Spondilite Anchilosante: sintomi, diagnosi e cura

Spondilite Anchilosante: sintomi, diagnosi e cura
Ultima modifica 04.05.2022
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Sintomi
  5. Diagnosi
  6. Terapia
  7. Prognosi

Generalità

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La spondilite anchilosante, o spondilite, è una malattia reumatica cronica, di natura autoimmune, che colpisce principalmente la colonna vertebrale.

Soprattutto agli esordi, i tipici sintomi della patologia sono il dolore lombare e sacrale, e la rigidità della colonna in questi tratti.

Caratterizzata da un esordio graduale e un'evoluzione molto lenta, la spondilite può determinare processi infiammatori in altre parti del corpo: può coinvolgere, infatti, le articolazioni di spalla, anca e ginocchio; può infiammare la cartilagine costale e le entesi del tendine d'Achille e/o del legamento rotuleo; può causare uveite.

La spondilite anchilosante è difficile da diagnosticare, appunto perché è una patologia a evoluzione lenta, i cui sintomi, inizialmente, sono poco specifici.

Non esiste una cura specifica; tuttavia, i pazienti posso contare su svariati trattamenti sintomatici, che in alcuni casi riescono ad alleviare la sintomatologia in modo soddisfacente.

Cos'è

La spondilite anchilosante, o semplicemente spondilite, è una patologia reumatica (quindi infiammatoria) notevolmente invalidante, i cui target sono la colonna vertebrale e il sistema muscolo-scheletrico in generale.

Si tratta di una malattia sistemica, cronica ed autoimmune che, nei casi più gravi, provoca la fusione delle articolazioni vertebrali.

La spondilite anchilosante si inserisce tra le spondiloartriti e, dopo l'artrite reumatoide, rappresenta la malattia degenerativa più frequente e più grave.

La spondilite anchilosante è una malattia subdola: allo stadio iniziale, il dolore interessa solamente la colonna vertebrale, per poi colpire le estremità inferiori, le ginocchia e le spalle.
Nei casi più gravi, la patologia potrebbe provocare invalidità totale al paziente.

Cosa colpisce la Spondilite Anchilosante?

La spondilite anchilosante colpisce classicamente la zona lombare e sacrale della colonna vertebrale; sono coinvolte sia vertebre che articolazioni della zona.
Un classico riscontro agli esami di diagnostica per immagini su pazienti con questa patologia è la sacroileite, ossia l'infiammazione dell'articolazione sacro-iliaca.

La spondilite anchilosante, tuttavia, può interessare anche il resto della colonna vertebrale, la cartilagine costocondrale (che unisce le coste allo sterno), le articolazioni periferiche (in particolare, spalla, anca, ginocchio e quelle delle dita), le entesi, l'organo della vista, le radici spinali e l'apparato cardiovascolare.

Cosa vuol dire letteralmente Spondilite Anchilosante?

Il termine "spondilite" deriva dal greco spondylos (letteralmente significa "vertebra"), mentre il suffisso –ite (infiammazione) fa riferimento alla flogosi (o appunto infiammazione) che interessa le vertebre e le articolazioni della colonna.

Cause

Cosa causa la Spondilite Anchilosante?

Per il momento, la causa precisa della spondilite anchilosante è sconosciuta.

Gli studi a riguardo, tuttavia, hanno evidenziato come la condizione in questione potrebbe essere in qualche modo connessa alla presenza di un gene particolare, chiamato HLA-B27.

Infatti, da una serie di ricerche è emerso che circa 9 pazienti su 10 affetti da spondilite anchilosante sono portatori di HLA-B27, dove HLA significa Antigene Leucocitario Umano (dall'inglese Human Leukocyte Antigen).

Occorre precisare che essere portatori di HLA-B27 rappresenta un fattore di rischio per la spondilite anchilosante, ma non ne è causa diretta e non significa necessariamente che si svilupperà la suddetta malattia: secondo studi epidemiologici, circa l'8% della popolazione mondiale presenta nel proprio genoma il gene HLA-B27 e la maggior di queste persone sta bene e non soffre di spondilite anchilosante o di altre malattie.

