Sarcoidosi: sintomi, diagnosi e terapia

Definizione di sarcoidosi

La sarcoidosi è una patologia infiammatoria sistemica ad eziologia sconosciuta, contraddistinta dalla formazione di agglomerati cellulari (granulomi) in uno o più organi. La sarcoidosi può presentare un andamento autolimitante e scomparire nell'arco di alcuni mesi, o può cronicizzare.
Nelle forme più gravi, la sarcoidosi può essere fatale: è il caso della variante cardiaca, in cui il malcapitato può morire per scompenso cardiaco.
Premesso che la sarcoidosi sintomatica debba essere curata farmacologicamente, in linea generale, la malattia presenta una prognosi buona/eccellente.

Sintomi

Non tutte le forme di sarcoidosi sono sintomatiche: alcuni pazienti, infatti, sono ignari della malattia fintantoché non viene loro diagnosticata mediante semplici analisi di routine.
Si stima che la sarcoidosi decorra in modo asintomatico nel 5% dei pazienti affetti.
Quando si manifestano, i sintomi possono coinvolgere uno o più tessuti/organi, in base alla sede anatomica colpita.
Prima di elencare i segni ed i sintomi delle differenti varianti di sarcoidosi, vediamo i prodromi che accomunano la maggior parte delle forme sintomatiche della malattia:

  • Affaticamento
  • Artralgia o dolore articolare*
  • Calo poderale
  • Febbre/febbricola*
  • Granulomi: segno distintivo della sarcoidosi, sempre presente (fatta eccezione per le forme asintomatiche)
  • Malessere generale
  • Inappetenza*

I sintomi contrassegnati da (*) tendono a comparire contemporaneamente; si osserva che il 45% dei pazienti affetti da sarcoidosi lamenta questa triade sintomatologica.

In tabella sono riportati i sintomi più ricorrenti nelle diverse forme di sarcoidosi.

Tabella dei sintomi

Sede anatomica colpita Sintomi
Sarcoidosi articolare e muscolare Artralgia (dolore + infiammazione delle articolazioni)
Sarcoidosi cardiaca Cardiomiopatia
Insufficienza cardiaca, blocco cardiaco e morte improvvisa
Irregolarità cardiache (es. bradicardia)
Svenimenti
Sarcoidosi cutanea Eritema nodoso (specie a livello delle gambe): noduli violacei e dolenti
Eruzione cutanea
Lesioni maculo-papulose
Panniculite degli arti inferiori associata a noduli dolorosi
Perdita di capelli
Piaghe cutanee e lesioni cicatriziali
Possibile coinvolgimento delle ossa
Rush cutaneo (papule violacee)
Sarcoidosi del sistema endocrino Alterazioni a carico della tiroide
Diabete insipido
Sarcoidosi del sistema nervoso centrale Alterazione della vista e dell'udito
Anemia
Convulsioni
Epitassi (sangue da naso)
Debolezza su una parte del volto
Difficoltà della deglutizione
Disfunzione ipofisaria
Leucopenia
Linfoadenomegalie
Mal di testa
Meningite linfocitica (assai comune)
Paralisi dei nervi cranici/paralisi facciale (reversibile con terapia specifica)
Piastrinopenia
Secchezza delle fauci
Sarcoidosi delle ghiandole linfatiche Alterazioni enzimatiche
Ingrossamento e gonfiore dei linfonodi di collo, braccia, petto
Insufficienza epatica
Sarcoidosi epatica e splenica Epatomegalia (ingrossamento del fegato)
Splenomegalia (ingrossamento della milza)
Sarcoidosi oculare Alterazione della vista
Bruciore agli occhi
Dolore oculare
Glaucoma
Uveite
Lacrimazione/Secchezza oculare
Lesioni congiuntivali
Prurito agli occhi
Sindrome di Sjögren
Sarcoidosi polmonare Dispnea
Emottisi
Respiro corto/dispnea
Ridotta tolleranza agli sforzi
Tosse secca
Sarcoidosi renale Calcolosi renali
Ipercalcemia

