Ittiosi

Definizione di ittiosi

“Ittiosi” è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particolare, l'ittiosi fa riferimento a disturbi legati alla cheratinizzazione, la cui sintomatologia è molto affine all'ipercheratosi cutanea, e l'origine legata ad alterazioni genetiche. L'ittiosi può manifestarsi semplicemente con pelle secca, oppure può sfociare in forme più gravi, presentando ispessimento della pelle associato a squame e lamelle che deturpano e sfigurano l'immagine della persona. Ittiosi  deriva dal termine anglosassone ichthyosis.
Ittiosi L'ittiosi non è solamente una malattia a sé stante, ma spesse volte è correlata ad altre patologie e può esserne la causa o la conseguenza; la classificazione delle varie tipologie di ittiosi è problematica, proprio per il fatto che la malattia presenta varie sfaccettature. In generale, tuttavia, le ittiosi sono state ripartite in categorie in base al quadro clinico che ne deriva: ittiosi legata al cromosoma X, ittiosi lamellare, ittiosi volgare, ipercheratosi epidermolitica, ittiosi Arlecchino ed eritrodermia congenita ittiosiforme.

Incidenza

Escludendo l'ittiosi volgare, queste malattie sono forme rare, che si manifestano per lo più in un soggetto ogni 3.000 persone; l'ittiosi legata al cromosoma X  e l'ittiosi Arlecchino registrano un indice d'incidenza pari, rispettivamente, a 1: 300.000 e 1: 500.000/1.000.000.
A causa della rarità dell'incidenza, l'ittiosi Arlecchino risulta talvolta esclusa dal comune elenco delle ittiosi.

Tabella sui tipi di ittiosi

In tabella A sono riassunti i caratteri principali che contraddistinguono una forma di ittiosi dall'altra.

 

Tab. A

 

Forma di ittiosi Legata al cromosoma X Lamellare Ittiosi Volgare ipercheratosi epidermolitica Eritrodermia  congenita ittiosiforme Arlecchino* o ittiosi diffusa
Zone colpite Tronco, collo. Non interessa mani o piedi Interessa palmi delle mani e plantare dei piedi, ma la superficie intera può esserne colpita Dorso, palmo delle mani, plantare dei piedi, zone estensorie Micro verruche diffuse in tutta la superficie corporea, in particolare gli arti Palmi (in prevalenza) Tutto il corpo
Trasmissione Recessiva, legata al cromosoma X Trasmissione autosomica recessiva. Malattia molto rara Trasmissione autosomica dominante Patologia assai rara   
(1: 500.000)
Autosomico dominante. Malattia rara (1:300.000) Autosomica recessiva rara (1 caso su un milione). Si manifesta alla nascita e può comportare il decesso
Malattie correlate Disturbi alla vista (colpisce la cornea) Ectropion o piaghetta (presenza anomala della mucosa intracervicale nel collo dell'utero) Cheratosi pilare, atopia Alterazioni della cheratina, ipercheratosi, eritema diffuso Eritema, ipercheratosi Labbra e palpebre rovesciate all'esterno. Le squame sono squadrate (da qui “Arlecchino”)
Caratteristiche Le squame e le lemelle sono grandi, ma non molto spesse dal colore scuro. Compare già alla nascita, o nell'infanzia Le lemelle sono grosse, sviluppate ed ampie. Compare alla nascita. È chiamata anche collodion baby Le squame sono sottili. Il disturbo sorge durante l'infanzia Gli atri inferiori presentano spesso verruche e bolle Le lesioni si manifestano come bolle sierose che tendono a scoppiare Più grave forma d'ittiosi. Cute spessa, che impedisce i movimenti

 

* All'ittiosi Arlecchino, data la sua peculiarità e rarità, sarà dedicato un articolo intero.