Alla luce di ciò, i ricercatori ritengono che, oltre alla componente genetica, debbano intervenire altri fattori, probabilmente ambientali.

HLA-B27: cos'è e a quali altre patologie è associato

La presenza del gene per l'antigene leucocitario umano B27 è associata ad altre patologie autoimmune; tra queste malattie, figurano le spondiloartriti in generale, l'artrite reumatoide giovanile, l'artrite reattiva, l'artrite psoriasica e l'uveite anteriore acuta.

Il prodotto di questo gene – per l'appunto l'antigene leucocitario umano B27 – è una proteina di superficie che localizza sui globuli bianchi e che sembrerebbe favorire una reazione anomala da parte del sistema immunitario contro le cellule sane dello stesso organismo.

Cosa significa HLA-B27 negativo?

Significa che l'individuo non presenta, all'interno del proprio genoma, il gene HLA-B27; di contro, HLA-B27 positivo vuol dire che il gene è presente.
Occorre precisare che esistono casi di spondilite anchilosante negativi al test per HLA-B27.

Spondilite Anchilosante: è ereditaria?

La spondilite anchilosante potrebbe essere una malattia ereditaria.
Infatti, le persone portatrici del gene HLA-B27 – che si è visto essere un fattore di rischio per la spondilite – possono trasmettere tale gene ai figli; per l'esattezza, la probabilità che ciò accada è del 50%.
Poiché non sempre la presenza di HLA-B27 è causa della patologia, nulla è certo e il condizionale è d'obbligo; tuttavia, il binomio 'malattia a carico di un parente di 1° grado – test positivo per HLA-B27' costituisce un fattore di rischio importante per lo sviluppo della spondilite anchilosante.

Secondo alcune stime, il 5-20% dei bambini positivi al test per HLA-B27 sviluppa la spondilite anchilosante.

Lo sapevi che…

La spondilite anchilosante è 10-20 volte più frequente tra i parenti di primo grado di pazienti con spondilite anchilosante rispetto alla popolazione generale (che non presenta alcuna familiarità per la malattia).

Chi ha la Spondilite Anchilosante?

La spondilite anchilosante è una malattia prevalentemente maschile: le stime registrano, infatti, un'incidenza della patologia 3 volte maggiore tra gli uomini rispetto alle donne.

Generalmente, la spondilite anchilosante colpisce i bambini dopo i 10 anni e i soggetti adulti di età compresa tra i 20 ed i 40 anni; esiste comunque una forma tardiva che colpisce i cinquantenni e i sessantenni.

In genere, la spondilite anchilosante femminile presenta un decorso meno severo rispetto a quello della controparte maschile.

Sintomi

Come si manifesta la Spondilite Anchilosante?

I sintomi della spondilite anchilosante compaiono in modo lento e graduale: potrebbero volerci mesi o anni per apprezzare una sintomatologia importante.

Specialmente in fase iniziale, la malattia ha la tendenza ad alternare fasi sintomatica a fasi di apparente remissione: per esempio, agli esordi, il mal di schiena in zona lombare-sacrale – che è un sintomo classico della condizione – è un disturbo passeggero, nel complesso sopportabile e poco fastidioso, che migliora con un po' di esercizio fisico appropriato e in alcuni casi con il giusto riposo.

È con l'evoluzione della patologia, invece, che i sintomi peggiorano e diventano sempre più persistenti e invalidanti: sempre il mal di schiena lombosacrale, per esempio, diventa acuto, duraturo e difficile da arginare con i rimedi più comuni (il riposo è inefficace).

Quali sono i Sintomi di Spondilite Anchilosante?

Mal di schiena e rigidità

La spondilite anchilosante causa tipicamente un mal di schiena lombare e sacrale di natura infiammatoria, associato a una rigidità della colonna in questi punti.

Inizialmente, il mal di schiena va e viene, con la peculiarità di presentarsi soprattutto al mattino dopo il risveglio o di notte; con l'evoluzione della malattia, diviene invece un disturbo ricorrente.

Nelle fasi più avanzate della patologia, quando si è verificata la fusione tra le vertebre e la salute delle articolazioni intervertebrali è ormai compromessa, l'irrigidimento della colonna è tale da limitarne i movimenti, specie in torsione, in estensione e in flessione laterale.

