Tremore Essenziale

Generalità

Il tremore essenziale è una patologia appartenente al gruppo dei disordini del movimento.

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Più precisamente, il tremore essenziale è un disturbo del movimento molto comune che tende a manifestarsi in individui adulti con età superiore ai 40 anni, ma in rari casi può manifestarsi anche in individui più giovani o, addirittura, in età adolescenziale o infantile.

Le cause di questa malattia non sono ancora note, benché le ipotesi in merito siano diverse. Purtroppo, vista l'eziologia sconosciuta, non esiste una cura mirata all'eliminazione della malattia e i trattamenti attualmente disponibili sono perlopiù sintomatici.

Curiosità

In passato, il tremore essenziale veniva definito come "tremore essenziale benigno". Tuttavia, poiché nei casi particolarmente gravi il disordine in questione può risultare decisamente invalidante per il paziente, l'aggettivo "benigno" è stato rimosso dal nome.

Che cos'è

Che cos'è il Tremore Essenziale?

Il tremore essenziale è un particolare tipo di disordine del movimento caratterizzato - come si può facilmente intuire dallo stesso nome del disturbo - da un tremore, posturale e cinetico, localizzato prevalentemente agli arti superiori e al capo.

Si tratta di una malattia di tipo cronico le cui manifestazioni possono essere peggiorate da stati di agitazione e nervosismo, dall'emotività e dalla presenza di eventuali stati d'ansia.

In linea generale, il tremore essenziale non viene considerato come un disordine del movimento in grado di mettere a rischio la salute del paziente, purché quest'ultimo non lo consideri come un disagio tanto grande da influire negativamente sulla sua sfera psicologica, favorendo la comparsa di disturbi quali isolamento sociale, ansia o depressione. In presenza di simili condizioni patologiche, se il paziente non viene adeguatamente supportato dal punto di vista psicologico, vi è il rischio che questo assuma comportamenti pericolosi per sé stesso.

Incidenza

Come accennato, il tremore essenziale rappresenta uno dei più comuni disordini del movimento. Esso tende a manifestarsi maggiormente in individui adulti che hanno superato i quarant'anni di età. In qualsiasi caso, l'incidenza tende ad aumentare gradualmente con l'incremento dell'età dei pazienti. Non a caso, un tempo, il tremore essenziale veniva definito come "tremore senile", poiché prevalente in pazienti con età superiore ai 60 anni.

Ad ogni modo, in alcuni casi - benché estremamente rari - la malattia può presentarsi anche in giovani adulti, adolescenti e infanti.

Il tremore essenziale colpisce indistintamente persone di entrambi i sessi; tuttavia, sembra essere leggermente prevalente fra gli individui di razza caucasica rispetto agli individui di razza nera.

Cause

Quali sono le Cause e i Fattori di Rischio del Tremore Essenziale?

Le cause alla base dell'insorgenza del tremore essenziale non sono ancora state identificate con esattezza. Le ipotesi effettuate in merito sono molte e tutte sembrano concordare sulla presenza di una componente genetica. Alcuni, inoltre, ipotizzano che nello sviluppo della malattia possa esservi anche il coinvolgimento di fattori ambientali (ad esempio, esposizione a determinati inquinanti, come il piombo) e addirittura di fattori dietetici. Tuttavia, queste ultime ipotesi non sono state confermate.

Nota Bene

Alcune forme di tremore essenziale vengono definite come "tremore essenziale familiare" poiché si manifestano in diversi membri appartenenti alla stessa famiglia. In queste situazioni, il coinvolgimento genetico è indiscutibile. Più precisamente, si è arrivati alla conclusione che - in simili circostanze - il tremore essenziale assuma i caratteri di una malattia autosomica dominante.

Ad ogni modo, nonostante la poca chiarezza circa le reali cause scatenanti la malattia, dalle indagini condotte tramite risonanza magnetica (RMN) e tomografia a emissione di positroni (PET), è emerso che nell'insorgenza del tremore essenziale potrebbe esservi il coinvolgimento del cervelletto e dei suoi tratti efferenti.

Sintomi

Manifestazioni e Sintomi del Tremore Essenziale

Il tipico sintomo del tremore essenziale è rappresentato, naturalmente, dal tremore che solitamente coinvolge gli arti superiori, il capo (scuotimento della testa quando priva di appoggio) e la voce (i pazienti tendono a parlare con voce tremula), ma che può potenzialmente coinvolgere anche altre aree corporee.

Il tremore si manifesta sia quando il paziente assume e permane in una determinata posizione (tremore posturale), sia quando il paziente effettua dei movimenti volontari (tremore cinetico).

Normalmente, non sono presenti debolezza e alterazioni del tono muscolare, sintomi che invece si manifestano in presenza di altri disordini del movimento. Nonostante ciò, il tremore localizzato agli arti superiori, alla voce e al capo può rendere difficile svolgere anche le azioni più semplici, come mangiare, bere, afferrare oggetti e comunicare.

In alcuni casi, il tremore essenziale può evolvere in maniera quasi drammatica, divenendo una vera e propria disabilità per il paziente che non riesce a svolgere nemmeno i compiti più elementari.