Sintomi

Le ittiosi riportate in tabella A sono trasmesse geneticamente; le squame e le lamelle che si accumulano sulla superficie dell'epidermide, creando problematiche più o meno gravi, rappresentano i sintomi comuni a tutte le varie forme patologiche, nonostante il fenomeno sia potenziato o meno  in base alla tipologia d'ittiosi. L'alterazione della cheratinizzazione, infatti, comporta l'accumulo e la sovrapposizione di cellule morte le une alle altre, che squamano la cute connotandola delle tipiche caratteristiche di pelle secca (fenomeno più marcato nelle forme rare d'ittiosi). Anche il clima freddo e secco potrebbe potenziare e favorire la manifestazione ittiosica, ma non può mai rappresentarne la causa scatenante, poiché le ittiosi sono patologie genetiche.
Tra le varie forme d'ittiosi, è inserita anche la xerosi, la forma più leggera e meno grave della patologia cutanea: generalmente, la xerosi colpisce arti inferiori e superiori, manifestando secchezza della pelle associata a prurito lieve, che peggiora durante la stagione invernale. La sensazione pruriginosa è potenziata dall'utilizzo di detergenti aggressivi ed irritanti, che eradicano lo strato lipidico protettivo della cute.

Malattie correlate

Come sopra accennato, le ittiosi possono essere sintomo di altre patologie: la sindrome di Refsum e la sindrome di Sjögren-Larssonsono due esempi. La prima rappresenta una patologia ereditaria rara che comporta atassia (perdita della coordinazione muscolare), polineurite (infiammazione a carico dei nervi) e sordità, mentre la seconda sindrome si associa a paralisi muscolare con progressivo ritardo mentale.
Lebbra, AIDS ed ipotiroidismo rappresentano altre tre patologie che esordiscono con forme diverse d'ittiosi acquisita; anche la sarcoidosi manifesta segni tipici dell'ittiosi (squame consistenti e sviluppate a livello degli arti inferiori). La biopsia della cute affetta da ittiosi non sempre dà buoni risultati, anzi, nella maggior parte dei casi risulta inutile per la diagnosi.

Rimedi e cure

Considerando che l'ittiosi è inserita tra le malattie geneticamente trasmissibili, la cura risulta pressoché impossibile. Ciò nonostante, esistono piccoli accorgimenti di grande utilità per tenere sotto controllo i sintomi:

  • La frequenza dei lavaggi dev'essere ridotta per evitare di aggravare l'irritazione della pelle;
  • Non devono essere utilizzate sostanza tossiche, ad elevato assorbimento (es. esaclorofene, sostanza battericida/disinfettante) e prodotti irritanti;
  • Nel caso l'ittiosi sia determinata da un disturbo sistemico, sarebbe bene lubrificare le aree affette con sostanze quali il glicole propilenico (umettante). Questa sostanza è efficace anche per alleggerire i sintomi derivati da ittiosi lamellare o da ittiosi legata al cromosoma X. Nei bambini, i bendaggi occlusivi sono sconsigliati.
  • La vaselina e le sostanze emollienti in genere sono consigliati per ammorbidire la pelle;
  • Nei soggetti affetti da ipercheratosi epidermolitica, il trattamento ideale è rappresentato da cloxacina, utile nella prevenzione del dolore associato a delle pustole maleodoranti;
  • Anche l'acido salicilico e gli alfa-idrossi acidi sono consigliabili per diminuire le squame;
  • Per la maggior parte delle affezioni ittiosiche, i retinoidi rappresentano una cura molto efficace, che non combatte completamente la malattia, ma può certo risanare i sintomi. I retinoidi sono somministrati per os, ma si possono abbinare anche a creme, pomate, gel o lozioni contenenti retinoidi e sostanze emollienti. Da non dimenticare che i retinoidi sono potenziali teratogeni, di conseguenza sono assolutamente vietati in gravidanza.

In generale, nei casi più gravi d'ittiosi è consigliabile l'utilizzo sistemico di retinoidi; negli altri casi, invece, è utile la somministrazione topica di preparati che promuovono l'azione emolliente, nutriente e cheratolitica (vaselina, urea, glicerina, acido glicolico e salicilico). In tal caso, si possono alleggerire i sintomi derivati dall'ittiosi.