Sindrome di Williams

Definizione

Per “Sindrome di Williams” s'intende una rara malattia genetica, un disordine comportamentale che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, associato a malformazioni cardiache e vascolari. La sindrome deve il nome al Dott. Williams, che per primo ne descrisse i sintomi intorno al 1960.

Incidenza

La sindrome di Williams è inserita tra le malattie genetiche rare, considerando che colpisce una persona ogni 20.000: purtroppo, l'incidenza della malattia sembra essere sottostimata, poiché è una sindrome “recente”, o per meglio dire, è stata riconosciuta come tale solo recentemente.
Sindrome di WilliamsIl disturbo si manifesta indistintamente tra maschi e femmine.

Cause

Le cause che provocano la sindrome di Williams sono state oggetto di studio per molti autori; sembra che il disturbo abbia origine genetica e sia trasmesso in modo autosomico dominante. Figli e genitori affetti presentano una marcata somiglianza fisica, nonostante ogni soggetto colpito possa manifestare solo alcune delle caratteristiche cliniche.
L'anomalia genetica è data da notevoli alterazioni cromosomiche, il cui motivo scatenante rimane ancora imprevedibile; ad ogni modo, gli studiosi ritengono che la delezione (quindi, la perdita) di una parte del braccio lungo del cromosoma 7 sia la principale causa responsabile del ritardo dello sviluppo e dei disturbi cognitivi tipici della sindrome di Williams. In questa area del cromosoma, sembra presente anche il gene responsabile della sintesi dell'elastina, proteina strutturale responsabile dell'elasticità di tessuti e organi: è chiaro che, quando si alterano i meccanismi di produzione di questa proteina, il sistema va in tilt e viene a mancare la resistenza e l'elasticità delle pareti dei vasi sanguigni.

Sintomi della Sindrome di Williams

I bambini affetti da sindrome di Williams, così come gli adulti,  presentano alterazioni a livello dei tratti del volto, anomalie strutturali, fragilità ossea, complicazioni renali, malformazioni cardiovascolari, disturbi a carico dell'apparato uditivo, deficit della crescita o sviluppo puberale precoce, scoordinazione motoria e compromissione della memoria a breve termine. I soggetti colpiti dalla sindrome sono spesso iperattivi, ansiosi, irrequieti e lamentano difficoltà all'addormentamento.

Alcuni aspetti clinici meritano un approfondimento, essendo elementi essenziali di riconoscimento per la sindrome di Williams:

  • “Viso degli elfi”: i pazienti affetti dalla sindrome di Williams presentano alterazioni sui lineamenti del viso; infatti, gli occhi dei pazienti malati appaiono molto distanziati, così come i denti, le labbra sono notevolmente carnose, le guance paffute, il mento poco sviluppato ed il naso rivolto verso l'alto. Tipico dei pazienti affetti da sindrome di Williams è lo strabismo, insieme alla microencefalia (testa scarsamente sviluppata) e alla voce talmente roca da sembrare quasi soffocata.

Un paziente affetto da sindrome di Williams può presentare gli aspetti clinici appena elencati in maniera più o meno consistente, in base alla gravità della sindrome.

  • Malformazioni cardiovascolari: i disturbi cardiaci sono assai frequenti tra i malati della sindrome di Williams (si stima che l'80% del soggetti affetti soffra di problemi cardiovascolari).

 La maggior parte dei soggetti malati è ipertesa.

  • Disturbi a carico dell'apparato uditivo: i soggetti colpiti dalla sindrome di Williams presentano un udito particolarmente sensibile; di conseguenza i rumori forti, gli urli e la confusione potrebbero spaventarli notevolmente.
  • Deficit cognitivi: la sindrome di Williams provoca al malato un cospicuo ritardo mentale e del linguaggio. Pertanto, sino al raggiungimento dei tre anni, i bambini affetti tendono a non parlare, nonostante le capacità verbali vengano generalmente acquisite quasi completamente con l'avanzare dell'età. Il deficit di apprendimento può essere corretto, quando curato tempestivamente.
  • Sviluppo puberale precoce: i caratteri sessuali secondari si sviluppano anticipatamente rispetto alla popolazione sana. Infatti, lo sviluppo coincide all'incirca con i 9 anni, sia per i maschi che per le femmine; inoltre, la statura media definitiva si aggira intorno ai 156 cm nei maschi e ai 147 cm per le donne, altezza decisamente al di sotto dei valori standard di normalità.

Peculiare è l'atteggiamento sociale dei soggetti colpiti dalla sindrome di Williams: essi tendono ad essere particolarmente gentili ed estroversi con gli estranei. Nonostante quanto affermato, i pazienti affetti registrano notevoli difficoltà a relazionarsi con i coetanei.

L'Associazione Italiana Sindrome di Williams si pone l'obiettivo di incentivare la ricerca, allo scopo d'informare la popolazione per chiarire la sintomatologia associata, gli aspetti educativi e riabilitativi: la speranza futura è quella di risolvere (almeno) i disturbi più gravi che affliggono i malati di sindrome di Williams.

Riassunto

Per fissare i concetti…

 

Malattia

Sindrome di Williams

Descrizione

Disordine comportamentale che provoca ritardo cognitivo e deficit dello sviluppo associato a malformazioni cardiache e vascolari

Incidenza

Malattia rara (1: 20.000 persone sane)

Fattori scatenanti

Malattia genetica a trasmissione autosomico-dominante: la delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 7 sembra essere la causa principale

Quadro sintomatologico

Alterazioni a livello dei tratti del volto (viso degli elfi), anomalie strutturali, fragilità ossea, complicazioni renali, malformazioni cardiovascolari, disturbi a carico dell'apparato uditivo, deficit della crescita o sviluppo puberale precoce, scoordinazione motoria, compromissione della memoria a breve termine.
I soggetti colpiti dalla sindrome di Williams sono spesso iperattivi, ansiosi, irrequieti e lamentano difficoltà all'addormentamento.

Organizzazioni nazionali

Associazione Italiana Sindrome di Williams: informa la popolazione sulla sintomatologia della sindrome e chiarisce gli aspetti educativi e riabilitativi, incentivando la ricerca.



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