Inoltre, i tremori - che possono manifestarsi anche quando il paziente si trova in luoghi pubblici e che possono ostacolare l'esecuzione delle normali attività quotidiane - possono influire negativamente sulla psicologia dell'individuo. Difatti, non è raro che il tremore essenziale - visto in maniera estremamente negativa dal paziente - provochi forte imbarazzo e inabilità che,a loro volta, possono potenzialmente condurre a isolamento sociale, stati d'ansia e addirittura depressione.

Fattori che Peggiorano la Sintomatologia del Tremore Essenziale

Le manifestazioni e la sintomatologia del tremore essenziale possono essere aggravate da diversi fattori, come:

Oltre a quanto finora detto, i sintomi del tremore essenziale possono peggiorare anche quando il paziente deve svolgere compiti o effettuare movimenti in posizioni scomode e/o che richiedono un certo sforzo.

Patologie Associate

Il Tremore Essenziale può associarsi ad altri Disordini del Movimento?

Sulla base dei dati finora disponibili è emerso che il tremore essenziale, in effetti, può associarsi ad altri disordini del movimento. A questo proposito, è stato stimato che circa il 20% dei pazienti affetti da tremore essenziale possono andare incontro allo sviluppo di parkinsonismi, ossia particolari disordini del movimento con sintomi analoghi a quelli del morbo di Parkinson, ma aventi origine e decorso differenti. Fra i sintomi scatenati da questi disturbi, ritroviamo:

Diagnosi

Come si Diagnostica il Tremore Essenziale?

La diagnosi di tremore essenziale viene solitamente effettuata sulla base dei sintomi manifestati dal paziente e sulla base di un approfondito e completo esame neurologico. Il medico può servirsi anche dei risultati forniti da esami diagnostici come la tomografia a emissione di positroni o la risonanza magnetica.

Purtroppo, non esistono esami del sangue o test specifici per la diagnosi di questa malattia. Sulla base dei dati raccolti dall'anamnesi e dagli esami diagnostici di cui sopra, perciò, il medico deve essere in grado di porre una corretta diagnosi, escludendo la presenza di altri disordini del movimento o di altre cause alla base dei tremori.

Cura

Cura e Trattamento del Tremore Essenziale

Purtroppo, non esiste una cura specifica e definitiva per il trattamento del tremore essenziale. Le strategie terapeutiche ad oggi disponibili sono pertanto prettamente sintomatiche e non sono in grado di eliminare definitivamente la malattia.

Se il tremore essenziale si manifesta in forma lieve, generalmente, non è necessario ricorrere ad alcuna terapia.

Quando il tremore è moderato o severo, invece, è possibile sottoporre il paziente ad una terapia farmacologica che, naturalmente, dovrà essere prescritta dal medico neurologo. I principi attivi maggiormente impiegati in casi di tremore essenziale sono:

  • Il propranololo (Inderal®), è un farmaco beta-bloccante impiegato anche nel trattamento dell'ipertensione. Questo principio attivo sembra essere efficace nel controllare i tremori indotti dal disturbo, ma gli effetti collaterali (affaticamento, depressione, ecc.) possono limitarne il dosaggio somministrato.
  • Il primidone (Mysoline®), è un antiepilettico che può rivelarsi utile nel controllare i sintomi indotti dal tremore essenziale. Tuttavia, anche in questo caso, gli effetti collaterali come sonnolenza e confusione mentale possono limitarne l'impiego.

Infine, alcuni pazienti rispondono bene al trattamento con il gabapentin (Neurontin®) o con l'acetazolamide (Diamox®).

Nota Bene

L'efficacia della terapia farmacologica del tremore essenziale può variare da paziente a paziente. Ad esempio, se per un paziente il propranololo può rivelarsi efficace, per un altro paziente potrebbe essere scarsamente utile o del tutto inefficace.

Inoltre, in molti casi, il tremore essenziale tende ad essere farmaco-resistente quando si manifesta nei pazienti anziani e nei giovani adulti.

Trattamento Chirurgico del Tremore Essenziale

Nei casi particolarmente gravi di tremore essenziale, soprattutto se farmaco-resistente, il medico potrebbe ritenere necessario il ricorso alla chirurgia. Più nel dettaglio, è possibile intervenire attraverso:

  • La talamotomia, un particolare tipo d'intervento neurochirurgico impiegato nel trattamento delle sindromi extrapiramidali e nella terapia del dolore.
  • L'impianto di dispositivi stimolatori endocerebrali ad alta frequenza a livello del talamo, allo scopo di eseguire la cosiddetta stimolazione cerebrale profonda (DBS).

Questi particolari e delicati interventi chirurgici vengono effettuati generalmente in centri specializzati.

Lo sapevi che…

Alcuni pazienti affetti da tremore essenziale tendono a fare abuso di alcolici, poiché l'alcol etilico è in grado di sopprimere - almeno parzialmente - il tremore tipico della malattia. Chiaramente, questa pratica è assolutamente controindicata in qualsiasi situazione; l'abuso di alcol, difatti, oltre a causare ingenti danni all'organismo, dà origine ad una vera e propria dipendenza patologica. Qualora si soffra di tremore essenziale, è necessario rivolgersi ad uno specialista che, una volta diagnosticata con certezza la malattia, indicherà al paziente le strategie terapeutiche migliori - e soprattutto sicure - per ridurne i sintomi.


Ultima modifica dell'articolo: 16/05/2018

APPROFONDIMENTI E CURIOSITÀ