Diagnosi

Per accertare un sospetto di sarcoidosi devono essere soddisfatti tre importanti criteri:

  1. presenza del granuloma caratteristico (con cellule giganti ed epitelioidi)
  2. lesioni cutanee/profonde compatibili con la malattia
  3. esclusione di altre patologie simili: linfomi, morbo di Crohn, micosi sistemiche, cancro al polmone e tubercolosi

Quali analisi diagnostiche sono disponibili per la sarcoidosi?


La sarcoidosi viene confermata dai seguenti test diagnostici:

  • Osservazione clinica dei sintomi e ricerca dei segni della malattia: palpazione di addome e linfonodi, valutazione di battito cardiaco, lesioni cutanee e gonfiore articolare
  • Biopsia polmonare trans bronchiale/endobronchiale/cutanea o linfonodale con relativa analisi di laboratorio
  • Broncoscopia con lavaggio broncoalveolare: nel contesto della sarcoidosi, il liquido di lavaggio bronco-alveolare è ricco di linfociti T-helper o Th, a scapito dei linfociti T-suppressor o Ts (rapporto 5:1). Ricordiamo brevemente che i Linfociti Ts bloccano l'attività dei linfociti Th e citotossici
  • Esame radiologico (TAC): può rilevare alterazioni suggestive indotte dalla sarcoidosi, specie a livello polmonare
  • TAC per valutare le dimensioni di fegato e milza
  • Scintigrafia: tecnica di imaging in cui è possibile rilevare le radiazioni emesse dall'organismo dopo la somministrazione di farmaci radioattivi
  • Valutazione della capacità respiratoria: importante per registrare l'eventuale compromissione polmonare
  • Analisi del sangue e analisi dei livelli sierici dell'ACE (enzima convertente l'angiotensina): l'aumento dell'attività dell'ACE aumenta il sospetto di sarcoidosi nei pazienti che lamentano segni e sintomi tipici. Pare, infatti, che l'attività dell'ACE sia favorita e potenziata dagli stessi granulomi.
  • Test di funzionalità epatica

Farmaci e terapia

In alcuni casi, la sarcoidosi regredisce spontaneamente senza necessità d'intervenire con cure specifiche: in simili frangenti, tuttavia, è necessario che il paziente si sottoponga costantemente a controlli di routine, per intervenire prontamente qualora fosse necessario.
Nei casi più gravi, invece, i farmaci costituiscono l'unica salvezza per il paziente: come analizzato, infatti, alcune varianti della malattia possono degenerare fino allo scompenso cardiaco o possono indurre la morte per insufficienza respiratoria.
Le forme oculari, polmonari, cardiache e del SNC richiedono una terapia specifica:

  • Corticosteroidi: particolarmente efficaci nel ridurre infiammazione e dolore
  • FANS: indicati per il controllo di dolore ed infiammazione di lieve/moderata entità nel contesto della sarcoidosi
  • Farmaci anti-rigetto: indicati per sopprimere il sistema immunitario e ridurre l'infiammazione. Da utilizzare esclusivamente quando il paziente non risponde positivamente alle cure con farmaci corticosteroidi
  • Farmaci antimalarici: indicati per la cura della sarcoidosi associata a gravi lesioni della pelle, coinvolgente eventualmente anche il SNC
  • Farmaci inibitori del fattore di necrosi tissutale alfa: per la cura della sarcoidosi nei pazienti malati da artrite reumatoide

In alcune varianti di sarcoidosi, il trattamento va proseguito per pochi mesi, mentre altre forme necessitano di alcuni anni per regredire completamente. Nei casi di estrema delicatezza, il trattamento permanente costituisce l'unica ancora di salvezza dalla sarcoidosi.


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Ultima modifica dell'articolo: 08/11/2016