Ittiosi

Definizione

Con il termine ittiosi si vogliono indicare una serie di affezioni cutanee definite "genodermatosi", ossia disordini genetici i cui effetti si manifestano a carico della pelle.
IttiosiPiù in particolare, l'ittiosi fa riferimento a disturbi legati alla cheratinizzazione, la cui sintomatologia è molto affine all'ipercheratosi cutanea la cui origine è legata, appunto, ad alterazioni genetiche.
Il termine "ittiosi" deriva dalla parola greca "Iχτυς", il cui significato è "pesce" e sta ad indicare il tipico aspetto squamoso che assume la pelle dei pazienti colpiti da queste malattie.

Classificazione

L'ittiosi non è solamente una malattia a sé stante, ma spesse volte è correlata ad altre patologie e può esserne la causa o la conseguenza; la classificazione delle varie tipologie di ittiosi è problematica, proprio per il fatto che la malattia presenta varie sfaccettature.
Una prima grande classificazione è quella che suddivide le diverse tipologie di ittiosi in forme ereditarie e forme acquisite.
Le forme ereditarie, naturalmente, sono presenti fin dalla nascita, poiché le alterazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori.
Le forme acquisite, invece, si manifestano in età adulta, solitamente in associazione ad altre patologie di svariata origine e natura, quali, ad esempio, tumori (linfomi, cancro al polmone, al fegato, al seno o ai reni, ecc.), morbo di Crohn, patologie della ghiandola tiroide o AIDS.
Tuttavia, in generale, le ittiosi vengono ripartite in categorie in base al quadro clinico che ne deriva. A questo proposito, possiamo distinguere:

  • L'ittiosi legata al cromosoma X;
  • L'ittiosi lamellare;
  • L'ittiosi volgare;
  • L'ipercheratosi epidermolitica;
  • L'ittiosi Arlecchino;
  • L'eritrodermia congenita ittiosiforme.

Un'altra classificazione delle diverse tipologie di ittiosi - definita come "classificazione ultrastrutturale" - ne prevede la suddivisione in quattro tipi (tipo I, II, III e IV) in funzione delle caratteristiche strutturali delle cellule epidermiche sottoposte a biopsia. Tale classificazione, tuttavia, è impiegata solo per le forme ereditarie e non per le forme acquisite.
Infine, un'ulteriore classificazione impiegata per suddividere le forme di ittiosi ereditarie ne prevede il raggruppamento in:

  • Ittiosi sindromiche, ossia ittiosi che si manifestano sia a livello cutaneo che in altri organi;
  • Ittiosi non sindromiche, ossia tipi di ittiosi che si manifestano solo a carico della cute.

Incidenza

ittiosi gambe

Severa ittiosi delle gambe. Immagine da en.wikipedia.org - Vedi Altre Foto Ittiosi

Escludendo l'ittiosi volgare, queste malattie sono forme rare, che si manifestano per lo più in un soggetto ogni 3.000 persone; l'ittiosi legata al cromosoma X e l'ittiosi Arlecchino registrano un indice d'incidenza pari, rispettivamente, a 1: 300.000 e 1: 500.000/1.000.000.
A causa della rarità dell'incidenza, l'ittiosi Arlecchino risulta talvolta esclusa dal comune elenco delle ittiosi.

Tipi di ittiosi

Nella sottostante tabella sono elencate le tipologie d'ittiosi maggiormente conosciute e sono riassunti i caratteri principali che contraddistinguono una forma dall'altra.