Nei casi più severi, quando il dolore è molto intenso, il paziente tende ad assumere una postura flessa o inclinata in avanti con l'intero tronco, proprio per alleviare la sensazione dolorosa.
Tale postura favorisce un assetto ipercifotico (da ipercifosi) e la perdita della lordosi lombare (rettilineizzazione lombare), il tutto culminando in una compromissione della funzionalità polmonare e nell'impossibilità di giacere prono.

Artrite e artropatia periferica

La spondilite anchilosante può infiammare anche le articolazioni periferiche, in particolare anca e ginocchio, ma anche la spalla e quelle delle dita; talvolta, l'infiammazione delle articolazioni (artrite) e l'artropatia correlata possono costituire il sintomo di esordio della malattia, questo soprattutto tra i bambini e le donne.

A livello delle articolazioni colpite, il paziente lamenta:

  • Dolore che peggiora se il giunto articolare è sottoposto a stress e movimento eccessivo;
  • Indolenzimento;
  • Gonfiore;
  • Calore locale.

In fase avanzata, l'artropatia è causa anche di deformità.

Entesite e salute dei tendini

Talvolta, la spondilite anchilosante infiamma anche le entesi, ossia il tratto di tendine o egamento che si collega all'osso.

Entesi tipicamente coinvolte sono quella del tendine di Achille e quella del legamento rotuleo: l'infiammazione della prima (tendinite achillea o tendinopatia achillea) è causa di dolore al tallone, mentre l'infiammazione della seconda (tendinite rotulea o patellare) di dolore al ginocchio, appena sotto la rotula.

Dolore al petto e ridotta espansione toracica

La spondilite anchilosante può infiammare anche le articolazioni che collegano le vertebre alle costole e la cartilagine che unisce le costole allo sterno (costocondrite).
Nei pazienti interessati, queste infiammazioni causano dolore al petto e riducono la capacità di espansione toracica.

La ridotta capacità di espansione toracica si ripercuote sulla funzionalità polmonare, la quale potrebbe già essere compromessa per via dell'ipercifosi combinata alla postura inclinata in avanti.

Altre manifestazioni

Un terzo dei pazienti con spondilite anchilosante potrebbe manifestare:

Si segnala, infine, che talora la spondilite anchilosante esordisce anche con sintomi quali febbre modesta, affaticamento, anoressia, perdita di peso e/o anemia.

Per approfondire: Sintomi Spondilite Anchilosante

A cosa porta la Spondilite?

La spondilite anchilosante si caratterizza principalmente per un'infiammazione a livello articolare e cartilagineo dovuta all'infiltrazione di macrofagi e altri elementi del sistema immunitario.

Da un lato, questo processo infiammatorio rappresenta un tentativo, da parte delle strutture coinvolte, di guarire; dall'altro, nel lungo periodo, porta alla formazione indesiderata di nuovo tessuto osseo, che a sua volta può sfociare nella fusione delle componenti ossee interessate (come capita per esempio a livello vertebrale) o in deformità (come si osserva nelle dita delle mani).

L'esito finale è una rigidità degli elementi articolari, seguita da una ridotta mobilità dell'area anatomica corrispondente.

Quando rivolgersi al medico?

Sussistono validi motivi per preoccuparsi se si soffre di un mal di schiena ricorrente, che peggiora nel corso della notte e causa rigidità, e che si associa ad altri disturbi, come difficoltà a compiere respiri profondi, artralgia periferica, uveite, ecc.

Diagnosi

Come riconoscere la Spondilite?

La spondilite anchilosante è difficile da diagnosticare, perché si tratta di una condizione che si sviluppa ed evolve lentamente (causando tra l'altro sintomi poco specifici) e perché non esiste un test specifico per la sua individuazione.

Per stilare una diagnosi, il medico deve affidarsi a diverse indagini e confrontare i vari esiti con quelli che sono i criteri clinici di riferimento, stabiliti per la malattia in questione (uno di questi criteri è il criterio ASAS, la cui sigla che sta per Assessment of SpondyloArthritis international Society).

Quali esami fare per la Spondilite Anchilosante?

