Distonia

Tra i disturbi del movimento - noti come discinesie - spicca la distonia, responsabile di contrazioni e spasmi  muscolari involontari che costringono il soggetto ad assumere posture fisiche anormali o a realizzare movimenti inconsueti, spesse volte dolenti. Un paziente distonico non è in grado di assumere nuovamente una posizione naturale o, in caso contrario, questi riuscirebbe sì a modificare la posizione insolita ma gradualmente, impiegando uno sforzo abnorme ed una sofferenza fisica talvolta esagerata e vana. 
Le contrazioni involontarie della muscolatura costringono il corpo a realizzare movimenti ripetitivi e posture scomode e contorte; esistono all'incirca 13 forme distoniche, talvolta tipiche di alcune forme patologiche gravi. Sfortunatamente, per la maggior parte delle distonie, non esiste una cura definitiva; tuttavia, si possono ottenere miglioramenti attraverso la somministrazione di specialità farmacologiche specifiche, che analizzeremo nel corso della trattazione.

Distonia: incidenza

Ormai da diversi anni, la distonia è motivo d'interesse per molti scienziati: il primo studio epidemiologico risale al 1988, effettuato nel rispetto delle linee guida di riconoscimento delle distonie, dettate dalla Mayo Clinic di Rochester alcuni decenni prima. In quegli anni, la distonia ha registrato 300 malati ogni milione di soggetti sani; dopo alcuni anni, le statistiche riportarono un numero decisamente inferiore di pazienti distonici (110 per milione in Inghilterra, 60 in Giappone). Probabilmente, le differenze statistiche sono dovute non tanto ad un'ideale regressione della malattia, ma ad una diversificazione delle tecniche d'indagine impiegate.
Attualmente, si stima che negli USA 300.000 persone siano colpite da distonia, mentre in Italia sono stati registrati 20.000 pazienti distonici. Più in generale, la distonia si presenta in 370 soggetti ogni milione di individui sani.
La malattia può interessare indistintamente uomini, donne e bambini di tutte le età e di tutte le razze; ad ogni modo, alcuni studi hanno rilevato una minima prevalenza femminile in alcune forme di distonia, mentre nell'uomo si ritiene che le gambe e le braccia siano le sedi maggiormente interessate dal disturbo, malgrado ogni area anatomica del corpo sia ritenuta potenziale target del disturbo.
La distonia s'inserisce tra i disturbi del movimento maggiormente diffusi, dopo il morbo di Parkinson ed il tremore.

Distonia: caratteristiche generali

La distonia è una patologia cronica e solo di rado incide nella cognizione del paziente affetto; è inoltre improbabile che la distonia sia direttamente correlata ad una diminuzione delle aspettative di vita di un individuo. Ad ogni modo, è doveroso ricordare che la distonia, quando si manifesta come sintomo di un'altra patologia, potrebbe comunque generare complicazioni a breve o lungo termine.
La distonia non identifica patologie terminali; talvolta, tuttavia, i movimenti muscolari involontari si presentano con un'intensità ed una frequenza tale da invalidare il paziente affetto, e da compromettere pesantemente la sua qualità di vita. In base alla forma di distonia, la malattia può generare diversi gradi di dolore e disabilità, caratteristiche classificate su una scala ideale di valutazione (dolore/disabilità: nullo - lieve - medio - grave). Le contrazioni muscolari sono protratte nel tempo e sono responsabili di posture anomale e di movimenti di torsione ripetitivi, non controllati; per alcuni autori, la torsione dei movimenti generata dalla distonia è paragonabile allo spostamento del serpente [tratto da www.distonia.it]
Ad ogni modo, nonostante le molteplici ed eterogenee forme di distonia - nelle quali i pazienti esternano movimenti, posture e difficoltà di diversa entità - sono presenti due elementi-conduttore, che accomunano tutte le forme distoniche: la frequenza e la ripetizione cadenzata delle anomale contrazioni muscolari involontarie vengono diagnosticate in ogni tipo di distonia [tratto da www.dystonia-foundation.org].
In taluni pazienti, la forma classica di distonia è accompagnata anche da movimenti stravaganti all'interno di un contesto specifico. Per comprendere il concetto è riportato un esempio: durante una semplice azione, quale la scrittura, il paziente affetto da distonia potrebbe presentare ulteriori movimenti bizzarri atipici. Trattasi di distonia d'azione, in cui le movenze distoniche vengono peggiorate dalla messa in pratica di movimenti volontari: la distonia d'azione compare proprio in concomitanza con l'esecuzione di un gesto voluto, per quanto questo sia semplice (es. scrittura).

Distonia: età d'insorgenza

Per “età d'insorgenza” della distonia s'intende l'età del paziente in cui iniziano i primi sintomi distonici. In funzione dell'età, si possono distinguere due prime forme della malattia distonica, ognuna delle quali sarà suddivisa ulteriormente in base alle caratteristiche generali:

• Distonia ad esordio precoce (infantile - adolescenziale): le prime alterazioni del movimento muscolare insorgono in tenera età, durante l'infanzia o l'adolescenza. Le forme infantili di distonia sono piuttosto rare; ad ogni modo, il più delle volte compaiono a 9 anni ed interessano principalmente un arto.
• Distonia ad insorgenza tardiva: la distonia compare dopo i 30 anni, in particolare tra i 40 ed i 60 anni. Le forme di distonia ad insorgenza tardiva sono le più comuni.