Forma di ittiosi Legata al cromosoma X Lamellare Ittiosi Volgare Ipercheratosi epidermolitica Eritrodermia congenita ittiosiforme Arlecchino* o ittiosi diffusa
Zone colpite Tronco, collo. Non interessa mani o piedi Interessa palmi delle mani e plantare dei piedi, ma la superficie intera può esserne colpita Dorso, palmo delle mani, plantare dei piedi, zone estensorie Micro verruche diffuse in tutta la superficie corporea, in particolare gli arti Palmi (in prevalenza) Tutto il corpo
Trasmissione Recessiva, legata al cromosoma X Trasmissione autosomica recessiva. Malattia molto rara Trasmissione autosomica dominante Patologia assai rara
(1: 500.000)
Autosomico dominante. Malattia rara (1:300.000) Autosomica recessiva rara (1 caso su un milione). Si manifesta alla nascita e può comportare il decesso
Malattie correlate Disturbi alla vista (colpisce la cornea) Ectropion o piaghetta (presenza anomala della mucosa intracervicale nel collo dell'utero) Cheratosi pilare, atopia Alterazioni della cheratina, ipercheratosi, eritema diffuso Eritema, ipercheratosi Labbra e palpebre rovesciate all'esterno. Le squame sono squadrate (da qui “Arlecchino”)
Caratteristiche Le squame e le lamelle sono grandi, ma non molto spesse dal colore scuro. Compare già alla nascita, o nell'infanzia Le lamelle sono grosse, sviluppate ed ampie. Compare alla nascita. È chiamata anche collodion baby Le squame sono sottili. Il disturbo sorge durante l'infanzia Gli atri inferiori presentano spesso verruche e bolle Le lesioni si manifestano come bolle sierose che tendono a scoppiare Più grave forma d'ittiosi. Cute spessa, che impedisce i movimenti

* All'Ittiosi Arlecchino, data la sua peculiarità e rarità, sarà dedicato un articolo intero. Altri approfondimenti: Ittiosi Volgare


Infine, ricordiamo che tra le varie forme d'ittiosi, è inserita anche la xerosi, la forma più leggera e meno grave della patologia cutanea. Generalmente, la xerosi colpisce arti inferiori e superiori, manifestando secchezza della pelle associata a prurito lieve, che peggiora durante la stagione invernale. La sensazione pruriginosa è potenziata dall'utilizzo di detergenti aggressivi ed irritanti, che eradicano lo strato lipidico protettivo della cute.

Diagnosi

Dal momento che si tratta di patologie relativamente rare, la diagnosi di ittiosi non sempre è facile da effettuare.
Ad ogni modo, il primo passo per diagnosticare la malattia è certamente l'esame obiettivo che prevede l'analisi delle squame e delle lamelle che si formano sulla pelle dei pazienti. Nel dettaglio, il medico ne valuterà l'aspetto e la distribuzione sul corpo, determinando anche l'eventuale presenza di vescicole.
Il medico indagherà poi sulla storia familiare del paziente dal momento che l'ittiosi è una patologia di tipo ereditario.
Allo scopo di discriminare quale forma di ittiosi interessa il paziente, il medico può poi ricorrere ad esami come la biopsia, cui si può associare l'analisi genetica molecolare al fine di confermare definitivamente la diagnosi.
Infine, alcune forme di ittiosi possono essere diagnosticate anche in fase prenatale. Ad esempio, l'ittiosi legata al cromosoma X può essere diagnosticata mediante l'esecuzione dell'amniocentesi; mentre l'ittiosi lamellare, l'ittiosi Arlecchino e l'ipercheratosi epidermolitica possono essere diagnosticate in fase prenatale mediante l'esecuzione della fetoscopia.

Sintomi

Per approfondire: Sintomi Ittiosi


I primi sintomi dell'ittiosi ereditaria, solitamente, compaiono poco dopo la nascita, o comunque entro il primo anno di vita del bambino.
L'ittiosi può manifestarsi semplicemente con pelle secca, oppure può sfociare in forme più gravi, presentando ispessimento della pelle associato a squame e lamelle che deturpano e sfigurano l'immagine della persona e che possono creare problematiche più o meno gravi agli individui che ne sono affetti.
L'alterazione della cheratinizzazione, infatti, comporta l'accumulo e la sovrapposizione di cellule morte le une alle altre, che squamano la cute connotandola delle tipiche caratteristiche di pelle secca (fenomeno più marcato nelle forme rare d'ittiosi).
La gravità dell'ispessimento cutaneo e della formazione di squame e lamelle dipende dalla forma d'ittiosi di cui il paziente soffre. In funzione della loro severità, le manifestazioni cutanee dell'ittiosi possono portare a conseguenze - talvolta anche molto gravi - sia di tipo fisico che di tipo psicologico.
In altri casi, invece, l'ittiosi può costituire essa stesso il sintomo di altre patologie di base che affliggono il paziente (vedere il capitolo "Malattie associate"). È questo il caso delle ittiosi acquisite.

