Spina Bifida: Diagnosi, Prevenzione, Cura

Anomalia congenita

Tra le malformazioni del sistema nervoso centrale, la spina bifida riveste un ruolo di primo piano: si tratta di una grave anomalia congenita della colonna vertebrale e del midollo spinale, che spesso compromette pesantemente la qualità di vita del paziente.
Pur essendo una malattia incurabile, la spina bifida si può prevenire: dopo una breve analisi sui metodi diagnostici disponibili, concentreremo l'attenzione sulle pratiche preventive e sulle attuali cure volte ad alleviare i sintomi indotti dalla patologia.
La spina bifida costituisce un difetto genetico estremamente grave: da qui nasce l'esigenza di sensibilizzare la classe medica e la popolazione su questo complesso problema sanitario. Le future madri devono essere consapevoli del rischio che potrebbe correre il loro figlio: la prevenzione è uno strumento concreto di tutela della salute, sia per la madre che per il nascituro.

Diagnosi di spina bifida

La diagnosi precoce di spina bifida è indispensabile per intervenire prontamente, limitando quanto possibile i danni a breve e a lungo termine.
Grazie al perfezionamento delle strategie diagnostiche, è possibile rilevare malformazioni del rachide (compresa la spina bifida) anche molto prima della nascita del bambino. L'ecografia e le numerose analisi biochimiche, infatti, permettono di confermare un sospetto di spina bifida già nel 1°-3° trimestre di gestazione.


Quali sono le tecniche diagnostiche più accreditate?

  • Amniocentesi: tecnica mini-invasiva consistente nel prelievo di un campione di liquido amniotico per via trans-addominale. Il liquido amniotico contiene amniociti, cellule specifiche provenienti dal feto; dopo l'isolamento delle suddette cellule, è possibile condurre su di esse varie analisi molecolari o citogenetiche.
  • Ecografia ad ultrasuoni: oltre a stabilire l'età gestazionale e l'eventuale presenza di più feti nel grembo materno, questo esame evidenzia anche possibili anomalie strutturali del nascituro (es. spina bifida).
  • Analisi del sangue: eventuali anomalie sulla composizione del sangue della gestante possono essere spia accesa di patologia, compresa la spina bifida. Un'alterata composizione del sangue richiede ulteriori accertamenti.
  • Test AFP (alfa-fetoproteina): l'alfafetoproteina è una glicoproteina dalle funzioni affini a quelle dell'albumina, che può essere isolata a partire da un campione di siero. La sostanza viene sintetizzata soprattutto durante la vita fetale. Se i livelli di alfafetoproteina sono alti, è probabile che il feto presenti difetti di chiusura del tubo neurale, tipico segno della spina bifida.

Prevenzione

La prevenzione costituisce lo scudo migliore per difendere il feto dalla spina bifida, nonché la miglior cura e la miglior tutela per il nascituro. Grazie alla campagna di sensibilizzazione volta ad informare la popolazione su questa grave malattia, l'incidenza di mielomeningocele ha subìto una drastica diminuzione in questi ultimi decenni.

Anche se molti alimenti abbondano in acido folico, le donne in gravidanza necessitano di quantità superiori rispetto a quelle consigliate per la popolazione generale (400 mcg/die, contro i classici 200 mcg/die); di conseguenza, l'introito di vitamina B9 con la sola alimentazione può essere insufficiente a garantire una piena protezione dalla spina bifida. Da qui l'esigenza di integrare la dieta con supplementi specifici di acido folico.


Fonti naturali di acido folico: arance, cereali integrali, fagioli e legumi in genere, fegato, lievito di birra, ortaggi a foglia verde. Nota bene: l'acido folico viene inattivato dalla cottura prolungata

Le donne in gravidanza che hanno già concepito un bambino affetto da spina bifida devono assumere una dose ancor più elevata di vitamina B9 (4-5 mg/die), al fine di minimizzare il rischio di dare alla luce un altro figlio affetto dal medesimo disturbo.
Nel caso la partoriente abbia una familiarità per la spina bifida (genitori, fratelli, cugini affetti), il feto potrebbe comunque sviluppare l'anomalia del rachide, indipendentemente dalla generosa integrazione di acido folico.
Tra le tecniche preventive ricordiamo anche la diagnosi precoce: l'accertamento della malattia durante i primi stadi fetali permetterà di eseguire, entro i primissimi giorni di vita, un intervento neurochirurgico d'emergenza per correggere immediatamente la lesione neurale.

Terapie possibili

Ricordiamo ancora una volta che la spina bifida è una malattia incurabile. I farmaci e le cure attualmente disponibili sono indicati esclusivamente per ridurre al minimo i danni e le complicanze della patologia.
Solo la variante lieve - la spina bifida occulta - non richiede alcun trattamento, e decorre in modo quasi sempre asintomatico, senza creare alcun tipo di complicanze.
Vediamo quali sono i trattamenti medici più utilizzati in caso di spina bifida:

  • Le forme più gravi di spina bifida (mielomeningocele e meningocele) richiedono un intervento chirurgico volto a chiudere l'apertura collocata a livello del rachide. L'operazione, estremamente delicata, è indispensabile per preservare le funzioni del midollo spinale ed abbattere il rischio d'infezione (es. meningite).
  • Altre strategie chirurgiche si pongono l'obiettivo di drenare il liquor (accumulato nel cervello del malato) nell'addome: l'operazione, indicata in caso di idrocefalo, viene eseguita impiantando uno shunt (passaggio, foro) ventricolo-peritoneale.
  • Chirurgia prenatale: prima della 26° settimana di gestazione, i chirurghi possono operare il nascituro direttamente nel grembo materno. L'intervento consiste nell'apertura dell'utero della madre e nella successiva riparazione del midollo spinale del bambino.

La Ricerca si sta perfezionando anche nell'intervento chirurgico in utero, per limitare al massimo il danno generati dalla spina bifida al nascituro.

  • Ulteriori interventi chirurgici sono mirati a sistemare la funzionalità vescicale ed intestinale: ricordiamo, infatti, che i malati da spina bifida perdono spesso il controllo degli sfinteri anale e vescicale.

I bambini affetti da spina bifida dovranno imparare ad utilizzare le stampelle e la sedia a rotelle, dato che la malattia colpisce anche le capacità di deambulazione.
Nonostante l'intervento chirurgico sia estremamente efficace per limitare i danni o correggere quanto possibile la malattia, un bambino affetto dovrà combattere con la spina bifida per tutta la vita.


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Ultima modifica dell'articolo: 04/01/2016