Spina Bifida

Punti chiave

La spina bifida è una malformazione genetica incurabile a carico della colonna vertebrale: si tratta di una malattia del sistema nervoso centrale in cui alcune vertebre, non completando il proprio sviluppo, favoriscono la fuoriuscita di meningi e/o midollo spinale da una fessura del rachide.

Spina bifida: cause
La causa della spina bifida risiede in un difetto di chiusura del tubo neurale, la struttura da cui origina il SNC. La spina bifida è un'anomalia genetica, probabilmente influenzata da: carenza di acido folico durante la gravidanza, anomalie metaboliche dei folati, alcolismo, obesità, diabete pre-gestazionale.


Spina bifida: classificazione e sintomi

  1. SPINA BIFIDA OCCULTA: forma lieve di spina bifida, spesso asintomatica. Alcuni pazienti presentano una lieve asimmetria delle gambe.
  2. MENINGOCELE: le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. Questa spina bifida provoca: ernia della sacca durale, paralisi flaccida, deformità del rachide, idrocefalo, convulsioni.
  3. MIELOMENINGOCELE: forma più grave di spina bifida, coinvolgente anche il midollo spinale. I sintomi più ricorrenti sono: alterazioni vescicali/intestinali, convulsioni, debolezza muscolare, paralisi, deformità degli arti, deficit deambulatori, scoliosi.

Spina bifida: diagnosi
La diagnosi precoce è fondamentale per un intervento immediato. I test diagnostici più utilizzati sono: amniocentesi, ecografia ad ultrasuoni, analisi del sangue e test dell'alfafetoproteina.


Spina bifida: cure e trattamenti
Non esiste una cura completamente risolutiva per la spina bifida. Svariati trattamenti chirurgici possono alleviare il problema. La miglior terapia è la prevenzione: prima e durante la gravidanza, la futura madre deve integrare la dieta con una supplementazione di acido folico.



Spina bifida: definizione

La spina bifida è una severa malformazione congenita della colonna vertebrale e del midollo spinale, purtroppo incurabile. Tipica delle prime fasi di sviluppo embrionale, la spina bifida è espressione di un difetto di chiusura del tubo neurale, la struttura da cui origina il Sistema Nervoso Centrale. Spina BifidaI bambini malati di spina bifida presentano un'evidente anomalia a livello dell'arco vertebrale: alcune vertebre non completano il proprio sviluppo; pertanto, dalla colonna vertebrale, si crea una fessura (schisi) da cui possono fuoriuscire meningi, midollo spinale od entrambi. Le due vertebre non accuratamente "saldate" impediscono alla colonna vertebrale di svilupparsi in modo adeguato e completo: visibilmente, la particolare conformazione anatomica dà l'impressione che l'arco vertebrale sia bifido.
La spina bifida può comparire in qualsiasi punto della colonna, dalla base del cranio all'osso sacro; nonostante quanto detto, nella maggior parte dei casi diagnosticati colpisce il segmento lombare.
In questo articolo cercheremo di far luce sulle caratteristiche generali di questa patologia complessa e multifattoriale, rispondendo a domande frequenti che preoccupano molte donne in gravidanza: "La spina bifida è un'anomalia frequente? Quali cause si pongono alle sue origini? Quali segni e sintomi manifesta un soggetto affetto? Si può guarire dalla spina bifida?"

Incidenza

Da quanto riportato nella rivista scientifica The Lancet, sembra che la spina bifida prevalga tra il sesso femminile. In uno studio condotto nel 2008 in Gran Bretagna, sono stati diagnosticati 32 casi di spina bifida. È doveroso sottolineare che l'incidenza della malattia è estremamente variabile, soprattutto in base al Paese ed alla razza. La rivista JAMA, per esempio, riporta alcuni dati molto interessati:

