Distonia: Classificazione

Definizione di distonia

Le distonie costituiscono un gruppo eterogeneo di disturbi di tipo motorio-muscolare, purtroppo destinati a peggiorare sovente durante l'età senile. Gli spasmi e le contrazioni involontarie della muscolatura costringono il soggetto ad assumere posizioni scomode, anormali e bizzarre, oltre a torsioni posturali, talvolta dolorose. Considerate le svariate tipologie di distonia attualmente diagnosticate, questo articolo sarà dedicato esclusivamente alla classificazione delle forme distoniche.

Classificazione generale

Le distonie possono essere classificate in tre grandi gruppi, ognuno dei quali viene suddiviso in ulteriori sotto-categorie, di seguito riassunte in tabella*. Le distonie vengono catalogate in funzione di:

  • Localizzazione, vale a dire in base all'interessamento delle varie sedi anatomiche colpite dalla distonia (distonie focali)
  • Età d'insorgenza del disturbo del movimento (distonie generalizzate)
  • Causa scatenante (distonie secondarie)
Distonie focali** Distonie generalizzate Distonie secondarie
  • Distonia dell'arto superiore (es. Crampo dello scrivano e Distonia dei musicisti)
  • Distonia cervicale (o Torcicollo spasmodico)
  • Distonia laringea
  • Disfonia spasmodica
  • Emidistonia (interessa una sola parte del corpo)
  • Distonie idiopatiche (o primarie): forme sporadiche e familiari
  • Distonie sintomatiche (o secondarie propriamente dette) conseguenti a malattie degenerative, metaboliche o neoplasie
  • Distonie iatrogene (da farmaci)

*L'Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia (A.R.D.) classifica le diverse tipologie di distonie in focali, generalizzate e secondarie, secondo quanto riportato in tabella.

 

**Oltre alla distonia focale, alcuni Autori parlano di distonia multifocale, quando sono colpite due o più aree anatomiche non contigue, e di distonia segmentale per indicare che i movimenti involontari muscolari interessano due sedi (o più) tra loro contigue.

Distonie focali

Abbiamo classificato svariate tipologie di distonie focali: queste alterazioni del movimento sembrano essere tipiche dell'adulto e risulta pressoché improbabile che gli infanti ne vengano colpiti. Vista la complessità dell'argomento, l'intero prossimo capitolo sarà dedicato alle distonie focali.

Distonie generalizzate

La classificazione delle distonie risulta complessa e non sempre è possibile distinguere una forma dall'altra; tant'è che alcuni autori non parlano di distonie generalizzate propriamente dette, bensì di distonie generalizzate idiopatiche, mescolando quindi in questa categoria anche caratteri distonici di tipo secondario.
Ad ogni modo, le forme generalizzate presentano un esordio molto più violento e rapido rispetto alle forme focali e segmentali. Inoltre, se il target delle forme focali è rappresentato dagli adulti, i bambini di età compresa tra i 6 e i 10 anni sono più a rischio di distonia generalizzata. Nel 1988 fu condotto uno studio  (casistica di Fahn) su un campione di 762 pazienti distonici: emerse che il 14% di questi presentava distonia generalizzata, il 52% distonia focale ed il restante 34% distonia multifocale-segmentale.
Si ritiene che le distonie generalizzate inquadrino perfettamente la sintomatologia della distonia muscolare deformante [tratto da I gangli e i disturbi del movimento, di A. Albanese].

Distonie secondarie

Come abbiamo visto, le discinesie idiopatiche, sintomatiche e iatrogene, vengono classificate come distonie di tipo secondario. Nella forma sintomatica, la discinesia non è l'unico disturbo presente, poiché è conseguenza di malattie di tipo degenerativo- metabolico, in cui sono coinvolti i nuclei della base del cervello; diversamente, nella distonia idiopatica, in cui la causa scatenante non è perfettamente individuata, gli spasmi muscolari involontari rappresentano l'unico sintomo diagnosticabile al paziente [tratto da www.distonia.it]. La diagnosi delle distonie di tipo idiopatico dev'essere più precisa, poiché è indispensabile la ricerca di eventuali tremori, tic ed impacci motori, considerati i tre più importanti fattori-spia delle forme idiopatiche. Recentemente, è stato identificato il gene implicato nella manifestazione di distonia fluttuante, una sotto-categoria di distonia idiopatica.
L'evoluzione patologica in senso negativo della distonia idiopatica è definita, da molti autori, “tempestosa”, quando questa compare per la prima volta durante l'età infantile e l'adolescenza. Con l'età, i sintomi della distonia sembrano stabilizzarsi e, in taluni pazienti, la malattia sembra affievolirsi ed attenuare i sintomi.


« 1 2 3 4 5 6 7 »


Ultima modifica dell'articolo: 31/12/2015