Malattia di Behçet

Punti chiave

La malattia (o sindrome) di Behçet è un raro e complesso disordine multi-sistemico coinvolgente i vasi sanguigni di piccolo e grande calibro. Si tratta di una vasculite cronica/recidivante ad interessamento multiorgano, potenzialmente fatale.

Sindrome di Behcet

Malattia di Behçet: cause

Ipotesi non dimostrata: la malattia Behçet deriva da un'anomala risposta autoimmune, innescata a sua volta da un agente infettivo (non ancora identificato). Fattori di rischio: fattori ambientali e genetici, fumo di sigaretta


Malattia di Behçet: sintomi
Afte e ulcere orali; cataratta, glaucoma ed uveite; piaghe/cicatrici genitali; lesioni papulo-pustolose cutanee; aneurisma, aritmie, edema a livello di gambe e braccia e trombosi venosa profonda; Diarrea, disfagia, flatulenza ed ulcere gastriche; Infiammazione cerebrale e del sistema nervoso; Artrite ed artralgie


Malattia di Behçet: farmaci
Il trattamento attualmente disponibile è volto al mero controllo dei sintomi: Cortisonici, Colchicina, Antagonisti del fattore di necrosi tumorale, FANS.



Malattia di Behçet

La Malattia di Behçet è una complessa sindrome multisistemica rara, ad eziologia sconosciuta, contraddistinta da un'infiammazione coinvolgente i vasi sanguigni di ogni sede anatomica. Malgrado non sia completamente dimostrato, sembra che la Malattia di Behçet abbia un'origine autoimmune. Tuttavia, pare che un intreccio di fattori ambientali e genetici incida pesantemente nell'esordio della malattia.
Coinvolgendo l'intero reticolo dei vasi sanguigni, i sintomi caratteristici della Malattia di Behçet possono essere molteplici ed eterogenei: ulcere orali, infiammazioni oculari, disturbi a carico del SNC, eruzioni cutanee, piaghe genitali e dolori articolari. Ad ogni modo, il quadro sintomatologico derivato dalla Malattia di Behçet varia da soggetto a soggetto.
Il trattamento specifico della Malattia di Behçet mira essenzialmente alla prevenzione delle complicanze gravi, tra tutte la cecità.
La Malattia di Behçet porta il nome dello scopritore. Nel 1937 il dermatologo turco H. Bechet osservò la ricorrenza di una triade sintomatologica in molti pazienti: ulcere orali, piaghe genitali frequenti, ed infiammazione oculare (uveite) sono stati considerati tre aspetti caratteristici della medesima malattia.

Incidenza

La Malattia di Behçet è più comune nei pazienti di età compressa tra i 15 ed i 45 anni; in particolare, nei soggetti di età inferiore ai 25 anni il target della malattia sembra essere l'occhio. Nonostante quanto detto, la sindrome di Behçet può esordire anche durante l'età pediatrica e nella senescenza.
Da recenti statistiche riportate nella rivista Scientifica Expert opinion on pharmacotherapy, si evince che la Malattia di Behçet si manifesta con una prevalenza di 0,3-6,6 casi per 100.000 abitanti sani, con una spiccata prevalenza in Cina, Giappone e Medio Oriente in genere. I maschi sembrano essere più colpiti rispetto le donne.

Cause

Come accennato nell'incipit, non è ancora stata identificata una precisa causa implicata nella Malattia di Behçet. La sindrome non è contagiosa, né tantomeno infettiva e non può essere trasmessa per contatto sessuale. Tuttavia, pare che l'eziopatogenesi della sindrome derivi da un'anomala risposta autoimmune: l'organismo, riconoscendo per errore alcune cellule (sane) come "estranee e potenzialmente pericolose", innesca una reazione difensiva esagerata contro le stesse, causando danno. Si ritiene possibile che un agente infettivo - od un altro elemento non ancora noto - possa scatenare questa esagerata risposta infiammatoria autoimmune, il cui bersaglio principale è costituito dalla parete dei vasi.
Da non dimenticare che alcuni fattori ambientali e genetici possono predisporre il paziente alla Malattia di Behçet: sembra avvalorata l'ipotesi secondo cui esiste una corrispondenza genetica con l'antigene HLA-B51 e - nella razza caucasica - con l'HLA-B57.
Tra i fattori predisponenti la Sindrome di Behçet ricordiamo il fumo di sigaretta: le sostanze chimiche in esso contenute possono in qualche modo danneggiare il DNA, dunque predisporre il paziente alla malattia.

Sintomi generali

Essendo una malattia sistemica, la sindrome di Behçet può diffondersi anche in tutti gli organi viscerali - polmone, stomaco, intestino ecc. - fino a coinvolgere muscoli e nervi.
I sintomi distintivi della malattia di Behçet variano da soggetto a soggetto. Inoltre, anche la frequenza di comparsa dei segni è prettamente soggettiva: alcuni malati lamentano costantemente la presenza della malattia, mentre in altri i sintomi ricompaiono meno frequentemente.
La localizzazione della malattia condiziona notevolmente l'intensità dei sintomi: le sedi anatomiche più coinvolte sono bocca, occhi, genitali, cute, sistema vascolare, sistema digerente, cervello ed articolazioni.