  • Francia: 0,7 bambini ogni 10.000 nati sani vengono colpiti da spina bifida
  • Canada: 0,9 bambini ogni 10.000 individui sani vengono colpiti da spina bifida
  • Norvegia, Ungheria, Cecoslovacchia, Giappone: 1-6 casi di bambini affetti da spina bifida ogni 10.000 nati vivi
  • Emirati Arabi: 7,7 bambini ogni 10.000 nati vengono colpiti da spina bifida
  • Sud America: 11,7 bambini ogni 10.000 nati vengono colpiti da spina bifida
  • Irlanda e Galles: il tasso d'incidenza della spina bifida risulta estremamente elevato. Si stima che 3-4 bambini ogni 1.000 nati sani sviluppino la variante più grave della spina bifida, con protrusione di meningi e midollo spinale (mielomeningocele).

In linea generale, la malattia si manifesta in 1,3 bambini ogni 10.000 nascite.
In questi ultimi anni il tasso d'incidenza della spina bifida è notevolmente diminuito, grazie alla campagna di sensibilizzazione sulla malattia, volta a promuovere la supplementazione di acido folico durante la gravidanza come il più efficace trattamento in grado di prevenire eccellentemente la spina bifida.

Cause e fattori di rischio

Trattandosi di un difetto genetico, non è possibile risalire con assoluta certezza alla causa implicata nell'origine della spina bifida. Si presume che un intreccio di elementi ambientali e genetici possa predisporre il feto alla spina bifida:

  1. In primis, la CARENZA DI ACIDO FOLICO nella partoriente (anche e soprattutto durante il periodo pre-concezionale in prossimità della fecondazione) sembra essere determinante nell'innesco di complicanze relative allo sviluppo della spina dorsale del feto.
  2. La presenza di ANOMALIE METABOLICHE DEI FOLATI nel feto può incidere pesantemente sulla formazione della spina bifida.
  3. Probabilmente, anche alcune ANOMALIE CROMOSOMICHE possono predisporre il feto alla spina bifida. Le malattie idealmente imputate sono: sindrome di Patau (o trisomia 13, malattia genetica rara in cui il soggetto affetto presenta tre copie del cromosoma 13 anziché 2), sindrome di Edwards (il paziente affetto presenta 3 cromosomi 18 anziché 2) e sindrome di Down.
  4. Altro possibile elemento predisponente la spina bifida è il DIABETE della madre. Si stima che il rischio di dare alla luce un bambino affetto da spina bifida sia 2-10 volte superiore nelle donne colpite da diabete pre-gestazionale, rispetto a quelle sane.
  5. Anche l'ALCOLISMO e la somministrazione di FARMACI come il Sodio valproato (farmaco utilizzato per la cura delle convulsioni) e le carbamazepine (utilizzate in particolare per la cura dell'epilessia) sembrano aumentare il rischio di spina bifida nel nascituro.
  6. Se il frutto della prima gravidanza è un bambino affetto da spina bifida, probabilmente, anche il fratello sarà colpito dal medesimo disturbo.
  7. L'OBESITA' materna e le malattie caratterizzate da FEBBRE alta e per lungo tempo possono predisporre il feto alla spina bifida. Sembra che l'utilizzo frequente della madre di saune, bagni turchi, idromassaggi con acqua calda e lettini abbronzanti possano, in qualche modo, predisporre il feto alla spina bifida. Tuttavia, non è possibile dare una spiegazione certa e indiscutibile a questa correlazione. IPOTESI: gli UVA, che hanno un elevato potere di penetrazione, ed il calore vanno a distruggere i folati presenti nel sangue, compromettendo la riproduzione della specie (riduzione della fertilità maschile, maggior rischio di spina bifida) → la pelle scura previene la distruzione dei folati provocata dagli UV ed è quindi una caratteristica vantaggiosa per le popolazioni equatoriali.

Alla spina bifida è dunque attribuita una genesi multifattoriale, non ancora completamente dimostrata. Ciò che è accertato è che, nonostante la stragrande maggioranza dei bambini affetti da spina bifida nasca da genitori sani, la componente ereditaria gioca un ruolo da protagonista.


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Ultima modifica dell'articolo: 28/06/2016