Distonia in breve: Riassunto sulla Distonia

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Distonia Catalogata tra i disturbi del movimento noti come discinesie, la distonia provoca contrazioni e spasmi muscolari involontari, che costringono il soggetto colpito ad assumere posture fisiche anormali movimenti inconsueti
Caratteristiche dei movimenti
distonici
Posture fisiche anormali
Posture scomode e contorte
Movimenti inconsueti, spesse volte dolenti e ripetitivi
Reversibilità della posizione distonica: non sempre possibile immediatamente
Distonia: incidenza 1988: primo studio epidemiologico
300 malati ogni milione di soggetti sani; Dopo alcuni anni
  • 110 malati per milione (di soggetti sani) in Inghilterra
  • 60 distonici per milione (di soggetti sani) in Giappone
Attualmente la distonia si presenta in 370 soggetti ogni milione di soggetti sani:
  • USA : 300.000 persone colpite da distonia
  • Italia 20.000 pazienti distonici
  • Il target delle forme distoniche focali sono gli adulti
  • I bambini di età compresa tra i 6 ed i 10 anni sono più a rischio di distonia generalizzata
  • S'inserisce tra i disturbi del movimento maggiormente diffusi, dopo il morbo di Parkinson ed il tremore.
Diatonia: target Idealmente la distonia potrebbe interessare indistintamente uomini, donne e bambini di tutte le età e di tutte le razze
  • Nell'uomo: gambe e braccia siano le sedi maggiormente interessate da distonia
  • Minima prevalenza femminile in alcune forme distoniche
Distonia: caratteristiche generali
  • Patologia cronica che solo di rado incide nella cognizione del paziente affetto
  • Improbabile diminuzione delle aspettative di vita
  • La distonia non identifica patologie terminali
  • Compromissione della qualità della vita del paziente
  • Diversi gradi di dolore e disabilità, caratteristiche classificate su una scala ideale di valutazione
  • Contrazioni muscolari distoniche protratte nel tempo
  • Movimenti di torsione paragonabili allo spostamento del serpente
  • Frequenza e ripetizione cadenzata delle anomale contrazioni muscolari involontarie: elementi che accomunano tutte le forme di distonia
Distonia d'azione Durante una semplice azione, quale la scrittura, il paziente affetto da distonia potrebbe presentare ulteriori movimenti bizzarri atipici, peggiorati  dalla messa in pratica di movimenti volontari ”antagonisti”
Distonia: età d'insorgenza
  • Distonia ad esordio precoce (infantile- adolescenziale): il più delle volte compare a 9 anni ed interessa principalmente un arto
  • Distonia ad insorgenza tardiva: compare in genere in età adulta, dopo i 30 anni, in particolare tra i 40 ed i 60
Classificazione generale di distonie Le distonie vengono catalogate in funzione di:
  • Localizzazione: in base all'interessamento delle varie sedi anatomiche colpite dalla distonia (distonie focali)
  • Età d'insorgenza del disturbo (distonie generalizzate)
  • Causa scatenante (distonie secondarie)
Distonie generalizzate
  • Distonie infantile
  • Distonia parossistica
Distonie secondarie
  • Distonie idiopatiche
  • Distonie sintomatiche
  • Distonie iatrogene
Distonie focali Descrizione: i movimenti anomali risultano prolungati nel tempo, aritmici, sino a degenerare causando vere e proprie posizioni fisse ed immobili Classificazione:
  • Distonia dell'arto superiore (es. Crampo dello scrivano, Distonia dei musicisti): distonie focali correlate a particolari attività (es. suonare, scrivere). La tossina botulinica rappresenta l'opzione terapeutica d'eccellenza per rimediare a questa distonia focale
  • Blefarospasmo: la malattia interessa il viso, in particolare la parte superiore. È caratterizzato da contrazioni muscolari e spasmi che coinvolgono soprattutto le palpebre
  • Distonia cervicale (o Torcicollo spasmodico): caratterizzata da evidenti spasmi involontari a livello della muscolatura del collo. È la forma focale più frequente
  • Distonia laringea: Stridore laringeo, Disfonia spasmodica adduttoria, Disfonia abduttoria
  • Emidistonia
Distonia neurovegetativa- parossistica Descrizione: contrazioni muscolari e spasmi involontari del sistema extrapiramidale, associati a forte emicrania e improvvisi attacchi epilettici.
Incidenza: patologia piuttosto rara
Classificazione:
  • Distonia parossistica Sintomatica (forme genetiche-familiari e sporadiche)
  • Distonia parossistica Primitiva (forme genetiche-familiari e sporadiche)
  • Distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica
  • Distonia parossistica ipnogena
  • Atassia parossistica rispondente all'acetazolamide
  • Distonia parossistica coreoatetosica
  • Atassia periodica familiare
Terapie: distonia lieve:  alcuni rimedi omeopatici o neuropatici. È compito dello specialista prescrivere la terapia più idonea al paziente distonico-parossistico
Distonia: cause
  • Spesse volte le cause correlate alla manifestazione della distonia non risultano individuabili
  • Traumi
  • Assunzione di particolari sostanze farmacologiche per lunghi periodi (psicotici-neurolettici)
  • Mutazione di alcuni geni (es. DYT1)
  • Patologie del sistema nervoso (ictus, tumori, sclerosi multipla, trauma cranico, infezioni batteriche, danno cerebrale neonatale, ecc.)
  • Malattie ereditarie che interessano alcune aree del sistema nervoso (patologie eredodegenerative)
Distonia: diagnosi I medici non dispongono di un test diagnostico unico e standard per confermare l'ipotesi di  distonia;
  • Valutazione clinica del paziente
  • Conoscere la storia del paziente
  • Indagini di laboratorio (es. analisi delle urine, del sangue e del liquido cerebrospinale)
  • RMN cerebrale  (Risonanza Magnetica cerebrale)
  • TC (“diagnosi per immagini”)
  • Neuroimaging
  • Indagine elettromiografia dell'attività muscolare (EMG)
  • Test diagnostico di genetica molecolare
Distonia: terapie
  • Somministrazione per os di specialità farmacologiche mirate
  • Somministrazione intratecale di sostanze miorilassanti
  • Iniezioni di tossina botulinica
  • Terapia chirurgica
  • Intervento di neurochirurgia
  • Terapie non farmacologiche
  • Terapia di supporto psicologico
  • Ingessatura dell'arto
  • Terapia fisica
  • Terapia complementare (agopuntura, yoga, meditazione, pilates)
Distonia: prognosi L'età d'esordio della distonia è fondamentale per ipotizzare una prognosi evolutiva del disordine cinetico
  1. Esordio distonia in tenera età: maggiori probabilità di degenerazione della malattia
  2. Esordio distonia in età adulta: maggiori possibilità di stabilizzazione dei sintomi distonici

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