Tabella dei sintomi

LOCALIZZAZIONE DELL'INFIAMMAZIONE SINTOMI CARATTERISTICI
Bocca Afte orali (segno caratteristico della malattia di Behçet) che si trasformano in dolorose ulcere orali. Le lesioni guariscono in 1-3 settimane e tendono a recidivare frequentemente
Occhi Uveite ( → arrossamento oculare, dolore locale, fotofobia, offuscamento della visione), ipopion (accumulo di pus nella camera oculare anteriore), cataratta, glaucoma, distacco della retina, cecità (complicanze gravi)
Genitali Piaghe genitali a livello di scroto/vulva → lesioni arrossate, dolorose, ulcerose e cicatriziali
Cute Noduli sottocutanei arrossati, dolenti, noduli simili ad acne (follicolite), lesioni papulo-pustolose
Sistema vascolare Infiammazione di vene ed arterie (vasculite) → arrossamento, dolore ed edema a livello degli arti inferiori e superiori. Quando il processo flogistico coinvolge le arterie principali, il paziente corre il rischio di aneurisma, tromboflebite e trombosi venosa profonda. Possibili anche aritmie, pericardite, vasculite delle arterie coronarie
Sistema digerente e intestinale Diarrea, disfagia, dolore addominale, flatulenza, sanguinamento gastrointestinale, lesioni ulcerative gastriche
Cervello Infiammazione cerebrale e del sistema nervoso → mal di testa, confusione, perdita di equilibrio, ictus, meningoencefalite
Articolazioni Artrite, artralgie → Gonfiore localizzato e dolore a livello di ginocchia, gomito, caviglie, polsi, schiena

Anche se meno frequentemente rispetto ai sintomi appena elencati, i pazienti affetti dalla sindrome di Behçet manifestano convulsioni.
La malattia di Behçet può dare prognosi infausta: difatti, la possibile rottura degli aneurismi vascolari e le pesanti lesioni neuronali possono mettere a serio rischio la vita del paziente.

Diagnosi

L'accertamento diagnostico della malattia di Behçet risulta piuttosto complesso, considerata l'eterogeneità dei sintomi e l'affinità con molte altre patologie.
Le peculiarità di questa malattia - afte orali e ulcere genitali - possono suggerire questa affezione. Anche il rilevamento dell'infiammazione delle arterie polmonari può essere spia accesa della sindrome di Behçet.
Particolare è l'analisi diagnostica chiamata "test patergico" (Pathergy test): il medico procede iniettando per via intradermica una soluzione fisiologica o pungendo semplicemente la cute del paziente con un ago sterile. Se dopo 48 ore si forma un nodulo in quel punto preciso, la sindrome di Behçet è pensabile. Lo stimolo meccanico esercitato dall'ago favorisce la formazione di una lesione pustolosa: in simili circostanze, il paziente verrà considerato positivo alla malattia di Behçet. Un'ulteriore biopsia può sostenere la diagnosi.
Nessun esame diagnostico può accertare o smentire definitivamente e con certezza assoluta la malattia di Behçet. L'ipotesi può essere dimostrata mediante l'indagine sintomatologica e la verifica di alcuni test.

Terapia

Purtroppo, trattandosi di una malattia rara, le grandi Aziende farmaceutiche non sembrano considerare la sindrome di Behçet un target d'interesse per investire nella Ricerca.
Ad ogni modo, il trattamento attualmente disponibile è volto al controllo dei sintomi, SE E QUANDO compaiono. I farmaci impiegati in terapia sono prettamente antinfiammatori. La colchicina, i cortisonici, gli immunosoppressori e i FANS sembrano attenuare eccellentemente i sintomi:

  1. Cortisonici: applicati direttamente sulla cute lesionata (ulcere orali, lesioni genitali, affezioni oculari ecc.) riducono l'infiammazione. Sono probabilmente i farmaci più utilizzati in terapia per la malattia di Behçet. Tuttavia, non esiste alcuna prova dimostrata sull'efficacia di questi farmaci nel ridurre la progressione della malattia.
  2. Colchicina (es. COLCHICINA LIRCA): farmaco utilizzato per la cura della gotta. Nella malattia di Behçet, il farmaco è utile per ridurre il dolore articolare.
  3. Immunosoppressori (es. azatioprina, clorambucile o ciclofosfamide): esercitano la propria attività terapeutica mediante la soppressione del sistema immunitario (iperattivo), riducendone pertanto l'infiammazione.
  4. Antagonisti del fattore di necrosi tumorale (es. etanercept o infliximab): attualmente poco in uso, l'impiego di questi farmaci dovrebbe essere valutato nei pazienti affetti dalla malattia di Behçet con grave coinvolgimento cutaneo, genitale/orale (ulcere e papule) ed oculare.
  5. FANS: riducono temporaneamente dolore ed infiammazione

La somministrazione di anticoagulanti od antiaggreganti piastrinici non sembra riportare alcun esito positivo nella prevenzione delle complicanze vascolari (es. trombosi venosa profonda) nel contesto della malattia di Behçet.



Ultima modifica dell'articolo: 08/11/2016