Sarcoidosi

Punti chiave

La sarcoidosi è una patologia infiammatoria cronica che può coinvolgere tutti gli organi, in particolar modo i polmoni, i linfonodi, gli occhi e la cute. Si contraddistingue per la formazione di granulomi, masse cellulari infiammate che proliferano nei vari distretti anatomici.

Cause
La causa della sarcoidosi è tuttora sconosciuta; tuttavia, si ritiene che la predisposizione genetica rivesta un ruolo di rilievo nell'innesco della malattia. Tra i fattori di rischio non possiamo dimenticare: esposizione a berillio/zirconio/alluminio, sesso femminile, età > 50 anni ed infezioni.


Sintomi
SarcoidosiLa formazione di granulomi è il segno distintivo della sarcoidosi. I sintomi dipendono dalla sede coinvolta. La maggior parte delle varianti di sarcoidosi è accompagnata da: affaticamento, dolori articolari, diminuzione ponderale, febbre/febbricola, malessere ed inappetenza.


Diagnosi
Tra le tecniche diagnostiche utilizzate per accertare la sarcoidosi ricordiamo: osservazione clinica, biopsia, broncoscopia con lavaggio bronco-alveolare, esame radiologico, valutazione della capacità respiratoria, analisi del sangue, test di funzionalità epatica.


Terapia
Quando necessario, è possibile seguire una terapia farmacologica per la cura della sarcoidosi: corticosteroidi, FANS, farmaci antirigetto, farmaci antimalarici, farmaci inibitori del fattore di necrosi tissutale alfa.



Definizione di sarcoidosi

La sarcoidosi è un disordine multisistemico cronico, a carattere prettamente infiammatorio. Questa malattia può idealmente coinvolgere tutti gli organi; ad ogni modo, i polmoni, i linfonodi, gli occhi e la pelle sembrano costituire i target preferenziali. La sarcoidosi si caratterizza per la presenza di particolari masse nodulose dette granulomi: si tratta di piccoli agglomerati di cellule infiammate che si propagano facilmente in differenti sedi anatomiche.
Pur essendo stata descritta già nel lontano 1800, la sarcoidosi cattura tutt'oggi l'attenzione di numerosi Ricercatori, dal momento che non è possibile risalire ad una causa concreta e ben definita. Tuttavia, è probabile che la predisposizione genetica, unitamente ad alcuni fattori ambientali, giochi un ruolo di primo piano nell'innesco della patologia.

Incidenza e mortalità

La sarcoidosi colpisce più comunemente soggetti di età compresa tra i 20 ed i 40 anni; un secondo picco d'incidenza si osserva nelle donne in menopausa, di età superiore ai 50 anni.
Tra i due sessi, le donne sembrano lievemente più coinvolte. Infatti, dalle statistiche riportate nella rivista American Family Physician pare che la sarcoidosi colpisca 16,5 uomini su 100.000 sani e 19 donne ogni 100.000 sane.
La sarcoidosi è una patologia relativamente comune:

  • Negli Stati Uniti, si registrano in media 10-40 malati di sarcoidosi per 100.000 abitanti sani. In particolare, la malattia colpisce prevalentemente la razza nera.
  • In Danimarca, si registrano 7-10 malati di sarcoidosi ogni 100.000 abitanti sani.
  • In Svezia ben 64 persone ogni 100.000 vengono colpite da questa patologia: rispetto a tutti i Paesi d'Europa, la Svezia ospita il maggior numero di malati di sarcoidosi.

Non ci pervengono dati certi sulla mortalità generata dalla sarcoidosi; tuttavia, pare che il tasso di mortalità sia compreso tra il 5 e il 10%.
La sarcoidosi cardiaca (in cui i granulomi si sviluppano nel muscolo cardiaco) sembra essere la variante più seria della malattia, che può essere fatale: la morte sopraggiunge per insufficienza cardiaca sinistra. Anche lo stadio terminale della sarcoidosi polmonare può indurre la morte per insufficienza respiratoria.

Cause e fattori di rischio

Nonostante le innumerevoli ricerche eziologiche (sulle cause), non è stato ancora identificato con certezza il fattore scatenante la sarcoidosi. Tuttavia, pare che numerosi pazienti siano geneticamente predisposti alla sarcoidosi: in questi individui, la malattia sembra essere a sua volta innescata da infezioni batteriche o virali.


Ipotesi: agenti infettivi coinvolti nella sarcoidosi


Ciò che è certo e indiscutibile, è che gli ammassi cellulari infiammati tipici della sarcoidosi sono dovuti all'aggregazione incontrollata di alcune cellule del sistema immunitario.


FATTORI DI RISCHIO


Malgrado la sarcoidosi non riconosca alcuna causa precisa, è possibile che alcuni fattori di rischio predispongano un soggetto alla malattia:

  • Vivere nel Paesi Scandinavi: in queste località si registrano numerosi casi di sarcoidosi. Da quanto detto, è possibile ipotizzare che il clima e l'umidità di queste regioni costituiscano fattori di rischio per la sarcoidosi.
  • L'esposizione ripetuta, per motivi occupazionali, a berillio, alluminio e zirconio può scatenare malattie granulomatose clinicamente indistinguibili dalla sarcoidosi
  • Sesso femminile ed età superiore ai 50 anni
  • Familiarità: i figli di genitori malati da sarcoidosi sono 5 volte più esposti alla malattia rispetto ai nati da madre e padre sani.

Descrizione del granuloma

I granulomi sono i segni caratteristici delle sarcoidosi sintomatiche. Si tratta di ammassi cellulari infiammati relativamente piccoli, dall'intensa attività proliferativa.
In genere, le lesioni granulomatose contraddistinguono in modo inconfondibile la sarcoidosi. All'esame di laboratorio, il granuloma è composto da una zona centrale e da una zona periferica:

  1. Zona centrale → ricca di macrofagi (in differenti stadi di attivazione e differenziazione), cellule di Langerhans circondate da linfociti CD4 (o T-helper) e cellule epitelioidi (di derivazione macrofagica), e cellule giganti con corpi di Schaumann (cellule dotate di capacità fosfatasica)
  2. Zona periferica → ricca di linfociti CD8 (suppressori), cellule presentanti antigene (macrofagi) e plasmacellule

Sebbene possano comparire in qualsiasi sede anatomica, i granulomi tendono ad originare nei polmoni e, successivamente, a diffondere in zone: cute, sistema nervoso centrale, occhi, reni, fegato, milza e linfonodi.
I granulomi possono riassorbirsi completamente - dunque sparire in un lasso di tempo più o meno lungo (mesi/anni) senza arrecare danno permanente - oppure possono creare lesioni irreparabili. In quest'ultimo caso, la sarcoidosi segue un andamento cronico: i granulomi non sono in grado di riassorbirsi spontaneamente, pertanto il tessuto colpito si danneggia. Il danno sviluppato è proporzionale alla diffusione dei granulomi e dipende dal distretto coinvolto: chiaramente, quando vengono interessati organi importanti come il cuore, la sarcoidosi si rivela estremamente pericolosa e, se non s'interviene prontamente, il paziente può anche andare incontro alla morte.
Ricordiamo, tuttavia, che la sarcoidosi è mortale solo in una piccola percentuale dei casi (5-10%).


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