Fattori predisponenti

Poiché la secchezza cutanea è uno dei sintomi tipici delle varie forme d'ittiosi, il clima freddo e secco potrebbe potenziare e favorire la manifestazione ittiosica, ma non può mai rappresentarne la causa scatenante, poiché le ittiosi sono patologie genetiche.

Complicazioni

Come appena affermato, la sintomatologia cutanea delle varie tipologie di ittiosi può portare a diverse conseguenze di tipo fisico e psicologico. La severità di tali conseguenze, generalmente, è tanto maggiore quanto più è grave la forma d'ittiosi di cui il paziente soffre.

Complicazioni di tipo fisico

In funzione dell'area corporea in cui i sintomi dell'ittiosi si manifestano, si può andare incontro a diverse complicazioni dovute proprio all'ispessimento cutaneo, quali:

  • Difficoltà di movimento e difficoltà a camminare, soprattutto se l'ittiosi si manifesta nelle piante dei piedi;
  • Alterazioni della crescita dei capelli;
  • Difficoltà a chiudere gli occhi;
  • Difficoltà della traspirazione, poiché l'ispessimento della pelle può ostacolare questo processo fisiologico.

Inoltre, la secchezza e l'ispessimento cutanei che si manifestano negli individui affetti da ittiosi rendono la cute poco elastica e ne favoriscono la rottura. La pelle screpolata e non più integra si trova così facilmente esposta alla contrazione di possibili infezioni batteriche, virali o fungine che siano.

Complicazioni psicologiche

L'aspetto di un individuo affetto da ittiosi può essere profondamente alterato, portando, in alcuni casi, a gravi complicazioni psicologiche. Generalmente, i bambini e gli adolescenti sono quelli maggiormente interessati da questo tipo di conseguenze, poiché l'aspetto fisico "diverso" e le eventuali complicazioni fisiche che ne derivano possono rendere molto difficoltosi gli incontri e i rapporti con i coetanei.

Malattie associate

Come sopra accennato, le ittiosi possono essere sintomo di altre patologie: la sindrome di Refsum e la sindrome di Sjögren-Larsson sono due esempi.
La prima rappresenta una patologia ereditaria rara che comporta atassia (perdita della coordinazione muscolare), polineurite (infiammazione a carico dei nervi) e sordità; mentre la seconda sindrome si associa a paralisi muscolare con progressivo ritardo mentale.
Lebbra, AIDS ed ipotiroidismo rappresentano altre tre patologie che esordiscono con forme diverse d'ittiosi acquisita; anche la sarcoidosi manifesta segni tipici dell'ittiosi (squame consistenti e sviluppate a livello degli arti inferiori). La biopsia della cute affetta da ittiosi non sempre dà buoni risultati, anzi, nella maggior parte dei casi risulta inutile per la diagnosi.

Trattamento

Considerando che l'ittiosi è inserita tra le malattie geneticamente trasmissibili, la cura risulta pressoché impossibile.
Esistono tuttavia alcuni trattamenti che si possono effettuare al fine di alleviarne i sintomi. A tal proposito possiamo distinguere il trattamento topico dal trattamento per via sistemica. Tuttavia, quest'ultimo non può essere utilizzato su tutti i pazienti affetti da ittiosi.

