Ectopia

Definizione di ectopia

“Ectopia” è un termine estratto dal linguaggio medico, che esprime la localizzazione di un organo o di un tessuto in una sede sbagliata. L'analisi etimologica del termine chiarisce ulteriormente il concetto: la parola ectopia deriva dal greco ἔκτοπος (éktopos): la radice ek- significa “fuori”, mentre la desinenza –tòpos  “posto”. Il “fuori posto” letterale indica un'anomalia congenita dovuta ad una malformazione originatasi durante lo sviluppo dell'embrione; solo raramente, l'ectopia si manifesta nel soggetto adulto.

Classificazione

L'ectopia può interessare molti organi e tessuti; a tal proposito, le manifestazioni ectopiche sono state classificate in base alla sede colpita:

  • Ectopia renale
  • Ectopia testicolare
  • Ectopia lentis
  • Ectopia cordis
  • Ectopia ventricolare
  • Ectopia splenica
  • Ectopia tiroidea

Per “gravidanza ectopica” (a cui sarà dedicato un intero articolo di approfondimento) s'intende quella patologia in cui l'impianto dell'embrione avviene in sedi extra uterine.
Molti autori designano, con il termine ectopia, anche l'errata localizzazione di alcuni geni: in altre parole, l'espressione di un  gene in una sede non propria, dunque diversa da quella fisiologica, è indicata come espressione ectopica di un gene, che a sua volta genera organi o tessuti ectopici.

Ectopia renale

Ectopia renaleL'ectopia renale delinea un'anomalia di sede in cui il rene è dislocato in una posizione errata, pur rimanendo nello stesso lato ( rene pelvico o ectopia renale semplice).
L'ectopia renale può evolvere in “crociata” quando i due reni si fondono, generando un unico ed abnorme rene bilobato. In questi casi si assiste, spesse volte, ad una notevole difficoltà ad urinare da parte del paziente affetto. Fortunatamente, il più delle volte, la prognosi è buona.
L'ectopia renale semplice colpisce un nato ogni 1.200, mentre la forma crociata è rara e colpisce un soggetto ogni 7.000.

Ectopia testicolare

Nella forma ectopica testicolare, il testicolo è posto in un locus extrascrotale, in genere in prossimità del femore (ectopia femorale), nella piccola pelvi (ectopia pelvica), nell'inguine o, addirittura, in corrispondenza della radice della coscia. [tratto da Manuale di chirurgia generale (2 vol.) di Fegiz/Marrano/Ruberti].
Nelle ectopie testicolari si assiste ad una vera e propria discesa dell'organo, il cui meccanismo resta ancora un'incognita per molti studiosi.

Ectopia lentis

L'ectopia lentis interessa il cristallino dell'occhio, il quale non è ubicato nella sede normale: il cristallino, nell'ectopia lentis, può essere dislocato solo parzialmente, rimanendo all'interno della pupilla, ma può anche essere totalmente dislocato, dunque maggiormente predisposto alla cataratta.
L'ectopia lentis può essere conseguenza di traumi (patologia acquisita) oppure una condizione ereditaria (nella maggior parte dei casi). Inoltre, si distinguono varie forme di ectopia lentis:

  • Ectopia lentis et pupillae: la pupilla, notevolmente piccola e poco dilatata, ed il cristallino sono posizionati in sedi opposte. È una forma rara trasmessa geneticamente.
  • Ectopia lentis familiare: come preannuncia la parola stessa, questa ectopia è trasmessa dai genitori ai figli e la dislocazione è riferita solamente al cristallino.

[tratta da Oftalmologia clinica di Di Jack J. Kanski].

Ectopia cordis

L'ectopia cordis è una patologia genetica estremamente rara, che consiste nella localizzazione del cuore al di fuori del corpo del soggetto: il cuore fuoriesce dal torace per dislocarsi a livello del collo o nella cavità addominale. Sfortunatamente, la prognosi è spesso infausta; tuttavia, l'intervento chirurgico, in alcuni soggetti, riesce a ridonare (letteralmente) la vita al neonato.
L'ectopia cordis si manifesta alla nascita, generalmente in concomitanza con altre patologie più o meno gravi.

Ectopia tiroidea

Nell'ectopia tiroidea, un piccolo abbozzo di tiroide si localizza in una sede anomala (in genere nella zona sublinguale): è un disturbo congenito piuttosto raro che colpisce prevalentemente il gentil sesso (prevalenza: 4 femmine/1 maschio). Generalmente, l'ectopia tiroidea rimane silente per molti anni ed il più delle volte resta un fenomeno di natura benigna.
Tuttavia, seppur in casi sporadici, la tiroide in sede sublinguale resta l'unico abbozzo tiroideo dell'organismo: a tal proposito, il tessuto tiroideo non dev'essere escisso chirurgicamente, fatta eccezione per i casi in cui l'ectopia tiroidea provoca disturbi patologici di grave entità. [tratto da Otorinolaringoiatria di Ettore Alajmo]

Conclusioni

Talvolta, le manifestazioni ectopiche rimangono asintomatiche, poiché il soggetto affetto non percepisce alcun disturbo derivato dall'errata localizzazione anatomica. In altri casi, invece, l'ectopia è talmente grave che l'intervento chirurgico risulta assolutamente necessario per la sopravvivenza del paziente, basti pensare all'ectopia cordis.
Ancora, l'ectopia testicolare richiede l'intervento chirurgico nella maggior parte dei casi: è necessario che il testicolo sia riportato nel suo locus originario, allo scopo di impedire non solo la compromissione dell'attività spermatica, ma soprattutto la possibile evoluzione tumorale maligna.
Le ectopie, tuttavia, devono essere trattate chirurgicamente quando si associano ad altri disturbi quali infezioni, flogosi croniche, patologie circolatorie e neoplasie maligne.

 

Approfondimenti: endometriosi, gravidanza ectopica


Per fissare i concetti

 

Disturbo

Ectopia

Descrizione

Il termine ectopia esprime la localizzazione di un organo o di un tessuto in una sede sbagliata

Studio etimologico del termine ectopia

“Ectopia” deriva dal greco ἔκτοπος (éktopos): la radice ek- significa “fuori”, mentre la desinenza –tòpos  “posto”

Classificazione delle ectopie

  • Ectopia renale
  • Ectopia testicolare
  • Ectopia lentis
  • Ectopia cordis
  • Ectopia ventricolare
  • Ectopia splenica
  • Ectopia tiroidea
  • gravidanza ectopica
  • espressione ectopica di un gene

Ectopia renale

Ectopia renale semplice: il rene è dislocato in una posizione errata, pur rimanendo nello stesso lato.
Ectopia renale crociata: unico rene abnorme generato dalla fusione di entrambi.

Ectopia testicolare

Il testicolo è posto in prossimità del femore (ectopia femorale), nella piccola pelvi (ectopia pelvica), nell'inguine o in corrispondenza della radice della coscia.

Ectopia lentis

L'ectopia lentis interessa il cristallino dell'occhio, il quale non è ubicato nella sede normale:

  • Ectopia lentis et pupillae
  • Ectopia lentis familiare

Ectopia cordis

Il cuore fuoriesce dal torace per dislocarsi a livello del collo o nella cavità addominale

Ectopia tiroidea

Un piccolo abbozzo di tiroide si localizza in una sede anomala: in genere, nella zona sublinguale

Terapie per la guarigione dell'ectopia

In molti casi l'ectopia è asintomatica e non necessita chirurgia
In altri casi, l'ectopia è così grave da compromettere la sopravvivenza del paziente (es. ectopia cordis).



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