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Il percorso diagnostico comprende generalmente:

Anamnesi ed esame obiettivo

Sono le indagini base per la raccolta e l'analisi della sintomatologia.

  • Quali sono i sintomi avvertiti
  • Quando sono iniziati i disturbi
  • Da quanto tempo persiste il dolore alla schiena

Sono soltanto alcune delle domande utili a capire la problematica sottostante: per esempio, se il paziente riporta lombalgia notturna, associata a segni di cifosi accentuata, ridotta espansione toracica e tendinite achillea, sospettare una spondilite è più che giustificato.

L'anamnesi, inoltre, comprende una parte dedicata alla storia medica e familiare del paziente, questo perché, per esempio, sapere dell'esistenza di un parente di 1° grado affetto da spondilite anchilosante può essere di supporto alla diagnosi finale.

Infine, un ultimo aspetto che i medici tengono in considerazione è l'età del paziente.
Come riportato in precedenza, la spondilite anchilosante colpisce generalmente giovani, ma soprattutto adulti di età compresa tra i 20 e i 40 anni.

Esami del sangue

In genere, comprendono:

I primi tre servono a valutare sostanzialmente la presenza di processi infiammatori a livello di organismo: infiammazioni a livello articolare e lungo la colonna, infatti, si caratterizzano per un'alterazione degli esami sopra indicati.
Non sono indagini specifiche (risultano alterati in presenza di molte altre condizioni); tuttavia, permettono di stabilire che sono in corso processi infiammatori che meritano approfondimenti.

Gli ultimi due esami, invece, sono utili in ottica diagnosi differenziale, per escludere altre patologie dai sintomi simili alla spondilite (in genere trovano impiego quando il paziente lamenta un'artropatia periferica).

Test genetico

Se sussiste un sospetto concreto di spondilite anchilosante, il medico di riferimento potrebbe prescrivere un test genetico per la ricerca del gene HLA-B27, gene del cui collegamento alla spondilite si è ampiamente parlato.

La positività al test potrebbe rafforzare ulteriormente i sospetti, in particolare in presenza di un parente di 1° grado affetto dalla malattia.

La negatività, invece, potrebbe avere diversi significati: potrebbe escludere che si tratti di spondilite, ma potrebbe anche non significare nulla considerato che esistono forme di spondilite anchilosante non correlate alla presenza di HLA-B27.

Diagnostica per immagini

Particolarmente importanti sono la radiografia lombosacrale e dell'articolazione sacro-iliaca, e la risonanza pelvica: questi test di imaging, infatti, sono in grado di identificare i segni di sacroileite e altre anomalie della colonna lombosacrale caratteristiche della spondilite anchilosante (es: osteite, erosioni precoci ecc).

Il riscontro di queste problematiche ai test di diagnostica per immagini rappresenta un reperto diagnostico importante; tuttavia, occorre precisare che, in fase di esordio della malattia, la radiografia soprattutto e la risonanza in misura minore potrebbero non evidenziare alcun segno anomalo.

Quando la diagnosi di Spondilite è confermata?

Innanzitutto, potrebbero volerci anni per la conferma diagnostica, questo perché la malattia potrebbe impiegare molto tempo per palesarsi in modo evidente.

Detto ciò, per la conferma, i medici si avvalgono di più criteri di riferimento, integrandoli fra loro.
Ecco, per esempio, cosa potrebbero considerare per una diagnosi definitiva:

  • Riscontro agli esami di imaging (radiografia e risonanza) di segni di sacroileite;
  • In aggiunta alla sacroileite, presenza di almeno uno dei seguenti disturbi:
    • Lombalgia da più di tre mesi, che non migliora con la riabilitazione posturale e con il riposo;
    • Rigidità della colonna lombare;
    • Ridotta espansione toracica rispetto a quanto ci si aspetterebbe in individui sani di pari età e sesso.

Terapia

Come si cura la Spondilite?

Attualmente, non esiste una cura specifica per la spondilite anchilosante.

I pazienti, tuttavia, possono contare su svariati trattamenti sintomatici, ossia rimedi che alleviano i sintomi e/o ritardano le complicanze della malattia (per esempio, in caso di spondilite, la fusione delle vertebre).

