Spina Bifida: Sintomi e Complicanze

Definizione di spina bifida

Il termine "spina bifida" definisce un difetto genetico del rachide, contraddistinto dalla mancata saldatura degli archi vertebrali. La spina bifida è una malattia complessa ed eterogenea, probabilmente la più comune malformazione del sistema nervoso periferico.

La spina bifida può interessare ogni segmento del rachide (cervicale, toracico, lombare, sacrale); nonostante ciò, la maggior parte dei casi di spina bifida viene diagnosticata a livello lombo-sacrale.
L'incompleta chiusura della colonna vertebrale innesca gravi ed irreversibili danni al malcapitato, quali perdita della mobilità degli arti inferiori, incapacità/difficoltà di controllare gli sfinteri, complicanze urologiche e neurologiche. Sebbene la spina bifida non dovrebbe coinvolgere le facoltà mentali del bambino affetto, molti malati mostrano deficit di apprendimento e di attenzione. più o meno marcati. Ancora, alcuni bambini colpiti da spina bifida presentano difficoltà di relazione, scarsa autostima e problemi psicologici in genere. Nonostante il deficit intellettivo dei bambini colpiti da spina bifida costituisca spesso un'evidenza scientifica, non è stato ancora chiarito il complesso meccanismo che li relaziona.

Classificazione e sintomi

Per approfondire: Sintomi Spina Bifida


I segni ed i sintomi che contraddistinguono la spina bifida dipendono dalla gravità della patologia. Difatti, ne sono state identificate più varianti:

  1. Spina bifida occulta
  2. Meningocele (ciste meningea)
  3. Mielomeningocele (spina bifida aperta)

SPINA BIFIDA OCCULTA: si tratta della variante più leggera della malattia. Nella spina bifida occulta, la parte terminale di alcune vertebre non è completamente chiusa; tuttavia, la scissione delle stesse risulta così leggera da impedire al midollo spinale di protrudere. In prossimità della lesione, la pelle può anche apparire normale oppure presentare un ciuffo di peli (ipertricosi), una macchia simile ad un angioma od una lieve fossetta.

  • Segni e Sintomi: la spina bifida occulta è generalmente ASINTOMATICA, dal momento che non coinvolge i nervi spinali. Alcuni soggetti affetti da spina bifida occulta presentano una lieve ASIMMETRIA DELLE GAMBE e dei piedi.

La maggior parte delle persone affette scopre casualmente la patologia, durante un normale esame radiografico della colona vertebrale. La spina bifida occulta non causa sequele a lungo termine. Fino a pochi anni fa, si riteneva che i soggetti affetti dalla variante occulta della spina bifida fossero più a rischio di mal di schiena. Dai recenti studi scientifici, è invece emerso che non esiste alcuna relazione dimostrata tra il dolore lombare e la spina bifida occulta.


MENINGOCELE (ciste meningea o spina bifida cistica): è la più rara variante della spina bifida. In questa patologia, le vertebre si sviluppano normalmente ma le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. Il sistema nervoso non è danneggiato, pertanto i danni neuronali a lungo termine sono piuttosto improbabili. Questa forma di spina bifida è probabilmente causata da teratoma (tumore dei tessuti embrionali), tumori a livello di coccige e spazio presacrale e sindrome di Currarino.

  • Segni e sintomi: nella spina bifida cistica, i segni ed i sintomi sono più evidenti e marcati rispetto alla variante precedente.

MIELOMENINGOCELE (spina bifida aperta) è la forma più grave di spina bifida, che coinvolge anche il midollo spinale. Nel linguaggio comune, si è soliti parlare di spina bifida per intendere il mielomeningocele. In questa patologia, il canale spinale del soggetto rimane aperto; di conseguenza, le meningi ed il midollo spinale protendono, originando così una sacca sporgente a livello della schiena. In alcuni casi, questa sacca viene ricoperta da uno strato di pelle o da una membrana; spesso, tuttavia, i tessuti ed i nervi sono esposti, dunque il paziente è a rischio d'infezioni gravi (es. meningite), che possono portare alla morte.

  • Segni e sintomi: i sintomi sono gravi, spesso responsabili di complicanze catastrofiche nel breve e nel lungo termine:

Sintomi comuni e complicanze

Particolare è la propensione dei malati di spina bifida a sviluppare allergia al lattice: secondo quanto riportato dalla SBAA (Spina Bifida Association of America), risulta che il 50-73% dei malati di spina bifida abbia anche sviluppato una marcata sensibilità alle proteine del lattice. Probabilmente, la spiegazione è piuttosto semplice: questi pazienti necessitano di costanti cure mediche, pertanto sono spesso a contatto con attrezzatura sanitaria di lattice (il lattice, infatti, è un materiale naturale molto sfruttato nella realizzazione di prodotti sanitari, come guanti, mascherine, tubi ecc.).
In una patologia multiforme come la spina bifida, non possono certo mancare le complicanze. Il quadro clinico del paziente, già di per sé complesso, può degenerare fino ad innescare difetti fisici sempre più marcati, complicanze neurologiche e difficoltà di integrazione e socializzazione.
Si ritiene che il 60% dei bambini affetti da spina bifida abbia seri problemi di apprendimento (specie in matematica ed in lettura) anche se - come accennato - non si comprende perfettamente il meccanismo che vi si pone alle origini.
Alcuni pazienti colpiti da spina bifida presentano anche evidenti anomalie a livello oculare: i movimenti degli occhi sono anormali ed incontrollati. Anche le piaghe da decubito e le irritazioni a livello della pelle sono elementi spesso diagnosticati in questi pazienti.
Dalle osservazioni mediche, si evince che i malati di spina bifida presentano difficoltà sociali. Questa incapacità di relazione non si modifica con l'età: generalmente, anche l'adulto malato di spina bifida è incapace di sostenere una conversazione con i coetanei.
Anche le capacità di linguaggio possono essere pesantemente compromesse nel paziente affetto da spina bifida.



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Ultima modifica dell'articolo: 08/11/2016