Trattamento topico

Il trattamento per via topica dell'ittiosi si prefigge gli obiettivi di ridurre l'ispessimento cutaneo e di restituire alla pelle l'idratazione persa.
Per il raggiungimento del primo obiettivo, normalmente, si ricorre all'uso di preparazioni farmaceutiche (creme o lozioni) a base di agenti cheratolitici che siano in grado di eliminare le squame cutanee.
A questo proposito, risultano particolarmente utili principi attivi quali l'acido salicilico, l'urea e gli alfa-idrossiacidi (come, ad esempio, l'acido glicolico).
In alcuni casi, inoltre, può rivelarsi efficace il ricorso a farmaci per uso topico (creme, lozioni, gel, pomate, ecc.) a base di retinoidi.
Tuttavia, l'uso di queste sostanze non è certo esente da effetti collaterali. Gli alfa-idrossiacidi, infatti, potrebbero risultare irritanti per la pelle secca e disidratata degli individui affetti da ittiosi. In presenza di tagli e screpolature, inoltre, i suddetti principi attivi potrebbero essere assorbiti provocando effetti collaterali potenzialmente gravi anche a livello sistemico.
Per questo motivo, il trattamento topico dell'ittiosi deve sempre avvenire sotto lo stretto controllo del medico.
Per donare alla pelle l'idratazione e l'elasticità perdute, invece, può essere utile il ricorso a prodotti idratanti e a prodotti a base di vaselina e sostanze emollienti, molto utili e caldamente consigliati per ammorbidire la pelle.
Nel caso l'ittiosi sia determinata da un disturbo sistemico, sarebbe bene lubrificare le aree affette con sostanze quali il glicole propilenico (umettante). Questa sostanza è efficace anche per alleggerire i sintomi derivati da ittiosi lamellare o da ittiosi legata al cromosoma X. Nei bambini, i bendaggi occlusivi sono sconsigliati.

Trattamento sistemico

Per la maggior parte delle affezioni ittiosiche, i retinoidi rappresentano una cura molto efficace, che non combatte completamente la malattia, ma può certo risanare i sintomi. I retinoidi sono somministrati per via orale.
Ad ogni modo, in linea generale, l'utilizzo sistemico di retinoidi è consigliabile nei casi più gravi d'ittiosi. Negli altri casi, invece, può essere sufficiente il loro impiego per via topica associato all'applicazione locale di preparati che promuovono l'azione emolliente, nutriente e cheratolitica (vaselina, urea, glicerina, acido glicolico e salicilico).
In qualsiasi caso, è doveroso ricordare che i retinoidi assunti per via orale possono provocare diversi effetti collaterali (come l'aumento dei livelli ematici di trigliceridi), in particolare quando utilizzati per lunghi periodi di tempo, come avviene nel caso dei pazienti affetti da ittiosi.
Da non dimenticare, poi, che i retinoidi sono potenziali teratogeni e, di conseguenza, il loro impiego è assolutamente vietato in gravidanza.
Nei soggetti affetti da ipercheratosi epidermolitica, invece, il trattamento ideale è rappresentato da cloxacillina o eritromicina, antibiotici utili nella prevenzione del dolore associato a delle pustole maleodoranti che si formano in seguito alla contrazione di una superinfezione batterica.

Trattamento psicologico

Nel caso in cui l'ittiosi porti a complicazioni di tipo psicologico e sociale - oltre al trattamento farmacologico volto ad alleviare i sintomi cutanei della malattia - sarà necessario fornire al paziente anche un adeguato supporto e sostegno psico-sociale, al fine di evitare ulteriori e più gravi complicazioni.

Consigli utili

Per migliorare l'efficacia dei trattamenti dell'ittiosi - topici o sistemici che siano - e per ottenere sollievo dai sintomi della malattia, può essere utile adottare piccoli accorgimenti, quali:

  • Ridurre la frequenza dei lavaggi per evitare di aggravare l'irritazione della pelle;
  • Non utilizzare sostanze tossiche, ad elevato assorbimento (es. esaclorofene, sostanza battericida/disinfettante) e prodotti irritanti;
  • Prediligere l'uso di detergenti delicati, meglio ancora se prescritti o consigliati dal medico;
  • Evitare l'esposizione diretta ed eccessiva ad agenti atmosferici che possono seccare, disidratare e irritare ulteriormente la pelle (sole, vento, freddo, ecc.);
  • Seguire sempre e scrupolosamente le indicazioni del medico e non affidarsi in alcun caso al fai da te.

Per approfondire: Farmaci per la Cura dell'Ittiosi »




Ultima modifica dell'articolo: 14/07/2017