Tra i trattamenti sintomatici figurano:

  • Fisioterapia ed esercizio fisico
  • Farmaci
  • Chirurgia

Fisioterapia ed esercizio fisico

Hanno un ruolo molto importante nella gestione del mal di schiena, della rigidità della colonna e del dolore alle articolazioni periferiche.

Per il massimo beneficio, è fondamentale che trovino impiego fin dagli esordi della malattia e che ovviamente il paziente si impegni nelle attività proposte.

Sostanzialmente, si fondano su esercizi volti a migliorare il tono e la flessibilità muscolare, e la mobilità articolare.

È fortemente consigliato affidarsi a un fisioterapista esperto in materia di spondilite anchilosante.

Farmaci

L'elenco dei medicinali utilizzabili in presenza di spondilite anchilosante è ricco di elementi.

I classici antidolorifici da banco, come i FANS (es: ibuprofene, naprossene ecc.) e il paracetamolo, sono indicati nella gestione del dolore e trovano impiego soprattutto agli esordi della patologia.

Se i comuni antidolorifici combinati all'esercizio fisico hanno poco successo, il medico potrebbe valutare l'utilizzo dei cosiddetti anti-TNF, anche noti come inibitori del Fattore di Necrosi Tumorale (da cui la sigla TNF); il loro compito è ridurre l'infiammazione, ma il loro effetto a lungo termine e la loro sicurezza sono tuttora oggetto di studi.

L'alternativa agli anti-TNF sono gli anticorpi monoclonali, per l'esattezza il secukinumab e il ixekizumab; agiscono anch'essi sull'infiammazione, ma occorre precisare che si tratta di rimedi farmacologici molto costosi.

Se anche gli anti-TNF o la loro alternativa risultano poco efficaci, sussistono le condizioni per considerare l'utilizzo di altri medicinali ancora, tra cui i corticosteroidi (per iniezione locale) e DMARDS (sigla che sta per Farmaci Antireumatici Modificanti la Malattia).

Per approfondire: Farmaci per la Cura della Spondilite Anchilosante

Chirurgia

La chirurgia è un trattamento utile in pazienti selezionati, che presentano un'elevata compromissione della salute articolare: consiste, infatti, nell'intervento di protesi articolare.

Nei soggetti con spondilite, l'anca è senza dubbio l'articolazione sottoposta maggiormente a intervento di protesi.

Quale medico cura la Spondilite Anchilosante?

In genere, è il medico reumatologo che si occupa del trattamento della spondilite anchilosante.

Questo specialista pianifica la terapia – che è personalizzata – però, poi, ovviamente, collabora con altre figure del settore sanitario, quali per esempio il fisioterapista o il chirurgo ortopedico.

Spondilite Anchilosante e dieta

Premessa doverosa: attualmente non esistono evidenze che la dieta influisca sulla comparsa o l'aggravamento della spondilite anchilosante.

Tuttavia, gli esperti ritengono che un'alimentazione a basso contenuto di sale, zuccheri raffinati, grassi saturi e acido arachidonico, e ricca invece di frutta, verdura e omega-3, contribuisca, assieme agli altri trattamenti, a migliorare il quadro sintomatologico evocato dalla malattia.

Altri aspetti molti importanti sono anche il controllo del peso corporeo (evitare obesità e sovrappeso) e la pratica regolare di attività fisica.

Spondilite Anchilosante e fumo

Fumare è sempre nocivo per la salute ed è un comportamento che andrebbe sempre evitato.

In presenza di una malattia come la spondilite anchilosante, che potrebbe compromettere la funzionalità polmonare, l'astensione dal fumo è ancora più importante e raccomandata.

Prognosi

Grazie agli attuali strumenti diagnostici e a una terapia tempestiva, la spondilite anchilosante è una condizione che è possibile gestire con discreto successo, evitando che comporti una grave disabilità per il paziente.

Esistono però forme di spondilite particolarmente aggressive, che potrebbero ancora oggi avere gravi ripercussioni sulla salute generale del paziente.

Spondilite Anchilosante e aspettative di vita

L'aspettativa di vita di chi soffre di spondilite anchilosante è la stessa della popolazione generale, a eccezione dei soggetti con una forma grave della malattia.

Autore

Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza