Favismo

Cos'è il favismo?

Il favismo è un'anomalia genetica che interessa alcuni enzimi contenuti nei globuli rossi. Nota fin dall'antichità come “malattia delle fave”, questa patologia, come si evince dalla parola stessa, comporta l'assoluta necessità di evitare l'assunzione di fave ed altri alimenti, come piselli e verbena, alcuni farmaci e sostanze particolari.
Nei soggetti affetti da favismo si registra un deficit di un enzima implicato nella via biogenetica dei pentoso-fosfati, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): la carenza dell'enzima comporta gravi conseguenze a livello degli eritrociti (globuli rossi), poiché il G6DP risulta essenziale per il corretto funzionamento e la sopravvivenza degli stessi.

Da cosa è causato il favismo?

L'assunzione di particolari alimenti e sostanze potrebbe inibire l'enzima G6DP, determinando conseguenze gravissime per l'organismo, tra tutte l'emolisi acuta con ittero.

Il termine “favismo” risulta però improprio, poiché in alcuni soggetti fabici la reazione clinica emolitica si può manifestare anche indipendentemente dal consumo di fave e piselli.
Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le persone affette non possono mangiare questi legumi; inoltre, non possono essere assunte o inalate altre sostanze, come la naftalina e taluni farmaci, quali analgesici, antipiretici, antimalarici, salicilati, certi chemioterapici, chinidina, blu di metilene etc., che possono aggravare la condizione pre-esistente.
La carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, come abbiamo visto,  è la causa scatenante che provoca emolisi acuta con ittero. Infatti, è noto il ruolo rivestito da questo enzima come fattore di difesa degli eritrociti dall'ossidazione.

I farmaci e le sostanze sopra citate alterano l'equilibrio ossidativo, comportandosi come pro-ossidanti: il soggetto affetto da favismo, dopo 12-48 ore dall'ingestione di piselli, fave o farmaci particolari, manifesta una carnagione giallastra che talvolta tende al verde, le sclere oculari appaiono color giallo intenso, le urine scure. Se il favismo si manifesta in forma grave, il soggetto potrebbe avere un collasso cardiocircolatorio: l'ittero è causato da un'alta concentrazione nel sangue di bilirubina, prodotto catabolico (di scarto) dell'emoglobina contenuta nei globuli rossi. Se l'ittero progredisce, la malattia potrebbe evolvere nella forma più grave di kernittero (encefalopatia bilirubinica: la bilirubina si deposita nel cervello, con conseguente danno cerebrale e possibile ritardo mentale). Inoltre, l'anemia emolitica potrebbe manifestarsi non solo in seguito all'assunzione delle sostanze vietate in questa malattia, ma anche come conseguenza di polmonite, epatite virale, malaria e chetoacidosi diabetica.
Esistono varie forme di favismo e, in base alla gravità, l'OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) distingue cinque livelli: i primi due esprimono una deficienza grave (anemia emolitica cronica / insufficienza renale acuta ed emolisi ad intermittenza), il terzo rappresenta una deficienza lieve (emolisi manifestata solo in caso di contatto con sostanze ossidanti -fave, piselli, farmaci analgesici, naftalina etc.), mentre gli ultimi due non comportano nessun effetto clinico pericoloso.

Con che incidenza si manifesta la patologia?

La malattia delle fave è trasmessa  ereditariamente con il cromosoma X (come carattere recessivo connesso al cromosoma sessuale X): per questo motivo i maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine, che in genere sono portatrici sane.
La carenza dell'enzima G6DP rappresenta una tra le più frequenti carenze enzimatiche mondiali, considerando che colpisce circa 400 milioni di soggetti: il 20% delle persone affette è di razza africana, nonostante sia molto diffusa anche in Grecia, Africa, Asia e in Sardegna. È opportuno ricordare, comunque, che nella maggioranza dei casi, il favismo resta asintomatico (non presenta conseguenze per l'organismo).

Esistono cure per il favismo?

L'unica cura è la prevenzione: i soggetti affetti devono astenersi scrupolosamente dall'assunzione di fave e piselli, poiché contengono sostanze pro-ossidanti nei semi (vicina e convicina); devono essere banditi farmaci analgesici, antipiretici, antimalarici, blu di metilene, naftalene, sulfamidici, FANS ed alcuni antibiotici.
Le  trasfusioni di sangue, nel caso di una crisi emolitica acuta, e la dialisi per soggetti affetti da insufficienza renali, risultano vitali.
In alcuni casi gravi, la rimozione della milza potrebbe essere l'unica soluzione: è proprio a livello della milza, infatti, che i globuli rossi si distruggono.
La diagnosi attenta e scrupolosa della malattia è essenziale prima di adottare qualsiasi trattamento: il test diagnostico ricerca l'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi all'interno degli eritrociti, evidenziando anche le carenze più lievi.

Conclusioni

Purtroppo, le possibili varianti della malattia delle fave sono così tante, e le ricerche così poco approfondite, che si registra ancora un'evidente preoccupazione sui possibili alimenti, farmaci e sostanze veramente pericolosi per i soggetti affetti: in taluni casi, sembra quasi che solamente le fave siano realmente implicate.

Secondo alcune leggende antiche, il favismo era collegato anche a fattori spirituali: sembra infatti che le fave fossero in qualche modo connesse al Mondo dei Morti ed erano considerate simbolo di impurità  decomposizione.