 5 atomi di carbonio, che contraddistingue la struttura dei nucleotidi del DNA, è il desossiribosio.
Dei 5 atomi di carbonio del desossiribosio, 3 meritano una citazione particolare:

  • Il cosiddetto “carbonio 1”, perché è quello che si unisce alla base azotata;
  • Il cosiddetto “carbonio 2”, perché è quello che dà il nome di desossiribosio allo zucchero (N.B: desossiribosio significa “privo di ossigeno” e si riferisce all'assenza di atomi di ossigeno legati al carbonio);
  • Il cosiddetto “carbonio 5”, perché è quello che si lega al gruppo fosfato.

Confronto con l'RNA

Nelle molecole di RNA il pentoso è il ribosio. Il ribosio differisce dal desossiribosio soltanto per la presenza, sul “carbonio 2”, di un atomo di ossigeno.
Il lettore può apprezzare quest'unica differenza osservando la figura sottostante.


Ribosio Desossiribosio

TIPI DI NUCLEOTIDI E BASI AZOTATE

Il DNA presenta 4 tipi di nucleotidi diversi.
A distinguere questi elementi è soltanto la base azotata, legata allo scheletro pentoso-gruppo fosfato (che diversamente dalla base non varia mai).
Le basi azotate del DNA sono, per ovvie ragioni, 4: l'adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) e la timina (T).
L'adenina e la guanina appartengono alla classe delle purine, composti eterociclici a doppio anello.
La citosina e la timina, invece, rientrano nella categoria delle pirimidine, composti eterociclici ad anello singolo.
Il modello a doppia elica di Watson e Crick permise di chiarire due aspetti all'epoca del tutto ignoti:

  • Ciascuna base azotata presente su un filamento di DNA si unisce a una base azotata presente sull'altro filamento di DNA, formando di fatto una coppia, un appaiamento, di basi.
  • L'appaiamento tra le basi azotate dei due filamenti è altamente specifico. Infatti, l'adenina si unisce soltanto alla timina, mentre la citosina si lega soltanto alla guanina.
    Dopo questa seconda sensazionale scoperta, biologi molecolare e genetisti definirono “complementari tra loro” le basi adenina e timina e le basi citosina e guanina.

L'individuazione degli appaiamenti complementari tra basi azotate rappresentò la chiave di volta, per spiegare le dimensioni fisiche del DNA e la particolare stabilità di cui godono i due filamenti.
Una generica molecola di DNA umano contiene circa 3,3 miliardi di coppie di base azotate (che sono circa 3,3 miliardi di nucleotidi per filamento).


Confronto con l'RNA
Nelle molecole di RNA, le basi azotate sono l'adenina, la guanina, la citosina e l'uracile. Quest'ultima è una pirimidine e sostituisce la timina.


DNA Basi Azotate

LEGAME TRA I NUCLEOTIDI

A tenere uniti i nucleotidi di ogni singolo filamento di DNA sono legami di tipo fosfodiesterico, tra il gruppo fosfato di un nucleotide e il cosiddetto “carbonio 5” del nucleotide immediatamente successivo.

I FILAMENTI HANNO ORIENTAMENTO OPPOSTO

I filamenti di DNA presentano due estremità, chiamate 5' (si legge “cinque primo”) e 3' (si legge “tre primo”).   Per convenzione, biologi e genetisti hanno stabilito che l'estremità 5' rappresenta il capo di un filamento di DNA, mentre l'estremità 3' rappresenta la coda.
Nel proporre il loro “modello a doppia elica”, Watson e Crick affermarono che i due filamenti costituenti il DNA hanno orientamento opposto. Questo significa che la testa e la coda di un filamento interagiscono, rispettivamente, con la coda e la testa dell'altro filamento.


Breve approfondimento sull'estremità 5' ed estremità 3'

Il gruppo fosfato legato al “carbonio 5” di un nucleotide è la sua estremità 5', mentre il gruppo ossidrilico legato al “carbonio 3” (-OH in figura) rappresenta la sua estremità 3'.
L'unione di più nucleotidi mantiene questa disposizione ed è per questo motivo che, nei libri di genetica e biologia molecolare, le sequenze di DNA sono così descritte: P-5' → 3'-OH
*Nota bene: la lettera maiuscola P identifica l'atomo di fosforo del gruppo fosfato.

SEDE NELLA CELLULA E CROMOSOMI

Gli organismi eucarioti (l'essere umano è tra questi) possiedono, nel nucleo di ogni loro cellula, un uguale (e personale) molecola di DNA.
Nel nucleo (sempre in un organismo eucariote), il DNA si organizza in diversi cromosomi. Ogni cromosoma contiene un preciso tratto di DNA associato a proteine specifiche (istoni, coesine e condensine). L'associazione tra DNA e proteine cromosomiche prende il nome di cromatina.


Cromosomi nell'essere umano

Un organismo è diploide quando il DNA, all'interno del nucleo cellulare, si organizza in coppie di cromosomi (detti cromosomi omologhi).
L'essere umano è un organismo diploide, in quanto possiede 23 coppie di cromosomi omologhi (quindi 46 cromosomi in tutto) nelle sue cellule somatiche.
Come avviene in tantissimi altri organismi, a ciascuna di queste coppie partecipa un cromosoma di origine materna e un cromosoma di origine paterna.
In questo quadro appena descritto, a rappresentare un caso a sé stante sono le cellule sessuali (o gameti): queste possiedono metà dei cromosomi di una normale cellula somatica (quindi 23, nell'essere umano) e sono dette, per tale motivo, aploidi.
Una cellula sessuale umana raggiunge il normale corredo di 46 cromosomi durante la fecondazione.

Funzione

Il DNA serve alla generazione delle proteine, macromolecole indispensabili nel regolare i meccanismi cellulari di un organismo.

Cromosomi umani

Cromosomi umani

Il processo che porta alla formazione delle proteine è assai complesso e include un passaggio intermedio fondamentale: la trascrizione del DNA in RNA.
La molecola di RNA è equiparabile a un dizionario, in quanto permette di tradurre i nucleotidi del DNA negli aminoacidi delle proteine.
A occuparsi della sintesi delle proteine - processo che, non a caso, prende il nome di traduzione - sono alcuni piccoli organuli cellulari, noti come ribosomi.


DNA → RNA → proteine è ciò che gli esperti chiamano dogma centrale della biologia molecolare.